Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

Evropska pobuda „1+ Million Genomes“

Pobuda 1+ milijonov genomov (1+MG) bi lahko izboljšala preprečevanje bolezni, omogočila bolj posamezniku prilagojeno zdravljenje in podprla prelomne raziskave.

Kaj je vodilna pobuda 1+MG?

Cilj vodilne pobudeEU „1+ Million Genomes“ (1+MG) je omogočiti varen dostop do genomike in ustreznih kliničnih podatkov po vsej Evropi, da bi podprli prelomne raziskave in oblikovanje zdravstvene politike ter spodbudili posamezniku prilagojeno zdravljenje, ki bi lahko izboljšalo preprečevanje bolezni. Gre za enega največjih projektov na področju genomike na svetu, ki prispeva predvsem k določanju svetovnih standardov na tem področju.

Genomika postaja vse bolj pomembna v svetovnem merilu. Evropska unija daje velik poudarek sodelovanju in raziskavam na področju genomike, ki so osredotočene na državljane in pacientom prijazne. EU v okviru te zaveze zagotavlja, da se za uporabo genomskih podatkov, dostop do njih in njihovo shranjevanje uporabljajo najvišji standardi. Pobuda 1+ Million Genomes (1+MG), ki je eden največjih projektov na tem področju na svetu, ima ključno vlogo pri določanju svetovnih standardov. Poleg tega bo njegova povezava z evropskim zdravstvenim podatkovnim prostoromdodatno spodbudila informacijski potencial, ki bo koristil raziskovalcem, zdravstvenim delavcem in sčasoma vsem državljanom.

Na digitalnem dnevu leta 2018 je 25 držav članic EU skupaj z Združenim kraljestvom in Norveško 10. aprila 2018 podpisalo izjavodržav članic, katere cilj je okrepiti prizadevanja za vzpostavitev evropske podatkovne infrastrukture za genomske podatke in izvajanje skupnih nacionalnih pravil, ki omogočajo združen dostop do podatkov. Pobuda je del agende EU za digitalno preobrazbo zdravstva in oskrbe ter je usklajena s cilji evropskega zdravstvenega podatkovnega prostora.

Kakšne so koristi za državljane EU?

Genomika lahko na več načinov korenito spremeni zdravstveno varstvo. To lahko privede do razvoja bolj ciljno usmerjenih personaliziranih zdravil,terapij in posegov. Omogoča lahko tudi boljšo diagnostiko, spodbuja preprečevanje in učinkovitejšo uporabo omejenih virov. Genomika lahko močno izboljša zdravstveno stanje državljanov EU, in sicer od raka do redkih bolezni, nevroloških bolezni in preprečevanja.

Enako pomembno je, da lahko genomika izboljša učinkovitost, dostopnost, vzdržnost in odpornost zdravstvenih sistemov v Evropski uniji.


Cilj personalizirane medicine je ponuditi prilagojene pristope preprečevanja in zdravljenja za posamezne paciente. Čeprav splošno dogovorjena opredelitev pojma ni bila določena, je bila vsklepih Sveta EU iz leta 2015personalizirana medicina opredeljena kot: „Medicinski model, ki uporablja karakterizacijo fenotipov in genotipov posameznikov (npr. molekularno profiliranje, medicinsko slikanje, podatki o življenjskem slogu) za oblikovanje prave terapevtske strategije za pravo osebo ob pravem času in/ali za določitev nagnjenosti k boleznim in/ali zagotavljanje pravočasnega in ciljno usmerjenega preprečevanja“.


Kakšni so cilji?

Države podpisnice so oblikovale glavne cilje 1+MG: 

Da bi formalizirala in olajšala sodelovanje in usklajevanje na strateški ravni, je Komisija ustanovila skupino 1+MG, posebno skupino predstavnikov držav podpisnic. Njegovih 12 specializiranih delovnih skupin združuje nacionalne strokovnjake, da bi opredelili specifikacije in oblikovali smernice za izvajanje ciljev izjave 1+MG. Skupini sopredsedujeta Komisija (GD CNECT) in predstavnik države EU (trenutno Finska). 

