Evropska pobuda „1+ Million Genomes“

Kaj je vodilna pobuda 1+MG?

Namen vodilne pobude EU „1+ Million Genomes“ (1+MG) je omogočiti varen dostop do genomike in ustreznih kliničnih podatkov po vsej Evropi. Cilj je omogočiti prelomne raziskave, oblikovanje zdravstvene politike in spodbuditi osebno zdravljenje v zdravstvu, ki bi lahko izboljšalo preprečevanje bolezni. Gre za enega največjih projektov na področju genomike na svetu, ki prispeva predvsem k določanju svetovnih standardov na tem področju.

Genomika postaja vse bolj pomembna v svetovnem merilu. Evropska unija daje velik poudarek sodelovanju in raziskavam na področju genomike, ki so osredotočene na državljane in pacientom prijazne. EU v okviru te zaveze zagotavlja, da se za uporabo genomskih podatkov, dostop do njih in njihovo shranjevanje uporabljajo najvišji standardi. Pobuda 1+ Million Genomes (1+MG), ki je eden največjih projektov na tem področju na svetu, ima ključno vlogo pri določanju svetovnih standardov. Poleg tega bo njegova povezava z evropskim zdravstvenim podatkovnim prostoromdodatno spodbudila informacijski potencial, ki bo koristil raziskovalcem, zdravstvenim delavcem in sčasoma vsem državljanom.

Od digitalnega dne leta 2018 je 25 držav EU, Združeno kraljestvo in Norveška podpisaloizjavodržav članic  o okrepitvi prizadevanj za vzpostavitev evropske podatkovne infrastrukture za genomske podatke in izvajanje skupnih nacionalnih pravil, ki omogočajo združeni dostop do podatkov. Pobuda je del agende EU za digitalno preobrazbo zdravstva in oskrbe ter je usklajena s cilji evropskegazdravstvenega podatkovnega prostora. 

Na digitalnem dnevu leta 2018 je 25 držav članic EU skupaj z Združenim kraljestvom in Norveško 10. aprila 2018 podpisalo izjavodržav članic, katere cilj je okrepiti prizadevanja za vzpostavitev evropske podatkovne infrastrukture za genomske podatke in izvajanje skupnih nacionalnih pravil, ki omogočajo združen dostop do podatkov. Pobuda je del agende EU za digitalno preobrazbo zdravstva in oskrbe ter je usklajena s cilji evropskega zdravstvenega podatkovnega prostora.

Kakšne so koristi za državljane EU?

Genomika lahko na več načinov korenito spremeni zdravstveno varstvo. Prispevajo lahko k razvoju bolj ciljno usmerjenih personaliziranih zdravil,herapij in posegov. Omogoča lahko tudi boljšo diagnostiko, spodbuja preprečevanje in učinkovitejšo uporabo omejenih virov. Genomika lahko močno izboljša zdravstveno stanje državljanov EU, in sicer od raka do redkih bolezni, nevroloških bolezni in preprečevanja.

Enako pomembno je, da lahko genomika izboljša učinkovitost, dostopnost, vzdržnost in odpornost zdravstvenih sistemov v Evropski uniji.

Cilj personalizirane medicine je ponuditi prilagojene pristope preprečevanja in zdravljenja za posamezne paciente. Čeprav splošno dogovorjena opredelitev pojma ni bila določena, je bila vsklepih Sveta EU iz leta 2015personalizirana medicina opredeljena kot: „Medicinski model, ki uporablja karakterizacijo fenotipov in genotipov posameznikov (npr. molekularno profiliranje, medicinsko slikanje, podatki o življenjskem slogu) za oblikovanje prave terapevtske strategije za pravo osebo ob pravem času in/ali za določitev nagnjenosti k boleznim in/ali zagotavljanje pravočasnega in ciljno usmerjenega preprečevanja“.

Kakšni so cilji?

