Az 1+ millió genom (1+MG) kezdeményezés javíthatja a betegségmegelőzést, személyre szabottabb kezeléseket tehet lehetővé, és támogathatja az úttörő kutatásokat.
Mi az 1+MG kiemelt kezdeményezés?
Az EU „1+ millió genom” elnevezésű kiemelt kezdeményezésének (1+MG) célja, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és a kapcsolódó klinikai adatokhoz az úttörő kutatás és az egészségpolitikai döntéshozatal támogatása, valamint a betegségmegelőzés javítására képes, személyre szabott egészségügyi kezelések ösztönzése érdekében. Ez a világ egyik legnagyobb genomikai projektje, amely elsősorban az e területre vonatkozó globális normák meghatározásához járul hozzá.
A genomika világszerte egyre fontosabbá válik. Az Európai Unió nagy hangsúlyt fektet a polgárközpontú és betegbarát genomikai együttműködésre és kutatásra. E kötelezettségvállalás részeként az EU biztosítja, hogy a legszigorúbb normákat alkalmazzák a genomikai adatok felhasználására, az azokhoz való hozzáférésre és azok tárolására. Az 1+ Million Genomes (1+MG) kezdeményezés, amely a világ egyik legnagyobb projektje ezen a területen, kulcsszerepet játszik a globális szabványok meghatározásában. Emellett azeurópai egészségügyi adattérhezvaló kapcsolódása további lendületet fog adni a kutatók, az egészségügyi szakemberek és végső soron minden polgár számára előnyös információs potenciálnak.
2018. április 10-én, a 2018. évi digitális napon 25 uniós ország, valamint az Egyesült Királyság és Norvégia aláírta a tagállamok nyilatkozatát, amelynek céljaa genomikai adatok európai adatinfrastruktúrájának létrehozására irányuló erőfeszítések fokozása és az egyesített adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő közös nemzeti szabályok végrehajtása. A kezdeményezés azegészségügy és az ellátás digitális átalakításárairányuló uniós menetrend részét képezi, és összhangban van azeurópai egészségügyi adattércéljaival.
Milyen előnyökkel jár ez az uniós polgárok számára?
A genomika számos módon forradalmasíthatja az egészségügyi ellátást. Célzottabb, személyre szabott gyógyszerek, terápiákés beavatkozások kifejlesztéséhez vezethet. Lehetővé teheti továbbá a jobb diagnosztikát, a megelőzést és a szűkös erőforrások hatékonyabb felhasználását. A genomika – a ráktól a ritka betegségeken át a neurobetegségekig és a megelőzésig – nagymértékben javíthatja az uniós polgárok egészségi állapotát.
Ugyanilyen fontos, hogy a genomika javíthatja az Európai Unió egészségügyi rendszereinek hatékonyságát, hozzáférhetőségét, fenntarthatóságát és rezilienciáját.
A személyre szabott orvoslás célja, hogy személyre szabott megelőzési és kezelési megközelítéseket kínáljon az egyes betegek számára. Bár nem született általánosan elfogadott fogalommeghatározás, azEU Tanácsának 2015. évi következtetéseia személyre szabott orvoslást a következőképpen határozták meg: „Olyan orvosi modell, amely az egyének fenotípusainak és genotípusainak jellemzését (pl. molekuláris profilalkotás, orvosi képalkotás, életmódra vonatkozó adatok) használja fel a megfelelő terápiás stratégia megfelelő időben történő testreszabására a megfelelő személy számára, és/vagy a betegségre való hajlam meghatározására és/vagy az időben történő és célzott megelőzés biztosítására”.
Melyek a célkitűzések?
Az aláíró országok megfogalmazták az 1+MG fő célkitűzéseit:
- annak biztosítása, hogy Unió-szerte megfelelő technikai infrastruktúraálljon rendelkezésre, amely lehetővé teszi a genomikai adatokhoz való biztonságos, egyesített hozzáférést;
- annak biztosítása, hogy a genomikaetikai és jogi következményeiegyértelműek legyenek, és azokat figyelembe vegyék;
- A genomikai tudatosság előmozdítása a tagállamok és az aláíró országok lakossága és politikai döntéshozói körében annak biztosítása érdekében, hogy azt az egészségügyi rendszerek átvegyék és integrálják a személyre szabott egészségügyi ellátásba.
