Skip to main content
Kształtowanie cyfrowej przyszłości Europy

Europejska inicjatywa "1+ Million Genomes"

Inicjatywa 1+ Million Genomes (1+MG) może poprawić profilaktykę chorób, umożliwić bardziej spersonalizowane leczenie i wspierać przełomowe badania.

Czym jest sztandarowa inicjatywa 1+MG?

Inicjatywa przewodnia UE „1+ Million Genomes” (1+MG) ma na celu umożliwienie bezpiecznego dostępu do genomiki i odpowiednich danych klinicznych w całej Europie, aby wspierać przełomowe badania naukowe i kształtowanie polityki zdrowotnej oraz zachęcać do spersonalizowanych metod leczenia, które mogą poprawić profilaktykę chorób. Jest to jeden z największych na świecie projektów w dziedzinie genomiki i przyczynia się głównie do ustanawiania globalnych standardów w tej dziedzinie.

Genomika staje się coraz ważniejsza na całym świecie. Unia Europejska kładzie duży nacisk na ukierunkowaną na obywatela i przyjazną dla pacjenta współpracę i badania genomowe. W ramach tego zobowiązania UE zapewnia stosowanie najwyższych standardów w zakresie wykorzystywania danych genomowych, dostępu do nich i ich przechowywania. Inicjatywa 1+ Million Genomes (1+MG), jeden z największych na świecie projektów w tej dziedzinie, odgrywa kluczową rolę w ustanawianiu globalnych standardów. Ponadto jego powiązanie zeuropejską przestrzeniądanych dotyczących zdrowia dodatkowo zwiększy potencjał informacyjny, z którego skorzystają naukowcy, pracownicy służby zdrowia, a ostatecznie wszyscy obywatele.

W dniu 10 kwietnia 2018 r. podczas obchodów Dnia Technologii Cyfrowych w 2018 r. 25 państw UE, wraz ze Zjednoczonym Królestwem i Norwegią, podpisało deklaracjępaństw członkowskich mającą na celu zwiększenie wysiłków na rzecz ustanowienia europejskiej infrastruktury danych genomowych i wdrożenia wspólnych przepisów krajowych umożliwiających sfederowany dostęp do danych. Inicjatywa ta stanowi część unijnego programutransformacji cyfrowejopieki zdrowotnej i społecznej  oraz jest dostosowana do celów europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia.

Jakie korzyści odniosą obywatele UE?

Genomika może zrewolucjonizować opiekę zdrowotną na wiele sposobów. Może to prowadzić do opracowania bardziej ukierunkowanychspersonalizowanych leków,terapii i interwencji. Może również umożliwić lepszą diagnostykę, zwiększyć profilaktykę i efektywniej wykorzystywać ograniczone zasoby. Genomika może znacznie poprawić stan zdrowia obywateli UE, począwszy od nowotworów po choroby rzadkie, a skończywszy na chorobach neurobiologicznych i profilaktyce.

Co równie ważne, genomika może poprawić skuteczność, dostępność, zrównoważony charakter i odporność systemów opieki zdrowotnej w Unii Europejskiej.


Medycyna spersonalizowana ma na celu oferowanie indywidualnych podejść do profilaktyki i leczenia dla poszczególnych pacjentów. Chociaż nie ustalono powszechnie uzgodnionej definicji, wkonkluzjach Rady UE z 2015 r. określono medycynę spersonalizowaną jako: „Model medyczny wykorzystujący charakterystykę fenotypów i genotypów poszczególnych osób (np. profilowanie molekularne, obrazowanie medyczne, dane dotyczące stylu życia) w celu dostosowania odpowiedniej strategii terapeutycznej dla właściwej osoby we właściwym czasie lub określenia predyspozycji do choroby lub zapewnienia terminowej i ukierunkowanej profilaktyki”.


Jakie są cele?

Państwasygnatariusze sformułowały główne cele 1+MG: 

Aby sformalizować i ułatwić współpracę i koordynację na szczeblu strategicznym, Komisja utworzyła grupę 1+MG, specjalną grupę przedstawicieli państw-sygnatariuszy. Jej 12 wyspecjalizowanych grup roboczych skupia ekspertów krajowych w celu określenia specyfikacji i sformułowania wytycznych dotyczących realizacji celów deklaracji 1+MG. Grupie współprzewodniczą Komisja (DG CNECT) i przedstawiciel kraju UE (obecnie Finlandia). 