Države podpisnice so oblikovale glavne cilje 1+MG: 

• zagotavljanje, da je po vsej EU na voljo ustrezna tehnična infrastruktura,ki omogoča varen in združen dostop do genomskih podatkov;
• zagotavljanje, da so etične in pravne posledice genomike jasne in upoštevane;
• spodbujanje ozaveščenosti širše javnosti in oblikovalcev politik o genomiki v državah članicah in državah podpisnicah, da se zagotovita njena uporaba v sistemih zdravstvenega varstvain vključevanje v posamezniku prilagojeno zdravstveno varstvo;

Evropska komisija je ustanovila skupino 1+MG - posebno skupščino predstavnikov držav podpisnic - za formalizacijo in okrepitev sodelovanja in usklajevanja na strateški ravni. To skupino sestavlja 12 specializiranih delovnih skupin, ki skličejo nacionalne strokovnjake, da bi opredelili specifikacije in oblikovali smernice za izvajanje ciljev iz izjave 1+MG. Skupini trenutno sopredsedujeta Evropska komisija (CNECT) in predstavnik države EU (trenutno Finske). 

EU kot globalni akter na področju genomike

Genomika postaja vse bolj pomembna v svetovnem merilu. Prednostna naloga Evropske unije je, da so sodelovanje in raziskave na področju genoma osredotočeni na državljane in bolnikom prijazni. Zato se zavezuje, da bo zagotovila uporabo najvišjih standardov za uporabo genomskih podatkov, dostop do njih in njihovo shranjevanje. Projekt EU 1+MG je eden največjih tovrstnih projektov na svetu in prispeva predvsem k določanju svetovnih standardov na tem področju. Povezava z evropskim zdravstvenim podatkovnim prostorom bo sčasoma dodatno spodbudila informacijski potencial, ki bo koristil raziskovalcem, zdravstvenim delavcem in vsem državljanom.

Izvajanje deklaracije: časovni načrt 1+MG

Države podpisnice so se odločile, da bodo pobudo 1+MG izvajale v okviru dvostopenjskega časovnega načrta (2018–2022 in 2023–2027),v katerem so podrobno opisane njihove dejavnosti v štirih razsežnostih: upravljanje, okvir zaupanja, infrastruktura in podatki.

V prvi fazi (2018–2022) je bilo izvajanje časovnega načrta na operativni ravni podprtoin usklajeno s projektom programa Obzorje 2020 „Preko1 milijona genomov“(B1MG). V tem obdobju je bilo doseženih več ključnih dosežkov:

• Sporazum o vzpostavitvi infrastrukture - vključno s tehničnimi in pravnimi smernicami, podatkovnimi standardi in zahtevami.
• Najboljše prakse in dostop do podatkov - olajšanje dostopa do podatkov za raziskovalce, klinične zdravnike in druge zainteresirane strani. 
• trajnostna infrastruktura za izmenjavo podatkov – pomoč znanstvenikom pri oblikovanju boljšega razumevanja bolezni; podpiranje zdravnikov pri izvajanju personalizirane medicine in spodbujanje inovatorjev za spodbujanje evropskega gospodarstva. Ta infrastruktura je preseglatakojšnje cilje projekta B1MG, kar je prineslo koristi za paciente in omogočilo učinkovitost zdravstvenih sistemov.

Glavni rezultati in končni rezultati prve faze pobude 1+MG (glej razdelek Glavni rezultati in končni rezultati v nadaljevanju) so predstavljeni na spletišču okvira 1+MG, vzpostavljenem v okviru projekta B1MG. Ta repozitorij združuje priporočila, smernice in najboljše prakse strokovnjakov EU, da bi izpolnil vizijo pobude o zagotavljanju varnega dostopa do genomike in zdravstvenih podatkov po vsej Evropi.

Novembra 2022 se je začelizvajati projektinfrastrukture genomskih podatkov (GDI), ki se sofinancira v okviruprograma za digitalnoEvropoin označuje začetek faze širitve in trajnostnosti pobude 1+MG. GDI je glavno sredstvo za infrastrukturno izvajanje, saj vzpostavlja decentralizirano podatkovno infrastrukturo za dostop do genomskih in kliničnih podatkov po vsej Evropi. To omogoča porazdeljeno učenje za različne primere uporabe, zagotavlja upravljanje dostopa do podatkov in trajnostne mehanizme usklajevanja, prispeva pa tudi k izboljšanju interoperabilnosti genomskih in kliničnih podatkov za dostop. V okviru projekta se pripravlja in izvaja tudi celovita komunikacijska strategija za obveščanje državljanov in krepitev njihovega zaupanja, kar je ključnega pomena za uspeh pobude.

