”1+ miljoonaa genomia” (1+MG) -aloitteella pyritään varmistamaan genomiikan ja vastaavien kliinisten tietojen turvallinen saatavuus kaikkialla Euroopassa, jotta voidaan parantaa tutkimusta, yksilöllistä terveydenhuoltoa ja terveyspolitiikkaa. Vuoden 2018 digitaalisen päivän jälkeen 24 EU-maata, Yhdistynyt kuningaskunta ja Norja ovat allekirjoittaneet jäsenvaltioiden julkilausuman pyrkimyksistä luoda eurooppalainen tietoinfrastruktuuri genomidataa varten ja panna täytäntöön yhteiset kansalliset säännöt, jotka mahdollistavat pääsyn tietoihin. Aloite on osa terveyden ja hoidon digitaalista muutosta koskevaa EU: n toimintasuunnitelmaa, ja se on linjassa eurooppalaisen terveysdata -avaruuden tavoitteiden kanssa.
Mitä hyötyä EU:n kansalaisille on?
Genomiikka voi mullistaa terveydenhuollon monin tavoin. Se voisi johtaa kohdennetumpien yksilöllisten lääkkeiden, hoitojen ja interventioiden kehittämiseen. Se voisi myös mahdollistaa paremman diagnostiikan, tehostaa ennaltaehkäisyä ja tehostaa niukkojen resurssien käyttöä. Genomiikka voi parantaa merkittävästi EU:n kansalaisten terveysolosuhteita syöpäsairauksista harvinaisiin sairauksiin ja neurotautien ehkäisyyn.
Yhtä tärkeää on, että genomiikan avulla voidaan parantaa terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, saavutettavuutta, kestävyyttä ja selviytymiskykyä Euroopan unionissa.
Mitä allekirjoittajat yrittävät saavuttaa?
Allekirjoittajamailla on useita tavoitteita. Näiden joukossa ovat:
- varmistetaan, että kaikkialla on käytettävissä asianmukainen tekninen infrastruktuuri, joka mahdollistaa suojatun ja federoidun pääsyn genomitietoihin;
- varmistetaan, että genomiikan eettiset ja oikeudelliset vaikutukset ovat selkeitä ja että ne otetaan huomioon;
- varmistetaan, että suuri yleisö ja päättäjät jäsenvaltioissa ja allekirjoittajamaissa ovat hyvin perillä genomiikasta, jotta voidaan varmistaa sen käyttöönotto terveydenhuoltojärjestelmissä ja integroituminen yksilölliseen terveydenhuoltoon.
EU maailmanlaajuisena genomiikan toimijana
Elämme aikakautta, jossa genomiikan merkitys kasvaa maailmanlaajuisesti. Euroopan unionin genomiyhteistyön ja tutkimuksen on oltava kansalaislähtöistä ja potilasystävällistä. Sen olisi varmistettava, että genomitietojen käyttöön, käyttöön ja tallentamiseen sovelletaan korkeimpia standardeja. 1+MG on yksi maailman suurimmista tämäntyyppisistä hankkeista ja edistää pääasiassa maailmanlaajuisten standardien asettamista tällä alalla. Yhteys eurooppalaiseen terveysdata-avaruuteen antaa lisäpontta tietopotentiaalille, joka hyödyttää tutkijoita, terveydenhuollon ammattilaisia ja kaikkia kansalaisia.
Julistuksen täytäntöönpano
Monimutkaisen tietoinfrastruktuurin luominen genomi- ja kliinistä dataa varten on yhteistyötehtävä, johon osallistuu erilaisia sidosryhmiä. Näihin kuuluvat terveydenhuollon ammattilaiset, asiantuntijat, tutkijat, päätöksentekijät, potilasjärjestöt ja paljon muuta.
Allekirjoittajamaat pitivät aloituskokouksensa Brysselissä 21. syyskuuta 2018. Sen jälkeen he kokoontuvat säännöllisesti keskenään ja 12 erikoistuneessa työryhmässä määrittelemään eritelmiä ja laatimaan suuntaviivoja genomiikan toteuttamiseksi kaikkialla Euroopassa 1+MG-julistuksen mukaisesti.
Komissio perusti vuoden 2020 lopulla erityisen asiantuntijaryhmän (yksi+MG-ryhmä), jonka tehtävänä on virallistaa ja helpottaa yhteistyötä ja koordinointia allekirjoittajamaiden kansallisten edustajien tasolla. Ryhmän puheenjohtajina toimivat komissio ja EU-maiden edustaja.
1+MG:n etenemissuunnitelma
Jotta 1+MG-julistuksen tavoitteet saavutettaisiin, allekirjoittajat toteuttavat 1+ miljoonaa Genomes-aloitetta kaksivaiheisella etenemissuunnitelmalla, jossa eritellään niiden toimet neljällä osa-alueella: hallinto, luottamuskehys, infrastruktuuri ja data.
Ensimmäisessä vaiheessa Horisontti 2020 -hankkeella ”Byond1 Million Genomes” (B1MG) tuetaan ja koordinoidaan operatiivisella tasolla etenemissuunnitelman täytäntöönpanoa siten, että päästään sopimukseen infrastruktuurin perustamisesta, oikeudellisista ja teknisistä ohjeista, datastandardeista ja vaatimuksista ja parhaista käytännöistä tietojen saatavuuden mahdollistamiseksi. Siinä tarkastellaan myös kestävän datan jakamisinfrastruktuurin kehittämistä koskevaa aloitetta. Tämä auttaa lääkäreitä jatkamaan yksilöllistä lääketiedettä, hyödyttämään potilaita, aktivoimaan terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuutta, auttamaan tutkijoita ymmärtämään paremmin sairauksia ja innovoijia edistämään ja tehostamaan Euroopan taloutta.