Wdrażanie deklaracji: mapa drogowa 1+MG

Państwa sygnatariusze postanowiły wdrożyć inicjatywę 1+MG zgodnie z dwuetapowym planem działania (lata2018–2022 i 2023–2027)szczegółowo opisującym ich działania w czterech wymiarach: zarządzanie, ramy zaufania, infrastruktura i dane.

 

Wdrożenie deklaracji 1+MG i planów działania na lata 2018–2027. Oś czasu podzielona jest na dwie główne fazy: Projekt & Faza testowania: Etap ten trwa od 2018 r. do 2022 r. Scale-Up & Faza zrównoważonego rozwoju: Etap ten obejmuje lata 2022–2027. Zwrócono uwagę na kluczowe obszary zainteresowania, które obejmują: Zarządzanie: Na etapie projektowania i testowania kładzie się nacisk na współpracę i koordynację. Na etapie zwiększania skali i zrównoważoności nacisk kładzie się na wdrażanie i zrównoważoność. Ramy zaufania: Początkowo przeprowadzana jest ocena sytuacji i opracowywany jest projekt związany z ramami zaufania. Później następuje etap zaangażowania i wdrażania. Infrastruktura: Na wczesnych etapach uwzględniane są wymagania i weryfikacja poprawności projektu. W miarę postępów projektu kluczowe znaczenie ma wdrażanie i zwiększanie skali. Dane: Początkowo ma miejsce inwentaryzacja, ułatwiony dostęp i lokalne sekwencjonowanie. Później w grę wchodzą harmonizacja, dostęp federacyjny i lokalne sekwencjonowanie z globalną perspektywą. W harmonogramie zaznaczono lata 2018, 2022 i 2027.

W pierwszym etapie w ramach projektu „Ponadmilion genomów”(B1MG) realizowanego w ramach programu „Horyzont 2020”wspierano i koordynowano na szczeblu operacyjnym realizację planu działania. Ułatwiło ono osiągnięcie porozumienia w sprawie konfiguracji infrastruktury, wytycznych prawnych i technicznych, standardów danych, wymogów i najlepszych praktyk w celu umożliwienia dostępu do danych (jak wyszczególniono w sekcji „Główne wyniki i rezultaty”). Ponadto B1MG rozszerzyło swoją działalność poza samą inicjatywę, dążąc do stworzenia zrównoważonej infrastruktury udostępniania danych. Infrastruktura ta zwiększy zrozumienie chorób dla naukowców, wesprze spersonalizowaną medycynę dla klinicystów, przyniesie korzyści pacjentom, poprawi wydajność systemu opieki zdrowotnej i przyczyni się do rozwoju gospodarki europejskiej.

Główne wyniki i rezultaty pierwszego etapu inicjatywy 1+MG (zob. sekcja „Główne wyniki i rezultaty” poniżej) przedstawiono nastronie internetowej poświęconej ramom1+MG  utworzonej w ramach projektu B1MG. Repozytorium to konsoliduje zalecenia, wytyczne i najlepsze praktyki ekspertów UE w celu realizacji wizji inicjatywy dotyczącej zapewnienia bezpiecznego dostępu do genomiki i danych dotyczących zdrowia w całej Europie.

W listopadzie 2022 r. rozpoczętoprojektdotyczący infrastruktury danych genomowych  (GDI), współfinansowany w ramachprogramu „CyfrowaEuropa”, rozpoczynając fazę zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju inicjatywy 1+MG. GDI jest głównym narzędziem wdrażania infrastruktury poprzez ustanowienie zdecentralizowanej infrastruktury danych na potrzeby dostępu do danych genomowych i klinicznych w całej Europie. Umożliwia to rozproszone uczenie się w różnych przypadkach użycia, zapewnia zarządzanie dostępem do danych i zrównoważone mechanizmy koordynacji, ale także przyczynia się do poprawy interoperacyjności danych genomowych i klinicznych w zakresie dostępu. W ramach projektu opracowywana jest również i wdrażana kompleksowa strategia komunikacyjna mająca na celu informowanie obywateli i zwiększanie ich zaufania, co ma kluczowe znaczenie dla powodzenia inicjatywy.

