Il progetto GDI è iniziato nel novembre 2022 ed è cofinanziato dal programma Europa digitale (con un bilancio totale di 40 milioni di EUR), con l'obiettivo di conseguire l'ambizione dell'iniziativa 1+Million Genomes di creare un'infrastruttura di dati transfrontaliera entro ottobre 2026. Tale infrastruttura consentirà un accesso sicuro ai dati genomici e clinici associati in tutta Europa. Ciò sosterrà la ricerca biomedica, l'introduzione di un'assistenza sanitaria personalizzata e promuoverà una politica sanitaria basata su dati concreti. Il progetto prevede la partecipazione di 70 istituti provenienti da 24 paesi europei e due organizzazioni internazionali.
Il 20 e 21 novembre, il progetto ha tenuto la sua Assemblea Generale a Lisbona, in Portogallo. Nel corso della riunione sono stati presentati i principali risultati raggiunti, tra cui una dimostrazione dei sistemi che consentono funzioni di ricerca transfrontaliere, l'accesso ai dati e l'analisi federata. L'evento è stato anche l'occasione per pianificare gli ultimi due anni del progetto.
GDI ha anche sviluppato la sua comunità di stakeholder. All'inizio dell'autunno, il 10 ottobre, è stato organizzato il secondo GDI Stakeholder Forum incentrato sul coinvolgimento dei pazienti e dei cittadini per il 1+Million Genomes. Oltre 140 partecipanti si sono riuniti per uno scambio su come migliorare la fiducia, garantire la trasparenza e aumentare l'inclusività.
Ora siamo nel secondo anno del progetto GDI, sono stati raggiunti importanti risultati e pietre miliari. Questi includono:
- Comprendere i requisiti di inclusione dei dati che i paesi devono soddisfare nell'infrastruttura 1+MG, tenendo conto dei diversi scenari etici e giuridici.
- Le linee guida per la creazione di una strategia nazionale di comunicazione e sensibilizzazione 1 + MG per i cittadini e gli operatori sanitari.
- Infine, il rilascio di video dimostrativi che mostrano come è possibile accedere ai dati genomici e analizzarli tramite l'infrastruttura tecnica 1 + MG in modo federato. Tale accesso è stato dimostrato utilizzando dati sintetici (non personali) per un caso d'uso del cancro (accesso ai dati genomici e clinici sul cancro del colon-retto) e per due casi d'uso di malattie infettive (grave COVID-19: varianti di rischio comuni e cause monogeniche). La query funziona in una rete federata di ambienti sicuri in Finlandia, Portogallo, Spagna e Svezia. Altri paesi saranno inclusi a breve. Passare all'elaborazione di dati reali piuttosto che sintetici sarà l'ultimo passo, una volta soddisfatti i requisiti legali necessari.
Questi sono alcuni degli elementi costitutivi necessari affinché GDI raggiunga i suoi obiettivi nel rendere i dati accessibili per la ricerca medica e genomica, il riferimento clinico e lo sviluppo di politiche basate sull'evidenza per le misure di salute pubblica. In definitiva, approcci personalizzati alla medicina basati sui dati genomici apporteranno molti vantaggi concreti ai cittadini europei. tra cui la comprensione della prevalenza delle malattie, in particolare nelle malattie rare e nei tumori, il miglioramento della diagnostica e del trattamento clinici.
Per saperne di più sulprogetto European Genomic Data Infrastructure (GDI).