Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

1+ miljoonan genomin eurooppalainen aloite

Yli miljoonan genomin aloite voi parantaa sairauksien ehkäisyä, mahdollistaa yksilöllisemmät hoidot ja tukea uraauurtavaa tutkimusta.

”1+ Million Genomes” (1+MG) -aloitteella pyritään varmistamaan genomiikan ja sitä vastaavan kliinisen tiedon turvallinen saatavuus kaikkialla Euroopassa, jotta voidaan parantaa tutkimusta, yksilöllistä terveydenhuoltoa ja terveyspolitiikkaa. Vuoden 2018 digitaalisen päivän jälkeen 25 EU-maata, Yhdistynyt kuningaskunta ja Norja ovat allekirjoittaneet jäsenvaltioiden julkilausuman, jossa pyritään tehostamaan toimia eurooppalaisen genomidatan datainfrastruktuurin luomiseksi ja panemaan täytäntöön yhteiset kansalliset säännöt, jotka mahdollistavat datan liittovaltion pääsyn. Aloite on osa EU:nterveydenhuollon digitaalista muutosta koskevaa ohjelmaa, ja se on linjassa eurooppalaisen terveysdata-avaruuden tavoitteiden kanssa.

Mitä hyötyä EU:n kansalaisille on?

Genomiikalla on potentiaalia mullistaa terveydenhuolto monin tavoin. Se voisi johtaa kohdennetumpien yksilöllisten lääkkeiden, hoitojen ja interventioiden kehittämiseen. Se voisi myös mahdollistaa paremman diagnostiikan, tehostaa ennaltaehkäisyä ja tehostaa niukkojen resurssien käyttöä. Genomi voi parantaa merkittävästi EU:n kansalaisten terveysoloja syövästä harvinaisiin sairauksiin, neurotaudeihin ja ennaltaehkäisyyn.

Yhtä tärkeää on, että genomiikalla voidaan parantaa Euroopan unionin terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, saatavuutta, kestävyyttä ja häiriönsietokykyä.

Mitä allekirjoittajat yrittävät saavuttaa?

Allekirjoittajamailla on useita tavoitteita. Näiden joukossa ovat:

  • varmistetaan, että kaikkialla EU:ssa on käytettävissä asianmukainen tekninen infrastruktuuri, joka mahdollistaa genomitietojen turvallisen ja federoidun saatavuuden;
  • varmistetaan, että genomiikan eettiset ja oikeudelliset vaikutukset ovat selkeitä ja että ne otetaan huomioon;
  • varmistetaan, että suuri yleisö ja poliittiset päättäjät jäsenvaltioissa ja allekirjoittajamaissa ovat hyvin perillä genomiikasta, jotta varmistetaan, että genomi otetaan käyttöön terveydenhuoltojärjestelmissä ja integroidaan yksilölliseen terveydenhuoltoon.

EU maailmanlaajuisena toimijana genomiikan alalla

Genomiikasta on tullut yhä tärkeämpää maailmanlaajuisesti. Euroopan unioni asettaa etusijalle, että genomiyhteistyö ja -tutkimus ovat kansalaiskeskeisiä ja potilasystävällisiä. Sen vuoksi se sitoutuu varmistamaan, että genomidatan käyttöön, saatavuuteen ja tallentamiseen sovelletaan korkeimpia standardeja. EU:n 1+MG on yksi maailman suurimmista hankkeista, ja se edistää pääasiassa maailmanlaajuisten standardien asettamista tällä alalla. Yhteys eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen lisää tutkijoiden, terveydenhuollon ammattilaisten ja kaikkien kansalaisten tiedonsaantipotentiaalia.

Julistuksen täytäntöönpano

Monimutkaisen tietoinfrastruktuurinluominen genomi- ja kliinistä dataa varten on yhteistyötehtävä, johon osallistuu useita sidosryhmiä. Näitä ovat terveydenhuollon ammattilaiset, asiantuntijat, tutkijat, päättäjät, potilasjärjestöt ja paljon muuta.

