Initiativet ”1+ Million Genomes” (1+MG) syftar till att möjliggöra säker tillgång till genomik och motsvarande kliniska data i hela Europa för bättre forskning, individanpassad hälso- och sjukvård och hälso- och sjukvårdspolitik. Sedan den digitala dagen 2018 undertecknade 24 EU-länder, Storbritannien och Norge medlemsstaternas förklaring om ökade ansträngningar för att skapa en europeisk datainfrastruktur för genomiska data och genomföra gemensamma nationella regler som möjliggör federerad dataåtkomst. Initiativet ingår i EU:s agenda för den digitala omvandlingen av hälso- och sjukvård och är anpassat till målen för det europeiska hälsodataområdet.
Vad är nyttan för EU-medborgarna?
Genomik har potential att revolutionera vården på många sätt. Det skulle kunna leda till utveckling av mer riktade individanpassade läkemedel, terapier och interventioner. Det skulle också kunna möjliggöra bättre diagnostik, öka förebyggandet och effektivisera användningen av knappa resurser. Från cancer till sällsynta sjukdomar, neurosjukdomar och förebyggande kan genomik avsevärt förbättra EU-medborgarnas hälsotillstånd.
Lika viktigt är att genomik har potential att förbättra effektiviteten, tillgängligheten, hållbarheten och motståndskraften hos hälso- och sjukvårdssystemen i Europeiska unionen.
Vad försöker signatärerna uppnå?
De undertecknande länderna har olika mål. Bland dessa är:
- säkerställa att lämplig teknisk infrastruktur finns tillgänglig i hela EU, vilket möjliggör säker, federerad tillgång till genomiska data.
- se till att etiska och rättsliga konsekvenser av genomik är tydliga och beaktas,
- se till att allmänheten och beslutsfattare i medlemsstaterna och signatärländerna är välinformerade om genomik för att se till att hälso- och sjukvårdssystemen använder den och integreras i individanpassad hälso- och sjukvård.
EU som global aktör inom genomik
Vi lever i en tid där genomik blir allt viktigare globalt. Europeiska unionens genomiska samarbete och forskning måste vara medborgarfokuserad och patientvänlig. Det bör se till att de högsta standarderna tillämpas för användning, åtkomst och lagring av genomiska data. 1+MG är ett av världens största projekt av detta slag och bidrar främst till att sätta globala standarder på detta område. Anslutningen till det europeiska hälsodataområdet kommer så småningom att ge ytterligare en skjuts åt den informationspotential som forskare, hälso- och sjukvårdspersonal och alla medborgare kan dra nytta av.
Genomförande av deklarationen
Att skapa en komplex datainfrastruktur för genomiska och kliniska data är en samarbetsuppgift som kommer att involvera en rad olika intressenter. Dessa inkluderar hälso- och sjukvårdspersonal, specialister, forskare, beslutsfattare, patientorganisationer och mer.
De undertecknande länderna hade sitt kick-off-möte den 21 september 2018 i Bryssel. Sedan dess sammanträder de regelbundet med varandra och i tolv specialiserade arbetsgrupper för att fastställa specifikationer och utarbeta riktlinjer för genomförandet av genomik i hela Europa i linje med 1+MG-deklarationen.
I slutet av 2020 inrättade kommissionen en särskild expertgrupp (1+MG-gruppen) i syfte att formalisera och underlätta samarbetet och samordningen mellan nationella företrädare för signatärländerna. Gruppen leds gemensamt av kommissionen och en företrädare för EU-länderna.
Färdplanen för 1+MG
För att uppfylla målen i 1+MG-deklarationen förverkligar undertecknarna initiativet 1+ miljongenomes längs en färdplan i två steg som beskriver deras verksamhet i fyra dimensioner: styrning, förtroenderam, infrastruktur och data.
I den första fasen stöder och samordnar Horisont 2020-projektetBeyond 1 Million Genomes(B1MG) på operativ nivå genomförandet av färdplanen genom att leda fram till en överenskommelse om infrastruktur, rättslig och teknisk vägledning, datastandarder och krav och bästa praxis för att möjliggöra dataåtkomst. Den ser också längre än initiativet till utveckling av en hållbar infrastruktur för datadelning. Detta kommer att hjälpa kliniker att bedriva individanpassad medicin, gynna patienter, aktivera effektivitet i hälso- och sjukvårdssystemen, hjälpa forskare att skapa en bättre förståelse för sjukdomar och innovatörer för att bidra till och stärka den europeiska ekonomin.
