Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

Det europeiska initiativet ”1+ miljoner genom”

Initiativet 1+ Million Genomes (1+MG) har potential att förbättra förebyggandet av sjukdomar, möjliggöra mer individanpassade behandlingar och stödja banbrytande forskning.

Vad är flaggskeppsinitiativet 1+MG?

EU:s flaggskeppsinitiativ ”1+ miljoner genom” (1+MG) syftar till att möjliggöra säker tillgång till genomik och motsvarande kliniska data i hela Europa för att stödja banbrytande forskning och hälsopolitiskt beslutsfattande och ge incitament till individanpassade hälso- och sjukvårdsbehandlingar med potential att förbättra sjukdomsförebyggandet. Detta är ett av världens största projekt inom genomik och bidrar främst till att fastställa globala standarder på detta område.

Genomik har blivit allt viktigare globalt. Europeiska unionen lägger stor vikt vid medborgarinriktat och patientvänligt genomiskt samarbete och forskning. Som en del av detta åtagande ser EU till att högsta möjliga standarder tillämpas på användning, tillgång och lagring av genomdata. Initiativet 1+ Million Genomes (1+MG), ett av världens största projekt på detta område, spelar en avgörande roll för att fastställa globala standarder. Dessutom kommer dess anslutning till det europeiska hälsodataområdetatt ge en ytterligare skjuts åt informationspotentialen, vilket gynnar forskare, hälso- och sjukvårdspersonal och i slutändan alla medborgare.

Den 10 april 2018, under 2018 års Digital Day-evenemang, undertecknade 25 EU-länder, tillsammans med Storbritannien och Norge, medlemsstaternas förklaring som syftar till att stärka insatserna för att inrätta en europeisk datainfrastruktur för genomdata och genomföra gemensamma nationella regler som möjliggör federerad dataåtkomst. Initiativet ingår i EU:s agenda för dendigitala omvandlingenav vård och omsorg  och är anpassat till målen för det europeiska hälsodataområdet.

Vilka är fördelarna för EU-medborgarna?

Genomik har potential att revolutionera vården på många sätt. Det kan leda till utveckling av mer riktade individanpassade läkemedel,behandlingar och insatser. Det kan också möjliggöra bättre diagnostik, främja förebyggande åtgärder och effektivare användning av knappa resurser. Från cancer till sällsynta sjukdomar till neurosjukdomar och förebyggande åtgärder kan genomik i hög grad förbättra EU-medborgarnas hälsotillstånd.

Lika viktigt är att genomik har potential att förbättra effektiviteten, tillgängligheten, hållbarheten och motståndskraften hos hälso- och sjukvårdssystemen i Europeiska unionen.


Individanpassad medicin syftar till att erbjuda individanpassade preventions- och behandlingsmetoder för enskilda patienter. Även om en allmänt vedertagen definition inte har fastställts beskrevsindividanpassad medicin i rådets slutsatser från 2015som ”En medicinsk modell som använder karakterisering av individers fenotyper och genotyper (t.ex. molekylär profilering, bilddiagnostik, livsstilsdata) för att skräddarsy rätt terapeutisk strategi för rätt person vid rätt tidpunkt, och/eller för att fastställa anlag för sjukdom och/eller för att snabbt och målinriktat förebygga”.


Vilka är målen?

De undertecknande länderna har formulerat 1+MG:s huvudmål: 

För att formalisera och underlätta samarbetet och samordningen på strategisk nivå inrättade kommissionen 1+MG-gruppen, en särskild grupp med företrädare för signatärländerna. Dess tolv specialiserade arbetsgrupper samlar nationella experter för att fastställa specifikationer och utarbeta riktlinjer för genomförandet av målen i 1+MG-förklaringen. Gruppen leds gemensamt av kommissionen (GD Kommunikationsnät, innehåll och teknik) och en företrädare för EU-länderna (för närvarande Finland). 

Genomförande av förklaringen: färdplanen 1+MG

De undertecknande länderna beslutade att genomföra 1+MG-initiativet enligt en färdplan i två steg (2018–2022 och 2023–2027)som beskriver deras verksamhet i fyra dimensioner: styrning, tillitsramverk, infrastruktur och data.

 

Genomförande av 1+MG-förklaringen och färdplanerna för perioden 2018–2027. Tidslinjen är indelad i två huvudfaser: Design & Testfas: Denna fas pågår mellan 2018 och 2022. Skala upp & Hållbarhetsfas: Denna fas sträcker sig från 2022 till 2027. Viktiga fokusområden lyfts fram, bland annat följande: Styrning: Under utformnings- och testfasen ligger fokus på samarbete och samordning. I uppskalnings- och hållbarhetsfasen läggs tonvikten på genomförande och hållbarhet. Förtroenderam: Inledningsvis görs en inventering och utformning av tillitsramverket. Senare inleds en åtagande- och genomförandefas. Infrastruktur: I ett tidigt skede tas krav och proof-of-concept upp. I takt med att projektet fortskrider blir utplacering och uppskalning avgörande. Uppgifter: Inledningsvis sker en inventering, förenklad åtkomst och lokal sekvensering. Senare kommer harmonisering, federerad åtkomst och lokal sekvensering med ett globalt perspektiv att spela in. Åren 2018, 2022 och 2027 är markerade på tidslinjen.

I den första fasen stödde och samordnade Horisont 2020-projektet Beyond1 Million Genomes(B1MG) genomförandet av färdplanen på operativ nivå. Det underlättade en överenskommelse om infrastrukturuppställning, rättslig och teknisk vägledning, datastandarder, krav och bästa praxis för att möjliggöra dataåtkomst (som beskrivs i avsnittet Huvudresultat och resultat). Dessutom utvidgade B1MG sitt fokus utöver själva initiativet, i syfte att skapa en hållbar infrastruktur för datadelning. Denna infrastruktur kommer att öka förståelsen för sjukdomar för forskare, stödja individanpassad medicin för kliniker, gynna patienter, förbättra hälso- och sjukvårdssystemens effektivitet och bidra till den europeiska ekonomin.

