Evropská iniciativa „1+ milion genomů“

Cílem iniciativy„1 + milion genomů“ (1+MG) je umožnit bezpečný přístup k genomice a příslušným klinickým údajům v celé Evropě pro lepší výzkum, personalizaci zdravotní péče a tvorbu zdravotní politiky. Od Digitálního dne 2018 podepsalo 25 zemí EU, Spojené království a Norsko prohlášení členských států ozintenzivnění úsilí o vytvoření evropské datové infrastruktury pro genomická data a o provádění společných vnitrostátních pravidel umožňujících federovaný přístup k datům. Tato iniciativa je součástí agendy EU pro digitální transformaci zdravotnictví a péče a je v souladu s cílievropského prostorupro zdravotní data.

Jaký je přínos pro občany EU?

Genomika má potenciál změnit zdravotní péči v mnoha ohledech. Mohlo by to vést k vývoji cílenějších personalizovaných léčivých přípravků, terapií a intervencí. Mohla by rovněž umožnit lepší diagnostiku, posílit prevenci a účinněji využívat vzácné zdroje. Od rakoviny přes vzácná onemocnění až po neonemocnění a prevenci může genomika výrazně zlepšit zdravotní podmínky občanů EU.

Stejně důležité je, že genomika má potenciál zlepšit účinnost, dostupnost, udržitelnost a odolnost systémů zdravotní péče v Evropské unii.

Čeho se signatáři snaží dosáhnout?

Signatářské země mají různé cíle. Mezi ně patří:

• zajištění dostupnosti vhodné technické infrastruktury v celé EU, která umožní bezpečný a jednotný přístup k genomovým údajům;
• zajistit, aby etické a právní důsledky genomiky byly jasné a zohledňovány;
• zajistit, aby široká veřejnost a tvůrci politik v členských státech a signatářských zemích byli o genomice dobře informováni, aby bylo zajištěno její využívání systémy zdravotní péče a začlenění do personalizované zdravotní péče.

EU jako globální hráč v oblasti genomiky

Genomika se celosvětově stává stále důležitější. Evropská unie považuje za prioritu genomické spolupráce a výzkumu, aby byly zaměřené na občany a vstřícné vůči pacientům. Proto se zavazuje zajistit, že budou uplatňovány nejvyšší standardy pro používání, přístup a uchovávání genomických údajů. EU 1+MG je jedním z největších projektů tohoto druhu na světě a přispívá především ke stanovení globálních standardů v této oblasti. Propojení s evropským prostorem pro data z oblasti zdraví přinese další podporu informačnímu potenciálu pro výzkumné pracovníky, zdravotnické pracovníky a všechny občany.

Provádění prohlášení

Vytvoření komplexní datové infrastruktury pro genomická a klinická data je úkolem spolupráce, do něhož se zapojí celá řada zúčastněných stran. Patří mezi ně zdravotníci, specialisté, výzkumní pracovníci, osoby s rozhodovací pravomocí, organizace pacientů a další.

Signatářské země iniciativy 1+MG uspořádaly dne 21. září 2018 v Bruselu zahajovací schůzi. Od té doby se zástupci zemí pravidelně scházejí ve 12 specializovaných pracovních skupinách, aby v souladu s prohlášením 1+MG definovali specifikace a formulovali pokyny pro provádění genomiky v celé Evropě.

Na konci roku 2020 Komise zřídila zvláštní skupinu odborníků, skupinu 1 +MG, s cílem formalizovat a usnadnit spolupráci a koordinaci na úrovni vnitrostátních zástupců signatářských zemí. Skupině spolupředsedá Komise a zástupce EU (v současné době Finsko).

Plán 1+MG

V zájmusplnění cílů deklarace 1+MG realizovali signatáři iniciativu 1+ milion genomů v rámci dvoufázového plánu, který podrobně popisuje své činnosti ve čtyřech dimenzích: správa věcí veřejných, rámec pro důvěru, infrastruktura a data.

V první fázi projekt Horizont 2020 „Beyond 1 Million Genomes“ (B1MG) podpořil a koordinoval na operační úrovni provádění plánu tím, že vedl k dohodě o zřízení infrastruktury, právním a technickým pokynům, normám a požadavkům v oblasti údajů a osvědčeným postupům umožňujícím přístup k údajům (viz oddíl hlavní výsledky a výstupy níže). Rovněž se zaměřila nad rámec iniciativy zaměřené na rozvoj udržitelné infrastruktury pro sdílení dat. Tato infrastruktura podpoří klinické pracovníky v personalizované medicíně, bude přínosem pro pacienty, aktivuje účinnost systémů zdravotní péče, pomůže vědcům lépe porozumět nemocem a inovátorům přispěje k evropskému hospodářství a podpoří jej.

