Inicjatywa „1 + milion genomów” (1+MG) ma na celu umożliwienie bezpiecznego dostępu do genomiki i odpowiednich danych klinicznych w całej Europie w celu lepszego prowadzenia badań, spersonalizowanej opieki zdrowotnej i kształtowania polityki zdrowotnej. Od Dnia Cyfrowego 2018 r. 25 państw UE, Zjednoczone Królestwo i Norwegia podpisały deklaracjępaństw członkowskich w sprawie zintensyfikowania wysiłków na rzecz stworzenia europejskiej infrastruktury danych genomowych i wdrożenia wspólnych przepisów krajowych umożliwiających dostęp do danych sfederowanych. Inicjatywa ta wpisuje się w program działań UE na rzecz cyfrowej transformacji zdrowia i opieki zdrowotnej i jest zgodna z celami europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia.
Jakie są korzyści dla obywateli UE?
Genomika może zrewolucjonizować opiekę zdrowotną na wiele sposobów. Może to prowadzić do opracowania bardziej ukierunkowanych spersonalizowanych leków, terapii i interwencji. Mogłoby to również umożliwić lepszą diagnostykę, zwiększyć profilaktykę i skuteczniej wykorzystywać ograniczone zasoby. Od nowotworów po rzadkie choroby po neurochoroby i profilaktykę, genomika może znacznie poprawić warunki zdrowotne obywateli UE.
Równie ważne jest to, że genomika może poprawić skuteczność, dostępność, zrównoważoność i odporność systemów opieki zdrowotnej w Unii Europejskiej.
Co Sygnatariusze próbują osiągnąć?
Państwa-sygnatariusze mają różne cele. Wśród nich znajdują się:
- zapewnienie dostępności odpowiedniej infrastruktury technicznej w całej UE, umożliwiającej bezpieczny, sfederowany dostęp do danych genomowych;
- dopilnowanie, by etyczne i prawne implikacje genomiki były jasne i uwzględniane;
- zapewnienie, aby ogół społeczeństwa i decydenci polityczni w państwach członkowskich i państwach sygnatariuszy byli dobrze poinformowani o genomice, aby zapewnić jej wykorzystanie przez systemy opieki zdrowotnej i integrację z spersonalizowaną opieką zdrowotną.
UE jako globalny gracz w dziedzinie genomiki
Genomika staje się coraz ważniejsza na całym świecie. Unia Europejska uważa, że priorytetem współpracy genomicznej i badań naukowych jest skoncentrowanie się na obywatelach i przyjazna pacjentowi. W związku z tym zobowiązuje się zapewnić stosowanie najwyższych standardów w zakresie wykorzystywania, dostępu i przechowywania danych genomowych. 1+MG UE jest jednym z największych projektów tego rodzaju na świecie i przyczynia się głównie do ustanawiania globalnych standardów w tej dziedzinie. Połączenie z europejską przestrzenią danych dotyczących zdrowia będzie dodatkowym bodźcem dla potencjalnych informacji, z których skorzystają naukowcy, pracownicy służby zdrowia i wszyscy obywatele.
Realizacja deklaracji
Stworzenie złożonej infrastruktury danych dla danych genomowych i klinicznych jest wspólnym zadaniem, które obejmie różne zainteresowane strony. Należą do nich pracownicy służby zdrowia, specjaliści, badacze, decydenci, organizacje pacjentów i wiele innych.
Państwa sygnatariusze inicjatywy 1+MG odbyły się 21 września 2018 r. w Brukseli. Od tego czasu przedstawiciele krajów spotykają się regularnie i w 12 wyspecjalizowanych grupach roboczych, aby określić specyfikacje i sformułować wytyczne dotyczące wdrażania genomiki w całej Europie zgodnie z deklaracją 1+MG.
