”1+ Million Genomes” (1+MG) -aloitteella pyritään varmistamaan genomiikan ja sitä vastaavan kliinisen tiedon turvallinen saatavuus kaikkialla Euroopassa, jotta voidaan parantaa tutkimusta, yksilöllistä terveydenhuoltoa ja terveyspolitiikkaa. Vuoden 2018 digitaalisen päivän jälkeen 25 EU-maata, Yhdistynyt kuningaskunta ja Norja ovat allekirjoittaneet jäsenvaltioiden julkilausuman, jossa pyritään tehostamaan toimia eurooppalaisen genomidatan datainfrastruktuurin luomiseksi ja panemaan täytäntöön yhteiset kansalliset säännöt, jotka mahdollistavat datan liittovaltion pääsyn. Aloite on osa EU:nterveydenhuollon digitaalista muutosta koskevaa ohjelmaa, ja se on linjassa eurooppalaisen terveysdata-avaruuden tavoitteiden kanssa.
Mitä hyötyä EU:n kansalaisille on?
Genomiikalla on potentiaalia mullistaa terveydenhuolto monin tavoin. Se voisi johtaa kohdennetumpien yksilöllisten lääkkeiden, hoitojen ja interventioiden kehittämiseen. Se voisi myös mahdollistaa paremman diagnostiikan, tehostaa ennaltaehkäisyä ja tehostaa niukkojen resurssien käyttöä. Genomi voi parantaa merkittävästi EU:n kansalaisten terveysoloja syövästä harvinaisiin sairauksiin, neurotaudeihin ja ennaltaehkäisyyn.
Yhtä tärkeää on, että genomiikalla voidaan parantaa Euroopan unionin terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, saatavuutta, kestävyyttä ja häiriönsietokykyä.
Mitä allekirjoittajat yrittävät saavuttaa?
Allekirjoittajamailla on useita tavoitteita. Näiden joukossa ovat:
- varmistetaan, että kaikkialla EU:ssa on käytettävissä asianmukainen tekninen infrastruktuuri, joka mahdollistaa genomitietojen turvallisen ja federoidun saatavuuden;
- varmistetaan, että genomiikan eettiset ja oikeudelliset vaikutukset ovat selkeitä ja että ne otetaan huomioon;
- varmistetaan, että suuri yleisö ja poliittiset päättäjät jäsenvaltioissa ja allekirjoittajamaissa ovat hyvin perillä genomiikasta, jotta varmistetaan, että genomi otetaan käyttöön terveydenhuoltojärjestelmissä ja integroidaan yksilölliseen terveydenhuoltoon.
EU maailmanlaajuisena toimijana genomiikan alalla
Genomiikasta on tullut yhä tärkeämpää maailmanlaajuisesti. Euroopan unioni asettaa etusijalle, että genomiyhteistyö ja -tutkimus ovat kansalaiskeskeisiä ja potilasystävällisiä. Sen vuoksi se sitoutuu varmistamaan, että genomidatan käyttöön, saatavuuteen ja tallentamiseen sovelletaan korkeimpia standardeja. EU:n 1+MG on yksi maailman suurimmista hankkeista, ja se edistää pääasiassa maailmanlaajuisten standardien asettamista tällä alalla. Yhteys eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen lisää tutkijoiden, terveydenhuollon ammattilaisten ja kaikkien kansalaisten tiedonsaantipotentiaalia.
Julistuksen täytäntöönpano
Monimutkaisen tietoinfrastruktuurinluominen genomi- ja kliinistä dataa varten on yhteistyötehtävä, johon osallistuu useita sidosryhmiä. Näitä ovat terveydenhuollon ammattilaiset, asiantuntijat, tutkijat, päättäjät, potilasjärjestöt ja paljon muuta.
1+MG-aloitteenallekirjoittajamaat järjestivät aloituskokouksensa 21. syyskuuta 2018 Brysselissä. Sen jälkeen maiden edustajat ovat kokoontuneet säännöllisesti ja 12 erikoistuneessa työryhmässä määrittelemään eritelmät ja laatimaan suuntaviivat genomiikan toteuttamiseksi kaikkialla Euroopassa 1+MG-julistuksen mukaisesti.
