Europejska inicjatywa "1+ Million Genomes"

Czym jest sztandarowa inicjatywa 1+MG?

Inicjatywa przewodnia UE „1+ Million Genomes” (1+MG) ma na celu umożliwienie bezpiecznego dostępu do genomiki i odpowiednich danych klinicznych w całej Europie, aby wspierać przełomowe badania naukowe i kształtowanie polityki zdrowotnej oraz zachęcać do spersonalizowanych metod leczenia, które mogą poprawić profilaktykę chorób. Jest to jeden z największych na świecie projektów w dziedzinie genomiki i przyczynia się głównie do ustanawiania globalnych standardów w tej dziedzinie.

Genomika staje się coraz ważniejsza na całym świecie. Unia Europejska kładzie duży nacisk na ukierunkowaną na obywatela i przyjazną dla pacjenta współpracę i badania genomowe. W ramach tego zobowiązania UE zapewnia stosowanie najwyższych standardów w zakresie wykorzystywania danych genomowych, dostępu do nich i ich przechowywania. Inicjatywa 1+ Million Genomes (1+MG), jeden z największych na świecie projektów w tej dziedzinie, odgrywa kluczową rolę w ustanawianiu globalnych standardów. Ponadto jego powiązanie zeuropejską przestrzeniądanych dotyczących zdrowia dodatkowo zwiększy potencjał informacyjny, z którego skorzystają naukowcy, pracownicy służby zdrowia, a ostatecznie wszyscy obywatele.

W dniu 10 kwietnia 2018 r. podczas obchodów Dnia Technologii Cyfrowych w 2018 r. 25 państw UE, wraz ze Zjednoczonym Królestwem i Norwegią, podpisało deklaracjępaństw członkowskich mającą na celu zwiększenie wysiłków na rzecz ustanowienia europejskiej infrastruktury danych genomowych i wdrożenia wspólnych przepisów krajowych umożliwiających sfederowany dostęp do danych. Inicjatywa ta stanowi część unijnego programutransformacji cyfrowejopieki zdrowotnej i społecznej  oraz jest dostosowana do celów europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia.

Jakie korzyści odniosą obywatele UE?

Genomika może zrewolucjonizować opiekę zdrowotną na wiele sposobów. Może to prowadzić do opracowania bardziej ukierunkowanychspersonalizowanych leków,terapii i interwencji. Może również umożliwić lepszą diagnostykę, zwiększyć profilaktykę i efektywniej wykorzystywać ograniczone zasoby. Genomika może znacznie poprawić stan zdrowia obywateli UE, począwszy od nowotworów po choroby rzadkie, a skończywszy na chorobach neurobiologicznych i profilaktyce.

Co równie ważne, genomika może poprawić skuteczność, dostępność, zrównoważony charakter i odporność systemów opieki zdrowotnej w Unii Europejskiej.

Medycyna spersonalizowana ma na celu oferowanie indywidualnych podejść do profilaktyki i leczenia dla poszczególnych pacjentów. Chociaż nie ustalono powszechnie uzgodnionej definicji, wkonkluzjach Rady UE z 2015 r. określono medycynę spersonalizowaną jako: „Model medyczny wykorzystujący charakterystykę fenotypów i genotypów poszczególnych osób (np. profilowanie molekularne, obrazowanie medyczne, dane dotyczące stylu życia) w celu dostosowania odpowiedniej strategii terapeutycznej dla właściwej osoby we właściwym czasie lub określenia predyspozycji do choroby lub zapewnienia terminowej i ukierunkowanej profilaktyki”.

Jakie są cele?

Państwasygnatariusze sformułowały główne cele 1+MG: 

• zapewnieniedostępności odpowiedniej infrastruktury technicznej w całej UE, umożliwiającej bezpieczny, sfederowany dostęp do danych genomowych;
• zadbanie o to, by etyczne i prawne implikacje genomiki były jasne i brane pod uwagę;
• Promowanie świadomości w zakresie genomiki wśród ogółu społeczeństwa i decydentów w państwach członkowskich i państwach-sygnatariuszach w celu zapewnienia jej wykorzystania przez systemy opieki zdrowotnej i włączenia do spersonalizowanej opieki zdrowotnej.

