Europejska inicjatywa "1+ Million Genomes"

Czym jest inicjatywa przewodnia 1+MG?

Inicjatywa przewodnia UE „1+ Million Genomes” (1+MG) ma na celu umożliwienie bezpiecznego dostępu do genomiki i odpowiednich danych klinicznych w całej Europie, aby wspierać przełomowe badania i kształtowanie polityki zdrowotnej oraz zachęcać do zindywidualizowanych metod leczenia, które mogą poprawić profilaktykę chorób. Jest to jeden z największych na świecie projektów w dziedzinie genomiki i przyczynia się głównie do ustanowienia globalnych standardów w tej dziedzinie.

Genomika staje się coraz ważniejsza na całym świecie. Unia Europejska kładzie duży nacisk na zorientowaną na obywatela i przyjazną dla pacjenta współpracę i badania w dziedzinie genomu. W ramach tego zobowiązania UE zapewnia stosowanie najwyższych standardów w zakresie wykorzystywania, dostępu i przechowywania danych genomowych. Inicjatywa 1+ Million Genomes (1+MG), jeden z największych na świecie projektów w tej dziedzinie, odgrywa kluczową rolę w wyznaczaniu globalnych standardów. Ponadto jego połączenie z europejską przestrzenią danych dotyczących zdrowia zapewni dodatkowy impuls dla potencjału informacyjnego, z którego skorzystają naukowcy, pracownicy służby zdrowia, a ostatecznie wszyscy obywatele.

W dniu 10 kwietnia 2018 r. podczas obchodów Dnia Technologii Cyfrowych w 2018 r. 25 państw UE, wraz ze Zjednoczonym Królestwem i Norwegią, podpisało deklarację państw członkowskich mającą na celu zwiększenie wysiłków na rzecz ustanowienia europejskiej infrastruktury danych dla danych genomowych i wdrożenia wspólnych przepisów krajowych umożliwiających dostęp do danych sfederowanych. Inicjatywa ta stanowi część unijnego programu transformacji cyfrowej w dziedzinie zdrowia i opieki i jest dostosowana do celów europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia.

Jakie są korzyści dla obywateli UE?

Genomika może zrewolucjonizować opiekę zdrowotną na wiele sposobów. Może to prowadzić do opracowania bardziej ukierunkowanych zindywidualizowanych leków, terapii i interwencji. Może również umożliwić lepszą diagnostykę, zwiększyć profilaktykę i efektywniej wykorzystywać ograniczone zasoby. Od chorób nowotworowych po choroby rzadkie, neurochoroby i profilaktykę, genomika może znacznie poprawić warunki zdrowotne obywateli UE.

Co równie ważne, genomika może poprawić skuteczność, dostępność, zrównoważoność i odporność systemów opieki zdrowotnej w Unii Europejskiej.

Medycyna spersonalizowana ma na celu zaoferowanie indywidualnego podejścia do profilaktyki i leczenia dla poszczególnych pacjentów. Chociaż nie ustanowiono powszechnie uzgodnionej definicji, w konkluzjach Rady UE z 2015 r. określono medycynę spersonalizowaną jako: „Model medyczny wykorzystujący charakterystykę fenotypów i genotypów poszczególnych osób (np. profilowanie molekularne, obrazowanie medyczne, dane dotyczące stylu życia) w celu dostosowania odpowiedniej strategii terapeutycznej dla właściwej osoby we właściwym czasie lub określenia predyspozycji do choroby lub zapewnienia terminowej i ukierunkowanej profilaktyki”.

Jakie są cele?

Państwa sygnatariusze sformułowały główne cele 1+MG: 

• zapewnienie odpowiedniej infrastruktury technicznej  w całej UE, umożliwiającej bezpieczny, sfederowany dostęp do  danych genomowych;
• upewnienie się, że etyczne i prawne implikacje genomiki są jasne i brane pod uwagę;
• Promowanie świadomości genomiki wśród ogółu społeczeństwa i decydentów politycznych w państwach członkowskich i państwach sygnatariuszach w celu zapewnienia jej absorpcji przez systemy opieki zdrowotnej i włączenia do zindywidualizowanej opieki zdrowotnej.

