Eurooppalainen "1+ Million Genomes" -aloite

Mikä on 1+MG-lippulaivahanke?

EU:n lippulaivahankkeella ”1+ Million Genomes” (1+MG) pyritään mahdollistamaan genomiikan ja vastaavien kliinisten tietojen turvallinen saatavuus kaikkialla Euroopassa, jotta voidaan tukea uraauurtavaa tutkimusta ja terveyspoliittista päätöksentekoa ja kannustaa yksilöllisiin terveydenhuoltohoitoihin, joilla voidaan parantaa sairauksien ennaltaehkäisyä. Kyseessä on yksi maailman suurimmista genomiikan alan hankkeista, ja se edistää pääasiassa maailmanlaajuisten standardien asettamista tällä alalla.

Genomiikka on tullut yhä tärkeämmäksi maailmanlaajuisesti. Euroopan unioni painottaa voimakkaasti kansalaiskeskeistä ja potilasystävällistä genomiyhteistyötä ja -tutkimusta. Osana tätä sitoumusta EU varmistaa, että genomitiedon käyttöön, saatavuuteen ja tallentamiseen sovelletaan tiukimpia vaatimuksia. 1+ Million Genomes (1+MG) -aloitteella, joka on yksi maailman suurimmista hankkeista tällä alalla, on keskeinen rooli maailmanlaajuisten standardien asettamisessa. Lisäksi sen yhteys eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen antaa lisäpontta tutkijoita, terveydenhuollon ammattilaisia ja lopulta kaikkia kansalaisia hyödyttävälle tietopotentiaalille.

Vuoden 2018 digitaalisen päivän tapahtumassa 25 EU-maata sekä Yhdistynyt kuningaskunta ja Norja allekirjoittivat 10. huhtikuuta 2018 jäsenvaltioiden julkilausuman, jolla pyritään tehostamaan toimia genomitietoja koskevan eurooppalaisen datainfrastruktuurin perustamiseksi ja panemaan täytäntöön yhteiset kansalliset säännöt, jotka mahdollistavat federoidun datan saatavuuden. Aloite on osa terveys- ja hoitoalan digitaalista muutosta koskevaa EU:n toimintasuunnitelmaa,  ja se on eurooppalaisen terveysdata-avaruuden tavoitteiden mukainen. 

Mitä hyötyä siitä on EU:n kansalaisille?

Genomiikka voi mullistaa terveydenhuollon monin tavoin. Se voi johtaa kohdennetumpien yksilöllisten lääkkeiden, hoitojen ja interventioiden kehittämiseen. Se voi myös parantaa diagnostiikkaa, tehostaa ennaltaehkäisyä ja tehostaa niukkojen resurssien käyttöä. Syövästä harvinaisiin sairauksiin, neurosairauksiin ja ennaltaehkäisyyn genomiikka voi parantaa huomattavasti EU:n kansalaisten terveydentilaa.

Yhtä tärkeää on, että genomiikka voi parantaa terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, saatavuutta, kestävyyttä ja häiriönsietokykyä Euroopan unionissa.

Yksilöllisen lääketieteen tavoitteena on tarjota yksilöllisiä ennaltaehkäisy- ja hoitotapoja yksittäisille potilaille. Vaikka yleisesti hyväksyttyä määritelmää ei ole vahvistettu, vuonna 2015 annetuissa EU:n neuvoston päätelmissä yksilöllistetty lääketiede määriteltiin seuraavasti: ”Lääketieteellinen malli, jossa käytetään yksilöiden fenotyyppien ja genotyyppien karakterisointia (esim. molekyyliprofilointia, lääketieteellistä kuvantamista, elintapatietoja) oikean hoitostrategian räätälöimiseksi oikealle henkilölle oikeaan aikaan ja/tai tautialttiuden määrittämiseksi ja/tai oikea-aikaisen ja kohdennetun ennaltaehkäisyn toteuttamiseksi.”

Mitkä ovat tavoitteet?

Allekirjoittajamaat ovat määritelleet 1+MG:n päätavoitteet: 

• Varmistetaan, että kaikkialla EU:ssa on käytettävissä asianmukainen tekninen infrastruktuuri, joka mahdollistaa genomitietojen turvallisen ja yhtenäisen saatavuuden. 
• varmistetaan, että genomiikan eettiset ja oikeudelliset vaikutukset ovat selkeitä ja että ne otetaan huomioon;
• Edistetään genomitietoisuutta suuren yleisön ja poliittisten päättäjien keskuudessa jäsenvaltioissa ja allekirjoittajamaissa, jotta voidaan varmistaa genomitietoisuuden käyttöönotto terveydenhuoltojärjestelmissä  ja sen integrointi yksilölliseen terveydenhuoltoon.