V listopadu 2022 byl zahájen projekt Genomic Data Infrastructure (GDI), spolufinancovaný v rámci programu Digitální Evropa (20 milionů EUR spolufinancování), což znamená zahájení fáze rozšiřování a udržitelnosti iniciativy 1+MG. GDI v současné době zřídí federovanou datovou infrastrukturu pro genomická a klinická data v celé Evropě, která umožní distribuované učení pro různé případy použití, zajistí správu přístupu k datům a udržitelný koordinační mechanismus a přispěje ke zlepšení interoperability genomických a klinických údajů, které jsou k dispozici pro přístup. Projekt také navrhuje a provádí komplexní komunikační strategii, jejímž cílem je informovat občany a zajistit jejich důvěru, což je klíčový předpoklad úspěchu tohoto úsilí.

Dne 14. listopadu 2023 skupina 1+MG schválila plán (.pdf) pro druhou fázi iniciativy (fáze rozšíření a udržitelnost). Plán na období 2023–2027 specifikuje činnosti pro provádění společných doporučení a pokynů, zřízení technické infrastruktury, počáteční provoz infrastruktury s výzkumnými pilotními projekty v případech klinického použití, vytváření dodatečných kvalitních údajů, vnitrostátní koordinační mechanismy a propojení infrastruktury s EHDS a dalšími příslušnými iniciativami EU.

Tento důležitý krok přibližuje Evropu k dosažení cíle, kterým je umožnit bezpečný přeshraniční přístup k genomickým údajům za účelem pokroku v oblasti výzkumu a personalizované péče v Evropě. Do roku 2024 bude nejméně šest zemí EU uplatňovat společné specifikace a bude moci spravovat přístup k genomickým datům. Do roku 2026 bude mít 15 zemí zavedenou provozní infrastrukturu.

Genom Evropy

Genome of Europe je projekt pro více zemí, který sdružuje evropské země s cílem vybudovat vysoce kvalitní evropskou síť národních genomických referenčních kohort, reprezentujících evropskou populaci. Přispívá k cílům prohlášení 1+MG a úzce spolupracuje s projekty financovanými EU, které je provádějí.

Všechny zúčastněné země vytvoří prostřednictvím sekvenování celého genomu národní genomický referenční soubor založený na jejich vlastní národní populaci, všechny podle společně zavedených pokynů „1+MG-proof“. Soubor údajů každé země bude sám o sobě tvořit jedinečný vnitrostátní referenční soubor.

Národní sbírky, které budouspolečně propojeny prostřednictvím iniciativy 1+MG, vytvoří evropský zdroj referenčních údajů světové úrovně (The Genome of Europe) pro výzkum a inovace v oblasti zdravotní péče. Sbírka bude přínosem pro vnitrostátní strategie personalizované zdravotní péče a prevence. Toto společné úsilí může být částečně financováno z programu Digitální Evropa.

Rámec 1+MG

Iniciativa 1+MG dále spustila internetovou stránku Rámce 1+MG, která sdružuje doporučení, pokyny a osvědčené postupy odborníků z Evropské unie s cílem realizovat ambici iniciativy týkající se bezpečného přístupu k genomickým a zdravotním údajům v celé Evropě.

Hlavní výsledky a výsledky

Obecné informace:

• Souhrnný plán do roku 2022
• Portál zúčastněných stran

Technická infrastruktura:

• Plán bezpečného přeshraničního přístupu k údajům (iteativní dokument)
• Proof-of-concept pro případ použití vzácných onemocnění (video)

Právní, etické a správní aspekty:

• Rozsah 1 + MG
• Politika náhodných zjištění
• Sdělování výsledků obecného výzkumu subjektům údajů (doporučení)
• Zvláštní (zranitelné) předměty a skupiny (doporučení)

Integrace a kvalita dat:

• Kvalitativní metriky pro sekvenování (iteativní dokument)
• Zdokumentované osvědčené postupy při sdílení a propojování fenotypových a genetických údajů (iteativní dokument)

Provádění zdravotní péče:

• Genomika ve zdravotnictví: Klíčové otázky pro provádění (stručná politika)
• Implementace WGS do klinické praxe
• Časté a komplexní nemoci a farmakogenomika: politický dokument na období 2022–2027