Európai "1+ millió gén" kezdeményezés

Mi az 1+MG kiemelt kezdeményezés?

Az EU „1+ millió genom” elnevezésű kiemelt kezdeményezésének (1+MG) célja, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és a kapcsolódó klinikai adatokhoz, hogy támogassa az úttörő kutatási és egészségügyi szakpolitikai döntéshozatalt, és ösztönözze a személyre szabott egészségügyi kezeléseket, amelyek javíthatják a betegségmegelőzést. Ez a világ egyik legnagyobb genomikai projektje, amely elsősorban a globális szabványok meghatározásához járul hozzá ezen a területen.

A genomika világszerte egyre fontosabbá vált. Az Európai Unió nagy hangsúlyt fektet a polgárokra összpontosító és betegbarát genomikai együttműködésre és kutatásra. E kötelezettségvállalás részeként az EU biztosítja, hogy a genomikai adatok felhasználására, az azokhoz való hozzáférésre és azok tárolására a legmagasabb szintű normákat alkalmazzák. Az 1+ Million Genomes (1+MG) kezdeményezés, amely a világ egyik legnagyobb projektje ezen a területen, kulcsfontosságú szerepet játszik a globális normák meghatározásában. Emellett az európai egészségügyi adattérhez való kapcsolódása  további lendületet fog adni az információs potenciálnak, ami a kutatók, az egészségügyi szakemberek és végső soron minden polgár javát szolgálja.

2018. április 10-én, a 2018-as digitális nap rendezvényén 25 uniós ország, valamint az Egyesült Királyság és Norvégia aláírta a tagállamok nyilatkozatát,  amelynek célja a genomikai adatok európai adatinfrastruktúrájának létrehozására irányuló erőfeszítések fokozása és az egyesített adathozzáférést lehetővé tevő közös nemzeti szabályok végrehajtása. A kezdeményezés az egészségügy és a gondozás digitális átalakítására irányuló uniós menetrend részét képezi,  és összhangban van az európai egészségügyi adattér céljaival. 

Milyen előnyökkel jár az uniós polgárok számára?

A genomika számos módon forradalmasíthatja az egészségügyi ellátást. Célzottabb, személyre szabott gyógyszerek, terápiák és beavatkozások kifejlesztéséhez vezethet. Emellett lehetővé teheti a jobb diagnosztikát, fokozhatja a megelőzést és hatékonyabbá teheti a szűkös erőforrások felhasználását. A genomika a ráktól a ritka betegségeken át a neurobetegségekig és a megelőzésig nagymértékben javíthatja az uniós polgárok egészségi állapotát.

Ugyanilyen fontos, hogy a genomika javíthatja az Európai Unió egészségügyi rendszereinek hatékonyságát, hozzáférhetőségét, fenntarthatóságát és rezilienciáját.

A személyre szabott orvoslás célja, hogy személyre szabott megelőzési és kezelési megközelítéseket kínáljon az egyes betegek számára. Bár nem született általánosan elfogadott fogalommeghatározás, az EU Tanácsának 2015. évi következtetései a személyre szabott orvoslást a következőképpen határozták meg: „Az egyének fenotípusainak és genotípusainak jellemzését (pl. molekuláris profilalkotás, orvosi képalkotás, életmódra vonatkozó adatok) alkalmazó orvosi modell, amelynek célja, hogy a megfelelő terápiás stratégiát a megfelelő személyre szabja a megfelelő időben, és/vagy meghatározza a betegségre való hajlamot és/vagy időben célzott megelőzést biztosítson”.

Mik a célkitűzések?

Az aláíró országok megfogalmazták az 1+MG fő célkitűzéseit: 

• annak biztosítása, hogy Unió-szerte megfelelő műszaki infrastruktúra álljon rendelkezésre, amely lehetővé teszi a genomikai adatokhoz való biztonságos, egyesített hozzáférést; 
• annak biztosítása, hogy a genomika etikai és jogi következményei egyértelműek legyenek, és azokat figyelembe vegyék;
• A genomikai tudatosság előmozdítása a tagállamok és az aláíró országok lakossága és politikai döntéshozói körében annak biztosítása érdekében, hogy a genomika elterjedjen az egészségügyi rendszerekben,  és beépüljön a személyre szabott egészségügyi ellátásba.

