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Bâtir l’avenir numérique de l’Europe

Initiative européenne «1+ Million Genomes»

L'initiative 1+ Million Genomes (1+MG) a le potentiel d'améliorer la prévention des maladies, de permettre des traitements plus personnalisés et de soutenir la recherche révolutionnaire.

Qu'est-ce que l'initiative phare 1+MG?

L’initiative phare de l’UE «1+ Million Genomes» (1+MG) vise à permettre un accès sécurisé à la génomique et aux données cliniques correspondantes dans toute l’Europe afin de soutenir la recherche de pointe et l’élaboration de politiques de santé et d’encourager les traitements de soins de santé personnalisés susceptibles d’améliorer la prévention des maladies. Il s’agit de l’un des plus grands projets au monde en matière de génomique et il contribue principalement à l’établissement de normes mondiales dans ce domaine.

La génomique est devenue de plus en plus importante à l'échelle mondiale. L'Union européenne met fortement l'accent sur une collaboration et une recherche en génomique axées sur les citoyens et favorables aux patients. Dans le cadre de cet engagement, l’UE veille à ce que les normes les plus élevées soient appliquées à l’utilisation, à l’accès et au stockage des données génomiques. L’initiative «1+ Million Genomes (1+MG), l’un des plus grands projets au monde dans ce domaine, joue un rôle central dans l’établissement de normes mondiales. En outre, sa connexion à l’espace européen des données de santédonnera une impulsion supplémentaire au potentiel d’information dont bénéficieront les chercheurs, les professionnels de la santé et, à terme, tous les citoyens.

Le 10 avril 2018, lors de la Journée du numérique 2018, 25 pays de l’UE, ainsi que le Royaume-Uni et la Norvège, ont signé la déclarationdes États membres visant à renforcer les efforts visant à mettre en place une infrastructure européenne de données pour les données génomiques et à mettre en œuvre des règles nationales communes permettant un accès fédéré aux données. L’initiative fait partie du programme de l’UE pour latransformation numérique de lasanté et des soins  et est alignée sur les objectifs de l’espaceeuropéendes donnéesde santé.  

Initiative 1+MG - 3 petits cercles avec des symboles pour une radiographie, de l'ADN et un cerveau humain avec une main. Sur la droite une photo de profil de 3 personnes.

Quel est l'avantage pour les citoyens de l'UE?

La génomique a le potentiel de révolutionner les soins de santé à bien des égards. Elle peut conduire à la mise au point demédicaments,de thérapies et d’interventions personnalisésplus ciblés. Elle peut également permettre d'améliorer les diagnostics, de renforcer la prévention et d'utiliser plus efficacement les ressources limitées. Du cancer aux maladies rares en passant par les neuromaladies et la prévention, la génomique peut améliorer considérablement les conditions de santé des citoyens de l'UE.

Tout aussi importante, la génomique a le potentiel d'améliorer l'efficacité, l'accessibilité, la durabilité et la résilience des systèmes de santé dans l'Union européenne.


La médecine personnalisée vise à offrir des approches personnalisées de prévention et de traitement pour les patients individuels. Bien qu'aucune définition universellement acceptée n'ait été établie, lesconclusions du Conseil de l'UE de 2015 ont défini la médecine personnalisée comme suit: «Un modèle médical utilisant la caractérisation des phénotypes et des génotypes des individus (par exemple, profilage moléculaire, imagerie médicale, données sur le mode de vie) pour adapter la bonne stratégie thérapeutique à la bonne personne au bon moment, et/ou pour déterminer la prédisposition à la maladie et/ou pour assurer une prévention ciblée et en temps utile».


Quels sont les objectifs?

Les pays signataires ont formulé les principaux objectifs 1+MG: 

Afin de formaliser et de faciliter la coopération et la coordination au niveau stratégique, la Commission a créé le groupe 1+MG, un groupe spécial de représentants des pays signataires. Ses 12 groupes de travail spécialisés rassemblent des experts nationaux pour définir des spécifications et formuler des lignes directrices pour la mise en œuvre des objectifs de la déclaration 1+MG. Le groupe est coprésidé par la Commission (DG CNECT) et un représentant des pays de l’UE (actuellement la Finlande). 

Mise en œuvre de la déclaration: la feuille de route 1+MG

Les pays signataires ont décidé de mettre en œuvre l’initiative 1+MG selon une feuille de route en deux étapes (2018-2022 et 2023-2027)détaillant leurs activités dans quatre dimensions: gouvernance, cadre de confiance, infrastructure et données.

 

Mise en œuvre de la déclaration 1+MG et des feuilles de route couvrant la période 2018-2027. La chronologie est divisée en deux phases principales: Conception & Phase d'essai: Cette phase se déroule de 2018 à 2022. Mise à l'échelle & Phase de durabilité: Cette phase s’étend de 2022 à 2027. Les principaux domaines d'intérêt sont mis en évidence, et ils comprennent: Gouvernance: Au cours de la phase de conception et d’essai, l’accent est mis sur la coopération et la coordination. Dans la phase d'expansion et de durabilité, l'accent est mis sur la mise en œuvre et la durabilité. Cadre de confiance: Dans un premier temps, le cadre de confiance fait l’objet d’un bilan et d’une conception. Plus tard, il y a une phase d’engagement et de mise en œuvre. Infrastructures: Dans les premiers stades, les exigences et la preuve de concept sont abordées. Au fur et à mesure que le projet progresse, le déploiement et la mise à l'échelle deviennent cruciaux. Données : Dans un premier temps, il y a un état des lieux, un accès facilité et un séquençage local. Plus tard, l'harmonisation, l'accès fédéré et le séquençage local avec une perspective globale entrent en jeu. Les années 2018, 2022 et 2027 sont mises en évidence dans le calendrier.

