Europeiska initiativet ”1+ miljoner genom”

Initiativet ”1+ Million Genomes” (1+MG) syftar till att möjliggöra säker tillgång till genomik och motsvarande kliniska data i hela Europa för bättre forskning, individanpassad hälso- och sjukvård och hälso- och sjukvårdspolitik. Sedan den digitala dagen 2018 undertecknade 25 EU-länder, Storbritannien och Norge medlemsstaternas förklaring om att intensifiera insatserna för att skapa en europeisk datainfrastruktur för genomiska data och genomföra gemensamma nationella regler som möjliggör tillgång till federerad data. Initiativet är en del av EU:s agenda för digital omvandling av vård och omsorg och är anpassat till målen för det europeiska hälsodataområdet.

Vad är fördelen för EU-medborgarna?

Genomik har potential att revolutionera sjukvården på många sätt. Det skulle kunna leda till utveckling av mer riktade individanpassade läkemedel, terapier och interventioner. Det skulle också kunna möjliggöra bättre diagnostik, främja förebyggande åtgärder och effektivare användning av knappa resurser. Från cancer till sällsynta sjukdomar, neurosjukdomar och förebyggande åtgärder kan genomik avsevärt förbättra EU-medborgarnas hälsotillstånd.

Lika viktigt är att genomik har potential att förbättra effektiviteten, tillgängligheten, hållbarheten och motståndskraften hos hälso- och sjukvårdssystemen i Europeiska unionen.

Vad försöker undertecknarna uppnå?

De undertecknande länderna har olika mål. Bland dessa är:

• säkerställa att lämplig teknisk infrastruktur finns tillgänglig i hela EU, vilket möjliggör säker och federerad tillgång till genomiska data.
• se till att genomikens etiska och rättsliga konsekvenser är tydliga och beaktas.
• se till att allmänheten och beslutsfattarna i medlemsstaterna och de undertecknande länderna är välinformerade om genomik, för att säkerställa att de används av hälso- och sjukvårdssystemen och integreras i individanpassad hälso- och sjukvård.

EU som global aktör inom genomik

Genomiken har blivit allt viktigare globalt. Europeiska unionen gör det till en prioritering för genomiskt samarbete och forskning att vara medborgarfokuserad och patientvänlig. Därför åtar sig kommissionen att se till att de högsta standarderna tillämpas för användning, åtkomst och lagring av genomiska data. EU:s 1+MG är ett av världens största projekt av detta slag och bidrar främst till att fastställa globala standarder på detta område. Anslutningen till det europeiska hälsodataområdet kommer att ge ytterligare en skjuts åt den informationspotential som kan gynna forskare, hälso- och sjukvårdspersonal och alla medborgare, så småningom.

Genomförande av förklaringen

Att skapa en komplex datainfrastruktur för genomiska och kliniska data är en samarbetsuppgift som kommer att involvera en mängd olika intressenter. Dessa inkluderar vårdpersonal, specialister, forskare, beslutsfattare, patientorganisationer och mer.

De länder som undertecknat initiativet 1+MG höll sitt kick-off-möte den 21 september 2018 i Bryssel. Sedan dess träffas landsföreträdare regelbundet och i 12 specialiserade arbetsgrupper för att fastställa specifikationer och formulera riktlinjer för genomförande av genomik i hela Europa i linje med 1+ MG-deklarationen.

I slutet av 2020 inrättade kommissionen en särskild expertgrupp, 1 +MG-gruppen, i syfte att formalisera och underlätta samarbetet och samordningen mellan de undertecknande ländernas nationella företrädare. Gruppen leds gemensamt av kommissionen och en företrädare för EU-länderna (för närvarande Finland).

Färdplanen för 1+MG

För att uppfylla målen i 1+MG-förklaringen förverkligade signatärerna initiativet 1+ Million Genomes tillsammans med en färdplan i två steg som beskriver sin verksamhet i fyra dimensioner: styrning, förtroenderam, infrastruktur och data.

I den första fasen stödde och samordnade Horisont 2020-projektet Beyond1 Million Genomes(B1MG) genomförandet av färdplanen på operativ nivå genom att leda fram till en överenskommelse om infrastrukturuppställning, rättslig och teknisk vägledning, datastandarder och krav samt bästa praxis för att möjliggöra tillgång till data (se avsnittet om huvudresultat och resultat nedan). Det såg också bortom initiativet för utveckling av en hållbar infrastruktur för datadelning. Denna infrastruktur kommer att hjälpa kliniker att bedriva individanpassad medicin, gynna patienter, aktivera effektivitet i hälso- och sjukvårdssystemen, hjälpa forskare att bilda en bättre förståelse för sjukdomar och innovatörer att bidra till och stimulera den europeiska ekonomin.

I november 2022 lanserades projektet Genomic Data Infrastructure (GDI), som samfinansierasinom programmet förettdigitaltEuropa, och markerade starten på expansions- och hållbarhetsfasen för 1+MG-initiativet. Den kommer att inrätta en federerad datainfrastruktur för genomiska och kliniska data i hela Europa som möjliggör distribuerad inlärning för olika användningsfall, tillhandahålla en styrning av dataåtkomst och en hållbar samordningsmekanism och bidra till att förbättra driftskompatibiliteten hos genomiska och kliniska data som görs tillgängliga för åtkomst. Projektet kommer också att utforma och genomföra en övergripande kommunikationsstrategi som syftar till att informera medborgarna och säkerställa deras förtroende, vilket är en förutsättning för framgång för denna strävan.

Genom från Europa

The Genome of Europe är ett projekt med flera länder som sammanför europeiska länder för att bygga upp ett högkvalitativt europeiskt nätverk av nationella genomiska referenskohorter, som är representativa för den europeiska befolkningen. Den bidrar till målen i förklaringen om 1+MG och har ett nära samarbete med de EU-finansierade projekt som genomför den.

Alla berörda länder kommer via hela genomsekvensering att generera en nationell genomisk referensdataset baserad på deras egen nationella befolkning, allt i enlighet med gemensamt fastställda riktlinjer för ”1+MG-proof”. Varje lands dataset kommer att utgöra en unik nationell referenssamling i sig.

Tillsammans med initiativet 1+MG kommer de nationella samlingarna att inrätta en europeisk referensdataresurs i världsklass (The Genome of Europe) för forskning och innovation inom hälso- och sjukvården. Insamlingen kommer att gynna nationella individanpassade strategier för hälso- och sjukvård och förebyggande åtgärder. Denna gemensamma insats kan delvis finansieras genom programmet för ett digitalt Europa.

Huvudsakliga resultat och resultat

Allmän information:

• Sammanfattning av färdplanen fram till 2022
• Intressentportalen

Teknisk infrastruktur:

• Säker färdplan för gränsöverskridande dataåtkomst (referativ handling)
• Proof-of-concept för användning av sällsynta sjukdomar (video)

Juridiska, etiska och styrningsmässiga aspekter:

• Tillämpningsområde för 1 + MG
• Policy för oavsiktliga resultat
• Kommunikation av allmänna forskningsresultat till registrerade (rekommendationer)
• Särskilda (sårbara) ämnen och grupper (rekommendationer)

Dataintegration och datakvalitet:

• Kvalitetsmått för sekvensering (iterativt dokument)
• Dokumenterad bästa praxis när det gäller att dela och länka fenotypiska och genetiska data (resumativt dokument)

Genomförande av hälso- och sjukvård:

• Genomik inom hälso- och sjukvården: Centrala frågor för genomförandet (policydokument)
• WGS-implementering i klinisk praxis
• Vanliga och komplexa sjukdomar och farmakogenomik: policydokument för 2022–2027