Aby sformalizować i ułatwić współpracę i koordynację na szczeblu strategicznym, Komisja utworzyła grupę 1+MG, specjalną grupę przedstawicieli państw-sygnatariuszy. Jej 12 wyspecjalizowanych grup roboczych gromadzi ekspertów krajowych w celu określenia specyfikacji i sformułowania wytycznych dotyczących realizacji celów deklaracji 1+MG. Grupie współprzewodniczą Komisja (DG CNECT) i przedstawiciel kraju UE (obecnie Finlandia). 

Realizacja deklaracji: plan działania 1+MG

Państwa sygnatariusze postanowiły wdrożyć inicjatywę 1+MG zgodnie z dwuetapowym planem działania (na lata 2018–2022 i 2023–2027), w którym wyszczególniono ich działania w czterech wymiarach: zarządzanie, ramy zaufania, infrastruktura i dane.

W pierwszej fazie w ramach projektu „Powyżej 1 mln genomów” w ramach programu „Horyzont 2020”(B1MG) wspierano i koordynowano na poziomie operacyjnym wdrażanie planu działania. Ułatwiła ona osiągnięcie porozumienia w sprawie konfiguracji infrastruktury, wytycznych prawnych i technicznych, standardów danych, wymogów i najlepszych praktyk w celu umożliwienia dostępu do danych (jak opisano szczegółowo w sekcji „Główne wyniki i rezultaty”). Ponadto B1MG rozszerzyło swoją działalność poza samą inicjatywę, dążąc do stworzenia zrównoważonej infrastruktury udostępniania danych. Infrastruktura ta zwiększy zrozumienie chorób przez naukowców, wesprze spersonalizowaną medycynę dla klinicystów, przyniesie korzyści pacjentom, poprawi wydajność systemu opieki zdrowotnej i przyczyni się do rozwoju europejskiej gospodarki.

Główne wyniki i rezultaty pierwszej fazy inicjatywy 1+MG (zob. sekcja „Główne wyniki i rezultaty” poniżej) przedstawiono na stronie internetowej 1+MG Framework utworzonej w ramach projektu B1MG. Repozytorium to konsoliduje zalecenia, wytyczne i najlepsze praktyki ekspertów UE w celu realizacji wizji inicjatywy dotyczącej zapewnienia bezpiecznego dostępu do genomiki i danych dotyczących zdrowia w całej Europie.

W listopadzie 2022 r. rozpoczęto projekt dotyczący infrastruktury danych genomowych  (GDI), współfinansowany w ramach programu „Cyfrowa Europa”, co stanowi początek fazy zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju inicjatywy 1+MG. GDI jest głównym narzędziem wdrażania infrastruktury poprzez ustanowienie zdecentralizowanej infrastruktury danych na potrzeby dostępu do danych genomowych i klinicznych w całej Europie. Umożliwia to rozproszone uczenie się w różnych przypadkach użycia, zapewnia zarządzanie dostępem do danych i zrównoważone mechanizmy koordynacji, ale także przyczynia się do poprawy interoperacyjności danych genomowych i klinicznych w zakresie dostępu. W ramach projektu opracowuje się i wdraża również kompleksową strategię komunikacyjną mającą na celu informowanie obywateli i zwiększanie ich zaufania, co ma kluczowe znaczenie dla powodzenia inicjatywy.