De viktigaste resultaten och delresultaten från den första fasen av 1+MG-initiativet (se avsnittet Huvudresultat och delresultat nedan) presenteras påwebbplatsen 1+MGFramework  som inrättades genom B1MG-projektet. Denna databas konsoliderar rekommendationer, riktlinjer och bästa praxis för EU:s experter, i syfte att uppfylla initiativets vision om att säkerställa säker tillgång till genomik och hälsodata i hela Europa.

I november 2022 inleddesprojektet förinfrastruktur för genomiska data (GDI), som samfinansieras inom ramen förprogrammet förett digitalt Europa,vilket markerade början på uppskalnings- och hållbarhetsfasen för 1+MG-initiativet. GDI är det viktigaste verktyget för infrastrukturgenomförande genom att inrätta en decentraliserad datainfrastruktur för tillgång till genomiska och kliniska data i hela Europa. Detta möjliggör distribuerat lärande för olika användningsfall, möjliggör styrning av dataåtkomst och hållbara samordningsmekanismer, men bidrar också till att förbättra kompatibiliteten mellan genomiska och kliniska data för åtkomst. Projektet utformar och genomför också en övergripande kommunikationsstrategi som syftar till att informera medborgarna och främja deras förtroende, vilket är avgörande för initiativets framgång.

Den 14 november 2023 godkände 1+MG-gruppen färdplanen 2023–2027 (.pdf) för initiativets andra fas (uppskalnings- och hållbarhetsfasen) och specificerade verksamheter för genomförande av gemensamma rekommendationer och vägledning. En sammanfattning av färdplanen (.pdf) finns också tillgänglig. Det omfattar inrättande och inledande drift av en teknisk infrastruktur med forskningspiloter för kliniska fall, generering av ytterligare kvalitetsdata, inrättande av nationella samordningsmekanismer och anslutning av denna infrastruktur till det europeiska hälsodataområdet och andra relevanta EU-initiativ.

Detta viktiga steg för Europa närmare målet att möjliggöra säker tillgång till genomdata över gränserna för att främja forskning och individanpassad vård i Europa. Senast 2024 kommer minst sex EU-länder att ha infört gemensamma specifikationer och kunna hantera tillgången till genomdata. År 2026 kommer 15 länder att ha en operativ infrastruktur på plats.

Europas genom

Europas genom är ett stort flerlandsprojekt som samfinansieras inom ramen förprogrammet förett digitalt Europa och som ska inledas 2024. Det kommer att sammanföra europeiska länder för att bygga upp ett europeiskt nätverk av hög kvalitet av nationella genomreferenskohorter som är representativa för den europeiska befolkningen. Det kommer att bidra till målen i 1+MG-förklaringen och ha ett nära samarbete med de EU-finansierade projekt som genomför den.

Alla berörda länder kommer – via sekvensering av hela genomet – att ta fram en nationell uppsättning genomiska referensdata som bygger på deras egen nationella befolkning, inklusive både friska och sjuka individer, i enlighet med de gemensamt fastställda riktlinjerna ”1+MG-ready”. Varje lands dataset kommer att utgöra en unik nationell referenssamling i sig. Kollektivt, tvärbundet via 1+MG Genomic Data Infrastructure, kommer de nationella samlingarna att inrätta en europeisk referensdataresurs i världsklass: Europas genom. Databasen kommer att innehålla uppgifter om minst 100 000 medborgare, för medicinsk forskning och innovation, individanpassade strategier inom hälso- och sjukvård och sjukdomsförebyggande åtgärder. Genomet i Europa förväntas ge stora effektivitetsvinster på grund av stordriftsfördelar och kommer också att säkerställa en konsekvent tillämpning av de överenskomna gemensamma uppgiftskraven och kvalitetsåtgärderna i alla nationella dataset. 

Huvudsakliga resultat

Allmän information:

Teknisk infrastruktur:

Rättsliga, etiska och styrningsrelaterade aspekter:

Dataintegrering och datakvalitet:

Genomförande av hälso- och sjukvård:

Senaste nytt

Kommissionen inleder ansökningsomgångar för investeringar på över 176 miljoner euro i digital kapacitet och teknik

Europeiska kommissionen inledde en ny uppsättning ansökningsomgångar inom ramen för arbetsprogrammet för ett digitalt Europa 2023–2024 för att stärka den digitala kapaciteten i hela EU. Dessa ansökningsomgångar är öppna för företag, offentliga förvaltningar och andra enheter från EU:s medlemsstater, Efta/EES-länderna och associerade länder. Budgeten för denna uppsättning ansökningsomgångar är över 176 miljoner euro.

Läs mer

Översikt

e-hälsa

EU-kommissionen arbetar för att ge medborgarna tillgång till säkra och högkvalitativa digitala tjänster inom hälso- och sjukvården.

Fördjupning

Se också

Hantering av hälsodata

Europeiska kommissionen antog ett meddelande och ett arbetsdokument från kommissionens avdelningar om digital omvandling av hälso- och sjukvård för att främja Europeiska unionens åtgärder.

Utbyte av elektroniska patientjournaler inom EU

Europeiska kommissionen har antagit en rekommendation om ett europeiskt elektroniskt format för utbyte av patientjournaler för att frigöra flödet av hälsouppgifter över gränserna.

experter på e-hälsa

Europeiska kommissionen har inrättat två expertgrupper som arbetar med e-hälsa: intressentgruppen för e-hälsa och en tillfällig arbetsgrupp för e-hälsa.