Eurooppalainen ”1+ Million Genomes” -aloite

Mikä on 1+MG-lippulaivahanke?

EU:n lippulaivahankkeella ”1+ Million Genomes” (1+MG) pyritään mahdollistamaan genomiikan ja vastaavien kliinisten tietojen turvallinen saatavuus kaikkialla Euroopassa, jotta voidaan tukea uraauurtavaa tutkimusta ja terveyspoliittista päätöksentekoa ja kannustaa yksilöllisiin terveydenhuoltohoitoihin, joilla voidaan parantaa sairauksien ennaltaehkäisyä. Kyseessä on yksi maailman suurimmista genomiikan alan hankkeista, ja se edistää pääasiassa maailmanlaajuisten standardien asettamista tällä alalla.

Genomiikka on tullut yhä tärkeämmäksi maailmanlaajuisesti. Euroopan unioni painottaa voimakkaasti kansalaiskeskeistä ja potilasystävällistä genomiyhteistyötä ja -tutkimusta. Osana tätä sitoumusta EU varmistaa, että genomitiedon käyttöön, saatavuuteen ja tallentamiseen sovelletaan mahdollisimman tiukkoja vaatimuksia. 1+ Million Genomes (1+MG) -aloitteella, joka on yksi maailman suurimmista tämän alan hankkeista, on keskeinen rooli maailmanlaajuisten standardien asettamisessa. Lisäksi sen liittäminen eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen antaa lisäpontta tietopotentiaalille, joka hyödyttää tutkijoita, terveydenhuollon ammattilaisia ja lopulta kaikkia kansalaisia.

Huhtikuun 10. päivänä 2018 järjestetyssä Digital Day -tapahtumassa 25 EU-maata allekirjoitti yhdessä Yhdistyneen kuningaskunnan ja Norjan kanssa jäsenvaltioiden julistuksen, jonka tarkoituksena on tehostaa toimia genomitiedon eurooppalaisen datainfrastruktuurin perustamiseksi ja panna täytäntöön yhteiset kansalliset säännöt, jotka mahdollistavat federoidun datan saatavuuden. Aloite on osaterveys- ja hoitoalan digitaalista muutosta koskevaa EU:ntoimintasuunnitelmaa,  ja se on eurooppalaisenterveysdata-avaruuden tavoitteiden mukainen. 

Mitä hyötyä siitä on EU:n kansalaisille?

Genomiikka voi mullistaa terveydenhuollon monin tavoin. Se voi johtaa kohdennetumpien yksilöllisten lääkkeiden,hoitojen ja toimenpiteiden kehittämiseen. Se voi myös parantaa diagnostiikkaa, tehostaa ennaltaehkäisyä ja tehostaa niukkojen resurssien käyttöä. Genomitutkimus voi parantaa huomattavasti EU:n kansalaisten terveysoloja syövästä harvinaisiin sairauksiin, neurotauteihin ja ennaltaehkäisyyn.

Yhtä tärkeää on, että genomiikka voi parantaa Euroopan unionin terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, saatavuutta, kestävyyttä ja häiriönsietokykyä.

Yksilöllisen lääketieteen tavoitteena on tarjota räätälöityjä ennaltaehkäisy- ja hoitomenetelmiä yksittäisille potilaille. Vaikka yleisesti hyväksyttyä määritelmää ei ole vahvistettu,vuonna 2015 annetuissa EU:n neuvoston päätelmissä yksilöidystä lääketieteestä todettiin seuraavaa: ”Lääketieteellinen malli, jossa yksilöitä luonnehditaan fenotyypeiksi ja genotyypeiksi (esim. molekyyliprofilointi, lääketieteellinen kuvantaminen, elintapatiedot) oikean hoitostrategian räätälöimiseksi oikealle henkilölle oikeaan aikaan ja/tai tautialttiuden määrittämiseksi ja/tai oikea-aikaisen ja kohdennetun ennaltaehkäisyn toteuttamiseksi”.

Mitkä ovat tavoitteet?

Allekirjoittajamaat ovat määritelleet 1+MG:n päätavoitteet: 

• Varmistetaan, ettäkaikkialla EU:ssa on käytettävissä asianmukainen tekninen infrastruktuuri, joka mahdollistaa turvallisen ja yhdistetyn pääsyngenomitietoihin. 
• Varmistetaan, että genomiikaneettiset ja oikeudelliset vaikutukset ovat selkeitä ja että ne otetaan huomioon.
• Edistetään genomitietoisuutta suuren yleisön ja poliittisten päättäjien keskuudessa jäsenvaltioissa ja allekirjoittajamaissa, jotta varmistetaan sen käyttöönotto terveydenhuoltojärjestelmissä ja integrointi yksilölliseen terveydenhuoltoon.

