Iniziativa europea "1+ Million Genomes"

Cos'è l'iniziativa faro 1+MG?

L'iniziativa faro dell'UE "1+ Million Genomes" (1+MG) mira a consentire un accesso sicuro alla genomica e ai corrispondenti dati clinici in tutta Europa per sostenere la ricerca innovativa e l'elaborazione di politiche sanitarie e incentivare trattamenti sanitari personalizzati con il potenziale di migliorare la prevenzione delle malattie. Si tratta di uno dei più grandi progetti mondiali in materia di genomica e contribuisce principalmente alla definizione di standard globali in questo settore.

La genomica è diventata sempre più importante a livello globale. L'Unione europea pone un forte accento sulla collaborazione genomica e sulla ricerca incentrate sui cittadini e a misura di paziente. Nell'ambito di questo impegno, l'UE garantisce l'applicazione degli standard più elevati per l'utilizzo, l'accesso e la conservazione dei dati genomici. L'iniziativa 1+ Million Genomes (1+MG), uno dei più grandi progetti al mondo in questo settore, svolge un ruolo fondamentale nella definizione di standard globali. Inoltre, la sua connessione allo spazio europeo dei dati sanitari fornirà un ulteriore impulso al potenziale di informazione a beneficio dei ricercatori, degli operatori sanitari e, in ultima analisi, di tutti i cittadini.

Il 10 aprile 2018, durante l'evento Digital Day 2018, 25 paesi dell'UE, insieme al Regno Unito e alla Norvegia, hanno firmato la dichiarazione degli Stati membri volta a rafforzare gli sforzi per istituire un'infrastruttura europea di dati per i dati genomici e attuare norme nazionali comuni che consentano l'accesso federato ai dati. L'iniziativa fa parte dell'agenda dell'UE per la trasformazione digitale della sanità e dell'assistenza ed è in linea con gli obiettivi dello spazio europeo dei dati sanitari. 

Quali sono i vantaggi per i cittadini dell'UE?

La genomica ha il potenziale per rivoluzionare l'assistenza sanitaria in molti modi. Può portare allo sviluppo di medicinali, terapie e interventi personalizzati più mirati. Può anche consentire una migliore diagnostica, aumentare la prevenzione e utilizzare in modo più efficiente le scarse risorse. Dal cancro alle malattie rare, alle neuromalattie e alla prevenzione, la genomica può migliorare notevolmente le condizioni di salute dei cittadini dell'UE.

Altrettanto importante, la genomica ha il potenziale per migliorare l'efficacia, l'accessibilità, la sostenibilità e la resilienza dei sistemi sanitari nell'Unione europea.

La medicina personalizzata mira a offrire approcci personalizzati di prevenzione e trattamento per i singoli pazienti. Sebbene non sia stata stabilita una definizione universalmente concordata, le conclusioni del Consiglio dell'UE del 2015 hanno delineato la medicina personalizzata come: "Un modello medico che utilizza la caratterizzazione dei fenotipi e dei genotipi delle persone (ad esempio profilazione molecolare, imaging medico, dati sullo stile di vita) per adattare la strategia terapeutica giusta per la persona giusta al momento giusto e/o per determinare la predisposizione alla malattia e/o per fornire una prevenzione tempestiva e mirata".

Quali sono gli obiettivi?

I paesi firmatari hanno formulato gli obiettivi principali di 1+MG: 

• garantire la disponibilità di un'infrastruttura tecnica adeguata in tutta l'UE, che consenta un accesso sicuro e federato ai  dati genomici;
• garantire che le implicazioni etiche e giuridiche della genomica siano chiare e prese in considerazione;
• Promuovere la sensibilizzazione alla genomica tra il grande pubblico e i responsabili politici negli Stati membri e nei paesi firmatari per garantirne l'adozione da parte dei sistemi sanitari e l'integrazione nell'assistenza sanitaria personalizzata.

Per formalizzare e facilitare la cooperazione e il coordinamento a livello strategico, la Commissione ha creato il gruppo 1+MG, un gruppo speciale di rappresentanti dei paesi firmatari. I suoi 12 gruppi di lavoro specializzati riuniscono esperti nazionali per definire specifiche e formulare orientamenti per l'attuazione degli obiettivi della dichiarazione 1+MG. Il gruppo è copresieduto dalla Commissione (DG CNECT) e da un rappresentante dell'UE (attualmente la Finlandia). 

Attuazione della dichiarazione: la tabella di marcia 1+MG

I paesi firmatari hanno deciso di attuare l'iniziativa 1+MG sulla base di una tabella di marcia in due fasi (2018-2022 e 2023-2027) che descrive in dettaglio le loro attività in quattro dimensioni: governance, quadro di fiducia, infrastrutture e dati.

Nella prima fase, il progetto Orizzonte 2020 "Oltre 1 milione di genomi"(B1MG) ha sostenuto e coordinato a livello operativo l'attuazione della tabella di marcia. Ha facilitato un accordo sulla configurazione dell'infrastruttura, gli orientamenti giuridici e tecnici, le norme, i requisiti e le migliori pratiche in materia di dati per consentire l'accesso ai dati (come illustrato in dettaglio nella sezione Risultati principali e risultati tangibili). Inoltre, B1MG ha esteso la sua attenzione oltre l'iniziativa stessa, con l'obiettivo di creare un'infrastruttura di condivisione dei dati sostenibile. Questa infrastruttura migliorerà la comprensione delle malattie per gli scienziati, sosterrà la medicina personalizzata per i medici, andrà a beneficio dei pazienti, migliorerà l'efficienza del sistema sanitario e contribuirà all'economia europea.

