Iniziativa europea "Oltre un milione di genomi"

Cos'è l'iniziativa faro 1+MG?

L'iniziativa faro dell'UE "1+ Million Genomes" (1+MG) mira a consentire un accesso sicuro alla genomica e ai corrispondenti dati clinici in tutta Europa per sostenere la ricerca innovativa e l'elaborazione delle politiche sanitarie e incentivare trattamenti sanitari personalizzati con il potenziale di migliorare la prevenzione delle malattie. Si tratta di uno dei più grandi progetti al mondo in materia di genomica e contribuisce principalmente alla definizione di norme globali in questo settore.

La genomica è diventata sempre più importante a livello globale. L'Unione europea pone un forte accento sulla collaborazione genomica e sulla ricerca incentrate sui cittadini e a misura di paziente. Nell'ambito di questo impegno, l'UE garantisce l'applicazione dei più elevati standard all'utilizzo, all'accesso e all'archiviazione dei dati genomici. L'iniziativa 1+ Million Genomes (1+MG), uno dei più grandi progetti al mondo in questo campo, svolge un ruolo fondamentale nella definizione di norme globali. Inoltre, il suo collegamento allospazio europeodei dati sanitari fornirà un ulteriore impulso al potenziale informativo a vantaggio dei ricercatori, degli operatori sanitari e, infine, di tutti i cittadini.

Il 10 aprile 2018, durante l'evento della Giornata digitale del 2018, 25 paesi dell'UE, insieme al Regno Unito e alla Norvegia, hanno firmato la dichiarazionedegli Stati membri volta a intensificare gli sforzi per istituire un'infrastruttura europea di dati genomici e attuare norme nazionali comuni che consentano l'accesso ai dati federati. L'iniziativa rientra nell'agenda dell'UE per la trasformazione digitale della sanità e dell'assistenza ed è in linea con gli obiettivi dellospazio europeodei dati sanitari. 

Quali sono i vantaggi per i cittadini dell'UE?

La genomica ha il potenziale per rivoluzionare l'assistenza sanitaria in molti modi. Può portare allo sviluppo dimedicinali,terapie e interventi personalizzatipiù mirati. Può anche consentire una migliore diagnostica, aumentare la prevenzione e fare un uso più efficiente delle scarse risorse. Dal cancro alle malattie rare, alle neuromalattie e alla prevenzione, la genomica può migliorare notevolmente le condizioni di salute dei cittadini dell'UE.

Altrettanto importante, la genomica ha il potenziale per migliorare l'efficacia, l'accessibilità, la sostenibilità e la resilienza dei sistemi sanitari nell'Unione europea.

La medicina personalizzata mira a offrire approcci di prevenzione e trattamento personalizzati per i singoli pazienti. Sebbene non sia stata stabilita una definizione universalmente concordata, leconclusioni del Consiglio dell'UE del 2015 hanno delineatola medicina personalizzata come segue: "Un modello medico che utilizza la caratterizzazione dei fenotipi e dei genotipi degli individui (ad esempio profilazione molecolare, imaging medico, dati sullo stile di vita) per adattare la giusta strategia terapeutica alla persona giusta al momento giusto e/o determinare la predisposizione alla malattia e/o fornire una prevenzione tempestiva e mirata".

Quali sono gli obiettivi?

I paesi firmatari hanno formulato gli obiettivi principali di 1+MG: 

• garantire ladisponibilità di un'infrastrutturatecnica adeguata in tutta l'UE, che consenta un accesso sicuro e federato ai dati genomici;
• garantire che le implicazioni etiche e giuridiche della genomica siano chiare e prese in considerazione;
• Promuovere la consapevolezza della genomica tra il grande pubblico e i responsabili politici negli Stati membri e nei paesi firmatari per garantirne l'adozione da parte dei sistemi sanitari e l'integrazione nell'assistenza sanitaria personalizzata.

Per formalizzare e facilitare la cooperazione e il coordinamento a livello strategico, la Commissione ha creato il gruppo 1+MG,un gruppo speciale di rappresentanti dei paesi firmatari. I suoi 12 gruppi di lavoro specializzati riuniscono esperti nazionali per definire specifiche e formulare orientamenti per l'attuazione degli obiettivi della dichiarazione 1+MG. Il gruppo è copresieduto dalla Commissione (DG CNECT) e da un rappresentante dei paesi dell'UE (attualmente la Finlandia). 

Attuazione della dichiarazione: la tabella di marcia 1+MG

I paesi firmatari hanno deciso di attuare l'iniziativa 1+MG secondo una tabella di marcia in due fasi (2018-2022 e 2023-2027)che descrive le loro attività in quattro dimensioni: governance, quadro di fiducia, infrastrutture e dati.

Nella prima fase il progetto Orizzonte 2020 "Oltre1 milione di genomi"(B1MG) ha sostenuto e coordinato a livello operativo l'attuazione della tabella di marcia. Ha facilitato un accordo sulla configurazione dell'infrastruttura, sugli orientamenti giuridici e tecnici, sulle norme in materia di dati, sui requisiti e sulle migliori pratiche per consentire l'accesso ai dati (come specificato nella sezione Principali risultati e risultati). Inoltre, B1MG ha esteso la sua attenzione oltre l'iniziativa stessa, con l'obiettivo di creare un'infrastruttura di condivisione dei dati sostenibile. Questa infrastruttura migliorerà la comprensione delle malattie per gli scienziati, sosterrà la medicina personalizzata per i medici, andrà a beneficio dei pazienti, migliorerà l'efficienza del sistema sanitario e contribuirà all'economia europea.

