L'iniziativa "1+ Million Genomes" (1+MG) mira a consentire l'accesso sicuro alla genomica e ai corrispondenti dati clinici in tutta Europa per migliorare la ricerca, l'assistenza sanitaria personalizzata e la definizione delle politiche sanitarie. Dopo la Giornata digitale 2018, 24 paesi dell'UE, Regno Unito e Norvegia hanno firmato la dichiarazione degli Stati membri sul rafforzamento degli sforzi per la creazione di un'infrastruttura europea di dati per i dati genomici e l'attuazione di norme nazionali comuni che consentano l'accesso ai dati federati. L'iniziativa fa parte dell'agenda dell'UE per la trasformazione digitale della sanità e dell'assistenza ed è in linea con gli obiettivi dello spazio europeo dei dati sanitari.
Qual è il vantaggio per i cittadini dell'UE?
La genomica ha il potenziale per rivoluzionare l'assistenza sanitaria in molti modi. Potrebbe portare allo sviluppo di farmaci, terapie e interventi personalizzati più mirati. Potrebbe anche consentire una migliore diagnostica, promuovere la prevenzione e fare un uso più efficiente delle scarse risorse. Dal cancro alle malattie rare alle neuromalattie e alla prevenzione, la genomica può migliorare notevolmente le condizioni di salute dei cittadini dell'UE.
Altrettanto importante, la genomica ha il potenziale per migliorare l'efficacia, l'accessibilità, la sostenibilità e la resilienza dei sistemi sanitari nell'Unione europea.
Cosa stanno cercando di raggiungere i firmatari?
I paesi firmatari hanno diversi obiettivi. Tra questi, ci sono:
- garantire la disponibilità di infrastrutture tecniche adeguate in tutta l'UE, consentendo un accesso sicuro e federato ai dati genomici;
- garantire che le implicazioni etiche e giuridiche della genomica siano chiare e prese in considerazione;
- garantire che il pubblico in generale e i responsabili politici degli Stati membri e dei paesi firmatari siano ben informati in merito alla genomica, al fine di garantirne l'adozione da parte dei sistemi sanitari e l'integrazione nell'assistenza sanitaria personalizzata.
L'UE come attore globale della genomica
Viviamo in un'epoca in cui la genomica diventa sempre più importante a livello globale. La collaborazione e la ricerca genomica dell'Unione europea devono essere incentrate sui cittadini e a misura di paziente. Dovrebbe assicurarsi che vengano applicati gli standard più elevati per l'uso, l'accesso e la memorizzazione dei dati genomici. 1+MG è uno dei più grandi progetti al mondo di questo tipo e contribuisce principalmente alla definizione di standard globali in questo settore. Il collegamento con lo Spazio europeo dei dati sanitari fornirà un ulteriore impulso alle informazioni che potrebbero giovare a ricercatori, operatori sanitari e a tutti i cittadini.
Attuazione della dichiarazione
Creare un'infrastruttura dati complessa per i dati genomici e clinici è un compito collaborativo, che coinvolgerà una varietà di parti interessate. Questi includono professionisti della salute, specialisti, ricercatori, decisori, organizzazioni di pazienti e altro ancora.
I paesi firmatari hanno avuto la loro riunione di avvio il 21 settembre 2018 a Bruxelles. Da allora, si incontrano regolarmente tra loro e in 12 gruppi di lavoro specializzati per definire specifiche e formulare linee guida per l'attuazione della genomica in tutta Europa in linea con la dichiarazione 1+MG.
Alla fine del 2020 la Commissione ha istituito uno speciale gruppo di esperti (gruppo 1+MG) al fine di formalizzare e facilitare la cooperazione e il coordinamento a livello di rappresentanti nazionali dei paesi firmatari. Il gruppo è co-presieduto dalla Commissione e da un rappresentante del paese dell'UE.
La tabella di marcia 1+MG
Per raggiungere gli obiettivi della Dichiarazione 1+MG, i firmatari realizzano l'iniziativa 1+ Million Genomes lungo una tabella di marcia in due fasi che descrive le loro attività in quattro dimensioni: governance, quadro di fiducia, infrastrutture e dati.
