@EuropeanCommission
Az „1+ millió Genom” (1+MG) kezdeményezés célja, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és a kapcsolódó klinikai adatokhoz a jobb kutatás, a személyre szabott egészségügyi ellátás és az egészségügyi politika kialakítása érdekében. A 2018. évi digitális nap óta 25 uniós ország, az Egyesült Királyság és Norvégia aláírta a tagállamok nyilatkozatát a genomikai adatok európai adatinfrastruktúrájának létrehozására irányuló erőfeszítések fokozásáról, valamint az adatokhoz való szövetségi hozzáférést lehetővé tevő közös nemzeti szabályok végrehajtásáról. A kezdeményezés azegészségügy és az ellátás digitális átalakításáravonatkozó uniós menetrend részét képezi, és összhangban áll azeurópai egészségügyi adattércéljaival.
Milyen előnyökkel jár az uniós polgárok számára?
Agenomika számos módon forradalmasíthatja az egészségügyet. Ez célzottabb, személyre szabott gyógyszerek, terápiák és beavatkozások kifejlesztéséhez vezethet. Jobb diagnosztikát is lehetővé tehetne, fokozhatná a megelőzést, és hatékonyabban használhatná fel a szűkös erőforrásokat. A ráktól a ritka betegségeken át a neurodizeázokig és a megelőzésig a genomika nagymértékben javíthatja az uniós polgárok egészségi állapotát.
Ugyanilyen fontos, hogy a genomika javíthatja az Európai Unióban az egészségügyi rendszerek hatékonyságát, hozzáférhetőségét, fenntarthatóságát és rezilienciáját.
Mit próbálnak elérni az aláírók?
Az aláíró országoknak különböző célkitűzéseik vannak. Ezek közé tartoznak a következők:
- annak biztosítása, hogy Unió-szerte megfelelő műszaki infrastruktúra álljon rendelkezésre, lehetővé téve a genomi adatokhoz való biztonságos és egységes hozzáférést;
- annak biztosítása, hogy a genomika etikai és jogi vonatkozásai egyértelműek és figyelembe veendők legyenek;
- annak biztosítása, hogy a tagállamok és az aláíró országok lakossága és politikai döntéshozói megfelelő tájékoztatást kapjanak a genomikáról annak érdekében, hogy biztosítsák annak az egészségügyi rendszerek általi elterjedését és a személyre szabott egészségügyi ellátásba való integrációját.
Az EU mint globális szereplő a genomika területén
Agenomika világszerte egyre fontosabbá válik. Az Európai Unió prioritássá teszi, hogy a genomikai együttműködés és a kutatás polgárközpontú és betegbarát legyen. Ezért kötelezettséget vállal annak biztosítására, hogy a genomikai adatok felhasználására, hozzáférhetőségére és tárolására a legmagasabb szintű normákat alkalmazzák. Az EU 1+MG a világ egyik legnagyobb ilyen jellegű projektje, amely elsősorban a globális normák meghatározásában járul hozzá ezen a területen. Az európai egészségügyi adattérrel való kapcsolat további lendületet ad majd a kutatóknak, az egészségügyi szakembereknek és az összes polgárnak kedvező információs potenciálnak.
A nyilatkozat végrehajtása
A genomikai és klinikai adatok összetett adatinfrastruktúrájánaklétrehozása együttműködési feladat, amely számos érdekelt felet bevon. Ezek közé tartoznak az egészségügyi szakemberek, szakemberek, kutatók, döntéshozók, betegszervezetek és így tovább.
Az 1+MG kezdeményezés aláíró országai 2018. szeptember 21-én Brüsszelben tartották nyitóülésüket. Azóta az ország képviselői rendszeresen és 12 szakosodott munkacsoportban találkoznak, hogy az 1+MG nyilatkozattal összhangban meghatározzák a genomika Európa-szerte történő végrehajtására vonatkozó előírásokat és iránymutatásokat.
2020végén a Bizottság létrehozott egy különleges szakértői csoportot, az 1+MG csoportot,azzal a céllal, hogy formalizálja és megkönnyítse az aláíró országok nemzeti képviselői közötti együttműködést és koordinációt. A csoport társelnöki tisztét a Bizottság és az uniós országok (jelenleg Finnország) képviselője látja el.
Az 1+MG ütemterv
Az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseinek eléréseérdekében az aláírók egy kétlépcsős ütemterv mentén valósították meg az 1+ millió Genomes kezdeményezést, amely négy dimenzióban részletezi tevékenységeiket: irányítás, bizalmi keret, infrastruktúra és adatok.
Az első szakaszban a „Beyond 1 Million Genomes” (B1MG) projektaz ütemterv végrehajtását operatív szinten támogatta és koordinálta azáltal, hogy megállapodást kötött az infrastruktúra kialakításáról, a jogi és technikai iránymutatásról, az adatszabványokról, valamint az adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő követelményekről és bevált gyakorlatokról (lásd alább a főbb eredmények és eredmények című szakaszt). A kezdeményezésen túl a fenntartható adatmegosztási infrastruktúra fejlesztésére is kitért. Ez az infrastruktúra támogatni fogja a klinikusokat a személyre szabott orvoslás folytatásában, a betegek javában, az egészségügyi rendszerek hatékonyságának aktiválásában, a tudósoknak a betegségek jobb megértésében, valamint az innovátoroknak abban, hogy hozzájáruljanak és fellendítsék az európai gazdaságot.