Strategisen tason yhteistyön ja koordinoinnin virallistamiseksi ja helpottamiseksi komissio perusti 1+MG-ryhmän, joka on allekirjoittajamaiden edustajista koostuva erityisryhmä. Sen 12 erityistyöryhmää kokoavat yhteen kansallisia asiantuntijoita määrittelemään eritelmiä ja laatimaan suuntaviivoja 1+MG-julistuksen tavoitteiden toteuttamiseksi. Ryhmän puheenjohtajina toimivat komissio (viestintäverkkojen, sisältöjen ja teknologian pääosasto) ja EU-maiden edustaja (tällä hetkellä Suomi). 

Julistuksen täytäntöönpano: 1+MG-etenemissuunnitelma

Allekirjoittajamaat päättivät panna 1+MG-aloitteen täytäntöön kaksivaiheisella etenemissuunnitelmalla (2018–2022 ja 2023–2027), jossa esitetään yksityiskohtaisesti niiden toimet neljällä osa-alueella: hallinto, luottamuskehys, infrastruktuuri ja data.

Ensimmäisessä vaiheessa Horisontti 2020 -hankkeella ”Beyond 1 Million Genomes”(B1MG) tuettiin ja koordinoitiin operatiivisella tasolla etenemissuunnitelman täytäntöönpanoa. Se edisti yhteisymmärrystä infrastruktuurin perustamisesta, oikeudellisista ja teknisistä ohjeista, datastandardeista, vaatimuksista ja parhaista käytännöistä datan saatavuuden mahdollistamiseksi (täsmennetty päätuloksia ja tuloksia koskevassa osiossa). Lisäksi B1MG laajensi painopistettään aloitteen ulkopuolelle ja pyrki luomaan kestävän datan jakamisen infrastruktuurin. Tämä infrastruktuuri parantaa tutkijoiden tietämystä sairauksista, tukee kliinikoiden yksilöllistä lääketiedettä, hyödyttää potilaita, parantaa terveydenhuoltojärjestelmän tehokkuutta ja edistää Euroopan taloutta.

1+MG-aloitteen ensimmäisen vaiheen tärkeimmät tulokset ja tuotokset (ks. jäljempänä kohta Tärkeimmät tulokset ja tuotokset) esitetään B1MG-hankkeen perustamalla 1+MG Framework -verkkosivustolla.  Tässä tietokannassa kootaan yhteen suositukset, ohjeet ja EU:n asiantuntijoiden parhaat käytännöt, jotta voidaan toteuttaa aloitteen visio varmistaa genomiikan ja terveystietojen turvallinen saatavuus kaikkialla Euroopassa.

Marraskuussa 2022 käynnistettiin Digitaalinen Eurooppa -ohjelmasta yhteisrahoitettu genomitietoinfrastruktuurihanke,    joka käynnisti 1+MG-aloitteen laajentamis- ja kestävyysvaiheen. GDI on infrastruktuurin täytäntöönpanon tärkein väline, sillä se luo hajautetun datainfrastruktuurin genomi- ja kliinisten tietojen saatavuudelle kaikkialla Euroopassa. Tämä mahdollistaa hajautetun oppimisen eri käyttötapauksissa, tarjoaa datan saatavuuden hallinnan ja kestävät koordinointimekanismit mutta auttaa myös parantamaan genomitietojen ja kliinisten tietojen yhteentoimivuutta saatavuutta varten. Hankkeessa suunnitellaan ja toteutetaan myös kattavaa viestintästrategiaa, jolla pyritään tiedottamaan kansalaisille ja edistämään heidän luottamustaan, mikä on ratkaisevan tärkeää aloitteen onnistumisen kannalta.

