Az 1 millió genom (1+MG) kezdeményezés célja, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és a megfelelő klinikai adatokhoz a jobb kutatás, a személyre szabott egészségügyi ellátás és az egészségügyi politika kialakítása érdekében. A 2018. évi digitális nap óta 24 uniós ország, az Egyesült Királyság és Norvégia aláírta a genomikai adatokat szolgáló európai adatinfrastruktúra létrehozására irányuló erőfeszítések fokozásáról és az összevont adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő közös nemzeti szabályok végrehajtásáról szóló tagállami nyilatkozatot. A kezdeményezés az egészségügy és gondozás digitális átalakítására irányuló uniós menetrend részét képezi, és összhangban van az európai egészségügyi adattér céljaival.
Milyen előnyökkel jár az uniós polgárok számára?
A genomika számos módon forradalmasíthatja az egészségügyet. Célzottabb, személyre szabott gyógyszerek, terápiák és beavatkozások kifejlesztéséhez vezethet. Lehetővé teheti továbbá a jobb diagnosztikát, fokozhatja a megelőzést és hatékonyabbá teheti a szűkös erőforrások felhasználását. A ráktól a ritka betegségekig, a neurobetegségekig és a megelőzésig a genomika nagymértékben javíthatja az uniós polgárok egészségi állapotát.
Ugyanilyen fontos, hogy a genomika javíthatja az egészségügyi rendszerek hatékonyságát, hozzáférhetőségét, fenntarthatóságát és rezilienciáját az Európai Unióban.
Mit akarnak elérni az aláírók?
Az aláíró országok különböző célokat tűznek ki. Ezek közé tartoznak a következők:
- annak biztosítása, hogy EU-szerte megfelelő műszaki infrastruktúra álljon rendelkezésre, lehetővé téve a genomikai adatokhoz való biztonságos és egyesített hozzáférést;
- annak biztosítása, hogy a genomika etikai és jogi következményei egyértelműek és figyelembe vehetők legyenek;
- annak biztosítása, hogy a tagállamok és az aláíró országok lakossága és politikai döntéshozói jól tájékozottak legyenek a genomikáról annak érdekében, hogy az egészségügyi rendszerekben való elterjedése és a személyre szabott egészségügyi ellátásba való integrálása biztosított legyen.
Az EU mint a genomika globális szereplője
Olyan korban élünk, ahol a genomika világszerte egyre fontosabbá válik. Az Európai Unió genomikai együttműködésének és kutatásának polgárközpontúnak és betegbarátnak kell lennie. Gondoskodnia kell arról, hogy a legszigorúbb szabványokat alkalmazzák a genomikai adatok felhasználására, elérésére és tárolására. Az 1+MG a világ egyik legnagyobb ilyen jellegű projektje, és elsősorban a globális szabványok kialakításához járul hozzá ezen a területen. Az európai egészségügyi adattérrel való kapcsolat további lendületet ad a kutatóknak, az egészségügyi szakembereknek és az összes polgárnak hasznára váló tájékoztatáshoz.
A nyilatkozat végrehajtása
A genomikai és klinikai adatok komplex adatinfrastruktúrájának létrehozása együttműködésen alapuló feladat, amely számos érdekelt felet fog bevonni. Ezek közé tartoznak az egészségügyi szakemberek, szakemberek, kutatók, döntéshozók, betegszervezetek és így tovább.
Az aláíró országok 2018. szeptember 21-én Brüsszelben tartották nyitóülésüket. Azóta rendszeresen találkoznak egymással és 12 szakosodott munkacsoportban, hogy az 1+MG nyilatkozattal összhangban meghatározzák a genomika Európa-szerte történő végrehajtására vonatkozó előírásokat és iránymutatásokat.
2020 végén a Bizottság külön szakértői csoportot hozott létre (1+MG-csoport) azzal a céllal, hogy az aláíró országok nemzeti képviselőinek szintjén formalizálja és megkönnyítse az együttműködést és a koordinációt. A csoport társelnöki tisztét a Bizottság és egy uniós ország képviselője látja el.
Az 1+MG útiterv
Az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseinek elérése érdekében az aláírók egy kétlépcsős ütemterv keretében valósítják meg az 1+ millió genom kezdeményezést, amely négy dimenzióban részletezi tevékenységeiket: irányítás, bizalmi keretrendszer, infrastruktúra és adatok.
Az első szakaszban a Horizont 2020 „Az1 millió génen túl”projekt (B1MG) operatív szinten támogatja és koordinálja az ütemterv végrehajtását azáltal, hogy megállapodást hoz létre az infrastruktúra kialakításáról, jogi és technikai iránymutatásról, adatszabványokról, valamint az adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő követelményekről és bevált gyakorlatokról. Emellett túlmutat a fenntartható adatmegosztási infrastruktúra fejlesztésére irányuló kezdeményezésen. Ez támogatni fogja a klinikusokat abban, hogy személyre szabott orvoslást folytassanak, a betegek javát szolgálják, aktiválják az egészségügyi rendszerek hatékonyságát, segítsék a tudósokat abban, hogy jobban megértsék a betegségeket, valamint az innovátorok számára, hogy hozzájáruljanak az európai gazdasághoz és fellendítsék az európai gazdaságot.