Nella prima fase, il progetto Orizzonte 2020 "oltre 1 milione di genomi" (B1MG) sostiene e coordina a livello operativo l'attuazione della tabella di marcia conducendo a un accordo sull'assetto delle infrastrutture, sugli orientamenti giuridici e tecnici, sulle norme in materia di dati, sui requisiti e sulle migliori pratiche per consentire l'accesso ai dati. Si guarda anche oltre l'iniziativa verso lo sviluppo di un'infrastruttura di condivisione sostenibile dei dati. Ciò aiuterà i medici a perseguire la medicina personalizzata, a beneficio dei pazienti, ad attivare l'efficienza dei sistemi sanitari, ad aiutare gli scienziati a formare una migliore comprensione delle malattie e gli innovatori a contribuire all'economia europea e a stimolare l'economia europea.
Nel novembre 2022 è stato lanciato il progetto Genomic Data Infrastructure (GDI) cofinanziato nell'ambito del programma Europa digitale, che segna l'inizio della fase di scale-up e sostenibilità dell'iniziativa 1+MG. Creerà un'infrastruttura di dati federati per i dati genomici e clinici in tutta Europa che consenta l'apprendimento distribuito per vari casi d'uso, fornirà una governance di accesso ai dati e un meccanismo di coordinamento sostenibile e contribuirà a migliorare l'interoperabilità dei dati genomici e clinici messi a disposizione per l'accesso. Il progetto elaborerà e attuerà inoltre una strategia di comunicazione globale volta a informare i cittadini e a garantirne la fiducia, il che è un prerequisito fondamentale per il successo di questo sforzo.
Genoma dell'Europa
Il Genome d'Europa è un progetto multi-paese progettato e coordinato con il supporto di B1MG. Riunisce i paesi europei per costruire una rete europea di coorti nazionali di riferimento genomica di alta qualità, rappresentativa della popolazione europea.
Tutti i paesi coinvolti generano attraverso l'intero genoma sequenziamento di un set di dati di riferimento genomico nazionale basato sulla propria coorte di popolazione nazionale, il tutto secondo le linee guida "1+MG-proof" stabilite congiuntamente. L'insieme di dati di ciascun paese costituirà una raccolta di riferimento nazionale unica a sé stante. La raccolta andrà a beneficio delle strategie sanitarie e di prevenzione personalizzate a livello nazionale.
Collettivamente, reticolata attraverso l'iniziativa 1+MG, le collezioni nazionali istituiranno una risorsa europea di riferimento di livello mondiale (The Genome of Europe) per la ricerca e l'innovazione dell'assistenza sanitaria.
Principali risultati e risultati
Informazioni generali:
Infrastrutture tecniche:
- Tabella di marcia sicura per l'accesso ai dati transfrontalieri (documento letterativo)
- Proof-of-concept per il caso d'uso delle malattie rare (video)
Aspetti giuridici, etici e di governance:
- Campo di applicazione 1+MG
- Politica dei risultati incidentali
- Comunicazione dei risultati generali della ricerca agli interessati (raccomandazioni)
- Soggetti speciali (vulnerabili) e gruppi (raccomandazioni)
Integrazione e qualità dei dati:
- Metriche di qualità per il sequenziamento (documento letterativo)
- Best practice documentate nella condivisione e collegamento di dati fenotipici e genetici (documento letterativo)
Implementazione dell'assistenza sanitaria:
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Quadro generale
La Commissione europea sta lavorando per fornire ai cittadini l'accesso a servizi digitali sicuri e di alta qualità nel campo della sanità e dell'assistenza.
Per ulteriori approfondimenti
Il gruppo 1+MG è stato creato dalla Commissione europea per sostenere il coordinamento e la cooperazione per quanto riguarda l'attuazione della dichiarazione 2018 degli Stati membri "Verso l'accesso ad almeno 1 milione di genomi sequenziati nell'Unione europea entro il 2022".
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