Izvajanje deklaracije: časovni načrt 1+MG

Države podpisnice so se odločile, da bodo pobudo 1+MG izvajale v okviru dvostopenjskega časovnega načrta (2018–2022 in 2023–2027),v katerem so podrobno opisane njihove dejavnosti v štirih razsežnostih: upravljanje, okvir zaupanja, infrastruktura in podatki.

 

Izvajanje izjave 1+MG in časovnih načrtov za obdobje 2018–2027. Časovnica je razdeljena na dve glavni fazi: Faza načrtovanja in ojačevanja: Ta faza poteka od leta 2018 do leta 2022. Scale-Up & Trajnostna faza: Ta faza traja od leta 2022 do leta 2027. Poudarjena so ključna prednostna področja, ki vključujejo: Upravljanje: V fazi zasnove in preskušanja je poudarek na sodelovanju in usklajevanju. V fazi širitve in trajnosti je poudarek na izvajanju in trajnosti. Okvir zaupanja: Na začetku sta bila opravljena pregled stanja in zasnova v zvezi z okvirom zaupanja. Nato je sledila faza zavezanosti in izvajanja. Infrastruktura: V zgodnjih fazah se obravnavajo zahteve in dokaz koncepta. Z napredovanjem projekta postajata uvajanje in širitev ključnega pomena. Podatki: Na začetku je bil opravljen pregled stanja, olajšan dostop in lokalno sekvenciranje. Kasneje pridejo v poštev harmonizacija, zvezni dostop in lokalno sekvenciranje z globalno perspektivo. V časovnici so poudarjena leta 2018, 2022 in 2027.

V prvi fazi je bilo izvajanje časovnega načrta podprtoin usklajeno na operativni ravni s projektom programa Obzorje 2020 „Večkot 1 milijon genomov“(B1MG). Olajšala je dogovor o vzpostavitvi infrastrukture, pravnih in tehničnih smernicah, podatkovnih standardih, zahtevah in najboljših praksah za omogočanje dostopa do podatkov (kot je podrobno opisano v oddelku Glavni rezultati in rezultati). Poleg tega je B1MG razširil svojo osredotočenost onkraj same pobude, katere cilj je ustvariti trajnostno infrastrukturo za souporabo podatkov. Ta infrastruktura bo izboljšala razumevanje bolezni za znanstvenike, podprla personalizirano medicino za zdravnike, koristila pacientom, izboljšala učinkovitost zdravstvenega sistema in prispevala k evropskemu gospodarstvu.

Glavni rezultati in končni rezultati prve faze pobude 1+MG (glej razdelek Glavni rezultati in končni rezultati v nadaljevanju) so predstavljeni naspletišču okvira 1+MG, vzpostavljenem v okviru projekta B1MG. Ta repozitorij združuje priporočila, smernice in najboljše prakse strokovnjakov EU, da bi izpolnil vizijo pobude o zagotavljanju varnega dostopa do genomike in zdravstvenih podatkov po vsej Evropi.

Novembra 2022 se je začelizvajati projektinfrastrukture genomskih podatkov (GDI), ki se sofinancira v okviruprograma za digitalnoEvropoin označuje začetek faze širitve in trajnostnosti pobude 1+MG. GDI je glavno sredstvo za infrastrukturno izvajanje, saj vzpostavlja decentralizirano podatkovno infrastrukturo za dostop do genomskih in kliničnih podatkov po vsej Evropi. To omogoča porazdeljeno učenje za različne primere uporabe, zagotavlja upravljanje dostopa do podatkov in trajnostne mehanizme usklajevanja, prispeva pa tudi k izboljšanju interoperabilnosti genomskih in kliničnih podatkov za dostop. V okviru projekta se pripravlja in izvaja tudi celovita komunikacijska strategija za obveščanje državljanov in krepitev njihovega zaupanja, kar je ključnega pomena za uspeh pobude.

