Initiative européenne « 1+ Million Genomes »

Qu'est-ce que l'initiative phare 1+MG?

L’initiative phare de l’UE «1+ million de génomes» (1+MG) vise à permettre un accès sécurisé à la génomique et aux données cliniques correspondantes dans toute l’Europe afin de soutenir l’élaboration de politiques de recherche et de santé innovantes et d’encourager les traitements de soins de santé personnalisés susceptibles d’améliorer la prévention des maladies. Il s’agit de l’un des plus grands projets au monde en matière de génomique et contribue principalement à l’établissement de normes mondiales dans ce domaine.

La génomique est devenue de plus en plus importante à l'échelle mondiale. L'Union européenne met fortement l'accent sur la collaboration et la recherche génomiques axées sur les citoyens et les patients. Dans le cadre de cet engagement, l’UE veille à ce que les normes les plus élevées soient appliquées à l’utilisation, à l’accès et au stockage des données génomiques. L’initiative «1+ million de génomes» (1+MG), l’un des plus grands projets au monde dans ce domaine, joue un rôle central dans l’établissement de normes mondiales. En outre, sa connexion à l’espace européen des données de santé donnera un coup de fouet supplémentaire au potentiel d’information dont bénéficieront les chercheurs, les professionnels de la santé et, à terme, tous les citoyens.

Le 10 avril 2018, lors de la Journée du numérique 2018, 25 pays de l’UE, ainsi que le Royaume-Uni et la Norvège, ont signé la déclaration des États membres visant à renforcer les efforts visant à mettre en place une infrastructure européenne de données génomiques et à mettre en œuvre des règles nationales communes permettant un accès fédéré aux données. L’initiative s’inscrit dans le cadre du programme de l’UE pour la transformation numérique de la santé et des soins et est alignée sur les objectifs de l’espace européen des données de santé.

Quel est l'avantage pour les citoyens de l'UE?

La génomique a le potentiel de révolutionner les soins de santé à bien des égards. Elle peut conduire à la mise au point de médicaments, de thérapies et d’interventions personnalisés plus ciblés. Elle peut également permettre d'améliorer les diagnostics, de renforcer la prévention et d'utiliser plus efficacement les ressources limitées. Du cancer aux maladies rares en passant par les neuromaladies et la prévention, la génomique peut grandement améliorer les conditions de santé des citoyens de l’UE.

Tout aussi importante, la génomique a le potentiel d’améliorer l’efficacité, l’accessibilité, la durabilité et la résilience des systèmes de santé dans l’Union européenne.

La médecine personnalisée vise à offrir des approches de prévention et de traitement personnalisées pour les patients individuels. Bien qu'aucune définition universellement acceptée n'ait été établie, les conclusions du Conseil de l'UE de 2015 ont défini la médecine personnalisée comme suit: «Un modèle médical utilisant la caractérisation des phénotypes et génotypes des individus (par exemple, profilage moléculaire, imagerie médicale, données sur le mode de vie) pour adapter la bonne stratégie thérapeutique à la bonne personne au bon moment, et/ou pour déterminer la prédisposition à la maladie et/ou pour assurer une prévention rapide et ciblée».

Quels sont les objectifs?

Les pays signataires ont formulé les principaux objectifs 1+MG: 

• veiller à ce qu’une infrastructure technique appropriée soit disponible dans l’ensemble de l’UE, permettant un accès sécurisé et fédéré aux données génomiques;
• Veiller à ce que les implications éthiques et juridiques de la génomique soient claires et prises en compte;
• Promouvoir la sensibilisation du grand public et des décideurs politiques des États membres et des pays signataires à la génomique afin de garantir son adoption par les systèmes de soins de santé et son intégration dans des soins de santé personnalisés.

Afin de formaliser et de faciliter la coopération et la coordination au niveau stratégique, la Commission a créé le groupe 1+MG, un groupe spécial de représentants des pays signataires. Ses 12 groupes de travail spécialisés rassemblent des experts nationaux pour définir des spécifications et formuler des lignes directrices pour la mise en œuvre des objectifs de la Déclaration 1+MG. Le groupe est coprésidé par la Commission (DG CNECT) et un représentant d'un pays de l'UE (actuellement la Finlande). 

Application de la Déclaration: la feuille de route 1+MG

Les pays signataires ont décidé de mettre en œuvre l’initiative 1+MG selon une feuille de route en deux étapes (2018-2022 et 2023-2027) détaillant leurs activités dans quatre dimensions: gouvernance, cadre de confiance, infrastructure et données.

Au cours de la première phase, le projet Horizon 2020 «Au-delà d’un million de génomes»(B1MG) a soutenu et coordonné, au niveau opérationnel, la mise en œuvre de la feuille de route. Il a facilité la conclusion d’un accord sur la mise en place de l’infrastructure, les orientations juridiques et techniques, les normes en matière de données, les exigences et les meilleures pratiques pour permettre l’accès aux données (comme indiqué dans la section «Principaux résultats et livrables»). En outre, B1MG a étendu son champ d'action au-delà de l'initiative elle-même, dans le but de créer une infrastructure de partage de données durable. Cette infrastructure améliorera la compréhension des maladies pour les scientifiques, soutiendra la médecine personnalisée pour les cliniciens, bénéficiera aux patients, améliorera l'efficacité du système de santé et contribuera à l'économie européenne.

