Det europeiska initiativet ”1+ miljoner genom”

Vad är flaggskeppsinitiativet 1+MG?

EU:s flaggskeppsinitiativ ”1+ miljoner genom” (1+MG) syftar till att möjliggöra säker tillgång till genomik och motsvarande kliniska data i hela Europa för att stödja banbrytande forskning och hälsopolitiskt beslutsfattande och ge incitament till individanpassade hälso- och sjukvårdsbehandlingar med potential att förbättra sjukdomsförebyggandet. Detta är ett av världens största projekt inom genomik och bidrar främst till att fastställa globala standarder på detta område.

Genomik har blivit allt viktigare globalt. Europeiska unionen lägger stor vikt vid medborgarinriktat och patientvänligt genomiskt samarbete och forskning. Som en del av detta åtagande ser EU till att högsta möjliga standarder tillämpas på användning, tillgång och lagring av genomdata. Initiativet 1+ Million Genomes (1+MG), ett av världens största projekt på detta område, spelar en avgörande roll för att fastställa globala standarder. Dessutom kommer dess anslutning till det europeiska hälsodataområdetatt ge en ytterligare skjuts åt informationspotentialen, vilket gynnar forskare, hälso- och sjukvårdspersonal och i slutändan alla medborgare.

Den 10 april 2018, under 2018 års Digital Day-evenemang, undertecknade 25 EU-länder, tillsammans med Storbritannien och Norge, medlemsstaternas förklaring som syftar till att stärka insatserna för att inrätta en europeisk datainfrastruktur för genomdata och genomföra gemensamma nationella regler som möjliggör federerad dataåtkomst. Initiativet ingår i EU:s agenda för dendigitala omvandlingenav vård och omsorg  och är anpassat till målen för det europeiska hälsodataområdet.

Vilka är fördelarna för EU-medborgarna?

Genomik har potential att revolutionera vården på många sätt. Det kan leda till utveckling av mer riktade individanpassade läkemedel,behandlingar och insatser. Det kan också möjliggöra bättre diagnostik, främja förebyggande åtgärder och effektivare användning av knappa resurser. Från cancer till sällsynta sjukdomar till neurosjukdomar och förebyggande åtgärder kan genomik i hög grad förbättra EU-medborgarnas hälsotillstånd.

Lika viktigt är att genomik har potential att förbättra effektiviteten, tillgängligheten, hållbarheten och motståndskraften hos hälso- och sjukvårdssystemen i Europeiska unionen.

Individanpassad medicin syftar till att erbjuda individanpassade preventions- och behandlingsmetoder för enskilda patienter. Även om en allmänt vedertagen definition inte har fastställts beskrevsindividanpassad medicin i rådets slutsatser från 2015som ”En medicinsk modell som använder karakterisering av individers fenotyper och genotyper (t.ex. molekylär profilering, bilddiagnostik, livsstilsdata) för att skräddarsy rätt terapeutisk strategi för rätt person vid rätt tidpunkt, och/eller för att fastställa anlag för sjukdom och/eller för att snabbt och målinriktat förebygga”.

Vilka är målen?

De undertecknande länderna har formulerat 1+MG:s huvudmål: 

• Säkerställa att detfinns en lämplig teknisk infrastruktur i hela EU som möjliggör säker, samordnad tillgång till genomdata.
• Se till att genomikensetiska och rättsliga konsekvenser är tydliga och beaktas.
• Främja medvetenheten om genomik bland allmänheten och beslutsfattare i medlemsstaterna och signatärländerna för att säkerställa att den används av hälso- och sjukvårdssystemen och integreras i individanpassad hälso- och sjukvård.

För att formalisera och underlätta samarbetet och samordningen på strategisk nivå inrättade kommissionen 1+MG-gruppen , en särskild grupp med företrädare för signatärländerna. Dess tolv specialiserade arbetsgrupper samlar nationella experter för att fastställa specifikationer och utarbeta riktlinjer för genomförandet av målen i 1+MG-förklaringen. Gruppen leds gemensamt av kommissionen (GD Kommunikationsnät, innehåll och teknik) och en företrädare för EU-länderna (för närvarande Finland). 

Genomförande av förklaringen: färdplanen 1+MG

De undertecknande länderna beslutade att genomföra 1+MG-initiativet enligt en färdplan i två steg (2018–2022 och 2023–2027)som beskriver deras verksamhet i fyra dimensioner: styrning, tillitsramverk, infrastruktur och data.

I den första fasen stödde och samordnade Horisont 2020-projektet Beyond1 Million Genomes(B1MG) genomförandet av färdplanen på operativ nivå. Det underlättade en överenskommelse om infrastrukturuppställning, rättslig och teknisk vägledning, datastandarder, krav och bästa praxis för att möjliggöra dataåtkomst (som beskrivs i avsnittet Huvudresultat och resultat). Dessutom utvidgade B1MG sitt fokus utöver själva initiativet, i syfte att skapa en hållbar infrastruktur för datadelning. Denna infrastruktur kommer att öka förståelsen för sjukdomar för forskare, stödja individanpassad medicin för kliniker, gynna patienter, förbättra hälso- och sjukvårdssystemens effektivitet och bidra till den europeiska ekonomin.