1+MG-aloitteenallekirjoittajamaat järjestivät aloituskokouksensa 21. syyskuuta 2018 Brysselissä. Sen jälkeen maiden edustajat ovat kokoontuneet säännöllisesti ja 12 erikoistuneessa työryhmässä määrittelemään eritelmät ja laatimaan suuntaviivat genomiikan toteuttamiseksi kaikkialla Euroopassa 1+MG-julistuksen mukaisesti.

Komissioperusti vuoden 2020 lopulla erityisen asiantuntijaryhmän, 1 +MG-ryhmän,jonka tarkoituksena on virallistaa ja helpottaa allekirjoittajamaiden kansallisten edustajien välistä yhteistyötä ja koordinointia. Ryhmän puheenjohtajina toimivat komissio ja EU-maiden edustaja (tällä hetkellä Suomi).

1+MG:n etenemissuunnitelma

Saavuttaakseen 1+MG-julistuksen tavoitteet allekirjoittajat toteuttivat 1+ miljoonaa genomia koskevan aloitteen kaksivaiheisessa etenemissuunnitelmassa, jossa esitetään yksityiskohtaisesti niiden toimet neljällä osa-alueella: hallinto, luottamuskehys, infrastruktuuri ja data.

Kaavio, jossa esitetään etenemissuunnitelma 2018–2027

Ensimmäisessä vaiheessa Horisontti 2020 -hankkeella ”Beyond 1 Million Genomes” (B1MG) tuettiin ja koordinoitiin operatiivisella tasolla etenemissuunnitelman täytäntöönpanoa. Hankejohti sopimukseen infrastruktuurin rakenteesta, oikeudellisista ja teknisistä ohjeista, datastandardeista ja vaatimuksista sekä parhaista käytännöistä datan saatavuuden mahdollistamiseksi (ks. jäljempänä tärkeimmät tulokset ja suoritteet). Siinä tarkasteltiin myös kestävän datan yhteiskäyttöinfrastruktuurin kehittämistä koskevaa aloitetta pidemmälle. Tämä infrastruktuuri tukee kliinikoita yksilöllisen lääketieteen harjoittamisessa, hyödyttää potilaita, aktivoi terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin sairauksia ja innovoijia edistämään ja vauhdittamaan Euroopan taloutta.

Marraskuussa 2022 käynnistettiinDigitaalinen Eurooppa -ohjelmasta yhteisrahoitettu GenomicData Infrastructure (GDI)-hanke ( 20 miljoonan euron yhteisrahoitus) 1+MG-aloitteen laajentamis- ja kestävyysvaiheen alkaessa. GDI perustaa parhaillaan genomi- ja kliinistä dataa koskevan liittovaltion tietoinfrastruktuurin, joka mahdollistaa hajautetun oppimisen eri käyttötapauksissa, tarjoaa datan saatavuuden hallinnan ja kestävän koordinointimekanismin sekä edistää pääsyä saataville asetetun genomi- ja kliinisen tiedon yhteentoimivuuden parantamista. Hankkeessa suunnitellaan ja toteutetaan myös kattavaa viestintästrategiaa, jolla pyritään tiedottamaan kansalaisille ja varmistamaan heidän luottamuksensa, mikä on keskeinen edellytys tämän tavoitteen onnistumiselle.

Yli 1-ryhmän ryhmä hyväksyi 14. marraskuuta 2023 etenemissuunnitelman (.pdf) aloitteen toista vaihetta varten (skaala-up ja kestävyysvaihe). Etenemissuunnitelmassa 2023–2027 määritellään toimet yhteisten suositusten ja ohjeiden täytäntöönpanemiseksi, teknisen infrastruktuurin perustamiseksi, infrastruktuurin alustavaksi toiminnaksi kliinisiin käyttötapauksiin liittyvien tutkimuspilottien kanssa, laadukkaiden lisätietojen tuottamiseen, kansallisiin koordinointimekanismeihin sekä infrastruktuurin liittämiseen eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen ja muihin asiaankuuluviin EU:n aloitteisiin.

