Inițiativa europeană „1+ milioane de genomuri”

Inițiativa „1+ milioane de genomuri” (1+MG) urmărește să permită accesul securizat la genomică și la datele clinice corespunzătoare în întreaga Europă pentru o mai bună cercetare, asistență medicală personalizată și elaborarea politicilor de sănătate. De la Ziua digitală 2018, 24 de țări din UE, Regatul Unit și Norvegia au semnat declarația statelor membre privind intensificarea eforturilor de creare a unei infrastructuri europene de date pentru datele genomice și punerea în aplicare a unor norme naționale comune care să permită accesul la date federate. Inițiativa face parte din agenda UE pentru transformarea digitală a sănătății și a asistenței medicale și este aliniată la obiectivele Spațiului european al datelor privind sănătatea.

Care este beneficiul pentru cetățenii UE?

Genomica are potențialul de a revoluționa asistența medicală în multe feluri. Aceasta ar putea duce la dezvoltarea unor medicamente, terapii și intervenții personalizate mai bine direcționate. Aceasta ar putea, de asemenea, să permită o mai bună diagnosticare, să stimuleze prevenirea și să utilizeze mai eficient resursele limitate. De la cancer la boli rare la neuroboli și prevenire, genomica poate îmbunătăți considerabil condițiile de sănătate ale cetățenilor UE.

La fel de importantă, genomica are potențialul de a îmbunătăți eficacitatea, accesibilitatea, durabilitatea și reziliența sistemelor de sănătate din Uniunea Europeană.

Ce încearcă semnatarii să realizeze?

Țările semnatare au diferite obiective. Printre acestea se numără:

• asigurarea disponibilității unei infrastructuri tehnice adecvate în întreaga UE, care să permită accesul securizat și combinat la datele genomice;
• asigurarea faptului că implicațiile etice și juridice ale genomicii sunt clare și luate în considerare;
• asigurarea faptului că publicul larg și factorii de decizie din statele membre și din țările semnatare sunt bine informați cu privire la genomică, pentru a asigura adoptarea acesteia de către sistemele de sănătate și integrarea în asistența medicală personalizată.

UE ca actor mondial în genomică

Trăim într-o epocă în care genomica devine din ce în ce mai importantă la nivel global. Colaborarea și cercetarea genomică a Uniunii Europene trebuie să fie orientate către cetățeni și să fie favorabile pacienților. Acesta ar trebui să se asigure că se aplică cele mai înalte standarde pentru utilizarea, accesul și stocarea datelor genomice. 1+MG este unul dintre cele mai mari proiecte de acest gen din lume și contribuie în principal la stabilirea de standarde globale în acest domeniu. Conexiunea la Spațiul european al datelor privind sănătatea va oferi un impuls suplimentar pentru potențialul de informare în beneficiul cercetătorilor, al profesioniștilor din domeniul sănătății și al tuturor cetățenilor, în cele din urmă.

Punerea în aplicare a declarației

Crearea unei infrastructuri complexe de date pentru datele genomice și clinice este o sarcină de colaborare, care va implica o varietate de părți interesate. Acestea includ profesioniști din domeniul sănătății, specialiști, cercetători, factori de decizie, organizații de pacienți și multe altele.

Țările semnatare și-au organizat reuniunea inițială la 21 septembrie 2018, la Bruxelles. De atunci, aceștia se întâlnesc în mod regulat între ei și în 12 grupuri de lucru specializate pentru a defini specificațiile și a formula orientări pentru punerea în aplicare a genomicii în întreaga Europă, în conformitate cu Declarația 1+MG.

La sfârșitul anului 2020, Comisia a creat un grup special de experți (grupul 1+MG) în vederea formalizării și facilitării cooperării și coordonării la nivelul reprezentanților naționali ai țărilor semnatare. Grupul este coprezidat de Comisie și de un reprezentant al unei țări din UE.