A stratégiai szintű együttműködés és koordináció hivatalossá tétele és megkönnyítése érdekében a Bizottság létrehozta az aláíró országok képviselőinek különleges csoportját, az 1+MG csoportot. A 12 szakértői munkacsoport nemzeti szakértőket tömörít, hogy meghatározzák az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseinek végrehajtására vonatkozó előírásokat és iránymutatásokat fogalmazzanak meg. A csoport társelnöki tisztét a Bizottság (DG CNECT) és egy uniós ország képviselője (jelenleg Finnország) tölti be.
A nyilatkozat végrehajtása: az 1+MG ütemterv
Az aláíró országok úgy döntöttek, hogy az 1+MG kezdeményezést egy kétszakaszos ütemterv (2018–2022 és 2023–2027)mentén hajtják végre,amely négy dimenzióban részletezi tevékenységeiket: irányítás, bizalmi keretrendszer, infrastruktúra és adatok.
Az első szakaszban az „Egymilliógenomon túl”(B1MG) elnevezésű Horizont 2020 projektoperatív szinten támogatta és koordinálta az ütemterv végrehajtását. Megkönnyítette az infrastruktúráról, a jogi és technikai iránymutatásról, az adatszabványokról, a követelményekről és az adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő bevált gyakorlatokról szóló megállapodást (amint azt a fő eredmények és eredmények című szakasz részletezi). Emellett a B1MG a kezdeményezésen túlra is kiterjesztette figyelmét, amelynek célja egy fenntartható adatmegosztási infrastruktúra létrehozása. Ez az infrastruktúra javítani fogja a betegségek megértését a tudósok számára, támogatni fogja a személyre szabott orvoslást a klinikusok számára, a betegek javát szolgálja, javítja az egészségügyi rendszer hatékonyságát, és hozzájárul az európai gazdasághoz.
Az 1+MG kezdeményezés első szakaszának főbb eredményeit és elérendő eredményeit (lásd alább a Főbb eredmények és elérendő eredmények szakaszt) a B1MG projekt által létrehozott1+MG keret weboldalánismertetjük. Ez az adattár összefoglalja az ajánlásokat, iránymutatásokat és az uniós szakértők bevált gyakorlatait azzal a céllal, hogy teljesítse a kezdeményezés azon elképzelését, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és az egészségügyi adatokhoz.
2022 novemberében elindult a Digitális Európa programkeretében társfinanszírozottgenomikai adatinfrastruktúra (GDI) projekt, amely az 1+MG kezdeményezés növekedési és fenntarthatósági szakaszának kezdetét jelzi. A GDI az infrastrukturális megvalósítás fő eszköze azáltal, hogy decentralizált adatinfrastruktúrát hoz létre a genomikai és klinikai adatokhoz való hozzáféréshez Európa-szerte. Ez lehetővé teszi az elosztott tanulást a különböző felhasználási esetekben, biztosítja az adathozzáférés irányítását és a fenntartható koordinációs mechanizmusokat, de hozzájárul a genetikai és klinikai adatok interoperabilitásának javításához is a hozzáférés érdekében. A projekt emellett átfogó kommunikációs stratégiát dolgoz ki és hajt végre, amelynek célja a polgárok tájékoztatása és bizalmuk növelése, ami elengedhetetlen a kezdeményezés sikeréhez.
Az 1+MG csoport 2023. november 14-én jóváhagyta a kezdeményezés második szakaszára (növekedési és fenntarthatósági szakasz) vonatkozó ütemtervet (.pdf). A2023–2027-es időszakra szóló ütemterv meghatározza a közös ajánlások és iránymutatások végrehajtására irányuló tevékenységeket. Magában foglalja a klinikai esetekre vonatkozó kísérleti kutatásokat magában foglaló műszaki infrastruktúra létrehozását és kezdeti üzemeltetését, további minőségi adatok előállítását, nemzeti koordinációs mechanizmusok létrehozását, valamint ezen infrastruktúra összekapcsolását az európai egészségügyi adattérrel és más vonatkozó uniós kezdeményezésekkel.
Ez a fontos lépés közelebb hozza Európát ahhoz a célhoz, hogy lehetővé tegye a genomikai adatokhoz való biztonságos határokon átnyúló hozzáférést a kutatás és a személyre szabott ellátás előmozdítása érdekében Európában. 2024-ig legalább hat uniós ország vezet be közös előírásokat, és képes lesz kezelni a genomikai adatokhoz való hozzáférést. 2026-ra 15 ország rendelkezik majd működőképes infrastruktúrával.
