Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

Evropská iniciativa „1+ milionů genomů“

Iniciativa 1+Million Genomes má potenciál zlepšit prevenci nemocí, umožnit více personalizovanou léčbu a podpořit průkopnický výzkum.

    Obrázek zní „1+Million Genomes“

Cílem iniciativy „1+ milionů genomů“ (1+MG) je umožnit bezpečný přístup k genomice a odpovídajícím klinickým údajům v celé Evropě pro lepší výzkum, personalizovanou zdravotní péči a tvorbu zdravotní politiky. Od Digitálního dne 2018 podepsalo 24 zemí EU, Spojené království a Norsko prohlášení členských států o zintenzivnění úsilí o vytvoření evropské datové infrastruktury pro genomické údaje a o zavedení společných vnitrostátních pravidel umožňujících federovaný přístup k údajům. Tato iniciativa je součástí agendy EU pro digitální transformaci zdraví a péče a je v souladu s cíli evropského prostoru pro data z oblasti zdraví.

Jaký je přínos pro občany EU?

Genomika má potenciál změnit zdravotní péči v mnoha ohledech. Mohlo by to vést k vývoji cílenějších individualizovaných léků, terapií a intervencí. Mohlo by také umožnit lepší diagnostiku, podpořit prevenci a účinněji využívat omezené zdroje. Od rakoviny až po vzácná onemocnění až po neuroonemocnění a prevenci může genomika výrazně zlepšit zdravotní stav občanů EU.

Stejně důležité je, že genomika má potenciál zlepšit účinnost, dostupnost, udržitelnost a odolnost systémů zdravotní péče v Evropské unii.

Čeho se signatáři snaží dosáhnout?

Signatářské země mají různé cíle. Mezi tyto patří:

  • zajištění dostupnosti vhodné technické infrastruktury v celé EU, která umožní bezpečný a jednotný přístup k genomickým údajům;
  • zajistit, aby etické a právní důsledky genomiky byly jasné a zohledněny;
  • zajištění toho, aby byla široká veřejnost a tvůrci politik v členských státech a signatářských zemích dobře informováni o genomice s cílem zajistit její využívání systémy zdravotní péče a začlenění do personalizované zdravotní péče.

EU jako globální hráč v oblasti genomiky

Žijeme v době, kdy se genomika stává globálně stále důležitější. Genomická spolupráce a výzkum Evropské unie musí být zaměřeny na občany a musí být vstřícné vůči pacientům. Měla by zajistit, aby byly uplatňovány nejvyšší standardy pro používání, přístup a ukládání genomických dat. 1+MG je jedním z největších světových projektů tohoto druhu a přispívá především ke stanovení globálních standardů v této oblasti. Spojení s evropským prostorem pro data o zdraví poskytne další podporu informačnímu potenciálu, z něhož budou mít prospěch výzkumní pracovníci, zdravotničtí pracovníci a všichni občané.

Provádění prohlášení

Vytvoření komplexní datové infrastruktury pro genomická a klinická data je úkolem založeným na spolupráci, který bude zahrnovat celou řadu zúčastněných stran. Patří mezi ně zdravotničtí pracovníci, specialisté, výzkumní pracovníci, osoby s rozhodovací pravomocí, organizace pacientů a další.

Zahajovací zasedání signatářských zemí se konalo dne 21. září 2018 v Bruselu. Od té doby se pravidelně setkávají mezi sebou a ve 12 specializovaných pracovních skupinách, aby definovali specifikace a formulovali pokyny pro zavádění genomiky v celé Evropě v souladu s prohlášením 1+MG.

Na konci roku 2020 Komise zřídila zvláštní skupinu odborníků (skupina 1+MG) s cílem formalizovat a usnadnit spolupráci a koordinaci na úrovni národních zástupců signatářských zemí. Skupině spolupředsedá Komise a zástupce země EU.