Aby sformalizować i ułatwić współpracę i koordynację na szczeblu strategicznym, Komisja utworzyła grupę 1+MG,specjalną grupę przedstawicieli państwsygnatariuszy. Jej 12 wyspecjalizowanych grup roboczych skupia ekspertów krajowych w celu określenia specyfikacji i sformułowania wytycznych dotyczących realizacji celów deklaracji 1+MG. Grupie współprzewodniczą Komisja (DG CNECT) i przedstawiciel kraju UE (obecnie Finlandia). 

Wdrażanie deklaracji: mapa drogowa 1+MG

Państwa sygnatariusze postanowiły wdrożyć inicjatywę 1+MG zgodnie z dwuetapowym planem działania (lata2018–2022 i 2023–2027)szczegółowo opisującym ich działania w czterech wymiarach: zarządzanie, ramy zaufania, infrastruktura i dane.

W pierwszym etapie w ramach projektu „Ponadmilion genomów”(B1MG) realizowanego w ramach programu „Horyzont 2020”wspierano i koordynowano na szczeblu operacyjnym realizację planu działania. Ułatwiło ono osiągnięcie porozumienia w sprawie konfiguracji infrastruktury, wytycznych prawnych i technicznych, standardów danych, wymogów i najlepszych praktyk w celu umożliwienia dostępu do danych (jak wyszczególniono w sekcji „Główne wyniki i rezultaty”). Ponadto B1MG rozszerzyło swoją działalność poza samą inicjatywę, dążąc do stworzenia zrównoważonej infrastruktury udostępniania danych. Infrastruktura ta zwiększy zrozumienie chorób dla naukowców, wesprze spersonalizowaną medycynę dla klinicystów, przyniesie korzyści pacjentom, poprawi wydajność systemu opieki zdrowotnej i przyczyni się do rozwoju gospodarki europejskiej.

Główne wyniki i rezultaty pierwszego etapu inicjatywy 1+MG (zob. sekcja „Główne wyniki i rezultaty” poniżej) przedstawiono nastronie internetowej poświęconej ramom1+MG  utworzonej w ramach projektu B1MG. Repozytorium to konsoliduje zalecenia, wytyczne i najlepsze praktyki ekspertów UE w celu realizacji wizji inicjatywy dotyczącej zapewnienia bezpiecznego dostępu do genomiki i danych dotyczących zdrowia w całej Europie.

W listopadzie 2022 r. rozpoczętoprojektdotyczący infrastruktury danych genomowych  (GDI), współfinansowany w ramachprogramu „CyfrowaEuropa”, rozpoczynając fazę zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju inicjatywy 1+MG. GDI jest głównym narzędziem wdrażania infrastruktury poprzez ustanowienie zdecentralizowanej infrastruktury danych na potrzeby dostępu do danych genomowych i klinicznych w całej Europie. Umożliwia to rozproszone uczenie się w różnych przypadkach użycia, zapewnia zarządzanie dostępem do danych i zrównoważone mechanizmy koordynacji, ale także przyczynia się do poprawy interoperacyjności danych genomowych i klinicznych w zakresie dostępu. W ramach projektu opracowywana jest również i wdrażana kompleksowa strategia komunikacyjna mająca na celu informowanie obywateli i zwiększanie ich zaufania, co ma kluczowe znaczenie dla powodzenia inicjatywy.