I principali risultati e deliverable della prima fase dell'iniziativa 1+MG (cfr. la sezione Principali risultati e deliverable di seguito) sono presentati nel sito web 1+MG Framework  istituito dal progetto B1MG. Questo archivio consolida le raccomandazioni, gli orientamenti e le migliori pratiche degli esperti dell'UE, con l'obiettivo di realizzare la visione dell'iniziativa di garantire un accesso sicuro alla genomica e ai dati sanitari in tutta Europa.

Nel novembre 2022 è stato avviato il progetto Genomic Data Infrastructure (GDI), cofinanziato nell'ambito del programma Europa digitale, che segna l'inizio della fase di espansione e sostenibilità dell'iniziativa 1+MG. GDI è il principale veicolo per l'implementazione infrastrutturale, attraverso la creazione di un'infrastruttura di dati decentralizzata per l'accesso ai dati genomici e clinici in tutta Europa. Ciò consente l'apprendimento distribuito per vari casi d'uso, prevede la governance dell'accesso ai dati e meccanismi di coordinamento sostenibili, ma contribuisce anche a migliorare l'interoperabilità dei dati genomici e clinici per l'accesso. Il progetto sta inoltre elaborando e attuando una strategia di comunicazione globale volta a informare i cittadini e a promuovere la loro fiducia, il che è fondamentale per il successo dell'iniziativa.

Il 14 novembre 2023 il gruppo 1+MG ha approvato la tabella di marcia 2023-2027 (.pdf)  per la seconda fase dell'iniziativa (fase di potenziamento e sostenibilità), specificando le attività per l'attuazione di raccomandazioni e orientamenti comuni. È inoltre disponibile una sintesi della tabella di marcia (.pdf). Comprende la creazione e il funzionamento iniziale di un'infrastruttura tecnica con progetti pilota di ricerca per i casi clinici, la generazione di dati supplementari di qualità, la creazione di meccanismi nazionali di coordinamento e il collegamento di tale infrastruttura con lo spazio europeo dei dati sanitari e altre iniziative pertinenti dell'UE.

Questo importante passo sta avvicinando l'Europa al raggiungimento dell'obiettivo di consentire un accesso sicuro ai dati genomici a livello transfrontaliero per far progredire la ricerca e l'assistenza personalizzata in Europa. Entro il 2024 almeno sei paesi dell'UE avranno attuato specifiche comuni e saranno in grado di gestire l'accesso ai dati genomici. Entro il 2026, 15 paesi disporranno di un'infrastruttura operativa.

Genoma dell'Europa

The Genome of Europe è un grande progetto multinazionale cofinanziato nell'ambito del programma Europa digitale, che sarà lanciato nel 2024. Riunirà i paesi europei per costruire una rete europea di alta qualità di coorti nazionali di riferimento genomico, rappresentative della popolazione europea. Contribuirà agli obiettivi della dichiarazione 1+MG e collaborerà strettamente con i progetti finanziati dall'UE che la attuano.

Tutti i paesi coinvolti genereranno - attraverso il sequenziamento dell'intero genoma - un set di dati di riferimento genomico nazionale basato sulla propria popolazione nazionale, compresi individui sani e malati, secondo le linee guida "1+MG-ready" stabilite congiuntamente. La serie di dati di ciascun paese costituirà una raccolta di riferimento nazionale unica a sé stante. Collettivamente, collegate tra loro tramite l'infrastruttura di dati genomici 1+MG, le collezioni nazionali costituiranno una risorsa di dati di riferimento europea di livello mondiale: Il genoma dell'Europa. Tale banca dati comprenderà dati di almeno 100 000 cittadini, per la ricerca e l'innovazione in campo medico, approcci personalizzati nell'ambito dell'assistenza sanitaria e misure di prevenzione delle malattie. Previsto per apportare importanti efficienze grazie alle economie di scala, il genoma dell'Europa garantirà anche un'applicazione coerente dei requisiti comuni concordati in materia di dati e delle misure di qualità in tutte le serie di dati nazionali. 

Principali risultati e risultati tangibili

Informazioni generali:

• Sintesi della tabella di marcia 2023-2027 (.pdf)
• Tabella di marcia di sintesi 2020-2022 (.pdf)
• Portale delle parti interessate

Infrastruttura tecnica:

• Tabella di marcia per l'accesso sicuro ai dati transfrontalieri (documento iterativo)
• Proof-of-concept per il caso d'uso delle malattie rare (video)

Aspetti giuridici, etici e di governance:

• Ambito di applicazione 1+MG
• Politica in materia di constatazioni accidentali
• Comunicazione dei risultati generali della ricerca agli interessati (raccomandazioni)
• Soggetti e gruppi speciali (vulnerabili) (raccomandazioni)

Integrazione e qualità dei dati:

• Metriche di qualità per il sequenziamento (documento iterativo)
• Migliori pratiche documentate nella condivisione e nel collegamento di dati fenotipici e genetici (documento iterativo)

Attuazione dell'assistenza sanitaria:

• Genomica nell'assistenza sanitaria: Questioni chiave per l'attuazione (documento programmatico)
• Implementazione del WGS nella pratica clinica
• Malattie comuni e complesse e farmacogenomica: documento programmatico per il periodo 2022-2027