Proiectul GDI a început în noiembrie 2022 și este cofinanțat de programul Europa digitală (cu un buget total de 40 de milioane EUR), cu scopul de a atinge obiectivul ambițios al inițiativei „1 milion de genomuri” de a crea o infrastructură transfrontalieră de date până în octombrie 2026. O astfel de infrastructură va permite accesul securizat la date genomice și clinice asociate în întreaga Europă. Acest lucru va sprijini cercetarea biomedicală, implementarea asistenței medicale personalizate și va stimula politica în domeniul sănătății bazată pe dovezi. Proiectul implică participarea a 70 de institute din 24 de țări europene și a două organizații internaționale.
La 20 și 21 noiembrie, proiectul a avut loc Adunarea Generală la Lisabona, Portugalia. În cadrul acestei reuniuni au fost prezentate principalele realizări obținute, inclusiv o demonstrație a sistemelor care permit funcții de căutare transfrontalieră, accesul la date și analiza federalizată. Evenimentul a fost, de asemenea, o oportunitate de a planifica ultimii doi ani ai proiectului.
GDI și-a dezvoltat, de asemenea, comunitatea de părți interesate. La începutul toamnei, la 10 octombrie, a fost organizat cel de-al doilea Forum al părților interesate GDI, care s-a axat pe implicarea pacienților și a cetățenilor în ceea ce privește cele peste 1 milion de genomuri. Peste 140 de participanți s-au reunit pentru a face schimb de opinii cu privire la modalitățile de îmbunătățire a încrederii, de asigurare a transparenței și de sporire a incluziunii.
Acum suntem în al doilea an al proiectului GDI, au fost atinse rezultate și repere importante. Printre acestea se numără:
- Înțelegerea cerințelor de includere a datelor pe care țările trebuie să le îndeplinească în infrastructura 1+MG, ținând seama în același timp de diferitele peisaje etice și juridice.
- Orientările pentru crearea unei strategii naționale de comunicare și informare 1+MG pentru cetățeni & profesioniștii din domeniul sănătății.
- În cele din urmă, lansarea unor demonstratori video care să arate modul în care datele genomice pot fi accesate și analizate prin intermediul infrastructurii tehnice 1+MG într-un mod federat. Acest acces a fost demonstrat utilizând date sintetice (fără caracter personal) pentru un caz de utilizare a cancerului (accesul la date genomice și clinice privind cancerul colorectal) și pentru două cazuri de utilizare a bolilor infecțioase (COVID-19 sever: variantele de risc comune și cauzele monogene). Interogarea funcționează într-o rețea federată de medii securizate din Finlanda, Portugalia, Spania și Suedia. Alte țări vor fi incluse în curând. Trecerea la prelucrarea datelor reale, mai degrabă decât a datelor sintetice, va fi ultimul pas, odată ce vor fi îndeplinite cerințele legale necesare.
Acestea sunt câteva dintre elementele de bază necesare pentru ca GDI să își atingă obiectivele de a face datele accesibile pentru cercetarea medicală și genomică, referința clinică și dezvoltarea de politici bazate pe dovezi pentru măsurile de sănătate publică. În cele din urmă, abordările personalizate ale medicinei bazate pe date genomice vor aduce multe beneficii concrete cetățenilor europeni. Printre acestea se numără înțelegerea prevalenței bolilor – în special în cazul bolilor rare și al cancerului – îmbunătățirea diagnosticării clinice și a tratamentului.
Aflați mai multe despreproiectul privind infrastructura europeană de date genomice (GDI).