2022novemberébenelindították aDigitális Európa programkeretében társfinanszírozottGenomic Data Infrastructure (GDI) projektet, amely az 1+MG kezdeményezés növekedési és fenntarthatósági szakaszának kezdetét jelzi. Európa-szerte egységes adatinfrastruktúrát hoz létre a genomikai és klinikai adatok számára, lehetővé teszi a különböző felhasználási esetek megosztott tanulását, biztosítja az adatokhoz való hozzáférés irányítását és egy fenntartható koordinációs mechanizmust, valamint hozzájárul a hozzáférés céljából rendelkezésre bocsátott genomikai és klinikai adatok interoperabilitásának javításához. A projekt emellett átfogó kommunikációs stratégiát dolgoz ki és hajt végre, amelynek célja a polgárok tájékoztatása és bizalmuk biztosítása, ami e törekvés sikerének kulcsfontosságú előfeltétele.
Európa genomja
A Genom of Europe egy több országra kiterjedő projekt, amely európai országokat tömörít, hogy kiépítse az európai népességet képviselő nemzeti genomikai referencia kohorszok magas színvonalú európai hálózatát. Hozzájárul az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseihez, és szorosan együttműködik az azt végrehajtó uniós finanszírozású projektekkel.
Az összes érintett ország teljes genomszekvenálás révén nemzeti genomikai referenciaadat-készletet hoz létre a saját nemzeti populációja alapján, a közösen kidolgozott „1+MG-proof” iránymutatások szerint. Az egyes országok adatkészlete önálló nemzeti referenciagyűjteményt alkot.
A nemzeti gyűjtemények az 1+MG kezdeményezésen keresztülegyüttesen létrehoznak egy világszínvonalú európai referenciaadat-forrást (The Genome of Europe) az egészségügy kutatása és innovációja számára. A gyűjtemény a személyre szabott nemzeti egészségügyi és megelőzési stratégiák javát szolgálja. Ezt a közös erőfeszítést részben a Digitális Európa program finanszírozhatja.
Főbb eredmények és eredmények
Általános információk:
Műszaki infrastruktúra:
- Biztonságos, határokon átnyúló adathozzáférési ütemterv (iteratív dokumentum)
- A ritka betegségek felhasználási esetének bizonyítása (videó)
Jogi, etikai és irányítási szempontok:
- 1+MG hatálya
- Az esetleges megállapításokra vonatkozó politika
- Általános kutatási eredmények közlése az érintettek számára (ajánlások)
- Speciális (veszélyeztetett) témák és csoportok (ajánlások)
Adatintegráció és -minőség:
- Szekvenálás minőségi mérőszámai (iteratív dokumentum)
- Dokumentált legjobb gyakorlatok a fenotípusos és genetikai adatok megosztása és összekapcsolása terén (iteratív dokumentum)
Az egészségügyi ellátás végrehajtása:
Legfrissebb hírek
Kapcsolódó tartalom
Összkép
Az Európai Bizottság azon dolgozik, hogy a polgárok számára biztonságos és csúcsminőségű digitális szolgáltatásokat biztosítson az egészségügyben és az ellátásban.
Mélyedjen el alaposabban a témában
Az 1+MG csoportot az Európai Bizottság azzal a céllal hozta létre, hogy támogassa a tagállamok „A legalább 1 millió szekvenciális genomhoz való hozzáférés 2022-ig az Európai Unióban” című 2018. évi nyilatkozatának végrehajtásával kapcsolatos koordinációt és együttműködést.
Lásd még
Az európai rákképalkotási kezdeményezés felszabadítja a képalkotás és a mesterséges intelligencia erejét a rákbetegek, a klinikusok és a kutatók javára.
Az aktív és egészséges időskorra vonatkozó európai innovációs partnerség egy olyan kezdeményezés, amelynek célja a digitális innovációnak az aktív és egészséges időskor érdekében történő felhasználásának előmozdítása.
A mobil egészségügyi alkalmazásokra vonatkozó adatvédelmi kódex célja, hogy elősegítse a felhasználók bizalmát, és versenyelőnyt biztosítson azok számára, akik regisztrálnak rá.
Az Európai Bizottság közleményt és szolgálati munkadokumentumot fogadott el „Az egészségügy és az ellátás digitális átalakítása az európai uniós fellépés fellendítése érdekében” címmel.
Az Európai Bizottság ajánlást fogadott el az egészségügyi adatok határokon átnyúló áramlásának felszabadítását célzó európai elektronikus egészségügyi nyilvántartás-csereformátumról.
Az Európai Bizottság két szakértői csoportot hozott létre az e-egészségügy területén: az e-egészségügyi érdekképviseleti csoport és egy ideiglenes e-egészségügyi munkacsoport.