Europeiska initiativet "1+ Million Genomes"

Vad är flaggskeppsinitiativet 1+MG?

EU:s flaggskeppsinitiativ ”1+ miljoner genom” (1+MG) syftar till att möjliggöra säker tillgång till genomik och motsvarande kliniska data i hela Europa för att stödja banbrytande forskning och hälsopolitiskt beslutsfattande och ge incitament till individanpassade hälso- och sjukvårdsbehandlingar med potential att förbättra sjukdomsförebyggandet. Detta är ett av världens största projekt inom genomik och bidrar främst till att fastställa globala standarder på detta område.

Genomik har blivit allt viktigare globalt. Europeiska unionen lägger stor vikt vid medborgarfokuserat och patientvänligt genomiskt samarbete och forskning. Som en del av detta åtagande ser EU till att de högsta standarderna tillämpas på användning, tillgång och lagring av genomdata. Initiativet 1+ Million Genomes (1+MG), ett av världens största projekt på detta område, spelar en avgörande roll när det gäller att fastställa globala standarder. Dessutom kommer dess koppling till det europeiska hälsodataområdet att ge en ytterligare skjuts åt den informationspotential som kommer forskare, hälso- och sjukvårdspersonal och i slutändan alla medborgare till godo.

Den 10 april 2018, under 2018 års Digital Day-evenemang, undertecknade 25 EU-länder, tillsammans med Storbritannien och Norge, medlemsstaternas förklaring som syftar till att stärka insatserna för att inrätta en europeisk datainfrastruktur för genomiska data och genomföra gemensamma nationella regler som möjliggör federerad dataåtkomst. Initiativet ingår i EU:s agenda för digital omvandling av vård och omsorg och är anpassat till målen för det europeiska hälsodataområdet.

Vad är fördelarna för EU-medborgarna?

Genomik har potential att revolutionera hälso- och sjukvården på många sätt. Det kan leda till utveckling av mer riktade individanpassade läkemedel, behandlingar och insatser. Det kan också möjliggöra bättre diagnostik, öka förebyggandet och effektivisera användningen av knappa resurser. Från cancer till sällsynta sjukdomar till neurosjukdomar och förebyggande åtgärder kan genomik avsevärt förbättra EU-medborgarnas hälsotillstånd.

Lika viktigt är att genomik har potential att förbättra effektiviteten, tillgängligheten, hållbarheten och motståndskraften hos hälso- och sjukvårdssystemen i Europeiska unionen.

Personlig medicin syftar till att erbjuda skräddarsydda förebyggande och behandlingsmetoder för enskilda patienter. Även om en allmänt överenskommen definition inte har fastställts angavs i rådets slutsatser från 2015 individanpassad medicin som ”En medicinsk modell som använder karakterisering av individers fenotyper och genotyper (t.ex. molekylär profilering, medicinsk bildbehandling, livsstilsdata) för att skräddarsy rätt terapeutisk strategi för rätt person vid rätt tidpunkt och/eller för att fastställa sjukdomsbenägenheten och/eller tillhandahålla riktade förebyggande åtgärder i rätt tid”.

Vilka är målen?

De undertecknande länderna har formulerat huvudmålen för 1+MG: 

• Säkerställa att det finns en lämplig teknisk infrastruktur i hela EU som möjliggör säker, federerad tillgång till  genomiska data.
• Se till att de etiska och rättsliga konsekvenserna av genomik är tydliga och beaktas.
• Främja medvetenheten om genomik bland allmänheten och beslutsfattare i medlemsstaterna och de undertecknande länderna för att se till att den sprids i hälso- och sjukvårdssystemen och integreras i individanpassad hälso- och sjukvård.

För att formalisera och underlätta samarbetet och samordningen på strategisk nivå inrättade kommissionen 1+MG Group, en särskild grupp med företrädare för signatärländerna. Dess tolv specialiserade arbetsgrupper samlar nationella experter för att fastställa specifikationer och utarbeta riktlinjer för genomförandet av målen i 1+MG-förklaringen. Gruppen leds gemensamt av kommissionen (GD Kommunikationsnät, innehåll och teknik) och en företrädare för EU-länderna (för närvarande Finland). 

Genomförande av förklaringen: färdplanen för 1+MG

De undertecknande länderna beslutade att genomföra initiativet 1+MG enligt en färdplan i två steg (2018–2022 och 2023–2027) där deras verksamhet beskrivs i fyra dimensioner: styrning, tillitsramverk, infrastruktur och data.

Under den första fasen stödde och samordnade Horisont 2020-projektet Beyond 1 Million Genomes (B1MG) genomförandet av färdplanen på operativ nivå. Det underlättade en överenskommelse om infrastrukturuppbyggnad, rättslig och teknisk vägledning, datastandarder, krav och bästa praxis för att möjliggöra dataåtkomst (som beskrivs i avsnittet Huvudresultat och resultat). Dessutom utökade B1MG sitt fokus bortom själva initiativet, som syftar till att skapa en hållbar infrastruktur för datadelning. Denna infrastruktur kommer att öka sjukdomsförståelsen för forskare, stödja individanpassad medicin för kliniker, gynna patienter, förbättra hälso- och sjukvårdssystemens effektivitet och bidra till den europeiska ekonomin.