A stratégiai szintű együttműködés és koordináció formalizálása és megkönnyítése érdekében a Bizottság létrehozta az 1+MG csoportot, az aláíró országok képviselőinek különleges csoportját. 12 szakosodott munkacsoportja nemzeti szakértőket tömörít, hogy előírásokat határozzanak meg és iránymutatásokat fogalmazzanak meg az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseinek végrehajtására vonatkozóan. A csoport társelnöki tisztét a Bizottság (DG CNECT) és egy uniós ország képviselője (jelenleg Finnország) tölti be. 

A nyilatkozat végrehajtása: az 1+MG ütemterv

Az aláíró országok úgy döntöttek, hogy az 1+MG kezdeményezést egy kétlépcsős ütemterv (2018–2022 és 2023–2027) alapján hajtják végre, amely négy dimenzióban részletezi tevékenységeiket: irányítás, bizalmi keretrendszer, infrastruktúra és adatok.

Az első szakaszban a Horizont 2020 „Egymillió genomon túl” elnevezésű projektje (B1MG) operatív szinten támogatta és koordinálta az ütemterv végrehajtását. Elősegítette az infrastruktúra létrehozására, a jogi és technikai iránymutatásra, az adatszabványokra, a követelményekre és a bevált gyakorlatokra vonatkozó megállapodást az adatokhoz való hozzáférés lehetővé tétele érdekében (amint azt a fő eredmények és eredmények című szakasz részletezi). Emellett a B1MG a fenntartható adatmegosztási infrastruktúra létrehozása érdekében a kezdeményezésen túlra is kiterjesztette fókuszát. Ez az infrastruktúra javítani fogja a betegségek megértését a tudósok számára, támogatja a személyre szabott orvoslást a klinikusok számára, a betegek javát szolgálja, javítja az egészségügyi rendszer hatékonyságát, és hozzájárul az európai gazdasághoz.

Az 1+MG kezdeményezés első szakaszának fő eredményeit és elérendő eredményeit (lásd a Főbb eredmények és elérendő eredmények című szakaszt alább) a B1MG projekt által létrehozott 1+MG keretrendszer honlapján mutatják be.  Ez az adattár konszolidálja az ajánlásokat, iránymutatásokat és az uniós szakértők bevált gyakorlatait azzal a céllal, hogy teljesítse a kezdeményezés azon elképzelését, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és az egészségügyi adatokhoz.

2022 novemberében elindult a Digitális Európa program keretében társfinanszírozott genomikai adatinfrastruktúra-projekt  (GDI), amely az 1+MG kezdeményezés bővítési és fenntarthatósági szakaszának kezdetét jelzi. A GDI az infrastrukturális megvalósítás fő eszköze, mivel Európa-szerte decentralizált adatinfrastruktúrát hoz létre a genomikai és klinikai adatokhoz való hozzáféréshez. Ez lehetővé teszi a megosztott tanulást a különböző felhasználási esetekben, biztosítja az adathozzáférés irányítását és a fenntartható koordinációs mechanizmusokat, de hozzájárul a genomikai és klinikai adatok interoperabilitásának javításához is a hozzáférés érdekében. A projekt emellett átfogó kommunikációs stratégiát dolgoz ki és hajt végre, amelynek célja a polgárok tájékoztatása és bizalmuk erősítése, ami elengedhetetlen a kezdeményezés sikeréhez.