Pod koniec 2020 r. Komisja utworzyła specjalną grupę ekspertów, grupę 1 +MG, wcelu sformalizowania i ułatwienia współpracy i koordynacji na szczeblu krajowych przedstawicieli państw-sygnatariuszy. Grupie współprzewodniczą Komisja i przedstawiciel kraju UE (obecnie Finlandia).
Plan działania1+MG
Aby osiągnąć cele deklaracji 1+MG, sygnatariusze zrealizowali inicjatywę 1 + milion genomów wraz z dwuetapowym planem działania, w którym wyszczególniono ich działania w czterech wymiarach: zarządzanie, ramy zaufania, infrastruktura i dane.
W pierwszym etapie w ramach projektu „Horyzont 2020” „Poza milionem genomów” (B1MG) wspierano i koordynowano na poziomie operacyjnym realizację planu działania, prowadząc do porozumienia w sprawie struktury infrastruktury, wytycznych prawnych i technicznych, standardów i wymogów dotyczących danych oraz najlepszych praktyk umożliwiających dostęp do danych (zob. sekcja „Główne wyniki i rezultaty” poniżej). Wykracza również poza inicjatywę na rzecz rozwoju zrównoważonej infrastruktury wymiany danych. Infrastruktura ta będzie wspierać lekarzy w dążeniu do spersonalizowanej medycyny, przynosić korzyści pacjentom, aktywizować efektywność systemów opieki zdrowotnej, pomagać naukowcom w lepszym zrozumieniu chorób oraz innowatorom przyczyniać się do rozwoju gospodarki europejskiej i pobudzać ją.
W listopadzie 2022 r. rozpoczęto projekt Genomic Data Infrastructure (GDI), współfinansowany w ramachprogramu „Cyfrowa Europa” (20 mln EUR), co oznacza rozpoczęcie fazy zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju inicjatywy 1+MG. GDI tworzy sfederowaną infrastrukturę danych genomowych i klinicznych w całej Europie, umożliwiającą nauczanie rozproszone w różnych przypadkach użycia, zapewniającą zarządzanie dostępem do danych i trwały mechanizm koordynacji oraz przyczyniając się do poprawy interoperacyjności danych genomowych i klinicznych udostępnianych do dostępu. Projekt jest również opracowaniem i wdrożeniem kompleksowej strategii komunikacyjnej mającej na celu informowanie obywateli i zapewnienie im zaufania, co jest kluczowym warunkiem powodzenia tego przedsięwzięcia.
W dniu 14 listopada 2023 r. grupa 1+MG zatwierdziła plan działania (.pdf) dotyczący drugiego etapu inicjatywy (etap skalowania i zrównoważonego rozwoju). W planie działania na lata 2023–2027 określono działania mające na celu wdrożenie wspólnych zaleceń i wytycznych, ustanowienie infrastruktury technicznej, wstępną eksploatację infrastruktury z pilotami badawczymi w przypadkach zastosowań klinicznych, generowanie dodatkowych danych dotyczących jakości, krajowe mechanizmy koordynacji oraz połączenie infrastruktury z EHDS i innymi odpowiednimi inicjatywami UE.
Ten ważny krok przybliża Europę do osiągnięcia celu, jakim jest umożliwienie transgranicznego bezpiecznego dostępu do danych genomowych w celu przyspieszenia badań naukowych i spersonalizowanej opieki w Europie. Do 2024 r. co najmniej sześć państw UE wdroży wspólne specyfikacje i będzie w stanie zarządzać dostępem do danych genomowych. Do 2026 r. 15 krajów będzie posiadało infrastrukturę operacyjną.
Genom Europy
Genom Europy to wielokrajowy projekt skupiający kraje europejskie w celu zbudowania wysokiej jakości europejskiej sieci krajowych genomowych kohort referencyjnych, reprezentatywnych dla ludności europejskiej. Przyczynia się do realizacji celów deklaracji 1+MG i ściśle współpracuje z realizowanymi przez UE projektami.