De viktigaste resultaten och delresultaten från den första fasen av 1+MG-initiativet (se avsnittet Huvudresultat och delresultat nedan) presenteras på webbplatsen för 1+MG Framework  som inrättades genom B1MG-projektet. Denna databas konsoliderar rekommendationerna, riktlinjerna och EU-experternas bästa praxis, i syfte att uppfylla initiativets vision om att säkerställa säker tillgång till genomik och hälsodata i hela Europa.

I november 2022 inleddes projektet för  genomisk datainfrastruktur (GDI), som samfinansierades inom ramen för programmet för ett digitalt Europa, vilket markerade början på expansions- och hållbarhetsfasen för initiativet 1+MG. GDI är det viktigaste verktyget för infrastrukturellt genomförande genom inrättandet av en decentraliserad datainfrastruktur för tillgång till genomiska och kliniska data i hela Europa. Detta möjliggör distribuerat lärande för olika användningsfall, ger styrning av dataåtkomst och hållbara samordningsmekanismer, men bidrar också till att förbättra interoperabiliteten mellan genomiska och kliniska data för åtkomst. Projektet utformar och genomför också en omfattande kommunikationsstrategi som syftar till att informera medborgarna och främja deras förtroende, vilket är avgörande för initiativets framgång.

Den 14 november 2023 godkände 1+MG-gruppen färdplanen 2023–2027 (.pdf) för initiativets andra fas (uppskalnings- och hållbarhetsfasen) och angav verksamhet för att genomföra gemensamma rekommendationer och riktlinjer. En sammanfattning av färdplanen (.pdf) finns också tillgänglig. Det omfattar inrättande och inledande drift av en teknisk infrastruktur med forskningspiloter för kliniska fall, generering av ytterligare kvalitetsdata, inrättande av nationella samordningsmekanismer och anslutning av denna infrastruktur till det europeiska hälsodataområdet och andra relevanta EU-initiativ.

Detta viktiga steg för Europa närmare målet att möjliggöra säker tillgång till genomiska data över gränserna för att främja forskning och individanpassad vård i Europa. Senast 2024 ska minst sex EU-länder ha infört gemensamma specifikationer och kunna hantera tillgången till genomiska data. Senast 2026 kommer 15 länder att ha en operativ infrastruktur på plats.

Europas arvsmassa

Genomet för Europa är ett stort flerlandsprojekt som samfinansieras inom ramen för programmet för ett digitalt Europa och som ska inledas 2024. Det kommer att sammanföra europeiska länder för att bygga upp ett högkvalitativt europeiskt nätverk av nationella genomiska referenskohorter som är representativa för den europeiska befolkningen. Det kommer att bidra till målen i 1+MG-förklaringen och ha ett nära samarbete med de EU-finansierade projekt som genomför den.

Alla berörda länder kommer – genom sekvensering av hela genomet – att generera ett nationellt genomiskt referensdataset baserat på sin egen nationella befolkning, inklusive både friska och sjuka individer, i enlighet med de gemensamt fastställda riktlinjerna ”1+MG-ready”. Varje lands dataset kommer att utgöra en unik nationell referenssamling i sig. Tillsammans, tvärbundna via 1+MG Genomic Data Infrastructure, kommer de nationella samlingarna att skapa en europeisk referensdataresurs i världsklass: Europas arvsmassa. Databasen kommer att innehålla uppgifter om minst 100 000 medborgare för medicinsk forskning och innovation, individanpassade strategier inom hälso- och sjukvård och sjukdomsförebyggande åtgärder. Europas genom förväntas ge stora effektivitetsvinster på grund av stordriftsfördelar och kommer också att säkerställa en konsekvent tillämpning av de överenskomna gemensamma uppgiftskraven och kvalitetsåtgärder för alla nationella dataset. 

Huvudsakliga resultat

Allmän information:

• Sammanfattning av färdplanen för 2023–2027 (.pdf)
• Sammanfattning av färdplanen 2020–2022 (.pdf)
• Portal för berörda parter

Teknisk infrastruktur:

• Färdplan för säker gränsöverskridande dataåtkomst (referensdokument)
• Bevis på konceptet för användning av sällsynta sjukdomar (video)

Rättsliga, etiska och styrningsrelaterade aspekter:

• Tillämpningsområde för 1+MG
• Policy för oavsiktliga upptäckter
• Kommunikation av allmänna forskningsresultat till de registrerade (rekommendationer)
• Särskilda (sårbara) ämnen och grupper (rekommendationer)

Dataintegration och datakvalitet:

• Kvalitetsmått för sekvensering (iterativt dokument)
• Dokumenterad bästa praxis för att dela och länka fenotypiska och genetiska data (iterativt dokument)

Genomförande av hälso- och sjukvård:

• Genomik inom hälso- och sjukvården: Viktiga frågor för genomförandet (policy brief)
• WGS implementering i klinisk praxis
• Vanliga och komplexa sjukdomar och farmakogenomik: policydokument för 2022–2027