Európai "1+ millió genom" kezdeményezés

Mi az 1+MG kiemelt kezdeményezés?

Az EU „1+ millió genom” elnevezésű kiemelt kezdeményezésének (1+MG) célja, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és a kapcsolódó klinikai adatokhoz az úttörő kutatás és az egészségpolitikai döntéshozatal támogatása, valamint a betegségmegelőzés javítására képes, személyre szabott egészségügyi kezelések ösztönzése érdekében. Ez a világ egyik legnagyobb genomikai projektje, amely elsősorban az e területre vonatkozó globális normák meghatározásához járul hozzá.

A genomika világszerte egyre fontosabbá válik. Az Európai Unió nagy hangsúlyt fektet a polgárközpontú és betegbarát genomikai együttműködésre és kutatásra. E kötelezettségvállalás részeként az EU biztosítja, hogy a legszigorúbb normákat alkalmazzák a genomikai adatok felhasználására, az azokhoz való hozzáférésre és azok tárolására. Az 1+ Million Genomes (1+MG) kezdeményezés, amely a világ egyik legnagyobb projektje ezen a területen, kulcsszerepet játszik a globális szabványok meghatározásában. Emellett azeurópai egészségügyi adattérhezvaló kapcsolódása további lendületet fog adni a kutatók, az egészségügyi szakemberek és végső soron minden polgár számára előnyös információs potenciálnak.

2018. április 10-én, a 2018. évi digitális napon 25 uniós ország, valamint az Egyesült Királyság és Norvégia aláírta a tagállamok nyilatkozatát,  amelynek céljaa genomikai adatok európai adatinfrastruktúrájának létrehozására irányuló erőfeszítések fokozása és az egyesített adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő közös nemzeti szabályok végrehajtása. A kezdeményezés azegészségügy és az ellátás digitális átalakításárairányuló uniós menetrend részét képezi,  és összhangban van azeurópai egészségügyi adattércéljaival. 

Milyen előnyökkel jár ez az uniós polgárok számára?

A genomika számos módon forradalmasíthatja az egészségügyi ellátást. Célzottabb, személyre szabott gyógyszerek, terápiákés beavatkozások kifejlesztéséhez vezethet. Lehetővé teheti továbbá a jobb diagnosztikát, a megelőzést és a szűkös erőforrások hatékonyabb felhasználását. A genomika – a ráktól a ritka betegségeken át a neurobetegségekig és a megelőzésig – nagymértékben javíthatja az uniós polgárok egészségi állapotát.

Ugyanilyen fontos, hogy a genomika javíthatja az Európai Unió egészségügyi rendszereinek hatékonyságát, hozzáférhetőségét, fenntarthatóságát és rezilienciáját.

A személyre szabott orvoslás célja, hogy személyre szabott megelőzési és kezelési megközelítéseket kínáljon az egyes betegek számára. Bár nem született általánosan elfogadott fogalommeghatározás, azEU Tanácsának 2015. évi következtetéseia személyre szabott orvoslást a következőképpen határozták meg: „Olyan orvosi modell, amely az egyének fenotípusainak és genotípusainak jellemzését (pl. molekuláris profilalkotás, orvosi képalkotás, életmódra vonatkozó adatok) használja fel a megfelelő terápiás stratégia megfelelő időben történő testreszabására a megfelelő személy számára, és/vagy a betegségre való hajlam meghatározására és/vagy az időben történő és célzott megelőzés biztosítására”.

Melyek a célkitűzések?

Az aláíró országok megfogalmazták az 1+MG fő célkitűzéseit: 

• annak biztosítása, hogyUnió-szerte megfelelő technikai infrastruktúra álljon rendelkezésre, amely lehetővé teszi agenomikai adatokhozvaló biztonságos, egyesített hozzáférést; 
• annak biztosítása, hogy a genomikaetikai és jogi következményei egyértelműek legyenek, és azokat figyelembe vegyék;
• A genomikai tudatosság előmozdítása a tagállamok és az aláíró országok lakossága és politikai döntéshozói körében annak biztosítása érdekében, hogy azt az egészségügyi rendszerek átvegyék és integrálják a személyre szabott egészségügyi ellátásba.