Wszystkie zaangażowane kraje będą generować za pomocą całego genomu sekwencjonowanie krajowego zbioru danych referencyjnych genomowych w oparciu o ich własną populację krajową, wszystkie zgodnie z wspólnie ustalonymi wytycznymi „1+MG-proof”. Zbiór danych każdego kraju będzie stanowił unikalny krajowy zbiór referencyjny we własnym zakresie.
Kolekcjonowane w ramach inicjatywy 1+MG zbiory krajowe ustanowią światowej klasy europejskie źródło danych referencyjnych (The Genome of Europe) na potrzeby badań naukowych i innowacji w dziedzinie opieki zdrowotnej. Zbieranie będzie korzystne dla krajowych zindywidualizowanych strategii opieki zdrowotnej i profilaktyki. Ten wspólny wysiłek może być częściowo finansowany z programu „Cyfrowa Europa”.
Ramy 1+MG
Ponadto w ramach inicjatywy 1+MG uruchomiono również stronę internetową dotyczącą ram 1+MG, gromadzącą zalecenia, wytyczne i najlepsze praktyki ekspertów Unii Europejskiej, aby zrealizować ambicje inicjatywy w zakresie bezpiecznego dostępu do danych dotyczących genomiki i zdrowia w całej Europie.
Główne wyniki i rezultaty
Informacje ogólne:
Infrastruktura techniczna:
- Plan działania dotyczący bezpiecznego transgranicznego dostępu do danych (dokument iteracyjny)
- Proof-of-concept for the rare disease’ use case (wideo)
Aspekty prawne, etyczne i związane z zarządzaniem:
- Zakres 1+MG
- Polityka w zakresie przypadkowych ustaleń
- Przekazywanie ogólnych wyników badań osobom, których dane dotyczą (zalecenia)
- Specjalne (wrażliwe) tematy i grupy (zalecenia)
Integracja i jakość danych:
- Wskaźniki jakości do sekwencjonowania (dokument iteracyjny)
- Udokumentowane najlepsze praktyki w zakresie udostępniania i łączenia danych fenotypowych i genetycznych (dokument iteracyjny)
Wdrożenie opieki zdrowotnej:
Najnowsze wiadomości
Podobne tematy
W szerszej perspektywie
Komisja Europejska pracuje nad zapewnieniem obywatelom dostępu do bezpiecznych i najwyższej jakości usług cyfrowych w dziedzinie zdrowia i opieki.
Szczegółowe wyjaśnienia
Grupa 1+MG została utworzona przez Komisję Europejską w celu wspierania koordynacji i współpracy w zakresie wdrażania deklaracji państw członkowskich z 2018 r. „W kierunku dostępu do co najmniej 1 mln sekwencjonowanych genomów w Unii Europejskiej do 2022 r.”
Zobacz też
Europejska inicjatywa obrazowania nowotworów uwolni moc obrazowania i sztucznej inteligencji z korzyścią dla pacjentów z rakiem, klinicystów i badaczy.
Europejskie partnerstwo innowacyjne na rzecz aktywnego starzenia się w dobrym zdrowiu to inicjatywa mająca na celu wspieranie innowacyjnego wykorzystania technologii cyfrowych w celu aktywnego starzenia się w dobrym zdrowiu.
Kodeks prywatności dotyczący mobilnych aplikacji zdrowotnych ma na celu promowanie zaufania wśród użytkowników i zapewnienie przewagi konkurencyjnej tym, którzy się do niego zapisują.
Komisja Europejska przyjęła komunikat i dokument roboczy służb Komisji w sprawie cyfrowej transformacji zdrowia i opieki w celu pobudzenia działań Unii Europejskiej.
Komisja Europejska przyjęła zalecenie w sprawie europejskiego formatu wymiany elektronicznej dokumentacji medycznej w celu odblokowania transgranicznego przepływu danych dotyczących zdrowia.
Komisja Europejska powołała dwie grupy ekspertów zajmujące się e-zdrowiem: grupa zainteresowanych stron ds. e-zdrowia i tymczasowa grupa zadaniowa ds. e-zdrowia.