Komissioperusti vuoden 2020 lopulla erityisen asiantuntijaryhmän, 1 +MG-ryhmän,jonka tarkoituksena on virallistaa ja helpottaa allekirjoittajamaiden kansallisten edustajien välistä yhteistyötä ja koordinointia. Ryhmän puheenjohtajina toimivat komissio ja EU-maiden edustaja (tällä hetkellä Suomi).
1+MG:n etenemissuunnitelma
Saavuttaakseen 1+MG-julistuksen tavoitteet allekirjoittajat toteuttivat 1+ miljoonaa genomia koskevan aloitteen kaksivaiheisessa etenemissuunnitelmassa, jossa esitetään yksityiskohtaisesti niiden toimet neljällä osa-alueella: hallinto, luottamuskehys, infrastruktuuri ja data.
Ensimmäisessä vaiheessa Horisontti 2020 -hankkeella ”Beyond 1 Million Genomes” (B1MG) tuettiin ja koordinoitiin operatiivisella tasolla etenemissuunnitelman täytäntöönpanoa. Hankejohti sopimukseen infrastruktuurin rakenteesta, oikeudellisista ja teknisistä ohjeista, datastandardeista ja vaatimuksista sekä parhaista käytännöistä datan saatavuuden mahdollistamiseksi (ks. jäljempänä tärkeimmät tulokset ja suoritteet). Siinä tarkasteltiin myös kestävän datan yhteiskäyttöinfrastruktuurin kehittämistä koskevaa aloitetta pidemmälle. Tämä infrastruktuuri tukee kliinikoita yksilöllisen lääketieteen harjoittamisessa, hyödyttää potilaita, aktivoi terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin sairauksia ja innovoijia edistämään ja vauhdittamaan Euroopan taloutta.
Marraskuussa 2022 käynnistettiinDigitaalinen Eurooppa -ohjelmasta yhteisrahoitettu GenomicData Infrastructure (GDI)-hanke ( 20 miljoonan euron yhteisrahoitus) 1+MG-aloitteen laajentamis- ja kestävyysvaiheen alkaessa. GDI perustaa parhaillaan genomi- ja kliinistä dataa koskevan liittovaltion tietoinfrastruktuurin, joka mahdollistaa hajautetun oppimisen eri käyttötapauksissa, tarjoaa datan saatavuuden hallinnan ja kestävän koordinointimekanismin sekä edistää pääsyä saataville asetetun genomi- ja kliinisen tiedon yhteentoimivuuden parantamista. Hankkeessa suunnitellaan ja toteutetaan myös kattavaa viestintästrategiaa, jolla pyritään tiedottamaan kansalaisille ja varmistamaan heidän luottamuksensa, mikä on keskeinen edellytys tämän tavoitteen onnistumiselle.
Yli 1-ryhmän ryhmä hyväksyi 14. marraskuuta 2023 etenemissuunnitelman (.pdf) aloitteen toista vaihetta varten (skaala-up ja kestävyysvaihe). Etenemissuunnitelmassa 2023–2027 määritellään toimet yhteisten suositusten ja ohjeiden täytäntöönpanemiseksi, teknisen infrastruktuurin perustamiseksi, infrastruktuurin alustavaksi toiminnaksi kliinisiin käyttötapauksiin liittyvien tutkimuspilottien kanssa, laadukkaiden lisätietojen tuottamiseen, kansallisiin koordinointimekanismeihin sekä infrastruktuurin liittämiseen eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen ja muihin asiaankuuluviin EU:n aloitteisiin.
Tämä tärkeä askel on lähentää Eurooppaa kohti tavoitetta, jonka mukaan genomidatan turvallinen saatavuus yli rajojen edistää tutkimusta ja yksilöllistä hoitoa Euroopassa. Vuoteen 2024 mennessä vähintään kuusi EU-maata on ottanut käyttöön yhteiset eritelmät ja pystyvät hallinnoimaan genomitietojen saatavuutta. Vuoteen 2026 mennessä 15 maassa on käytössä operatiivinen infrastruktuuri.
Euroopan genomi
Euroopangenomi on monikansallinen hanke, joka kokoaa yhteen Euroopan maat, jotta voidaan rakentaa korkealaatuinen eurooppalainen kansallisten genomivertailukohorttien verkosto, joka edustaa Euroopan väestöä. Se edistää 1+MG-julistuksen tavoitteiden saavuttamista ja tekee tiivistä yhteistyötä EU:n rahoittamien hankkeiden kanssa.