14 listopada 2023 r. grupa 1+MG zatwierdziła plan działania (.pdf) dotyczący drugiego etapu inicjatywy (etap zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju). W planie działania na lata 2023–2027 określono działania na rzecz wdrożenia wspólnych zaleceń i wytycznych. Obejmuje ona utworzenie i początkowe funkcjonowanie infrastruktury technicznej obejmującej projekty pilotażowe w zakresie badań nad przypadkami klinicznymi, generowanie dodatkowych danych wysokiej jakości, tworzenie krajowych mechanizmów koordynacji oraz połączenie tej infrastruktury z europejską przestrzenią danych dotyczących zdrowia i innymi odpowiednimi inicjatywami UE.

Ten ważny krok przybliża Europę do osiągnięcia celu, jakim jest umożliwienie bezpiecznego transgranicznego dostępu do danych genomowych w celu przyspieszenia badań naukowych i spersonalizowanej opieki w Europie. Do 2024 r. co najmniej sześć państw UE wdroży wspólne specyfikacje i będzie w stanie zarządzać dostępem do danych genomowych. Do 2026 r. 15 państw będzie dysponowało infrastrukturą operacyjną.

Genom Europy

Genom Europy to duży projekt wielokrajowy współfinansowany w ramachprogramu „CyfrowaEuropa”, który ma zostać uruchomiony w 2024 r. Połączy ona kraje europejskie w celu zbudowania wysokiej jakości europejskiej sieci krajowych genomowych kohort referencyjnych, reprezentatywnych dla ludności europejskiej. Przyczyni się ona do realizacji celów deklaracji 1+MG i będzie ściśle współpracować z finansowanymi przez UE projektami służącymi jej realizacji.

Wszystkie zaangażowane kraje wygenerują – za pomocą sekwencjonowania całego genomu – krajowy referencyjny zbiór danych genomowych oparty na ich własnej populacji krajowej, w tym zarówno zdrowych, jak i chorych osób, zgodnie ze wspólnie ustanowionymi wytycznymi „gotowymi na 1+MG”. Zbiór danych każdego kraju będzie stanowił odrębną krajową kolekcję referencyjną. Zbiorczo, usieciowane za pośrednictwem infrastruktury danych genomowych 1+MG, zbiory krajowe utworzą światowej klasy europejskie źródło danych referencyjnych: Genom Europy. Ta baza danych będzie zawierać dane co najmniej 100 000 obywateli na potrzeby badań naukowych i innowacji w dziedzinie medycyny, zindywidualizowanego podejścia do opieki zdrowotnej i środków zapobiegania chorobom. Genom Europy, który ma przynieść znaczne korzyści dzięki korzyściom skali, zapewni również spójne stosowanie uzgodnionych wspólnych wymogów dotyczących danych i środków jakości we wszystkich krajowych zbiorach danych. 

Główne wyniki i rezultaty

Informacje ogólne:

Infrastruktura techniczna:

Aspekty prawne, etyczne i związane z zarządzaniem:

Integracja i jakość danych:

Wdrażanie opieki zdrowotnej:

Najnowsze wiadomości

Komisja ogłasza zaproszenia do składania wniosków o zainwestowanie ponad 176 mln euro w zdolności cyfrowe i technologie

Komisja Europejska ogłosiła nowy zestaw zaproszeń do składania wniosków w ramach programów prac programu „Cyfrowa Europa” na lata 2023–2024 w celu wzmocnienia zdolności cyfrowych w całej UE. Zaproszenia te są otwarte dla przedsiębiorstw, administracji publicznych i innych podmiotów z państw członkowskich UE, państw EFTA/EOG i państw stowarzyszonych. Budżet przeznaczony na ten zestaw zaproszeń do składania wniosków wynosi ponad 176 mln EUR.

Podobne tematy

W szerszej perspektywie

e-zdrowie

Komisja Europejska pracuje nad zapewnieniem obywatelom dostępu do bezpiecznych i najwyższej jakości usług cyfrowych w dziedzinie zdrowia i opieki.

Szczegółowe wyjaśnienia

Zobacz też

Zarządzanie danymi dotyczącymi zdrowia

Komisja Europejska przyjęła komunikat i dokument roboczy służb Komisji w sprawie cyfrowej transformacji zdrowia i opieki w celu pobudzenia działań Unii Europejskiej.

eksperci ds. e-zdrowia

Komisja Europejska powołała dwie grupy ekspertów zajmujące się e-zdrowiem: grupa zainteresowanych stron ds. e-zdrowia i tymczasowa grupa zadaniowa ds. e-zdrowia.