Európa genomja
Az Európa genomja egy nagy, több országra kiterjedő projekt,amelyet aDigitális Európa programtársfinanszíroz, és amelyet 2024-ben indítanak el. Összefogja az európai országokat, hogy kiépítsék az európai népességet képviselő nemzeti genomikai referencia-kohorszok magas színvonalú európai hálózatát. Hozzá fog járulni az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseihez, és szorosan együtt fog működni a nyilatkozatot végrehajtó, uniós finanszírozású projektekkel.
Minden érintett ország – teljes genomszekvenálás révén – nemzeti genomreferencia-adatkészletet hoz létre saját nemzeti népessége alapján, beleértve mind az egészséges, mind a beteg egyéneket, a közösen megállapított „1+MG-kész” iránymutatásoknak megfelelően. Az egyes országok adatkészletei saját jogon egyedi nemzeti referenciagyűjteményt alkotnak. Az 1+MG genomikai adatinfrastruktúrán keresztül összekapcsolt nemzeti gyűjtemények együttesen világszínvonalú európai referenciaadat-forrást hoznak létre: Európa genomja. Ez az adatbázis legalább 100 000 polgár adatait fogja tartalmazni az orvosi kutatás és innováció, az egészségügyi ellátás személyre szabott megközelítései és a betegségmegelőzési intézkedések tekintetében. Az Európa genomja a méretgazdaságosságnak köszönhetően várhatóan jelentős hatékonyságnövekedést fog eredményezni, és biztosítani fogja az elfogadott közös adatszolgáltatási követelmények és minőségi intézkedések következetes alkalmazását valamennyi nemzeti adatkészletben.
Főbb eredmények és elérendő eredmények
Általános információk:
Műszaki infrastruktúra:
- Határokon átnyúló biztonságos adathozzáférési ütemterv (iteratív dokumentum)
- A ritka betegségek felhasználási esetére vonatkozó koncepcióigazolás (videó)
Jogi, etikai és irányítási szempontok:
- 1+MG alkalmazási köre
- A véletlenszerű megállapításokra vonatkozó politika
- Az általános kutatási eredmények közlése az érintettekkel (ajánlások)
- Speciális (veszélyeztetett) témák és csoportok (ajánlások)
Adatintegráció és adatminőség:
- Minőségi mérőszámok a szekvenáláshoz (iteratív dokumentum)
- Dokumentált bevált gyakorlatok a fenotípusos és genetikai adatok megosztása és összekapcsolása terén (iteratív dokumentum)
Az egészségügyi ellátás végrehajtása:
Legfrissebb hírek
Kapcsolódó tartalom
Összkép
Az Európai Bizottság azon dolgozik, hogy a polgárok számára biztonságos és csúcsminőségű digitális szolgáltatásokat biztosítson az egészségügyben és az ellátásban.
Mélyedjen el alaposabban a témában
Az 1+MG csoportot az Európai Bizottság azzal a céllal hozta létre, hogy támogassa a tagállamok „A legalább 1 millió szekvenciális genomhoz való hozzáférés 2022-ig az Európai Unióban” című 2018. évi nyilatkozatának végrehajtásával kapcsolatos koordinációt és együttműködést.
Lásd még
Az Európai Virtuális Emberi Ikrek Kezdeményezés olyan uniós keret, amely támogatja a virtuális emberi ikrek új generációs megoldásainak megjelenését és elfogadását az egészségügyben és az ellátásban.
Az európai rákképalkotási kezdeményezés felszabadítja a képalkotás és a mesterséges intelligencia erejét a rákbetegek, a klinikusok és a kutatók javára.
Az aktív és egészséges időskorra vonatkozó európai innovációs partnerség egy olyan kezdeményezés, amelynek célja a digitális innovációnak az aktív és egészséges időskor érdekében történő felhasználásának előmozdítása.
A mobil egészségügyi alkalmazásokra vonatkozó adatvédelmi kódex célja, hogy elősegítse a felhasználók bizalmát, és versenyelőnyt biztosítson azok számára, akik regisztrálnak rá.
Az Európai Bizottság közleményt és szolgálati munkadokumentumot fogadott el „Az egészségügy és az ellátás digitális átalakítása az európai uniós fellépés fellendítése érdekében” címmel.
Az Európai Bizottság ajánlást fogadott el az egészségügyi adatok határokon átnyúló áramlásának felszabadítását célzó európai elektronikus egészségügyi nyilvántartás-csereformátumról.
Az Európai Bizottság két szakértői csoportot hozott létre az e-egészségügy területén: az e-egészségügyi érdekképviseleti csoport és egy ideiglenes e-egészségügyi munkacsoport.