A stratégiai szintű együttműködés és koordináció hivatalossá tétele és megkönnyítése érdekében a Bizottság létrehozta az 1+MG csoportot,az aláíró országok képviselőinek különleges csoportját. A 12 szakértői munkacsoport nemzeti szakértőket tömörít, hogy meghatározzák az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseinek végrehajtására vonatkozó előírásokat és iránymutatásokat fogalmazzanak meg. A csoport társelnöki tisztét a Bizottság (DG CNECT) és egy uniós ország képviselője (jelenleg Finnország) tölti be. 

A nyilatkozat végrehajtása: az 1+MG ütemterv

Az aláíró országok úgy döntöttek, hogy az 1+MG kezdeményezést egy kétszakaszos ütemterv (2018–2022 és 2023–2027)mentén hajtják végre,amely négy dimenzióban részletezi tevékenységeiket: irányítás, bizalmi keretrendszer, infrastruktúra és adatok.

Az első szakaszban az „Egymilliógenomon túl”(B1MG) elnevezésű Horizont 2020 projektoperatív szinten támogatta és koordinálta az ütemterv végrehajtását. Megkönnyítette az infrastruktúráról, a jogi és technikai iránymutatásról, az adatszabványokról, a követelményekről és az adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő bevált gyakorlatokról szóló megállapodást (amint azt a fő eredmények és eredmények című szakasz részletezi). Emellett a B1MG a kezdeményezésen túlra is kiterjesztette figyelmét, amelynek célja egy fenntartható adatmegosztási infrastruktúra létrehozása. Ez az infrastruktúra javítani fogja a betegségek megértését a tudósok számára, támogatni fogja a személyre szabott orvoslást a klinikusok számára, a betegek javát szolgálja, javítja az egészségügyi rendszer hatékonyságát, és hozzájárul az európai gazdasághoz.

Az 1+MG kezdeményezés első szakaszának főbb eredményeit és elérendő eredményeit (lásd alább a Főbb eredmények és elérendő eredmények szakaszt) a B1MG projekt által létrehozott1+MG keret weboldalánismertetjük.  Ez az adattár összefoglalja az ajánlásokat, iránymutatásokat és az uniós szakértők bevált gyakorlatait azzal a céllal, hogy teljesítse a kezdeményezés azon elképzelését, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és az egészségügyi adatokhoz.

2022 novemberében elindult a Digitális Európa programkeretében társfinanszírozottgenomikai adatinfrastruktúra (GDI) projekt, amely az 1+MG kezdeményezés növekedési és fenntarthatósági szakaszának kezdetét jelzi. A GDI az infrastrukturális megvalósítás fő eszköze azáltal, hogy decentralizált adatinfrastruktúrát hoz létre a genomikai és klinikai adatokhoz való hozzáféréshez Európa-szerte. Ez lehetővé teszi az elosztott tanulást a különböző felhasználási esetekben, biztosítja az adathozzáférés irányítását és a fenntartható koordinációs mechanizmusokat, de hozzájárul a genetikai és klinikai adatok interoperabilitásának javításához is a hozzáférés érdekében. A projekt emellett átfogó kommunikációs stratégiát dolgoz ki és hajt végre, amelynek célja a polgárok tájékoztatása és bizalmuk növelése, ami elengedhetetlen a kezdeményezés sikeréhez.

