Skip to main content
Kształtowanie cyfrowej przyszłości Europy

Europejska inicjatywa „1 + milion genomów”

Inicjatywa 1 + milion genomów może poprawić profilaktykę chorób, umożliwić bardziej spersonalizowane leczenie i wspierać przełomowe badania.

Inicjatywa „1 + milion genomów” (1+MG) ma na celu umożliwienie bezpiecznego dostępu do genomiki i odpowiednich danych klinicznych w całej Europie w celu lepszego prowadzenia badań, spersonalizowanej opieki zdrowotnej i kształtowania polityki zdrowotnej. Od Dnia Cyfrowego 2018 r. 25 państw UE, Zjednoczone Królestwo i Norwegia podpisały deklaracjępaństw członkowskich w sprawie zintensyfikowania wysiłków na rzecz stworzenia europejskiej infrastruktury danych genomowych i wdrożenia wspólnych przepisów krajowych umożliwiających dostęp do danych sfederowanych. Inicjatywa ta wpisuje się w program działań UE na rzecz cyfrowej transformacji zdrowia i opieki zdrowotnej i jest zgodna z celami europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia.

Jakie są korzyści dla obywateli UE?

Genomika może zrewolucjonizować opiekę zdrowotną na wiele sposobów. Może to prowadzić do opracowania bardziej ukierunkowanych spersonalizowanych leków, terapii i interwencji. Mogłoby to również umożliwić lepszą diagnostykę, zwiększyć profilaktykę i skuteczniej wykorzystywać ograniczone zasoby. Od nowotworów po rzadkie choroby po neurochoroby i profilaktykę, genomika może znacznie poprawić warunki zdrowotne obywateli UE.

Równie ważne jest to, że genomika może poprawić skuteczność, dostępność, zrównoważoność i odporność systemów opieki zdrowotnej w Unii Europejskiej.

Co Sygnatariusze próbują osiągnąć?

Państwa-sygnatariusze mają różne cele. Wśród nich znajdują się:

  • zapewnienie dostępności odpowiedniej infrastruktury technicznej w całej UE, umożliwiającej bezpieczny, sfederowany dostęp do danych genomowych;
  • dopilnowanie, by etyczne i prawne implikacje genomiki były jasne i uwzględniane;
  • zapewnienie, aby ogół społeczeństwa i decydenci polityczni w państwach członkowskich i państwach sygnatariuszy byli dobrze poinformowani o genomice, aby zapewnić jej wykorzystanie przez systemy opieki zdrowotnej i integrację z spersonalizowaną opieką zdrowotną.

UE jako globalny gracz w dziedzinie genomiki

Genomika staje się coraz ważniejsza na całym świecie. Unia Europejska uważa, że priorytetem współpracy genomicznej i badań naukowych jest skoncentrowanie się na obywatelach i przyjazna pacjentowi. W związku z tym zobowiązuje się zapewnić stosowanie najwyższych standardów w zakresie wykorzystywania, dostępu i przechowywania danych genomowych. 1+MG UE jest jednym z największych projektów tego rodzaju na świecie i przyczynia się głównie do ustanawiania globalnych standardów w tej dziedzinie. Połączenie z europejską przestrzenią danych dotyczących zdrowia będzie dodatkowym bodźcem dla potencjalnych informacji, z których skorzystają naukowcy, pracownicy służby zdrowia i wszyscy obywatele.

Realizacja deklaracji

Stworzenie złożonej infrastruktury danych dla danych genomowych i klinicznych jest wspólnym zadaniem, które obejmie różne zainteresowane strony. Należą do nich pracownicy służby zdrowia, specjaliści, badacze, decydenci, organizacje pacjentów i wiele innych.

Państwa sygnatariusze inicjatywy 1+MG odbyły się 21 września 2018 r. w Brukseli. Od tego czasu przedstawiciele krajów spotykają się regularnie i w 12 wyspecjalizowanych grupach roboczych, aby określić specyfikacje i sformułować wytyczne dotyczące wdrażania genomiki w całej Europie zgodnie z deklaracją 1+MG.