Kaikki asianomaiset maat tuottavat koko genomin sekvensoinnin avulla kansallisen genomiviiteaineiston, joka perustuu niiden omaan kansalliseen väestöön. Kunkin maan tietoaineisto muodostaa erillisen kansallisen viitekokoelman.
Kansalliset kokoelmat, jotka on yhdistetty 1+MG-aloitteen kautta, muodostavatyhdessä maailmanluokan eurooppalaisen viitetietolähteen (The Genome of Europe) terveydenhuollon tutkimusta ja innovointia varten. Keruu hyödyttää kansallisia yksilöllisiä terveydenhuolto- ja ennaltaehkäisystrategioita. Näitä yhteisiä toimia voidaan rahoittaa osittain Digitaalinen Eurooppa -ohjelmasta.
1+MG-kehys
Lisäksi 1+MG-aloitteessa käynnistettiin myös 1+MG Framework -verkkosivusto, joka kokoaa yhteen Euroopan unionin asiantuntijoiden suositukset, suuntaviivat ja parhaat käytännöt, jotta voidaan saavuttaa aloitteen tavoite genomi- ja terveystietojen turvallisesta saatavuudesta kaikkialla Euroopassa.
Tärkeimmät tulokset ja tuotokset
Yleiset tiedot:
Tekninen infrastruktuuri:
- Suojattu rajatylittävään dataan pääsyä koskeva etenemissuunnitelma (alustava asiakirja)
- Konseptin osoittaminen harvinaisten sairauksien käyttötapaukseen (video)
Oikeudelliset, eettiset ja hallintotapaan liittyvät näkökohdat:
- 1+MG:n soveltamisala
- Satunnaisten havaintojen politiikka
- Yleisten tutkimustulosten ilmoittaminen rekisteröidyille (suositukset)
- Erityiset (haavoittuvat) aiheet ja ryhmät (suositukset)
Tietojen integrointi ja laatu:
- Sekvensoinnin laatumittarit (iteratiivinen asiakirja)
- Dokumentoidut parhaat käytännöt fenotyyppisten ja geneettisten tietojen jakamisessa ja yhdistämisessä (iteratiivinen asiakirja)
Terveydenhuollon täytäntöönpano:
Viimeisimmät uutiset
Aiheeseen liittyvää
Aiheesta laajemmin
Euroopan komissio pyrkii tarjoamaan kansalaisille turvallisia ja laadukkaita digitaalisia palveluja terveydenhuollon ja hoidon alalla.
Syventävää tietoa
Euroopan komissio perusti 1+MG-ryhmän tukemaan koordinointia ja yhteistyötä jäsenvaltioiden vuonna 2018 antaman julistuksen ”Kohti vähintään miljoonan sekvensoidun genomin saatavuutta Euroopan unionissa vuoteen 2022 mennessä”.
Katso myös
Eurooppalainen syöpäkuvantamisaloite vapauttaa kuvantamisen ja tekoälyn voiman syöpäpotilaiden, kliinikoiden ja tutkijoiden hyödyksi.
Aktiivisena ja terveenä ikääntymistä koskeva eurooppalainen innovaatiokumppanuus on aloite, jonka tavoitteena on edistää digitaalisen innovoinnin käyttöä aktiivisena ja terveenä ikääntymisenä.
Mobiiliterveyssovellusten tietosuojasääntöjen tavoitteena on edistää käyttäjien luottamusta ja tarjota kilpailuetua niille, jotka ovat allekirjoittaneet sen.
Euroopan komissio antoi tiedonannon ja komission yksiköiden valmisteluasiakirjan terveyden ja hoidon digitaalisesta muutoksesta Euroopan unionin toimien vauhdittamiseksi.
Euroopan komissio on antanut suosituksen eurooppalaisesta terveystietojen vaihtamismuodosta terveystietojen siirtämiseksi rajojen yli.
Euroopan komissio perusti kaksi sähköistä terveydenhuoltoa käsittelevää asiantuntijaryhmää: sähköisten terveyspalvelujen sidosryhmä ja väliaikainen sähköisten terveyspalvelujen työryhmä.