Strategisen tason yhteistyön ja koordinoinnin virallistamiseksi ja helpottamiseksi komissio perusti 1+MG-ryhmän, joka on allekirjoittajamaiden edustajista koostuva erityisryhmä. Sen 12 erityistyöryhmää kokoavat yhteen kansallisia asiantuntijoita määrittelemään eritelmiä ja laatimaan suuntaviivoja 1+MG-julistuksen tavoitteiden täytäntöönpanoa varten. Ryhmän puheenjohtajina toimivat komissio (viestintäverkkojen, sisältöjen ja teknologian pääosasto) ja EU-maiden edustaja (tällä hetkellä Suomi). 

Julistuksentäytäntöönpano: 1+MG-etenemissuunnitelma

Allekirjoittajamaat päättivät panna 1+MG-aloitteen täytäntöön kaksivaiheisella etenemissuunnitelmalla (2018–2022 ja 2023–2027),jossa esitetään yksityiskohtaisesti niiden toimet neljällä osa-alueella: hallinto, luottamuskehys, infrastruktuuri ja data.

Ensimmäisessä vaiheessa Horisontti 2020 -hankkeella ”Ylimiljoona genomia”tuettiin ja koordinoitiin operatiivisella tasolla etenemissuunnitelman täytäntöönpanoa. Se helpotti sopimukseen pääsemistä infrastruktuurin rakenteesta, oikeudellisista ja teknisistä ohjeista, tietostandardeista, vaatimuksista ja parhaista käytännöistä tietojen saatavuuden mahdollistamiseksi (ks. yksityiskohtaiset tiedot kohdassa Tärkeimmät tulokset ja tuotokset). Lisäksi B1MG laajensi painopistettään itse aloitteen ulkopuolelle pyrkien luomaan kestävän tiedonjakoinfrastruktuurin. Tämä infrastruktuuri parantaa sairauksien ymmärtämistä tutkijoiden keskuudessa, tukee lääkäreiden yksilöllistä lääketiedettä, hyödyttää potilaita, parantaa terveydenhuoltojärjestelmän tehokkuutta ja edistää Euroopan taloutta.

1+MG-aloitteen ensimmäisen vaiheen tärkeimmät tulokset ja suoritteet (ks. jäljempänä keskeiset tulokset ja suoritteet) esitetään B1MG-hankkeella perustetulla 1+MGFramework -verkkosivustolla.  Tähän rekisteriin on koottu suositukset, ohjeet ja EU:n asiantuntijoiden parhaat käytännöt, jotta voidaan toteuttaa aloitteen visio genomiikan ja terveystietojen turvallisen saatavuuden varmistamisesta kaikkialla Euroopassa.

Marraskuussa 2022 käynnistettiin Genomic Data Infrastructure (GDI) -hanke, jota yhteisrahoitettiin Digitaalinen Eurooppa -ohjelmasta,mikä merkitsi 1+MG-aloitteen laajentamis- ja kestävyysvaiheen alkua. GDI on infrastruktuurin toteuttamisen tärkein väline, sillä se on perustanut hajautetun tietoinfrastruktuurin genomi- ja kliinisten tietojen saatavuutta varten kaikkialla Euroopassa. Tämä mahdollistaa hajautetun oppimisen eri käyttötapauksissa, mahdollistaa tiedonsaannin hallinnan ja kestävät koordinointimekanismit, mutta myös parantaa osaltaan genomitiedon ja kliinisen tiedon yhteentoimivuutta. Hankkeessa suunnitellaan ja toteutetaan myös kattavaa viestintästrategiaa, jolla pyritään tiedottamaan kansalaisille ja lisäämään heidän luottamustaan, mikä on ratkaisevan tärkeää aloitteen onnistumisen kannalta.