Les principaux résultats et livrables de la première phase de l'initiative 1+MG (voir la section Principaux résultats et livrables ci-dessous) sont présentés sur le site Web du cadre 1+MG  établi par le projet B1MG. Ce répertoire consolide les recommandations, les lignes directrices et les bonnes pratiques des experts de l’UE, dans le but de concrétiser la vision de l’initiative consistant à garantir un accès sécurisé à la génomique et aux données de santé dans toute l’Europe.

En novembre 2022, le projet d’infrastructure de données génomiques (IDG), cofinancé dans le cadre du programme pour une Europe numérique, a été lancé, marquant le début de la phase d’expansion et de durabilité de l’initiative 1+MG. Le GDI est le principal vecteur de mise en œuvre des infrastructures, en mettant en place une infrastructure de données décentralisée pour l’accès aux données génomiques et cliniques dans toute l’Europe. Cela permet un apprentissage distribué pour divers cas d'utilisation, prévoit une gouvernance de l'accès aux données et des mécanismes de coordination durables, mais contribue également à améliorer l'interopérabilité des données génomiques et cliniques pour l'accès. Le projet est également en train de concevoir et de mettre en œuvre une stratégie de communication globale visant à informer les citoyens et à renforcer leur confiance, ce qui est essentiel au succès de l’initiative.

Le 14 novembre 2023, le groupe 1+MG a approuvé la feuille de route 2023-2027 (.pdf) pour la deuxième phase de l’initiative (phase d’expansion et de durabilité), précisant les activités de mise en œuvre des recommandations et orientations communes. Un résumé de la feuille de route (.pdf) est également disponible. Il s’agit notamment de la mise en place et de l’exploitation initiale d’une infrastructure technique avec des projets pilotes de recherche pour les cas cliniques, de la production de données de qualité supplémentaires, de la création de mécanismes nationaux de coordination et de la connexion de cette infrastructure avec l’EHDS et d’autres initiatives pertinentes de l’UE.

Cette étape importante rapproche l’Europe de l’objectif consistant à permettre un accès sécurisé aux données génomiques par-delà les frontières afin de faire progresser la recherche et les soins personnalisés en Europe. D’ici 2024, au moins six pays de l’UE auront mis en œuvre des spécifications communes et seront en mesure de gérer l’accès aux données génomiques. D'ici 2026, 15 pays auront mis en place une infrastructure opérationnelle.

Génome de l'Europe

Le génome de l’Europe est un grand projet plurinational cofinancé dans le cadre du programme pour une Europe numérique, qui doit être lancé en 2024. Il réunira les pays européens pour construire un réseau européen de haute qualité de cohortes génomiques nationales de référence, représentatives de la population européenne. Il contribuera à la réalisation des objectifs de la déclaration 1+MG et travaillera en étroite collaboration avec les projets financés par l’UE qui la mettent en œuvre.

Tous les pays concernés généreront, par séquençage du génome entier, un ensemble de données génomiques de référence national basé sur leur propre population nationale, y compris les individus en bonne santé et malades, conformément aux lignes directrices «1+MG-ready» établies conjointement. L’ensemble de données de chaque pays constituera une collection de référence nationale unique à part entière. Collectivement, recoupées par l’intermédiaire de l’infrastructure de données génomiques 1+MG, les collections nationales constitueront une ressource de données de référence européenne de classe mondiale: Le génome de l'Europe. Cette base de données comprendra des données d’au moins 100 000 citoyens, pour la recherche et l’innovation médicales, des approches personnalisées en matière de soins de santé et des mesures de prévention des maladies. Prévu pour apporter des gains d’efficacité importants grâce aux économies d’échelle, le génome de l’Europe garantira également une application cohérente des exigences communes en matière de données et des mesures de qualité convenues dans tous les ensembles de données nationaux. 

Principaux résultats et livrables

Informations générales:

• Résumé de la feuille de route 2023-2027 (.pdf)
• Synthèse de la feuille de route 2020-2022 (.pdf)
• Portail des parties prenantes

Infrastructure technique:

• Feuille de route pour un accès sécurisé aux données transfrontalières (document itératif)
• Preuve de concept pour le cas d’utilisation des maladies rares (vidéo)

Aspects juridiques, éthiques et de gouvernance:

• Champ d'application de 1+MG
• Politique relative aux constatations fortuites
• Communication des résultats généraux de la recherche aux personnes concernées (recommandations)
• Sujets et groupes spéciaux (vulnérables) (recommandations)

Intégration et qualité des données:

• Métriques de qualité pour le séquençage (document itératif)
• Meilleures pratiques documentées en matière de partage et de liaison de données phénotypiques et génétiques (document itératif)

Mise en œuvre des soins de santé:

• Génomique dans les soins de santé: Principaux points à mettre en œuvre (note d'orientation)
• Mise en œuvre du WGS dans la pratique clinique
• Maladies courantes et complexes et pharmacogénomique: note d’orientation pour la période 2022-2027