Foaia de parcurs 1+MG

Pentru a îndeplini obiectivele Declarației 1+MG, semnatarii realizează inițiativa de 1 + milioane de genomuri de-a lungul unei foi de parcurs în două etape, care detaliază activitățile lor pe patru dimensiuni: guvernanță, cadru de încredere, infrastructură și date.

În prima etapă, proiectul Orizont 2020 „Dincolo de 1 milion de genomuri” (B1MG) sprijină și coordonează la nivel operațional punerea în aplicare a foii de parcurs, conducând la un acord privind crearea infrastructurii, orientări juridice și tehnice, standarde în materie de date, cerințe și bune practici pentru a permite accesul la date. De asemenea, aceasta privește dincolo de inițiativa de dezvoltare a unei infrastructuri durabile pentru schimbul de date. Acest lucru va sprijini clinicienii să urmărească medicina personalizată, să aducă beneficii pacienților, să activeze eficiența sistemelor de sănătate, să ajute oamenii de știință să formeze o mai bună înțelegere a bolilor și inovatorii să contribuie la economia europeană și să stimuleze economia europeană.

În noiembrie 2022, a fost lansat proiectul Genomic Data Infrastructure (GDI) cofinanțat încadrulprogramului Europa digitală, marcând începutul fazei de extindere și durabilitate a inițiativei 1+MG. Acesta va institui o infrastructură de date federată pentru datele genomice și clinice în întreaga Europă, care va permite învățarea distribuită pentru diverse cazuri de utilizare, va oferi o guvernanță a accesului la date și un mecanism de coordonare durabil și va contribui la îmbunătățirea interoperabilității datelor genomice și clinice puse la dispoziție pentru acces. Proiectul va elabora și va pune în aplicare, de asemenea, o strategie de comunicare cuprinzătoare, menită să informeze cetățenii și să le asigure încrederea, ceea ce reprezintă o condiție prealabilă esențială pentru succesul acestui demers. 

Genomul Europei

Genomul Europei este un proiect multinațional conceput și coordonat cu sprijinul B1MG. Acesta reunește țările europene pentru a construi o rețea europeană de cohorte de referință genomice naționale de înaltă calitate, reprezentativă pentru populația europeană. 

Toate țările implicate generează, prin întreaga secvențiere a genomului, un set național de date de referință genomică bazat pe propria lor cohortă de populație națională, toate în conformitate cu orientările stabilite în comun privind „protecția 1+MG”. Setul de date al fiecărei țări va forma o colecție națională unică de referință de sine stătătoare. Colecția va beneficia de asistență medicală personalizată la nivel național și de strategii de prevenire.

Împreună, interconectate prin inițiativa 1+MG, colecțiile naționale vor institui o resursă europeană de date de referință de talie mondială (Genomul Europei) pentru cercetare și inovare în domeniul asistenței medicale.

Principalele rezultate și rezultate

Informații generale:

• Foaia de parcurs de sinteză până în 2022
• Portalul părților interesate

Infrastructură tehnică:

• Foaie de parcurs securizată privind accesul transfrontalier la date (document inovator)
• Dovada conceptului pentru cazul de utilizare a bolilor rare (video)

Aspecte juridice, etice și de guvernanță:

• Domeniul de aplicare al 1+MG
• Politica privind constatările accidentale
• Comunicarea rezultatelor generale ale cercetării către persoanele vizate (recomandări)
• Subiecte și grupuri speciale (vulnerabile) (recomandări)

Integrarea și calitatea datelor:

• Indicatori de calitate pentru secvențiere (document Iterativ)
• Cele mai bune practici documentate în ceea ce privește schimbul și corelarea datelor fenotipice și genetice (document inovator)

Punerea în aplicare a asistenței medicale:

• Genomica în domeniul sănătății: Aspecte-cheie pentru punerea în aplicare (politică succintă)
• Implementarea WGS în practica clinică
• Boli comune și complexe și farmacogenomică: informare politică pentru perioada 2022-2027