1+ seurantaryhmä hyväksyi 14. marraskuuta 2023 aloitteen toista vaihetta(laajennus- ja kestävyysvaihe) koskevan etenemissuunnitelman 2023–2027 (.pdf),jossa määritetään toimet yhteisten suositusten ja ohjeiden täytäntöönpanemiseksi. Etenemissuunnitelman tiivistelmä (.pdf) on myös saatavilla. Siihen sisältyy sellaisen teknisen infrastruktuurin perustaminen ja käyttöönotto, johon kuuluu kliinisiä tapauksia koskevia tutkimuspilotteja, laadukkaiden lisätietojen tuottaminen, kansallisten koordinointimekanismien luominen ja tämän infrastruktuurin liittäminen eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen ja muihin asiaankuuluviin EU:n aloitteisiin.

Tämä tärkeä askel vie Eurooppaa lähemmäs tavoitetta mahdollistaa genomitietojen turvallinen saatavuus yli rajojen, jotta voidaan edistää tutkimusta ja yksilöllistä hoitoa Euroopassa. Vuoteen 2024 mennessä vähintään kuusi EU-maata on ottanut käyttöön yhteiset eritelmät ja pystyy hallinnoimaan genomitietojen saatavuutta. Vuoteen 2026 mennessä 15 maalla on käytössään operatiivinen infrastruktuuri.

Euroopan genomi

Euroopan genomi on suuri useita maita kattava hanke,jota yhteisrahoitetaan Digitaalinen Eurooppa -ohjelmasta. Hankekäynnistetään vuonna 2024. Se kokoaa Euroopan maat yhteen rakentamaan korkealaatuista eurooppalaista kansallisten genomiviitekohorttien verkostoa, joka edustaa Euroopan väestöä. Se edistää 1+MG-julistuksen tavoitteita ja tekee tiivistä yhteistyötä sen täytäntöönpanemiseksi toteutettavien EU:n rahoittamien hankkeiden kanssa.

Kaikki osallistuvat maat tuottavat – koko genomin sekvensoinnin avulla – kansallisen genomiviiteaineiston, joka perustuu niiden omaan kansalliseen väestöön, mukaan lukien sekä terveet että sairaat henkilöt, yhteisesti vahvistettujen 1+MG-valmiiden ohjeiden mukaisesti. Kunkin maan tietoaineisto muodostaa oman kansallisen viitekokoelmansa. Kansalliset kokoelmat muodostavat yhdessä 1+MG:n genomitietoinfrastruktuurin kautta maailmanluokan eurooppalaisen viitetietolähteen: Euroopan genomi. Tietokanta sisältää vähintään 100 000 kansalaisen tiedot lääketieteellistä tutkimusta ja innovointia, terveydenhuollon yksilöllisiä lähestymistapoja ja sairauksien ehkäisytoimenpiteitä varten. Euroopan genomin odotetaan tuovan merkittäviä tehokkuusetuja mittakaavaetujen ansiosta, ja sen avulla varmistetaan myös sovittujen yhteisten tietovaatimusten ja laatutoimenpiteiden johdonmukainen soveltaminen kaikissa kansallisissa tietoaineistoissa. 

Tärkeimmät tulokset ja suoritteet

Yleistä tietoa:

• Tiivistelmä etenemissuunnitelmasta 2023–2027 (.pdf)
• Tiivistelmä tiekartasta 2020-2022 (.pdf)
• Sidosryhmäportaali

Tekninen infrastruktuuri:

• Turvallista rajat ylittävää tiedonsaantia koskeva etenemissuunnitelma (toistuva asiakirja)
• Harvinaisten sairauksien käyttötapauksen konseptin toimivuuden osoittaminen (video)

Oikeudelliset, eettiset ja hallinnolliset näkökohdat:

• 1+MG:n soveltamisala
• Muutamia havaintoja koskevat toimintaperiaatteet
• Yleisten tutkimustulosten välittäminen rekisteröidyille (suositukset)
• Erityiset (haavoittuvat) aiheet ja ryhmät (suositukset)

Tietojen integrointi ja laatu:

• Laatumittarit sekvensointia varten (toistuva asiakirja)
• Fenotyyppisten ja geneettisten tietojen jakamista ja yhdistämistä koskevat dokumentoidut parhaat käytännöt (toistuva asiakirja)

Terveydenhuollon täytäntöönpano:

• Genomit terveydenhuollossa: Täytäntöönpanon keskeiset kysymykset (toimintapoliittinen katsaus)
• WGS:n soveltaminen kliiniseen käytäntöön
• Yleiset ja monitekijäiset sairaudet ja farmakogenomiikka: toimintapoliittinen katsaus vuosiksi 2022–2027