14 listopada 2023 r. grupa 1+MG zatwierdziła plan działania na lata 2023–2027 (.pdf) dotyczący drugiego etapu inicjatywy (etap zwiększania skali i zrównoważonego rozwoju), określając działania na rzecz wdrożenia wspólnych zaleceń i wytycznych. Dostępne jest również streszczenie planu działania (.pdf). Obejmuje ona utworzenie i początkowe funkcjonowanie infrastruktury technicznej obejmującej projekty pilotażowe w zakresie badań nad przypadkami klinicznymi, generowanie dodatkowych danych wysokiej jakości, tworzenie krajowych mechanizmów koordynacji oraz połączenie tej infrastruktury z europejską przestrzenią danych dotyczących zdrowia i innymi odpowiednimi inicjatywami UE.

Ten ważny krok przybliża Europę do osiągnięcia celu, jakim jest umożliwienie bezpiecznego transgranicznego dostępu do danych genomowych w celu przyspieszenia badań naukowych i spersonalizowanej opieki w Europie. Do 2024 r. co najmniej sześć państw UE wdroży wspólne specyfikacje i będzie w stanie zarządzać dostępem do danych genomowych. Do 2026 r. 15 państw będzie dysponowało infrastrukturą operacyjną.

Genom Europy

Genom Europy to duży projekt wielokrajowy współfinansowany w ramachprogramu „CyfrowaEuropa”, który ma zostać uruchomiony w 2024 r. Połączy ona kraje europejskie w celu zbudowania wysokiej jakości europejskiej sieci krajowych genomowych kohort referencyjnych, reprezentatywnych dla ludności europejskiej. Przyczyni się ona do realizacji celów deklaracji 1+MG i będzie ściśle współpracować z finansowanymi przez UE projektami służącymi jej realizacji.

Wszystkie zaangażowane kraje wygenerują – za pomocą sekwencjonowania całego genomu – krajowy referencyjny zbiór danych genomowych oparty na ich własnej populacji krajowej, w tym zarówno zdrowych, jak i chorych osób, zgodnie ze wspólnie ustanowionymi wytycznymi „gotowymi na 1+MG”. Zbiór danych każdego kraju będzie stanowił odrębną krajową kolekcję referencyjną. Zbiorczo, usieciowane za pośrednictwem infrastruktury danych genomowych 1+MG, zbiory krajowe utworzą światowej klasy europejskie źródło danych referencyjnych: Genom Europy. Ta baza danych będzie zawierać dane co najmniej 100 000 obywateli na potrzeby badań naukowych i innowacji w dziedzinie medycyny, zindywidualizowanego podejścia do opieki zdrowotnej i środków zapobiegania chorobom. Genom Europy, który ma przynieść znaczne korzyści dzięki korzyściom skali, zapewni również spójne stosowanie uzgodnionych wspólnych wymogów dotyczących danych i środków jakości we wszystkich krajowych zbiorach danych. 

Główne wyniki i rezultaty

Informacje ogólne:

• Streszczenie planu działania na lata 2023–2027 (.pdf)
• Streszczenie planu działania na lata 2020–2022 (.pdf)
• Portal dla zainteresowanych stron

Infrastruktura techniczna:

• Plan działania na rzecz bezpiecznego transgranicznego dostępu do danych (dokument iteracyjny)
• Proof-of-concept for the rare diseases’ use case (wideo)

Aspekty prawne, etyczne i związane z zarządzaniem:

• Zakres 1+MG
• Polityka w zakresie ustaleń incydentalnych
• Przekazywanie ogólnych wyników badań osobom, których dane dotyczą (zalecenia)
• Specjalne (wrażliwe) tematy i grupy (zalecenia)

Integracja i jakość danych:

• Wskaźniki jakości dla sekwencjonowania (dokument iteracyjny)
• Udokumentowane najlepsze praktyki w zakresie wymiany i łączenia danych fenotypowych i genetycznych (dokument iteracyjny)

Wdrażanie opieki zdrowotnej:

• Genomika w opiece zdrowotnej: Kluczowe kwestie do wdrożenia (nota orientacyjna)
• Wdrożenie WGS do praktyki klinicznej
• Choroby powszechne i złożone oraz farmakogenomika: dokument orientacyjny na lata 2022–2027