Iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG) má potenciál zlepšit prevenci nemocí, umožnit individualizovanější léčbu a podpořit průlomový výzkum.
Co je stěžejní iniciativa 1+MG?
Cílem stěžejní iniciativy EU „1+ Million Genomes“ (1+MG) je umožnit bezpečný přístup k genomice a odpovídajícím klinickým údajům v celé Evropě s cílem podpořit průlomový výzkum a tvorbu zdravotní politiky a motivovat k individualizované zdravotní péči s potenciálem zlepšit prevenci nemocí. Jedná se o jeden z největších světových projektů v oblasti genomiky, který přispívá zejména ke stanovení celosvětových norem v této oblasti.
Genomika je celosvětově stále důležitější. Evropská unie klade velký důraz na genomickou spolupráci a výzkum zaměřený na občany a vstřícný k pacientům. V rámci tohoto závazku EU zajišťuje, aby byly na používání, přístup a uchovávání genomických údajů uplatňovány nejvyšší standardy. Iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG), jeden z největších světových projektů v této oblasti, hraje klíčovou úlohu při stanovování celosvětových norem. Kromě toho jeho propojení sevropským prostorem prozdravotní data poskytne další podporu informačnímu potenciálu, z něhož budou mít prospěch výzkumní pracovníci, zdravotničtí pracovníci a nakonec všichni občané.
Dne 10. dubna 2018 během akce Digitální den 2018 podepsalo 25 zemí EU spolu se Spojeným královstvím a Norskem prohlášeníčlenských států, jehož cílem je posílit úsilí o zřízení evropské datové infrastruktury pro genomická data a provádění společných vnitrostátních pravidel umožňujících federovaný přístup k datům. Iniciativa je součástí agendy EU pro digitální transformaci zdravotnictví a péče a je v souladu s cílievropského prostoru prozdravotní data.
Jaký je přínos pro občany EU?
Genomika má potenciál změnit zdravotní péči v mnoha ohledech. Může vést k vývoji cílenějších personalizovaných léčivých přípravků,terapií a intervencí. Může také umožnit lepší diagnostiku, posílit prevenci a účinněji využívat vzácné zdroje. Od rakoviny přes vzácná onemocnění až po neuroonemocnění a prevenci může genomika výrazně zlepšit zdravotní stav občanů EU.
Stejně důležité je, že genomika má potenciál zlepšit účinnost, dostupnost, udržitelnost a odolnost systémů zdravotní péče v Evropské unii.
Personalizovaná medicína si klade za cíl nabídnout individuální přístupy k prevenci a léčbě pro jednotlivé pacienty. Ačkoli nebyla stanovena všeobecně dohodnutá definice,závěry Rady EU z roku 2015 nastínily personalizovanou medicínu takto: „Lékařský model využívající charakterizaci fenotypů a genotypů jednotlivců (např. molekulární profilování, lékařské zobrazování, údaje o životním stylu) k přizpůsobení správné terapeutické strategie správné osobě ve správný čas a/nebo k určení predispozice k onemocnění a/nebo k včasné a cílené prevenci“.
Jaké jsou cíle?
Signatářské země formulovaly hlavní cíle 1+MG:
- zajištění dostupnosti vhodné technické infrastruktury v celé EU, která umožní bezpečný a sjednocený přístup k genomickým údajům;
- zajistit, aby etické a právní důsledky genomiky byly jasné a zohledňované;
- Podpora povědomí široké veřejnosti a tvůrců politik v členských státech a signatářských zemích o genomice s cílem zajistit její využívání systémy zdravotní péče a začlenění do personalizované zdravotní péče.
S cílem formalizovat a usnadnit spolupráci a koordinaci na strategické úrovni vytvořila Komise skupinu 1+MG, zvláštní skupinu zástupců signatářských zemí. Jeho 12 specializovaných pracovních skupin sdružuje národní odborníky, aby definovali specifikace a formulovali pokyny pro provádění cílů deklarace 1+MG. Skupině spolupředsedá Komise (GŘ CNECT) a zástupce země EU (v současné době Finsko).
