Evropská iniciativa „1+ Million Genomes“

Co je stěžejní iniciativa 1+MG?

Cílem stěžejní iniciativy EU „1+ Million Genomes“ (1+MG) je umožnit bezpečný přístup k genomice a odpovídajícím klinickým údajům v celé Evropě s cílem podpořit průlomový výzkum a tvorbu zdravotní politiky a motivovat k individualizované zdravotní péči s potenciálem zlepšit prevenci nemocí. Jedná se o jeden z největších světových projektů v oblasti genomiky, který přispívá zejména ke stanovení celosvětových norem v této oblasti.

Genomika je celosvětově stále důležitější. Evropská unie klade velký důraz na genomickou spolupráci a výzkum zaměřený na občany a vstřícný k pacientům. V rámci tohoto závazku EU zajišťuje, aby byly na používání, přístup a uchovávání genomických údajů uplatňovány nejvyšší standardy. Iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG), jeden z největších světových projektů v této oblasti, hraje klíčovou úlohu při stanovování celosvětových norem. Kromě toho jeho propojení sevropským prostorem prozdravotní data poskytne další podporu informačnímu potenciálu, z něhož budou mít prospěch výzkumní pracovníci, zdravotničtí pracovníci a nakonec všichni občané.

Dne 10. dubna 2018 během akce Digitální den 2018 podepsalo 25 zemí EU spolu se Spojeným královstvím a Norskem prohlášeníčlenských států, jehož cílem je posílit úsilí o zřízení evropské datové infrastruktury pro genomická data a provádění společných vnitrostátních pravidel umožňujících federovaný přístup k datům. Iniciativa je součástí agendy EU pro digitální transformaci zdravotnictví a péče a je v souladu s cílievropského prostoru prozdravotní data. 

Jaký je přínos pro občany EU?

Genomika má potenciál změnit zdravotní péči v mnoha ohledech. Může vést k vývoji cílenějších personalizovaných léčivých přípravků,terapií a intervencí. Může také umožnit lepší diagnostiku, posílit prevenci a účinněji využívat vzácné zdroje. Od rakoviny přes vzácná onemocnění až po neuroonemocnění a prevenci může genomika výrazně zlepšit zdravotní stav občanů EU.

Stejně důležité je, že genomika má potenciál zlepšit účinnost, dostupnost, udržitelnost a odolnost systémů zdravotní péče v Evropské unii.

Personalizovaná medicína si klade za cíl nabídnout individuální přístupy k prevenci a léčbě pro jednotlivé pacienty. Ačkoli nebyla stanovena všeobecně dohodnutá definice,závěry Rady EU z roku 2015 nastínily personalizovanou medicínu takto: „Lékařský model využívající charakterizaci fenotypů a genotypů jednotlivců (např. molekulární profilování, lékařské zobrazování, údaje o životním stylu) k přizpůsobení správné terapeutické strategie správné osobě ve správný čas a/nebo k určení predispozice k onemocnění a/nebo k včasné a cílené prevenci“.

Jaké jsou cíle?

Signatářské země formulovaly hlavní cíle 1+MG: 

• zajištění dostupnosti vhodné technické infrastruktury v celé EU, která umožní bezpečný a sjednocený přístup k genomickým údajům;
• zajistit, aby etické a právní důsledky genomiky byly jasné a zohledňované;
• Podpora povědomí široké veřejnosti a tvůrců politik v členských státech a signatářských zemích o genomice s cílem zajistit její využívání systémy zdravotní péče a začlenění do personalizované zdravotní péče.

S cílem formalizovat a usnadnit spolupráci a koordinaci na strategické úrovni vytvořila Komise skupinu 1+MG, zvláštní skupinu zástupců signatářských zemí. Jeho 12 specializovaných pracovních skupin sdružuje národní odborníky, aby definovali specifikace a formulovali pokyny pro provádění cílů deklarace 1+MG. Skupině spolupředsedá Komise (GŘ CNECT) a zástupce země EU (v současné době Finsko). 

Provádění prohlášení: cestovní mapa 1+MG

Signatářské země se rozhodly provádět iniciativu 1+MG v rámci dvoufázového plánu (2018–2022 a 2023–2027),který podrobně popisuje jejich činnosti ve čtyřech rozměrech: správa, rámec pro důvěryhodnost, infrastruktura a data.

V první fázi projekt programu Horizont 2020 „Vícenež 1 milion genomů“(B1MG) podpořil a koordinoval na operační úrovni provádění plánu. Usnadnila dohodu o zřízení infrastruktury, právních a technických pokynech, datových standardech, požadavcích a osvědčených postupech s cílem umožnit přístup k datům (jak je podrobně uvedeno v části Hlavní výsledky a výstupy). Kromě toho společnost B1MG rozšířila své zaměření nad rámec samotné iniciativy s cílem vytvořit udržitelnou infrastrukturu pro sdílení dat. Tato infrastruktura zlepší porozumění nemocem pro vědce, podpoří personalizovanou medicínu pro klinické lékaře, prospěje pacientům, zlepší účinnost systému zdravotní péče a přispěje k evropskému hospodářství.