Pod koniec 2020 r. Komisja utworzyła specjalną grupę ekspertów, grupę 1 +MG, wcelu sformalizowania i ułatwienia współpracy i koordynacji na szczeblu krajowych przedstawicieli państw-sygnatariuszy. Grupie współprzewodniczą Komisja i przedstawiciel kraju UE (obecnie Finlandia).

Plan działania1+MG

Aby osiągnąć cele deklaracji 1+MG, sygnatariusze zrealizowali inicjatywę 1 + milion genomów wraz z dwuetapowym planem działania, w którym wyszczególniono ich działania w czterech wymiarach: zarządzanie, ramy zaufania, infrastruktura i dane.

Schemat przedstawiający plan działania na lata 2018–2027

W pierwszym etapie w ramach projektu „Horyzont 2020” „Poza milionem genomów” (B1MG) wspierano i koordynowano na poziomie operacyjnym realizację planu działania, prowadząc do porozumienia w sprawie struktury infrastruktury, wytycznych prawnych i technicznych, standardów i wymogów dotyczących danych oraz najlepszych praktyk umożliwiających dostęp do danych (zob. sekcja „Główne wyniki i rezultaty” poniżej). Wykracza również poza inicjatywę na rzecz rozwoju zrównoważonej infrastruktury wymiany danych. Infrastruktura ta będzie wspierać lekarzy w dążeniu do spersonalizowanej medycyny, przynosić korzyści pacjentom, aktywizować efektywność systemów opieki zdrowotnej, pomagać naukowcom w lepszym zrozumieniu chorób oraz innowatorom przyczyniać się do rozwoju gospodarki europejskiej i pobudzać ją.

W listopadzie 2022 r. rozpoczęto projekt Genomic Data Infrastructure (GDI), współfinansowany w ramachprogramu „Cyfrowa Europa(20 mln EUR), co oznacza rozpoczęcie fazy zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju inicjatywy 1+MG. GDI tworzy sfederowaną infrastrukturę danych genomowych i klinicznych w całej Europie, umożliwiającą nauczanie rozproszone w różnych przypadkach użycia, zapewniającą zarządzanie dostępem do danych i trwały mechanizm koordynacji oraz przyczyniając się do poprawy interoperacyjności danych genomowych i klinicznych udostępnianych do dostępu. Projekt jest również opracowaniem i wdrożeniem kompleksowej strategii komunikacyjnej mającej na celu informowanie obywateli i zapewnienie im zaufania, co jest kluczowym warunkiem powodzenia tego przedsięwzięcia.

W dniu 14 listopada 2023 r. grupa 1+MG zatwierdziła plan działania (.pdf) dotyczący drugiego etapu inicjatywy (etap skalowania i zrównoważonego rozwoju). W planie działania na lata 2023–2027 określono działania mające na celu wdrożenie wspólnych zaleceń i wytycznych, ustanowienie infrastruktury technicznej, wstępną eksploatację infrastruktury z pilotami badawczymi w przypadkach zastosowań klinicznych, generowanie dodatkowych danych dotyczących jakości, krajowe mechanizmy koordynacji oraz połączenie infrastruktury z EHDS i innymi odpowiednimi inicjatywami UE.

Ten ważny krok przybliża Europę do osiągnięcia celu, jakim jest umożliwienie transgranicznego bezpiecznego dostępu do danych genomowych w celu przyspieszenia badań naukowych i spersonalizowanej opieki w Europie. Do 2024 r. co najmniej sześć państw UE wdroży wspólne specyfikacje i będzie w stanie zarządzać dostępem do danych genomowych. Do 2026 r. 15 krajów będzie posiadało infrastrukturę operacyjną.

Genom Europy

Genom Europy to wielokrajowy projekt skupiający kraje europejskie w celu zbudowania wysokiej jakości europejskiej sieci krajowych genomowych kohort referencyjnych, reprezentatywnych dla ludności europejskiej. Przyczynia się do realizacji celów deklaracji 1+MG i ściśle współpracuje z realizowanymi przez UE projektami.