1+MG-ryhmä hyväksyi 14. marraskuuta 2023 aloitteen toista vaihetta (laajennus- ja kestävyysvaihe) koskevan etenemissuunnitelman 2023–2027 (.pdf), jossa määritetään yhteisten suositusten ja ohjeiden täytäntöönpanotoimet. Tiivistelmä etenemissuunnitelmasta (.pdf) on myös saatavilla. Siihen sisältyy sellaisen teknisen infrastruktuurin perustaminen ja käyttöönotto, johon kuuluu kliinisiä tapauksia koskevia tutkimuspilotteja, laadukkaiden lisätietojen tuottaminen, kansallisten koordinointimekanismien luominen sekä tämän infrastruktuurin liittäminen eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen ja muihin asiaankuuluviin EU:n aloitteisiin.

Tämä tärkeä askel tuo Euroopan lähemmäs tavoitetta mahdollistaa genomitiedon turvallinen saatavuus yli rajojen tutkimuksen ja yksilöllisen hoidon edistämiseksi Euroopassa. Vuoteen 2024 mennessä vähintään kuusi EU-maata on ottanut käyttöön yhteiset eritelmät ja pystyy hallinnoimaan genomitietojen saatavuutta. Vuoteen 2026 mennessä 15 maalla on toiminnassa oleva infrastruktuuri.

Euroopan genomi

Euroopan genomi on suuri useita maita kattava hanke, jota yhteisrahoitetaan Digitaalinen Eurooppa -ohjelmasta ja joka käynnistetään vuonna 2024. Se kokoaa yhteen Euroopan maita rakentamaan Euroopan väestöä edustavien kansallisten genomin vertailukohorttien laadukkaan eurooppalaisen verkoston. Se edistää 1+MG-julistuksen tavoitteita ja tekee tiivistä yhteistyötä sen täytäntöönpanemiseksi toteutettavien EU:n rahoittamien hankkeiden kanssa.

Kaikki osallistuvat maat tuottavat – koko genomin sekvensoinnin avulla – kansallisen genomiviiteaineiston, joka perustuu niiden omaan kansalliseen väestöön, mukaan lukien sekä terveet että sairaat yksilöt, yhteisesti vahvistettujen ”1+MG-valmiiden” ohjeiden mukaisesti. Kunkin maan tietoaineisto muodostaa oman kansallisen viitekokoelman. Kansalliset kokoelmat, jotka on yhdistetty toisiinsa 1+MG-genomisen datainfrastruktuurin kautta, perustavat yhdessä maailmanluokan eurooppalaisen viitetietoresurssin: Euroopan genomi. Tietokanta sisältää vähintään 100 000 kansalaisen tiedot lääketieteellistä tutkimusta ja innovointia, terveydenhuollon yksilöllisiä lähestymistapoja ja sairauksien ehkäisytoimenpiteitä varten. Euroopan genomin odotetaan tuovan merkittäviä tehokkuusetuja mittakaavaetujen ansiosta, ja se varmistaa myös sovittujen yhteisten tietovaatimusten ja laatutoimenpiteiden johdonmukaisen soveltamisen kaikissa kansallisissa tietokokonaisuuksissa. 

Tärkeimmät tulokset ja suoritteet

Yleiset tiedot:

• Tiivistelmä vuosien 2023–2027 etenemissuunnitelmasta (.pdf)
• Tiivistelmä tiekartasta 2020-2022 (.pdf)
• Sidosryhmäportaali

Tekninen infrastruktuuri:

• Turvallista rajat ylittävää datan saatavuutta koskeva etenemissuunnitelma (sitova asiakirja)
• Harvinaisten sairauksien käyttötapauksen konseptin toimivuuden osoittaminen (video)

Oikeudelliset, eettiset ja hallinnolliset näkökohdat:

• 1+MG:n soveltamisala
• Satunnaisia havaintoja koskeva politiikka
• Yleisten tutkimustulosten ilmoittaminen rekisteröidyille (suositukset)
• Erityiset (haavoittuvassa asemassa olevat) aiheet ja ryhmät (suositukset)

Tietojen integrointi ja laatu:

• Sekvensoinnin laatumittarit (siteratiivinen asiakirja)
• Dokumentoidut parhaat käytännöt fenotyyppisten ja geneettisten tietojen jakamisessa ja yhdistämisessä (siteratiivinen asiakirja)

Terveydenhuollon täytäntöönpano:

• Genomiikka terveydenhuollossa: Keskeiset täytäntöönpanokysymykset (toimintapoliittinen katsaus)
• WGS:n soveltaminen kliiniseen käytäntöön
• Yleiset ja monimutkaiset sairaudet ja farmakogenomiikka: toimintapoliittinen katsaus vuosille 2022–2027