Tämä tärkeä askel on lähentää Eurooppaa kohti tavoitetta, jonka mukaan genomidatan turvallinen saatavuus yli rajojen edistää tutkimusta ja yksilöllistä hoitoa Euroopassa. Vuoteen 2024 mennessä vähintään kuusi EU-maata on ottanut käyttöön yhteiset eritelmät ja pystyvät hallinnoimaan genomitietojen saatavuutta. Vuoteen 2026 mennessä 15 maassa on käytössä operatiivinen infrastruktuuri.

Euroopan genomi

Euroopangenomi on monikansallinen hanke, joka kokoaa yhteen Euroopan maat, jotta voidaan rakentaa korkealaatuinen eurooppalainen kansallisten genomivertailukohorttien verkosto, joka edustaa Euroopan väestöä. Se edistää 1+MG-julistuksen tavoitteiden saavuttamista ja tekee tiivistä yhteistyötä EU:n rahoittamien hankkeiden kanssa.

Kaikki asianomaiset maat tuottavat koko genomin sekvensoinnin avulla kansallisen genomiviiteaineiston, joka perustuu niiden omaan kansalliseen väestöön. Kunkin maan tietoaineisto muodostaa erillisen kansallisen viitekokoelman.

Kansalliset kokoelmat, jotka on yhdistetty 1+MG-aloitteen kautta, muodostavatyhdessä maailmanluokan eurooppalaisen viitetietolähteen (The Genome of Europe) terveydenhuollon tutkimusta ja innovointia varten. Keruu hyödyttää kansallisia yksilöllisiä terveydenhuolto- ja ennaltaehkäisystrategioita. Näitä yhteisiä toimia voidaan rahoittaa osittain Digitaalinen Eurooppa -ohjelmasta.

1+MG-kehys

Lisäksi 1+MG-aloitteessa käynnistettiin myös 1+MG Framework -verkkosivusto, joka kokoaa yhteen Euroopan unionin asiantuntijoiden suositukset, suuntaviivat ja parhaat käytännöt, jotta voidaan saavuttaa aloitteen tavoite genomi- ja terveystietojen turvallisesta saatavuudesta kaikkialla Euroopassa.

Tärkeimmät tulokset ja tuotokset

Yleiset tiedot:

Tekninen infrastruktuuri:

Oikeudelliset, eettiset ja hallintotapaan liittyvät näkökohdat:

Tietojen integrointi ja laatu:

Terveydenhuollon täytäntöönpano:

Viimeisimmät uutiset

Komissio käynnistää ehdotuspyyntöjä investoida yli 176 miljoonaa euroa digitaalisiin valmiuksiin ja teknologiaan

Euroopan komissio käynnisti Digitaalinen Eurooppa -ohjelman vuosien 2023–2024 työohjelmien mukaiset uudet ehdotuspyynnöt digitaalisten valmiuksien vahvistamiseksi kaikkialla EU:ssa. Ehdotuspyyntöihin voivat osallistua yritykset, julkishallinnot ja muut tahot EU:n jäsenvaltioista, EFTA-/ETA-maista ja assosioituneista maista. Näiden ehdotuspyyntöjen määrärahat ovat yli 176 miljoonaa euroa.

Aiheeseen liittyvää

Aiheesta laajemmin

sähköiset terveyspalvelut

Euroopan komissio pyrkii tarjoamaan kansalaisille turvallisia ja laadukkaita digitaalisia palveluja terveydenhuollon ja hoidon alalla.

Syventävää tietoa

Katso myös

Eurooppalainen virtuaalinen ihmiskaksoset -aloite

Eurooppalainen virtuaalinen ihmiskaksoset -aloite on EU:n kehys, jolla tuetaan seuraavan sukupolven virtuaalisten kaksosratkaisujen syntymistä ja käyttöönottoa terveydenhuollon ja hoidon alalla.

Terveystietojen hallinta

Euroopan komissio antoi tiedonannon ja komission yksiköiden valmisteluasiakirjan terveyden ja hoidon digitaalisesta muutoksesta Euroopan unionin toimien vauhdittamiseksi.

sähköisen terveydenhuollon asiantuntijat

Euroopan komissio perusti kaksi sähköistä terveydenhuoltoa käsittelevää asiantuntijaryhmää: sähköisten terveyspalvelujen sidosryhmä ja väliaikainen sähköisten terveyspalvelujen työryhmä.