Wszystkie zaangażowane kraje będą generować za pomocą całego genomu sekwencjonowanie krajowego zbioru danych referencyjnych genomowych w oparciu o ich własną populację krajową, wszystkie zgodnie z wspólnie ustalonymi wytycznymi „1+MG-proof”. Zbiór danych każdego kraju będzie stanowił unikalny krajowy zbiór referencyjny we własnym zakresie.

Kolekcjonowane w ramach inicjatywy 1+MG zbiory krajowe ustanowią światowej klasy europejskie źródło danych referencyjnych (The Genome of Europe) na potrzeby badań naukowych i innowacji w dziedzinie opieki zdrowotnej. Zbieranie będzie korzystne dla krajowych zindywidualizowanych strategii opieki zdrowotnej i profilaktyki. Ten wspólny wysiłek może być częściowo finansowany z programu „Cyfrowa Europa”.

Ramy 1+MG

Ponadto w ramach inicjatywy 1+MG uruchomiono również stronę internetową dotyczącą ram 1+MG, gromadzącą zalecenia, wytyczne i najlepsze praktyki ekspertów Unii Europejskiej, aby zrealizować ambicje inicjatywy w zakresie bezpiecznego dostępu do danych dotyczących genomiki i zdrowia w całej Europie.

Główne wyniki i rezultaty

Informacje ogólne:

Infrastruktura techniczna:

Aspekty prawne, etyczne i związane z zarządzaniem:

Integracja i jakość danych:

Wdrożenie opieki zdrowotnej:

Najnowsze wiadomości

1+inicjatywa na milion genomów: przyjęto nowy plan działania dotyczący fazy zwiększania skali i trwałości.

Inicjatywa 1+Million Genomes (1+MG) stanowi dziś nowy kamień milowy w realizacji celu, jakim jest umożliwienie bezpiecznego transgranicznego dostępu do danych genomowych w celu przyspieszenia badań naukowych i spersonalizowanej opieki w Europie.

PRESS RELEASE |
Europe's Beating Cancer Plan: First prototype of the Cancer Image Europe platform goes live

Today, the European Cancer Imaging Initiative has reached a first major milestone: as of today, the Cancer Image Europe platform links up 36 datasets of images of 9 cancer types (breast, colon, lung, prostate, rectum, liver, glioma, neuroblastoma, glioblastoma), for a total of over 200,000 image series of about 20,000 individuals.

DIGIBYTE |
Platforma Europa „Rak Image”: pierwszy prototyp ogólnoeuropejskiej infrastruktury cyfrowej zostanie uruchomiony

Europejska inicjatywa dotycząca obrazowania raka osiągnęła dziś pierwszy ważny etap planu działania na rzecz stworzenia europejskiej sfederowanej infrastruktury danych obrazowych dotyczących raka, aby wesprzeć świadczeniodawców, instytuty badawcze i innowatorów w jak najlepszym wykorzystaniu innowacyjnych rozwiązań opartych na danych w leczeniu nowotworów i opiece onkologicznej.

Podobne tematy

W szerszej perspektywie

e-zdrowie

Komisja Europejska pracuje nad zapewnieniem obywatelom dostępu do bezpiecznych i najwyższej jakości usług cyfrowych w dziedzinie zdrowia i opieki.

Szczegółowe wyjaśnienia

Zobacz też

Zarządzanie danymi dotyczącymi zdrowia

Komisja Europejska przyjęła komunikat i dokument roboczy służb Komisji w sprawie cyfrowej transformacji zdrowia i opieki w celu pobudzenia działań Unii Europejskiej.

eksperci ds. e-zdrowia

Komisja Europejska powołała dwie grupy ekspertów zajmujące się e-zdrowiem: grupa zainteresowanych stron ds. e-zdrowia i tymczasowa grupa zadaniowa ds. e-zdrowia.