De viktigaste resultaten och delresultaten från den första fasen av 1+MG-initiativet (se avsnittet Huvudresultat och delresultat nedan) presenteras påwebbplatsen 1+MGFramework  som inrättades genom B1MG-projektet. Denna databas konsoliderar rekommendationer, riktlinjer och bästa praxis för EU:s experter, i syfte att uppfylla initiativets vision om att säkerställa säker tillgång till genomik och hälsodata i hela Europa.

I november 2022 inleddesprojektet förinfrastruktur för genomiska data (GDI), som samfinansieras inom ramen förprogrammet förett digitalt Europa,vilket markerade början på uppskalnings- och hållbarhetsfasen för 1+MG-initiativet. GDI är det viktigaste verktyget för infrastrukturgenomförande genom att inrätta en decentraliserad datainfrastruktur för tillgång till genomiska och kliniska data i hela Europa. Detta möjliggör distribuerat lärande för olika användningsfall, möjliggör styrning av dataåtkomst och hållbara samordningsmekanismer, men bidrar också till att förbättra kompatibiliteten mellan genomiska och kliniska data för åtkomst. Projektet utformar och genomför också en övergripande kommunikationsstrategi som syftar till att informera medborgarna och främja deras förtroende, vilket är avgörande för initiativets framgång.

Den 14 november 2023 godkände 1+MG-gruppen färdplanen 2023–2027 (.pdf) för initiativets andra fas (uppskalnings- och hållbarhetsfasen) och specificerade verksamheter för genomförande av gemensamma rekommendationer och vägledning. En sammanfattning av färdplanen (.pdf) finns också tillgänglig. Det omfattar inrättande och inledande drift av en teknisk infrastruktur med forskningspiloter för kliniska fall, generering av ytterligare kvalitetsdata, inrättande av nationella samordningsmekanismer och anslutning av denna infrastruktur till det europeiska hälsodataområdet och andra relevanta EU-initiativ.

Detta viktiga steg för Europa närmare målet att möjliggöra säker tillgång till genomdata över gränserna för att främja forskning och individanpassad vård i Europa. Senast 2024 kommer minst sex EU-länder att ha infört gemensamma specifikationer och kunna hantera tillgången till genomdata. År 2026 kommer 15 länder att ha en operativ infrastruktur på plats.

Europas genom

Europas genom är ett stort flerlandsprojekt som samfinansieras inom ramen förprogrammet förett digitalt Europa och som ska inledas 2024. Det kommer att sammanföra europeiska länder för att bygga upp ett europeiskt nätverk av hög kvalitet av nationella genomreferenskohorter som är representativa för den europeiska befolkningen. Det kommer att bidra till målen i 1+MG-förklaringen och ha ett nära samarbete med de EU-finansierade projekt som genomför den.

Alla berörda länder kommer – via sekvensering av hela genomet – att ta fram en nationell uppsättning genomiska referensdata som bygger på deras egen nationella befolkning, inklusive både friska och sjuka individer, i enlighet med de gemensamt fastställda riktlinjerna ”1+MG-ready”. Varje lands dataset kommer att utgöra en unik nationell referenssamling i sig. Kollektivt, tvärbundet via 1+MG Genomic Data Infrastructure, kommer de nationella samlingarna att inrätta en europeisk referensdataresurs i världsklass: Europas genom. Databasen kommer att innehålla uppgifter om minst 100 000 medborgare, för medicinsk forskning och innovation, individanpassade strategier inom hälso- och sjukvård och sjukdomsförebyggande åtgärder. Genomet i Europa förväntas ge stora effektivitetsvinster på grund av stordriftsfördelar och kommer också att säkerställa en konsekvent tillämpning av de överenskomna gemensamma uppgiftskraven och kvalitetsåtgärderna i alla nationella dataset. 

Huvudsakliga resultat

Allmän information:

• Sammanfattning av färdplanen för 2023–2027 (.pdf)
• Sammanfattning av färdplanen 2020–2022 (.pdf)
• Portal för berörda parter

Teknisk infrastruktur:

• Färdplan för säker gränsöverskridande dataåtkomst (itrativt dokument)
• Proof-of-concept för användning av sällsynta sjukdomar (video)

Rättsliga, etiska och styrningsrelaterade aspekter:

• Tillämpningsområde för 1+MG
• Policy för oavsiktliga resultat
• Kommunikation av allmänna forskningsresultat till registrerade (rekommendationer)
• Särskilda (sårbara) ämnen och grupper (rekommendationer)

Dataintegrering och datakvalitet:

• Kvalitetsmått för sekvensering (itrativt dokument)
• Dokumenterad bästa praxis för delning och sammankoppling av fenotypiska och genetiska data (itrativt dokument)

Genomförande av hälso- och sjukvård:

• Genomik inom hälso- och sjukvården: Centrala frågor för genomförandet (policydokument)
• WGS-implementering i klinisk praxis
• Vanliga och komplexa sjukdomar och farmakogenomik: policydokument för 2022–2027