2022 novemberében elindult aDigitális Európa programkeretében társfinanszírozott Genomic Data Infrastructure (GDI)projekt, amely az 1+MG kezdeményezés növekvő és fenntarthatósági szakaszának kezdetét jelzi. Európa-szerte egységes adatinfrastruktúrát hoz létre a genomikai és klinikai adatok számára, lehetővé teszi a különböző felhasználási esetekben történő elosztott tanulást, biztosítja az adatokhoz való hozzáférés irányítását és a fenntartható koordinációs mechanizmust, valamint hozzájárul a hozzáférés céljából rendelkezésre bocsátott genomikai és klinikai adatok interoperabilitásának javításához. A projekt átfogó kommunikációs stratégiát is tervez és hajt végre, amelynek célja a polgárok tájékoztatása és bizalmuk biztosítása, ami e törekvés sikerének kulcsfontosságú előfeltétele.
Európa genomja
A Genom of Europe egy több országra kiterjedő projekt, amelyet a B1MG támogatásával terveztek és koordináltak. Összefogja az európai országokat, hogy az európai lakosságot képviselő nemzeti genomikai referenciakohorszok magas színvonalú európai hálózatát építsék ki.
Az összes érintett ország a teljes genomszekvenáláson keresztül a saját nemzeti populáció-kohorszán alapuló nemzeti genomi referenciaadatkészletet állít elő, mindezt a közösen kialakított „1+MG-biztos” iránymutatások szerint. Az egyes országok adatállománya saját jogán egyedi nemzeti referenciagyűjteményt fog képezni. A gyűjtemény a nemzeti, személyre szabott egészségügyi és megelőzési stratégiák javát szolgálja.
A nemzeti gyűjtemények az 1+MG kezdeményezésen keresztül együttesen világszínvonalú európai referenciaadatforrást (The Genome of Europe) hoznak létre az egészségügy kutatására és innovációjára.
Főbb eredmények és eredmények
Általános információk:
Műszaki infrastruktúra:
- Biztonságos, határokon átnyúló adathozzáférési ütemterv (átfogó dokumentum)
- A ritka betegségek alkalmazási esetének igazolása (videó)
Jogi, etikai és irányítási szempontok:
- Az 1+MG alkalmazási köre
- Járulékos megállapításokra vonatkozó politika
- Az általános kutatási eredmények közlése az érintettekkel (ajánlások)
- Speciális (veszélyeztetett) tantárgyak és csoportok (ajánlások)
Adatintegráció és -minőség:
- A szekvenálás minőségi mutatói (iteratív dokumentum)
- Dokumentált bevált gyakorlatok a fenotípusos és genetikai adatok megosztásával és összekapcsolásával kapcsolatban (iteratív dokumentum)
Az egészségügyi ellátás megvalósítása:
Legfrissebb hírek
Kapcsolódó tartalom
Összkép
Az Európai Bizottság azon dolgozik, hogy a polgárok számára biztonságos és csúcsminőségű digitális szolgáltatásokat biztosítson az egészségügyben és az ellátásban.
Mélyedjen el alaposabban a témában
Az 1+MG csoportot az Európai Bizottság hozta létre azzal a céllal, hogy támogassa a koordinációt és az együttműködést a tagállamok 2018. évi, „A legalább 1 millió szekvenált genomhoz való hozzáférés az Európai Unióban 2022-ig” című nyilatkozatának végrehajtása terén.
Lásd még
Az európai rákképalkotási kezdeményezés felszabadítja a képalkotás és a mesterséges intelligencia erejét a rákbetegek, a klinikusok és a kutatók javára.
Az aktív és egészséges időskorra vonatkozó európai innovációs partnerség egy olyan kezdeményezés, amelynek célja a digitális innovációnak az aktív és egészséges időskor érdekében történő felhasználásának előmozdítása.
A mobil egészségügyi alkalmazásokra vonatkozó adatvédelmi kódex célja, hogy elősegítse a felhasználók bizalmát, és versenyelőnyt biztosítson azok számára, akik regisztrálnak rá.
Az Európai Bizottság közleményt és szolgálati munkadokumentumot fogadott el „Az egészségügy és az ellátás digitális átalakítása az európai uniós fellépés fellendítése érdekében” címmel.
Az Európai Bizottság ajánlást fogadott el az egészségügyi adatok határokon átnyúló áramlásának felszabadítását célzó európai elektronikus egészségügyi nyilvántartás-csereformátumról.
Az Európai Bizottság két szakértői csoportot hozott létre az e-egészségügy területén: az e-egészségügyi érdekképviseleti csoport és egy ideiglenes e-egészségügyi munkacsoport.