Az 1+MG csoport 2023. november 14-én jóváhagyta a kezdeményezés második szakaszára (növekedési és fenntarthatósági szakasz) vonatkozó 2023–2027-es ütemtervet (.pdf),meghatározva a közös ajánlások és iránymutatások végrehajtására irányuló tevékenységeket. Azütemterv összefoglalója (.pdf) szintén elérhető. Magában foglalja a klinikai esetekre vonatkozó kísérleti kutatásokat magában foglaló műszaki infrastruktúra létrehozását és kezdeti üzemeltetését, további minőségi adatok előállítását, nemzeti koordinációs mechanizmusok létrehozását, valamint ezen infrastruktúra összekapcsolását az európai egészségügyi adattérrel és más vonatkozó uniós kezdeményezésekkel.

Ez a fontos lépés közelebb hozza Európát ahhoz a célhoz, hogy lehetővé tegye a genomikai adatokhoz való biztonságos határokon átnyúló hozzáférést a kutatás és a személyre szabott ellátás előmozdítása érdekében Európában. 2024-ig legalább hat uniós ország vezet be közös előírásokat, és képes lesz kezelni a genomikai adatokhoz való hozzáférést. 2026-ra 15 ország rendelkezik majd működőképes infrastruktúrával.

Európa genomja

Az Európa genomja egy nagy, több országra kiterjedő projekt,amelyet aDigitális Európa programtársfinanszíroz, és amelyet 2024-ben indítanak el. Összefogja az európai országokat, hogy kiépítsék az európai népességet képviselő nemzeti genomikai referencia-kohorszok magas színvonalú európai hálózatát. Hozzá fog járulni az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseihez, és szorosan együtt fog működni a nyilatkozatot végrehajtó, uniós finanszírozású projektekkel.

Minden érintett ország – teljes genomszekvenálás révén – nemzeti genomreferencia-adatkészletet hoz létre saját nemzeti népessége alapján, beleértve mind az egészséges, mind a beteg egyéneket, a közösen megállapított „1+MG-kész” iránymutatásoknak megfelelően. Az egyes országok adatkészletei saját jogon egyedi nemzeti referenciagyűjteményt alkotnak. Az 1+MG genomikai adatinfrastruktúrán keresztül összekapcsolt nemzeti gyűjtemények együttesen világszínvonalú európai referenciaadat-forrást hoznak létre: Európa genomja. Ez az adatbázis legalább 100 000 polgár adatait fogja tartalmazni az orvosi kutatás és innováció, az egészségügyi ellátás személyre szabott megközelítései és a betegségmegelőzési intézkedések tekintetében. Az Európa genomja a méretgazdaságosságnak köszönhetően várhatóan jelentős hatékonyságnövekedést fog eredményezni, és biztosítani fogja az elfogadott közös adatszolgáltatási követelmények és minőségi intézkedések következetes alkalmazását valamennyi nemzeti adatkészletben. 

Főbb eredmények és elérendő eredmények

Általános információk:

• A 2023–2027-es időszakra szóló ütemterv vezetői összefoglalója (.pdf)
• Összefoglaló ütemterv 2020-2022 (.pdf)
• Az érdekelt felek portálja

Műszaki infrastruktúra:

• Határokon átnyúló biztonságos adathozzáférési ütemterv (iteratív dokumentum)
• A ritka betegségek felhasználási esetére vonatkozó koncepcióigazolás (videó)

Jogi, etikai és irányítási szempontok:

• 1+MG alkalmazási köre
• A véletlenszerű megállapításokra vonatkozó politika
• Az általános kutatási eredmények közlése az érintettekkel (ajánlások)
• Speciális (veszélyeztetett) témák és csoportok (ajánlások)

Adatintegráció és adatminőség:

• Minőségi mérőszámok a szekvenáláshoz (iteratív dokumentum)
• Dokumentált bevált gyakorlatok a fenotípusos és genetikai adatok megosztása és összekapcsolása terén (iteratív dokumentum)

Az egészségügyi ellátás végrehajtása:

• Genomika az egészségügyben: A végrehajtás legfontosabb kérdései (szakpolitikai tájékoztató)
• A WGS bevezetése a klinikai gyakorlatba
• Gyakori és összetett betegségek és farmakogenomika: szakpolitikai tájékoztató a 2022–2027-es időszakra