Provádění prohlášení: cestovní mapa 1+MG
Signatářské země se rozhodly provádět iniciativu 1+MG v rámci dvoufázového plánu (2018–2022 a 2023–2027),který podrobně popisuje jejich činnosti ve čtyřech rozměrech: správa, rámec pro důvěryhodnost, infrastruktura a data.
V první fázi projekt programu Horizont 2020 „Vícenež 1 milion genomů“(B1MG) podpořil a koordinoval na operační úrovni provádění plánu. Usnadnila dohodu o zřízení infrastruktury, právních a technických pokynech, datových standardech, požadavcích a osvědčených postupech s cílem umožnit přístup k datům (jak je podrobně uvedeno v části Hlavní výsledky a výstupy). Kromě toho společnost B1MG rozšířila své zaměření nad rámec samotné iniciativy s cílem vytvořit udržitelnou infrastrukturu pro sdílení dat. Tato infrastruktura zlepší porozumění nemocem pro vědce, podpoří personalizovanou medicínu pro klinické lékaře, prospěje pacientům, zlepší účinnost systému zdravotní péče a přispěje k evropskému hospodářství.
Hlavní výsledky a výstupy první fáze iniciativy 1+MG (viz oddíl Hlavní výsledky a výstupy níže) jsou uvedeny na internetových stránkách rámce 1+MG vytvořených v rámci projektu B1MG. Toto úložiště konsoliduje doporučení, pokyny a osvědčené postupy odborníků EU s cílem naplnit vizi iniciativy zajistit bezpečný přístup k genomice a zdravotním datům v celé Evropě.
V listopadu 2022 byl zahájenprojektinfrastruktury pro genomická data (GDI), který je spolufinancován v rámciprogramu DigitálníEvropa, čímž byla zahájena fáze rozšiřování a udržitelnosti iniciativy 1+MG. GDI je hlavním nástrojem pro zavádění infrastruktury tím, že zřizuje decentralizovanou datovou infrastrukturu pro přístup k genomickým a klinickým údajům v celé Evropě. To umožňuje distribuované učení pro různé případy použití, zajišťuje správu přístupu k údajům a udržitelné koordinační mechanismy, ale také přispívá ke zlepšení interoperability genomických a klinických údajů pro přístup. Projekt rovněž navrhuje a provádí komplexní komunikační strategii, jejímž cílem je informovat občany a posílit jejich důvěru, což má zásadní význam pro úspěch iniciativy.
Dne 14. listopadu 2023 schválila skupina 1+MG plán na období 2023–2027 (.pdf) pro druhou fázi iniciativy (fáze rozšíření a udržitelnosti), v němž jsou uvedeny činnosti pro provádění společných doporučení a pokynů. K dispozici je rovněž shrnutí plánu (.pdf). Zahrnuje zřízení a počáteční provoz technické infrastruktury s výzkumnými pilotními projekty pro klinické případy, vytváření dalších kvalitních údajů, vytvoření vnitrostátních koordinačních mechanismů a propojení této infrastruktury s EHDS a dalšími příslušnými iniciativami EU.
Tento důležitý krok přibližuje Evropu k dosažení cíle umožnit bezpečný přeshraniční přístup k genomickým údajům s cílem pokročit ve výzkumu a individualizované péči v Evropě. Do roku 2024 zavede alespoň šest zemí EU společné specifikace a bude schopno řídit přístup k genomickým údajům. Do roku 2026 bude mít operační infrastrukturu 15 zemí.
Genom Evropy
Genom Evropy je velký projekt pro více zemí spolufinancovaný v rámciprogramu DigitálníEvropa, který má být zahájen v roce 2024. Spojí evropské země s cílem vybudovat vysoce kvalitní evropskou síť národních genomických referenčních kohort, které budou reprezentovat evropskou populaci. Přispěje k cílům deklarace 1+MG a bude úzce spolupracovat s projekty financovanými EU, které ji provádějí.