Au cours de la première phase, le projet Horizon 2020 «Au-delàd’un million degénomes»(B1MG) a soutenu et coordonné la mise en œuvre de la feuille de route au niveau opérationnel. Il a facilité un accord sur la configuration de l'infrastructure, les orientations juridiques et techniques, les normes de données, les exigences et les meilleures pratiques pour permettre l'accès aux données (comme détaillé dans la section Principaux résultats et produits livrables). En outre, B1MG a étendu ses efforts au-delà de l'initiative elle-même, dans le but de créer une infrastructure de partage de données durable. Cette infrastructure améliorera la compréhension des maladies par les scientifiques, soutiendra la médecine personnalisée pour les cliniciens, bénéficiera aux patients, améliorera l’efficacité du système de soins de santé et contribuera à l’économie européenne.

Les principaux résultats et livrables de la première phase de l'initiative 1+MG (voir la section Principaux résultats et livrables ci-dessous) sont présentés sur lesite Web duCadre 1+MG  établi par le projet B1MG. Ce répertoire consolide les recommandations, les lignes directrices et les bonnes pratiques des experts de l’UE, dans le but de concrétiser la vision de l’initiative consistant à garantir un accès sécurisé aux données génomiques et de santé dans toute l’Europe.

En novembre 2022, leprojetd’infrastructure de données génomiques (IDG), cofinancé dans le cadre du programme pour une Europe numérique, a été lancé,marquant le début de la phase d’expansion et de durabilité de l’initiative «1+MG». GDI est le principal vecteur de mise en œuvre des infrastructures, en établissant une infrastructure de données décentralisée pour l'accès aux données génomiques et cliniques dans toute l'Europe. Cela permet un apprentissage distribué pour divers cas d'utilisation, fournit une gouvernance de l'accès aux données et des mécanismes de coordination durables, mais contribue également à améliorer l'interopérabilité des données génomiques et cliniques pour l'accès. Le projet est également en train de concevoir et de mettre en œuvre une stratégie de communication globale visant à informer les citoyens et à renforcer leur confiance, ce qui est essentiel au succès de l’initiative.

Le 14 novembre 2023, le groupe 1+MG a approuvé la feuille de route 2023-2027 (.pdf) pour la deuxième phase de l’initiative (phase d’expansion et de durabilité), en précisant les activités de mise en œuvre des recommandations et orientations communes. Un résumé de la feuille de route (.pdf) est également disponible. Il comprend la mise en place et le fonctionnement initial d’une infrastructure technique avec des projets pilotes de recherche pour les cas cliniques, la production de données supplémentaires de qualité, la création de mécanismes nationaux de coordination et la connexion de cette infrastructure avec l’EHDS et d’autres initiatives pertinentes de l’UE.

Cette étape importante rapproche l’Europe de l’objectif consistant à permettre un accès sécurisé aux données génomiques par-delà les frontières afin de faire progresser la recherche et les soins personnalisés en Europe. D’ici 2024, au moins six pays de l’UE auront mis en œuvre des spécifications communes et seront en mesure de gérer l’accès aux données génomiques. D'ici 2026, 15 pays disposeront d'une infrastructure opérationnelle.

Génome de l'Europe

Le Génome de l’Europe est un grand projet multinational cofinancé dans le cadre du programme pour une Europe numérique,qui sera lancé en 2024. Il réunira les pays européens pour construire un réseau européen de haute qualité de cohortes nationales de référence en génomique, représentatives de la population européenne. Il contribuera à la réalisation des objectifs de la déclaration 1+MG et travaillera en étroite collaboration avec les projets financés par l’UE qui la mettent en œuvre.

Tous les pays concernés généreront, via le séquençage du génome entier, un ensemble de données de référence génomiques nationales basé sur leur propre population nationale, y compris les individus en bonne santé et malades, conformément aux lignes directrices «1+MG-ready» établies conjointement. L’ensemble de données de chaque pays constituera une collection nationale de référence unique à part entière. Collectivement, réticulées via l'infrastructure de données génomiques 1+MG, les collections nationales établiront une ressource de données de référence européenne de classe mondiale: Le génome de l'Europe. Cette base de données comprendra des données sur au moins 100 000 citoyens, pour la recherche et l’innovation médicales, les approches personnalisées en matière de soins de santé et les mesures de prévention des maladies. Le Génome de l’Europe, qui devrait apporter des gains d’efficacité considérables grâce aux économies d’échelle, garantira également l’application cohérente des exigences communes en matière de données et des mesures de qualité convenues dans tous les ensembles de données nationaux. 

Principaux résultats et éléments livrables

Informations générales:

Infrastructure technique:

Aspects juridiques, éthiques et de gouvernance:

Intégration et qualité des données:

Mise en œuvre des soins de santé:

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