Az 1+MG csoport 2023. november 14-én jóváhagyta a kezdeményezés második szakaszára (növekedési és fenntarthatósági szakasz) vonatkozó, a 2023–2027-es időszakra szóló ütemtervet (.pdf), amely meghatározza a közös ajánlások és iránymutatások végrehajtására irányuló tevékenységeket. Az ütemterv összefoglalója (.pdf) szintén elérhető. Magában foglalja egy műszaki infrastruktúra létrehozását és kezdeti működtetését a klinikai esetekre vonatkozó kutatási kísérleti projektekkel, további minőségi adatok előállítását, nemzeti koordinációs mechanizmusok létrehozását, valamint ezen infrastruktúra összekapcsolását az európai egészségügyi adattérrel és más vonatkozó uniós kezdeményezésekkel.

Ez a fontos lépés közelebb hozza Európát ahhoz a célhoz, hogy lehetővé tegye a genomikai adatokhoz való biztonságos, határokon átnyúló hozzáférést a kutatás és a személyre szabott ellátás előmozdítása érdekében Európában. 2024-re legalább hat uniós ország fog közös előírásokat bevezetni, és képes lesz kezelni a genomikai adatokhoz való hozzáférést. 2026-ra 15 ország rendelkezik majd működőképes infrastruktúrával.

Európa genomja

Az Európa genomja egy nagy, több országra kiterjedő projekt, amelyet a Digitális Európa program társfinanszíroz, és amelyet 2024-ben indítanak el. Összefogja az európai országokat, hogy kiépítse az európai lakosságot képviselő nemzeti genomikai referencia-kohorszok magas színvonalú európai hálózatát. Hozzájárul az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseihez, és szorosan együttműködik az azt végrehajtó uniós finanszírozású projektekkel.

Valamennyi érintett ország – a teljes genomszekvenálás révén – nemzeti genomikai referencia-adatkészletet állít elő saját nemzeti népessége alapján, beleértve mind az egészséges, mind a beteg egyéneket, a közösen megállapított „1+MG-kész” iránymutatásoknak megfelelően. Az egyes országok adatkészletei saját jogon egyedi nemzeti referenciagyűjteményt alkotnak. A nemzeti gyűjtemények az 1+MG genomikai adatinfrastruktúrán keresztül együttesen világszínvonalú európai referenciaadat-forrást hoznak létre: Európa genomja. Ez az adatbázis legalább 100 000 polgár adatait fogja tartalmazni az orvosi kutatás és innováció, az egészségügyi ellátás személyre szabott megközelítései és a betegségmegelőzési intézkedések tekintetében. A méretgazdaságosság miatt várhatóan jelentős hatékonyságjavulást eredményező Európa genomja biztosítani fogja az elfogadott közös adatszolgáltatási követelmények és minőségi intézkedések következetes alkalmazását valamennyi nemzeti adatkészletben. 

Főbb eredmények és elérendő eredmények

Általános információk:

• A 2023–2027-es időszakra vonatkozó ütemterv vezetői összefoglalója (.pdf)
• Vezetői összefoglaló ütemterv 2020–2022 (.pdf)
• Az érdekelt felek portálja

Műszaki infrastruktúra:

• Biztonságos, határokon átnyúló adathozzáférési ütemterv (iteratív dokumentum)
• Proof-of-concept for the rare diseases’ use case (videó)

Jogi, etikai és irányítási szempontok:

• Az 1+MG alkalmazási köre
• Véletlenszerű megállapításokra vonatkozó politika
• Az általános kutatási eredmények közlése az érintettekkel (ajánlások)
• Speciális (sebezhető) alanyok és csoportok (ajánlások)

Adatintegráció és adatminőség:

• Minőségi mérőszámok a szekvenáláshoz (iteratív dokumentum)
• A fenotípusos és genetikai adatok megosztásának és összekapcsolásának dokumentált bevált gyakorlatai (iteratív dokumentum)

Az egészségügyi ellátás végrehajtása:

• Genomika az egészségügyben: A végrehajtás legfontosabb kérdései (szakpolitikai tájékoztató)
• A WGS bevezetése a klinikai gyakorlatba
• Gyakori és összetett betegségek és farmakogenomika: szakpolitikai tájékoztató a 2022–2027-es időszakra