Všechny zúčastněné země vytvoří – prostřednictvím sekvenování celého genomu – národní genomický referenční soubor údajů založený na jejich vlastní vnitrostátní populaci, včetně zdravých i nemocných jedinců, v souladu se společně stanovenými pokyny „1+MG-ready“. Soubor údajů každé země bude sám o sobě tvořit jedinečný národní referenční soubor. Vnitrostátní sbírky budou společně propojeny prostřednictvím infrastruktury genomických dat 1+MG a vytvoří evropský referenční datový zdroj světové úrovně: Genom Evropy. Tato databáze bude zahrnovat údaje nejméně 100 000 občanů pro lékařský výzkum a inovace, individuální přístupy v oblasti zdravotní péče a opatření pro prevenci nemocí. Genom Evropy, který by měl díky úsporám z rozsahu přinést významnou účinnost, rovněž zajistí důsledné uplatňování dohodnutých společných požadavků na údaje a opatření v oblasti kvality ve všech vnitrostátních souborech údajů.
Hlavní výsledky a výstupy
Obecné informace:
- Shrnutí plánu na období 2023–2027 (.pdf)
- Shrnutí plánu na období 2020–2022 (.pdf)
- Portál zúčastněných stran
Technická infrastruktura:
- Plán bezpečného přeshraničního přístupu k údajům (iterativní dokument)
- Důkaz o koncepci v případě použití vzácných onemocnění (video)
Právní, etické a správní aspekty:
- Oblast působnosti 1+MG
- Politika týkající se náhodných zjištění
- Sdělování obecných výsledků výzkumu subjektům údajů (doporučení)
- Zvláštní (zranitelná) témata a skupiny (doporučení)
Integrace a kvalita údajů:
- Metriky kvality pro sekvenování (iterativní dokument)
- Dokumentované osvědčené postupy při sdílení a propojování fenotypových a genetických údajů (iterativní dokument)
Provádění zdravotní péče:
Nejnovější zprávy
Související obsah
Souvislosti
Evropská komise usiluje o to, aby občané měli přístup k bezpečným a vysoce kvalitním digitálním službám v oblasti zdravotnictví a péče.
Hlubší pohled
Skupina 1+MG byla zřízena Evropskou komisí na podporu koordinace a spolupráce při provádění členských států z roku 2018 s názvem „Směrem k přístupu k nejméně 1 milionu sekvenovaných genomů v Evropské unii do roku 2022“.
Viz také
Evropská iniciativa pro virtuální lidská dvojčata je rámec EU, který podporuje vznik a přijetí nové generace řešení pro virtuální lidská dvojčata ve zdravotnictví a péči.
Evropská iniciativa pro onkologické zobrazování uvolní sílu zobrazování a umělé inteligence ve prospěch onkologických pacientů, lékařů a výzkumných pracovníků.
Evropské inovační partnerství v oblasti aktivního a zdravého stárnutí je iniciativou, jejímž cílem je podpořit využívání digitálních technologií k aktivnímu a zdravému stárnutí.
Cílem kodexu ochrany osobních údajů týkajícího se mobilních zdravotních aplikací je podpořit důvěru mezi uživateli a poskytnout konkurenční výhodu těm, kteří se k němu přihlásí.
Evropská komise přijala sdělení a pracovní dokument útvarů Komise o digitální transformaci zdravotnictví a péče s cílem podpořit činnost Evropské unie.
Evropská komise přijala doporučení o evropském formátu pro elektronickou výměnu zdravotních záznamů s cílem uvolnit tok zdravotních údajů přes hranice.
Skupina zúčastněných stran v oblasti elektronického zdravotnictví poskytuje Komisi poradenství a odborné znalosti, zejména pokud jde o témata uvedená ve sdělení o usnadnění digitální transformace v oblasti zdravotnictví a péče.