Skupina 1+MG je 14. novembra 2023 potrdila časovni načrt za obdobje 2023–2027 (.pdf)za drugo fazo pobude (faza širitve in trajnosti), v katerem so določene dejavnosti za izvajanje skupnih priporočil in smernic. Na voljoje tudi povzetek načrta (.pdf). Vključuje vzpostavitev in začetno delovanje tehnične infrastrukture z raziskovalnimi pilotnimi projekti za klinične primere, pridobivanje dodatnih kakovostnih podatkov, vzpostavitev nacionalnih mehanizmov usklajevanja ter povezavo te infrastrukture z evropskim zdravstvenim podatkovnim prostorom in drugimi ustreznimi pobudami EU.

S tem pomembnim korakom se Evropa približuje cilju omogočanja varnega čezmejnega dostopa do genomskih podatkov za spodbujanje raziskav in posamezniku prilagojene oskrbe v Evropi. Do leta 2024 bo vsaj šest držav EU uvedlo skupne specifikacije in bo lahko upravljalo dostop do genomskih podatkov. Do leta 2026 bo imelo 15 držav vzpostavljeno operativno infrastrukturo.

Genom Evrope

Genom Evrope je velik večdržavni projekt, ki se sofinancira v okviruprograma zadigitalno Evropo in naj bi se začel izvajati leta 2024. Združila bo evropske države, da bi zgradila visokokakovostno evropsko mrežo nacionalnih genomskih referenčnih kohort, ki bodo predstavljale evropsko prebivalstvo. Prispeval bo k ciljem izjave 1+MG in tesno sodeloval s projekti, ki jih financira EU za njeno izvajanje.

Vse vključene države bodo s sekvenciranjem celotnega genoma ustvarile nacionalni nabor referenčnih genomskih podatkov, ki bo temeljil na njihovi nacionalni populaciji, vključno z zdravimi in obolelimi posamezniki, v skladu s skupno določenimi smernicami, pripravljenimi na MG1. Nabor podatkov vsake države bo sam po sebi predstavljal edinstveno nacionalno referenčno zbirko. Nacionalne zbirke, ki bodo medsebojno povezane prek infrastrukture genomskih podatkov 1+MG, bodo vzpostavile vrhunski evropski vir referenčnih podatkov: Genom Evrope. Ta podatkovna zbirka bo vključevala podatke vsaj 100 000 državljanov za medicinske raziskave in inovacije, prilagojene pristope v zdravstvenem varstvu in ukrepe za preprečevanje bolezni. Genom Evrope, ki naj bi zaradi ekonomije obsega znatno izboljšal učinkovitost, bo zagotovil tudi dosledno uporabo dogovorjenih skupnih zahtev glede podatkov in ukrepov za kakovost v vseh nacionalnih naborih podatkov. 

Glavni rezultati in končni izsledki

Splošne informacije:

Tehnična infrastruktura:

Pravni, etični in upravljavski vidiki:

Integracija in kakovost podatkov:

Izvajanje zdravstvenega varstva:

Zadnje novice

Komisija objavila razpise za naložbe v digitalne zmogljivosti in tehnologijo v višini več kot 176 milijonov evrov

Evropska komisija je objavila nov sklop razpisov za zbiranje predlogov v okviru delovnih programov programa za digitalno Evropo za obdobje 2023–2024, da bi okrepila digitalne zmogljivosti po vsej EU. Ti razpisi so odprti za podjetja, javne uprave in druge subjekte iz držav članic EU, držav Efte/EGP in pridruženih držav. Proračun za ta sklop razpisov znaša več kot 176 milijonov EUR.

Povezane vsebine

Širša slika

e-zdravje

Evropska komisija si prizadeva državljanom zagotoviti dostop do varnih in najkakovostnejših digitalnih storitev na področju zdravstva in oskrbe.

Podrobnejše informacije

Glej tudi

Evropska pobuda za slikanje raka

Evropska pobuda za slikanje raka bo sprostila moč slikanja in umetne inteligence v korist onkoloških bolnikov, zdravnikov in raziskovalcev.

Upravljanje zdravstvenih podatkov

Evropska komisija je sprejela sporočilo in delovni dokument služb Komisije o digitalni preobrazbi zdravstva in oskrbe za spodbujanje ukrepov Evropske unije.

strokovnjaki za e-zdravje

Evropska komisija je ustanovila dve strokovni skupini, ki se ukvarjata z e-zdravjem: interesna skupina za e-zdravje in začasna projektna skupina za e-zdravje.