I november 2022 lanserades projektet Genomic Data Infrastructure (GDI) som medfinansieras inom programmet för ett digitalt Europa, vilket markerar inledningen av uppskalnings- och hållbarhetsfasen för initiativet 1+MG. Den kommer att inrätta en federerad datainfrastruktur för genomiska och kliniska data i hela Europa som möjliggör distribuerat lärande för olika användningsfall, tillhandahålla en styrning av dataåtkomst och en hållbar samordningsmekanism och bidra till att förbättra driftskompatibiliteten hos genomiska och kliniska data som görs tillgängliga för åtkomst. Projektet kommer också att utforma och genomföra en övergripande kommunikationsstrategi som syftar till att informera medborgarna och säkerställa deras förtroende, vilket är en viktig förutsättning för framgång för denna strävan.
Genom från Europa
Genomet i Europa är ett projekt med flera länder som utformats och samordnats med stöd av B1MG. Den samlar europeiska länder för att bygga upp ett högkvalitativt europeiskt nätverk av nationella genomiska referenskohorter, som är representativa för den europeiska befolkningen.
Alla berörda länder genererar genom hela genomsekvensering en nationell genomisk referensdatauppsättning baserad på deras egen nationella befolkningskohort, allt enligt gemensamt fastställda riktlinjer för ”1+MG-proof”. Varje lands dataset kommer att utgöra en unik nationell referenssamling i sin egen rätt. Insamlingen kommer att gynna nationella individanpassade hälso- och sjukvårdsstrategier och förebyggande strategier.
Tillsammans, tvärlänkade via initiativet 1+MG, kommer de nationella samlingarna att skapa en europeisk referensdataresurs i världsklass (Europas genom) för forskning och innovation inom hälso- och sjukvården.
Huvudsakliga resultat och resultat
Allmän information:
Teknisk infrastruktur:
- Säker färdplan för gränsöverskridande dataåtkomst (eterativt dokument)
- Konceptbevis för sällsynta sjukdomars användningsfall (video)
Juridiska, etiska och styrningsaspekter:
- Räckvidd för 1+MG
- Policy för oförutsedda iakttagelser
- Meddelande av allmänna forskningsresultat till registrerade (rekommendationer)
- Särskilda (sårbara) ämnen och grupper (rekommendationer)
Dataintegration och kvalitet:
- Kvalitetsmått för sekvensering (eterativt dokument)
- Dokumenterad bästa praxis för delning och sammankoppling av fenotypiska och genetiska data (eterativt dokument)
Genomförande av hälso- och sjukvård:
Senaste nytt
Povezane vsebine
Širša slika
EU-kommissionen arbetar för att ge medborgarna tillgång till säkra och högkvalitativa digitala tjänster inom hälso- och sjukvården.
Podrobnejše informacije
1+MG-gruppen inrättades av Europeiska kommissionen för att stödja samordning och samarbete i samband med genomförandet av medlemsstaternas deklaration från 2018 ”Mot tillgång till minst 1 miljon genomsekvenserade genomer i Europeiska unionen senast 2022”.
Glej tudi
Det europeiska initiativet för canceravbildning kommer att frigöra kraften i bildbehandling och artificiell intelligens till förmån för cancerpatienter, kliniker och forskare.
Det europeiska innovationspartnerskapet för aktivt och hälsosamt åldrande är ett initiativ som syftar till att främja innovationsanvändning av digitalt för aktivt och hälsosamt åldrande.
Uppförandekoden för integritetsskydd på mobila hälsoappar syftar till att främja användarnas förtroende och ge en konkurrensfördel för dem som anmäler sig till den.
Europeiska kommissionen antog ett meddelande och ett arbetsdokument från kommissionens avdelningar om digital omvandling av hälso- och sjukvård för att främja Europeiska unionens åtgärder.
Europeiska kommissionen har antagit en rekommendation om ett europeiskt elektroniskt format för utbyte av patientjournaler för att frigöra flödet av hälsouppgifter över gränserna.
Europeiska kommissionen har inrättat två expertgrupper som arbetar med e-hälsa: intressentgruppen för e-hälsa och en tillfällig arbetsgrupp för e-hälsa.