Plán 1+MG

V zájmu splnění cílů deklarace 1+MG realizují signatáři iniciativu 1+Million Genomes podle dvoustupňového plánu, který podrobně popisuje své činnosti ve čtyřech dimenzích: správa, rámec pro důvěru, infrastruktura a data.

Diagram zobrazující plán 2018–2027

V první fázi projekt Horizont 2020 „nad 1 milion genomů“ (B1MG) podporuje a koordinuje na provozní úrovni provádění plánu tím, že povede k dohodě o zřízení infrastruktury, právních a technických pokynech, normách pro údaje a požadavcích a osvědčených postupech pro umožnění přístupu k údajům. Zaměřuje se rovněž na iniciativu zaměřenou na rozvoj udržitelné infrastruktury pro sdílení údajů. To podpoří klinické pracovníky, aby se zabývali personalizovanou medicínou, prospěli pacientům, aktivovali účinnost systémů zdravotní péče, pomohli vědcům lépe porozumět nemocem a inovátorům přispěli k evropskému hospodářství a podpořili ji.

V listopadu 2022 byl zahájen projekt Genomic Data Infrastructure (GDI) spolufinancovaný v rámci programu Digitální Evropa, což představuje začátek fáze rozšiřování a udržitelnosti iniciativy 1+MG. Vytvoří federovanou datovou infrastrukturu pro genomické a klinické údaje v celé Evropě, která umožní distribuované učení pro různé případy použití, poskytne správu přístupu k údajům a udržitelný koordinační mechanismus a přispěje ke zlepšení interoperability genomických a klinických údajů zpřístupněných pro přístup. Projekt rovněž navrhne a provede komplexní komunikační strategii, jejímž cílem je informovat občany a zajistit jejich důvěru, což je klíčovým předpokladem úspěchu tohoto úsilí. 

Genom Evropy

Genome of Europe je projekt pro více zemí navržený a koordinovaný s podporou B1MG. Sdružuje evropské země s cílem vybudovat vysoce kvalitní evropskou síť národních genomických referenčních kohort, reprezentujících evropskou populaci. 

Všechny zúčastněné země generují prostřednictvím celého genomu sekvenování národního genomického referenčního souboru údajů na základě své vlastní národní populační kohorty, a to vše podle společně stanovených pokynů „1+MG-proof“. Soubor údajů každé země bude sám o sobě tvořit jedinečný národní referenční soubor. Sbírka bude přínosem pro vnitrostátní strategie v oblasti individuální zdravotní péče a prevence.

Společně, propojené prostřednictvím iniciativy 1+MG, vytvoří vnitrostátní sbírky evropský zdroj referenčních údajů světové úrovně (The Genome of Europe) pro výzkum a inovace v oblasti zdravotní péče.

Hlavní výsledky a výstupy

Obecné informace:

Technická infrastruktura:

Právní, etické a správní aspekty:

Integrace a kvalita dat:

Implementace zdravotní péče:

Nejnovější zprávy

Závěrečný summit projektu lidského mozku – Výsledky a budoucnost výzkumu digitálního mozku

Summit projektu Human Brain (Lidský mozkový projekt) vyzdvihne úspěchy stěžejního projektu.

Související obsah

Souvislosti

elektronické zdravotnictví

Evropská komise usiluje o to, aby občané měli přístup k bezpečným a vysoce kvalitním digitálním službám v oblasti zdravotnictví a péče.

Hlubší pohled

Viz také

Správa zdravotních údajů

Evropská komise přijala sdělení a pracovní dokument útvarů Komise o digitální transformaci zdravotnictví a péče s cílem podpořit činnost Evropské unie.

odborníci na elektronické zdravotnictví

Evropská komise vytvořila dvě skupiny odborníků zabývající se elektronickým zdravotnictvím: skupina zúčastněných stran v oblasti elektronického zdravotnictví a dočasná pracovní skupina pro elektronické zdravotnictví.