Skupina 1+MG je 14. novembra 2023 potrdila časovni načrt (.pdf) za drugo fazo pobude (faza širitve in trajnosti). V načrtu za obdobje 2023–2027so opisane posebne dejavnosti: vključno z izvajanjem skupnih priporočil in smernic, vzpostavitvijo tehnične infrastrukture, začetkom infrastrukturnih operacij z raziskovalnimi pilotnimi projekti v primerih klinične uporabe, ustvarjanjem dodatnih visokokakovostnih podatkov, izvajanjem nacionalnih mehanizmov usklajevanja ter povezovanjem infrastrukture z evropskim zdravstvenim podatkovnim prostorom in drugimi ustreznimi pobudami EU.

S tem pomembnim korakom se Evropa približuje cilju omogočanja varnega čezmejnega dostopa do genomskih podatkov za spodbujanje raziskav in posamezniku prilagojene oskrbe v Evropi. Do leta 2024 bo vsaj šest držav EU uvedlo skupne specifikacije in bo lahko upravljalo dostop do genomskih podatkov. Do leta 2026 bo imelo 15 držav vzpostavljeno operativno infrastrukturo.

Genom Evrope

Genom Evrope je velik večdržavni projekt, ki se sofinancira v okviruprograma zadigitalno Evropo in naj bi se začel izvajati leta 2024. Združila bo evropske države, da bi zgradila visokokakovostno evropsko mrežo nacionalnih genomskih referenčnih kohort, ki bodo predstavljale evropsko prebivalstvo. Prispeval bo k ciljem izjave 1+MG in tesno sodeloval s projekti, ki jih financira EU za njeno izvajanje.

Vse vključene države bodo s sekvenciranjem celotnega genoma ustvarile nacionalni nabor referenčnih genomskih podatkov, ki bo temeljil na njihovi nacionalni populaciji, vključno z zdravimi in obolelimi posamezniki, v skladu s skupno določenimi smernicami, pripravljenimi na MG1. Nabor podatkov vsake države bo sam po sebi predstavljal edinstveno nacionalno referenčno zbirko, ki bo skupaj in navzkrižno povezana prek infrastrukture genomskih podatkov 1+MG, z nacionalnimi zbirkami pa bo vzpostavljen vrhunski evropski vir referenčnih podatkov: Genom Evrope. Ta podatkovna zbirka bo vključevala podatke vsaj 100 000 državljanov za medicinske raziskave in inovacije, prilagojene pristope v zdravstvenem varstvu in ukrepe za preprečevanje bolezni. Genom Evrope, ki naj bi zaradi ekonomije obsega znatno izboljšal učinkovitost, bo zagotovil tudi dosledno uporabo dogovorjenih skupnih zahtev glede podatkov in ukrepov za kakovost v vseh nacionalnih naborih podatkov. 

Glavni rezultati in končni izsledki

Splošne informacije:

• Časovni načrt s povzetkom do leta 2022
• Portal za deležnike

Tehnična infrastruktura:

• Časovni načrt za varen čezmejni dostop do podatkov (pojasnjevalni dokument)
• Dokazilo o konceptu za primer uporabe redkih bolezni (videoposnetek)

Pravni, etični in upravljavski vidiki:

• Področje uporabe 1+MG
• Politika naključnih ugotovitev
• Sporočanje rezultatov splošnih raziskav posameznikom, na katere se nanašajo osebni podatki (priporočila)
• Posebne (ranljive) teme in skupine (priporočila)

Integracija in kakovost podatkov:

• Meritve kakovosti za sekvenciranje (pojasnjevalni dokument)
• Dokumentirane najboljše prakse pri izmenjavi in povezovanju fenotipskih in genetskih podatkov (pojasnjevalni dokument)

Izvajanje zdravstvenega varstva:

• Genomika v zdravstvu: Ključna vprašanja za izvajanje (poročilo o politiki)
• Uvajanje WGS v klinično prakso
• Pogoste in kompleksne bolezni ter farmakogenomika: poročilo o politiki za obdobje 2022–2027