Hlavní výsledky a výstupy první fáze iniciativy 1+MG (viz oddíl Hlavní výsledky a výstupy níže) jsou uvedeny na internetových stránkách rámce 1+MG vytvořených v rámci projektu B1MG. Toto úložiště konsoliduje doporučení, pokyny a osvědčené postupy odborníků EU s cílem naplnit vizi iniciativy zajistit bezpečný přístup k genomice a zdravotním datům v celé Evropě.

V listopadu 2022 byl zahájenprojektinfrastruktury pro genomická data (GDI), který je spolufinancován v rámciprogramu DigitálníEvropa, čímž byla zahájena fáze rozšiřování a udržitelnosti iniciativy 1+MG. GDI je hlavním nástrojem pro zavádění infrastruktury tím, že zřizuje decentralizovanou datovou infrastrukturu pro přístup k genomickým a klinickým údajům v celé Evropě. To umožňuje distribuované učení pro různé případy použití, zajišťuje správu přístupu k údajům a udržitelné koordinační mechanismy, ale také přispívá ke zlepšení interoperability genomických a klinických údajů pro přístup. Projekt rovněž navrhuje a provádí komplexní komunikační strategii, jejímž cílem je informovat občany a posílit jejich důvěru, což má zásadní význam pro úspěch iniciativy.

Dne 14. listopadu 2023 schválila skupina 1+MG plán na období 2023–2027 (.pdf) pro druhou fázi iniciativy (fáze rozšíření a udržitelnosti), v němž jsou uvedeny činnosti pro provádění společných doporučení a pokynů. K dispozici je rovněž shrnutí plánu (.pdf). Zahrnuje zřízení a počáteční provoz technické infrastruktury s výzkumnými pilotními projekty pro klinické případy, vytváření dalších kvalitních údajů, vytvoření vnitrostátních koordinačních mechanismů a propojení této infrastruktury s EHDS a dalšími příslušnými iniciativami EU.

Tento důležitý krok přibližuje Evropu k dosažení cíle umožnit bezpečný přeshraniční přístup k genomickým údajům s cílem pokročit ve výzkumu a individualizované péči v Evropě. Do roku 2024 zavede alespoň šest zemí EU společné specifikace a bude schopno řídit přístup k genomickým údajům. Do roku 2026 bude mít operační infrastrukturu 15 zemí.

Genom Evropy

Genom Evropy je velký projekt pro více zemí spolufinancovaný v rámciprogramu DigitálníEvropa, který má být zahájen v roce 2024. Spojí evropské země s cílem vybudovat vysoce kvalitní evropskou síť národních genomických referenčních kohort, které budou reprezentovat evropskou populaci. Přispěje k cílům deklarace 1+MG a bude úzce spolupracovat s projekty financovanými EU, které ji provádějí.

Všechny zúčastněné země vytvoří – prostřednictvím sekvenování celého genomu – národní genomický referenční soubor údajů založený na jejich vlastní vnitrostátní populaci, včetně zdravých i nemocných jedinců, v souladu se společně stanovenými pokyny „1+MG-ready“. Soubor údajů každé země bude sám o sobě tvořit jedinečný národní referenční soubor. Vnitrostátní sbírky budou společně propojeny prostřednictvím infrastruktury genomických dat 1+MG a vytvoří evropský referenční datový zdroj světové úrovně: Genom Evropy. Tato databáze bude zahrnovat údaje nejméně 100 000 občanů pro lékařský výzkum a inovace, individuální přístupy v oblasti zdravotní péče a opatření pro prevenci nemocí. Genom Evropy, který by měl díky úsporám z rozsahu přinést významnou účinnost, rovněž zajistí důsledné uplatňování dohodnutých společných požadavků na údaje a opatření v oblasti kvality ve všech vnitrostátních souborech údajů. 

Hlavní výsledky a výstupy

Obecné informace:

• Shrnutí plánu na období 2023–2027 (.pdf)
• Shrnutí plánu na období 2020–2022 (.pdf)
• Portál zúčastněných stran

Technická infrastruktura:

• Plán bezpečného přeshraničního přístupu k údajům (iterativní dokument)
• Důkaz o koncepci v případě použití vzácných onemocnění (video)

Právní, etické a správní aspekty:

• Oblast působnosti 1+MG
• Politika týkající se náhodných zjištění
• Sdělování obecných výsledků výzkumu subjektům údajů (doporučení)
• Zvláštní (zranitelná) témata a skupiny (doporučení)

Integrace a kvalita údajů:

• Metriky kvality pro sekvenování (iterativní dokument)
• Dokumentované osvědčené postupy při sdílení a propojování fenotypových a genetických údajů (iterativní dokument)

Provádění zdravotní péče:

• Genomika ve zdravotnictví: Klíčové otázky pro provádění (stručný popis politiky)
• Implementace WGS do klinické praxe
• Běžná a komplexní onemocnění a farmakogenomika: politická zpráva na období 2022–2027