I principali risultati e deliverable della prima fase dell'iniziativa 1+MG (cfr. la sezione Principali risultati e deliverable di seguito) sono presentati nelsito web 1+MGFramework  creato dal progetto B1MG. Tale repertorio consolida le raccomandazioni, gli orientamenti e le migliori pratiche degli esperti dell'UE, con l'obiettivo di realizzare la visione dell'iniziativa di garantire un accesso sicuro ai dati genomici e sanitari in tutta Europa.

Nel novembre 2022 è stato avviato il progettoGenomic Data Infrastructure (GDI), cofinanziato nell'ambito del programma Europa digitale,che segna l'inizio della fase di espansione e sostenibilità dell'iniziativa 1+MG. GDI è il principale veicolo per l'implementazione infrastrutturale, attraverso la creazione di un'infrastruttura di dati decentralizzata per l'accesso ai dati genomici e clinici in tutta Europa. Ciò consente l'apprendimento distribuito per vari casi d'uso, prevede la governance dell'accesso ai dati e meccanismi di coordinamento sostenibili, ma contribuisce anche a migliorare l'interoperabilità dei dati genomici e clinici per l'accesso. Il progetto sta inoltre elaborando e attuando una strategia di comunicazione globale volta a informare i cittadini e a promuovere la loro fiducia, che è fondamentale per il successo dell'iniziativa.

Il 14 novembre 2023 il gruppo 1+MG ha approvato la tabella di marcia 2023-2027 (.pdf) per la seconda fase dell'iniziativa (fase di potenziamento e sostenibilità), specificando le attività per l'attuazione di raccomandazioni e orientamenti comuni. È inoltre disponibileuna sintesi della tabella di marcia (.pdf). Comprende la creazione e il funzionamento iniziale di un'infrastruttura tecnica con progetti pilota di ricerca per i casi clinici, la generazione di dati aggiuntivi di qualità, la creazione di meccanismi di coordinamento nazionali e il collegamento di tale infrastruttura con lo spazio europeo dei dati sanitari e altre iniziative pertinenti dell'UE.

Questo importante passo sta avvicinando l'Europa al raggiungimento dell'obiettivo di consentire un accesso sicuro ai dati genomici a livello transfrontaliero per far progredire la ricerca e l'assistenza personalizzata in Europa. Entro il 2024, almeno sei paesi dell'UE avranno attuato specifiche comuni e saranno in grado di gestire l'accesso ai dati genomici. Entro il 2026, 15 paesi disporranno di un'infrastruttura operativa.

Genoma dell'Europa

Il genoma dell'Europa è un grande progetto multinazionale cofinanziato nell'ambito del programma Europa digitale,che sarà avviato nel 2024. Riunirà i paesi europei per costruire una rete europea di alta qualità di coorti genomiche nazionali di riferimento, rappresentative della popolazione europea. Contribuirà agli obiettivi della dichiarazione 1+MG e collaborerà strettamente con i progetti finanziati dall'UE che la attuano.

Tutti i paesi coinvolti genereranno - attraverso il sequenziamento dell'intero genoma - un set di dati di riferimento genomico nazionale basato sulla propria popolazione nazionale, compresi individui sani e malati, secondo le linee guida "1 + MG-ready" stabilite congiuntamente. La serie di dati di ciascun paese costituirà una raccolta di riferimento nazionale unica a sé stante. Collettivamente, interconnesse tramite l'infrastruttura di dati genomici 1+MG, le collezioni nazionali costituiranno una risorsa di dati di riferimento europea di livello mondiale: Il genoma dell'Europa. Tale banca dati comprenderà i dati di almeno 100 000 cittadini per la ricerca e l'innovazione in campo medico, gli approcci personalizzati in materia di assistenza sanitaria e le misure di prevenzione delle malattie. Previsto per apportare importanti efficienze grazie alle economie di scala, il genoma dell'Europa garantirà anche l'applicazione coerente dei requisiti comuni concordati in materia di dati e delle misure di qualità in tutte le serie di dati nazionali. 

Principali risultati e deliverable

Informazioni generali:

• Sintesi della tabella di marcia 2023-2027 (.pdf)
• Sintesi della tabella di marcia 2020-2022 (.pdf)
• Portale delle parti interessate

Infrastrutture tecniche:

• Tabella di marcia per l'accesso transfrontaliero sicuro ai dati (documento iterativo)
• Proof-of-concept per il caso d'uso delle malattie rare (video)

Aspetti giuridici, etici e di governance:

• Ambito di applicazione di 1+MG
• Politica in materia di constatazioni accidentali
• Comunicazione dei risultati generali della ricerca agli interessati (raccomandazioni)
• Soggetti e gruppi speciali (vulnerabili) (raccomandazioni)

Integrazione e qualità dei dati:

• Metriche di qualità per il sequenziamento (documento iterativo)
• Migliori pratiche documentate per la condivisione e il collegamento di dati fenotipici e genetici (documento iterativo)

Attuazione dell'assistenza sanitaria:

• Genomica nel settore sanitario: Questioni chiave per l'attuazione (documento programmatico)
• Implementazione del WGS nella pratica clinica
• Malattiecomuni e complesse e farmacogenomica: documento programmatico per il periodo 2022-2027