Το έργο GDI ξεκίνησε τον Νοέμβριο του 2022 και συγχρηματοδοτείται από το πρόγραμμα «Ψηφιακή Ευρώπη» (με συνολικό προϋπολογισμό 40 εκατ. EUR), με στόχο την επίτευξη της φιλοδοξίας της πρωτοβουλίας 1+ εκατομμυρίων γονιδιωμάτων για τη δημιουργία διασυνοριακής υποδομής δεδομένων έως τον Οκτώβριο του 2026. Η υποδομή αυτή θα επιτρέψει την ασφαλή πρόσβαση σε γονιδιωματικά και συναφή κλινικά δεδομένα σε ολόκληρη την Ευρώπη. Αυτό θα στηρίξει τη βιοϊατρική έρευνα, την ανάπτυξη εξατομικευμένης υγειονομικής περίθαλψης και θα ενισχύσει την τεκμηριωμένη πολιτική υγείας. Το έργο περιλαμβάνει τη συμμετοχή 70 ινστιτούτων από 24 ευρωπαϊκές χώρες και δύο διεθνείς οργανισμούς.
Στις 20 και 21 Νοεμβρίου, το σχέδιο πραγματοποίησε τη Γενική του Συνέλευση στη Λισαβόνα της Πορτογαλίας. Κατά τη συνεδρίαση αυτή παρουσιάστηκαν τα σημαντικά επιτεύγματα που επιτεύχθηκαν, συμπεριλαμβανομένης της επίδειξης συστημάτων που επιτρέπουν τις διασυνοριακές λειτουργίες αναζήτησης, την πρόσβαση σε δεδομένα και την ομόσπονδη ανάλυση. Η εκδήλωση ήταν επίσης μια ευκαιρία να προγραμματίσουμε για τα δύο τελευταία χρόνια του έργου.
Η GDI έχει επίσης αναπτύξει την κοινότητα των ενδιαφερόμενων μερών της. Στις αρχές του φθινοπώρου, στις 10 Οκτωβρίου, διοργανώθηκε το δεύτερο φόρουμ ενδιαφερόμενων μερών του GDI με επίκεντρο τη συμμετοχή των ασθενών και των πολιτών για τα γονιδιώματα 1+ εκατομμυρίου. Περισσότεροι από 140 συμμετέχοντες συναντήθηκαν για να ανταλλάξουν απόψεις σχετικά με τον τρόπο βελτίωσης της εμπιστοσύνης, διασφάλισης της διαφάνειας και αύξησης της συμμετοχικότητας.
Τώρα βρισκόμαστε στο δεύτερο έτος του έργου GDI, έχουν επιτευχθεί σημαντικά παραδοτέα και ορόσημα. Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται:
- Κατανόηση των απαιτήσεων συμπερίληψης δεδομένων που πρέπει να πληρούν οι χώρες στην υποδομή 1+MG, λαμβάνοντας παράλληλα υπόψη τα διαφορετικά ηθικά και νομικά τοπία.
- Οι κατευθυντήριες γραμμές για τη δημιουργία μιας εθνικής στρατηγικής επικοινωνίας 1+ MG και προσέγγισης για τους πολίτες και τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας.
- Τέλος, η κυκλοφορία βιντεοδιαδηλωτών που δείχνουν πώς μπορούν να προσπελαστούν και να αναλυθούν τα γονιδιωματικά δεδομένα μέσω της τεχνικής υποδομής 1+MG με ομόσπονδο τρόπο. Η εν λόγω πρόσβαση αποδείχθηκε με τη χρήση συνθετικών (μη προσωπικών) δεδομένων για περίπτωση χρήσης καρκίνου (πρόσβαση σε δεδομένα γονιδιωματικού και κλινικού καρκίνου του παχέος εντέρου) και για δύο περιπτώσεις χρήσης λοιμωδών νόσων (σοβαρή COVID-19: κοινές παραλλαγές κινδύνου και μονογονιδιακά αίτια). Το ερώτημα λειτουργεί σε ένα ομόσπονδο δίκτυο ασφαλών περιβαλλόντων στη Φινλανδία, την Πορτογαλία, την Ισπανία και τη Σουηδία. Σύντομα θα συμπεριληφθούν και άλλες χώρες. Η μετάβαση στην επεξεργασία πραγματικών και όχι συνθετικών δεδομένων θα είναι το τελευταίο βήμα, εφόσον πληρούνται οι απαραίτητες νομικές απαιτήσεις.
Αυτά είναι μερικά από τα δομικά στοιχεία που απαιτούνται για την επίτευξη των στόχων της ΑΑΠ, καθιστώντας τα δεδομένα προσβάσιμα για ιατρική και γονιδιωματική έρευνα, κλινική αναφορά και τεκμηριωμένη ανάπτυξη πολιτικής για μέτρα δημόσιας υγείας. Τελικά, οι εξατομικευμένες προσεγγίσεις της ιατρικής που αντλούνται από γονιδιωματικά δεδομένα θα αποφέρουν πολλά απτά οφέλη στους ευρωπαίους πολίτες. Αυτές περιλαμβάνουν την κατανόηση του επιπολασμού της νόσου — ιδιαίτερα σε σπάνιες ασθένειες και τον καρκίνο — βελτιωμένη κλινική διάγνωση και θεραπεία.
Διαβάστε περισσότερα για το έργο της Ευρωπαϊκής Υποδομής Γονιδιωματικών Δεδομένων (GDI).