14 listopada 2023 r. grupa 1+MG zatwierdziła plan działania na lata 2023–2027 (.pdf) dotyczący drugiego etapu inicjatywy (etap zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju), określający działania na rzecz wdrożenia wspólnych zaleceń i wytycznych. Dostępne jest również streszczenie mapy drogowej (.pdf). Obejmuje ona utworzenie i wstępne uruchomienie infrastruktury technicznej obejmującej pilotażowe projekty badawcze dotyczące przypadków klinicznych, generowanie dodatkowych danych wysokiej jakości, tworzenie krajowych mechanizmów koordynacji oraz połączenie tej infrastruktury z europejską przestrzenią danych dotyczących zdrowia i innymi odpowiednimi inicjatywami UE.

Ten ważny krok przybliża Europę do osiągnięcia celu, jakim jest umożliwienie bezpiecznego transgranicznego dostępu do danych genomowych w celu przyspieszenia badań naukowych i spersonalizowanej opieki w Europie. Do 2024 r. co najmniej sześć państw UE wdroży wspólne specyfikacje i będzie w stanie zarządzać dostępem do danych genomowych. Do 2026 r. 15 państw będzie dysponować infrastrukturą operacyjną.

Genom Europy

Genom Europy to duży projekt wielokrajowy współfinansowany w ramach programu „Cyfrowa Europa”, który ma zostać uruchomiony w 2024 r. Połączy ona kraje europejskie w celu zbudowania wysokiej jakości europejskiej sieci krajowych genomowych kohort referencyjnych, reprezentatywnych dla populacji europejskiej. Przyczyni się do realizacji celów deklaracji 1+MG i będzie ściśle współpracować z wdrażającymi ją projektami finansowanymi przez UE.

Wszystkie zaangażowane kraje będą generować – za pomocą sekwencjonowania całego genomu – krajowy referencyjny zbiór genomowych danych referencyjnych w oparciu o ich własną populację krajową, w tym zarówno osoby zdrowe, jak i chore, zgodnie ze wspólnie ustanowionymi wytycznymi „gotowe na 1+MG”. Zbiór danych każdego kraju będzie sam w sobie stanowił unikatowy krajowy zbiór danych referencyjnych. Zbiory krajowe, usieciowane za pośrednictwem infrastruktury danych genomowych 1+MG, utworzą światowej klasy europejski zasób danych referencyjnych: Genom Europy. Baza ta będzie zawierać dane co najmniej 100 000 obywateli na potrzeby badań i innowacji medycznych, zindywidualizowanego podejścia do opieki zdrowotnej i środków zapobiegania chorobom. Genom Europy, który ma przynieść znaczną wydajność dzięki korzyściom skali, zapewni również spójne stosowanie uzgodnionych wspólnych wymogów dotyczących danych i środków jakości we wszystkich krajowych zbiorach danych. 

Główne wyniki i rezultaty

Informacje ogólne:

• Streszczenie planu działania na lata 2023–2027 (.pdf)
• Streszczenie planu działania na lata 2020–2022 (.pdf)
• Portal dla zainteresowanych stron

Infrastruktura techniczna:

• Plan działania na rzecz bezpiecznego transgranicznego dostępu do danych (dokument źródłowy)
• Proof-of-concept for the rare diseases’ use case [Dowód koncepcji przypadku użycia rzadkich chorób] (wideo)

Aspekty prawne, etyczne i związane z zarządzaniem:

• Zakres 1 + MG
• Polityka dotycząca przypadkowych ustaleń
• Przekazywanie ogólnych wyników badań osobom, których dane dotyczą (zalecenia)
• Specjalne (wrażliwe) tematy i grupy (zalecenia)

Integracja i jakość danych:

• Wskaźniki jakości do celów sekwencjonowania (dokument źródłowy)
• Udokumentowane najlepsze praktyki w zakresie wymiany i łączenia danych fenotypowych i genetycznych (dokument iteracyjny)

Wdrożenie opieki zdrowotnej:

• Genomika w opiece zdrowotnej: Kluczowe kwestie do wdrożenia (nota informacyjna)
• Wdrożenie WGS do praktyki klinicznej
• Choroby powszechne i złożone oraz farmakogenomika: dokument orientacyjny na lata 2022–2027