Marraskuussa 2022 käynnistettiinDigitaalinen Eurooppa -ohjelmasta yhteisrahoitettu Genomic Data Infrastructure (GDI) -hanke, jossa käynnistyi 1+MG-aloitteen mittakaava- ja kestävyysvaihe. Sillä perustetaan genomisia ja kliinisiä tietoja koskeva yhdistetty tietoinfrastruktuuri kaikkialla Euroopassa, joka mahdollistaa hajautetun oppimisen eri käyttötapauksissa, tarjoaa tiedonsaannin hallinnan ja kestävän koordinointimekanismin sekä parantaa saataville asetettujen genomi- ja kliinisten tietojen yhteentoimivuutta. Hankkeessa suunnitellaan ja toteutetaan myös kattava viestintästrategia, jolla pyritään tiedottamaan kansalaisille ja varmistamaan heidän luottamuksensa, mikä on keskeinen edellytys tämän hankkeen onnistumiselle.
Euroopan genomi
Genome of Europe on monikansallinen hanke, joka on suunniteltu ja koordinoitu B1MG:n tuella. Se kokoaa yhteen Euroopan maat rakentamaan korkealaatuista eurooppalaista verkostoa kansallisista genomivertailukohorteista, jotka edustavat Euroopan väestöä.
Kaikki osallistuvat maat tuottavat koko genomin sekvensoinnin kautta kansallisen genomivertailuaineiston, joka perustuu niiden omaan kansalliseen väestökohorttiin, kaikki yhdessä laadittujen ”1+MG-proof” -ohjeiden mukaisesti. Kunkin maan tietoaineisto muodostaa ainutlaatuisen kansallisen viitekokoelman. Kokoelma hyödyttää kansallisia yksilöllisiä terveydenhuolto- ja ennaltaehkäisystrategioita.
Kansalliset kokoelmat, jotka on yhdistetty toisiinsa 1+MG-aloitteen kautta, luovat yhdessä maailmanluokan eurooppalaisen viitetietolähteen (The Genome of Europe) terveydenhuollon tutkimusta ja innovointia varten.
Tärkeimmät tulokset ja tuotokset
Yleistä tietoa:
Tekninen infrastruktuuri:
- Suojattu rajatylittävää pääsyä koskeva etenemissuunnitelma (alkuperäinen asiakirja)
- Todiste harvinaisten sairauksien käyttötapauksesta (video)
Oikeudelliset, eettiset ja hallintoon liittyvät näkökohdat:
- Soveltamisala 1+MG
- Satunnaisia havaintoja koskeva politiikka
- Yleisten tutkimustulosten ilmoittaminen rekisteröidyille (suositukset)
- Erityiset (haavoittuvat) aiheet ja ryhmät (suositukset)
Tietojen integrointi ja laatu:
- Sekvensoinnin laatumittarit (iteratiivinen asiakirja)
- Dokumentoidut parhaat käytännöt fenotyyppisen ja geneettisen tiedon jakamisessa ja yhdistämisessä (seeratiivinen asiakirja)
Terveydenhuollon toteutus:
Viimeisimmät uutiset
Aiheeseen liittyvää
Aiheesta laajemmin
Euroopan komissio pyrkii tarjoamaan kansalaisille turvallisia ja laadukkaita digitaalisia palveluja terveydenhuollon ja hoidon alalla.
Syventävää tietoa
Euroopan komissio perusti 1+MG-ryhmän tukemaan koordinointia ja yhteistyötä jäsenvaltioiden vuonna 2018 antaman julkilausuman ”Tavoitteena pääsy vähintään miljoonan sekvensoidun genomin saatavuuteen Euroopan unionissa vuoteen 2022 mennessä” täytäntöönpanossa.
Katso myös
Eurooppalainen syöpäkuvantamisaloite vapauttaa kuvantamisen ja tekoälyn voiman syöpäpotilaiden, kliinikoiden ja tutkijoiden hyödyksi.
Aktiivisena ja terveenä ikääntymistä koskeva eurooppalainen innovaatiokumppanuus on aloite, jonka tavoitteena on edistää digitaalisen innovoinnin käyttöä aktiivisena ja terveenä ikääntymisenä.
Mobiiliterveyssovellusten tietosuojasääntöjen tavoitteena on edistää käyttäjien luottamusta ja tarjota kilpailuetua niille, jotka ovat allekirjoittaneet sen.
Euroopan komissio antoi tiedonannon ja komission yksiköiden valmisteluasiakirjan terveyden ja hoidon digitaalisesta muutoksesta Euroopan unionin toimien vauhdittamiseksi.
Euroopan komissio on antanut suosituksen eurooppalaisesta terveystietojen vaihtamismuodosta terveystietojen siirtämiseksi rajojen yli.
Euroopan komissio perusti kaksi sähköistä terveydenhuoltoa käsittelevää asiantuntijaryhmää: sähköisten terveyspalvelujen sidosryhmä ja väliaikainen sähköisten terveyspalvelujen työryhmä.