Initiative européenne «1+ million de génomes»

L’initiative «1+ million de génomes» (1+MG) vise à permettre un accès sécurisé à la génomique et aux données cliniques correspondantes dans toute l’Europe pour une meilleure recherche, des soins de santé personnalisés et l’élaboration de politiques de santé. Depuis la Journée du numérique 2018, 24 pays de l’UE, le Royaume-Uni et la Norvège ont signé la déclaration des États membres sur l’intensification des efforts visant à créer une infrastructure européenne de données pour les données génomiques et la mise en œuvre de règles nationales communes permettant l’accès aux données fédérées. Cette initiative s’inscrit dans le programme de l’UE pour la transformation numérique de la santé et des soins et est alignée sur les objectifs de l’ espace européen des données de santé.

Quel est l’avantage pour les citoyens de l’UE?

La génomique a le potentiel de révolutionner les soins de santé de plusieurs façons. Cela pourrait conduire à la mise au point de médicaments, de thérapies et d’interventions personnalisés plus ciblés. Il pourrait également permettre de meilleurs diagnostics, stimuler la prévention et faire une utilisation plus efficace des ressources rares. Du cancer aux maladies rares en passant par les neuromaladies et la prévention, la génomique peut grandement améliorer les conditions de santé des citoyens de l’UE.

Tout aussi important, la génomique a le potentiel d’améliorer l’efficacité, l’accessibilité, la durabilité et la résilience des systèmes de santé dans l’Union européenne.

Qu’est-ce que les signataires essaient de réaliser?

Les pays signataires ont divers objectifs. Parmi ceux-ci, on peut citer:

• veiller à ce que des infrastructures techniques appropriées soient disponibles dans l’ensemble de l’UE, permettant un accès sûr et fédéré aux données génomiques;
• veiller à ce que les implications éthiques et juridiques de la génomique soient claires et prises en compte;
• veiller à ce que le grand public et les décideurs des États membres et des pays signataires soient bien informés de la génomique, afin d’assurer leur adoption par les systèmes de santé et leur intégration dans des soins de santé personnalisés.

L’UE en tant qu’acteur mondial de la génomique

Nous vivons à une époque où la génomique prend de plus en plus d’importance à l’échelle mondiale. La collaboration et la recherche en génomique de l’Union européenne doivent être axées sur les citoyens et conviviales pour les patients. Il devrait s’assurer que les normes les plus élevées sont appliquées pour l’utilisation, l’accès et le stockage des données génomiques. 1+MG est l’un des plus grands projets de ce genre au monde et contribue principalement à l’établissement de normes mondiales dans ce domaine. La connexion à l’espace européen des données de santé apportera un nouvel élan aux informations susceptibles de bénéficier aux chercheurs, aux professionnels de la santé et à tous les citoyens, à terme.

Application de la Déclaration

La création d’une infrastructure de données complexe pour les données génomiques et cliniques est une tâche collaborative qui impliquera une variété d’intervenants. Il s’agit notamment de professionnels de la santé, de spécialistes, de chercheurs, de décideurs, d’organisations de patients et plus encore.

Les pays signataires ont tenu leur réunion de lancement le 21 septembre 2018 à Bruxelles. Depuis lors, ils se réunissent régulièrement et au sein de 12 groupes de travail spécialisés pour définir des spécifications et formuler des lignes directrices pour la mise en œuvre de la génomique dans toute l’Europe, conformément à la déclaration 1+MG.

Fin 2020, la Commission a créé un groupe spécial d’experts (groupe 1+MG) en vue de formaliser et de faciliter la coopération et la coordination au niveau des représentants nationaux des pays signataires. Le groupe est coprésidé par la Commission et un représentant d’un pays de l’UE.

La feuille de route 1+MG

Pour atteindre les objectifs de la Déclaration 1+MG, les signataires mettent en œuvre l’initiative 1+ Million de Génomes selon une feuille de route en deux étapes détaillant leurs activités en quatre dimensions: gouvernance, cadre de confiance, infrastructure et données.

Au cours de la première phase, le projet Horizon 2020 «Au-delà du million de génomes» (B1MG) soutient et coordonne au niveau opérationnel la mise en œuvre de la feuille de route en menant à un accord sur la mise en place de l’infrastructure, des orientations juridiques et techniques, des normes et des exigences en matière de données et les meilleures pratiques pour permettre l’accès aux données. Elle va également au-delà de l’initiative en faveur du développement d’une infrastructure durable de partage de données. Cela aidera les cliniciens à poursuivre la médecine personnalisée, bénéficiera aux patients, stimulera l’efficacité des systèmes de santé, aidera les scientifiques à mieux comprendre les maladies et les innovateurs à contribuer et à stimuler l’économie européenne.

En novembre 2022, le projet «Infrastructure de donnéesgénomiques» (GDI) cofinancé dans le cadre duprogramme pour une Europe numérique a étélancé pour marquer le début de la phase d’expansion et de durabilité de l’initiative 1+MG. Il mettra en place une infrastructure de données fédérée pour les données génomiques et cliniques dans toute l’Europe permettant un apprentissage distribué pour divers cas d’utilisation, fournira une gouvernance de l’accès aux données et un mécanisme de coordination durable, et contribuera à améliorer l’interopérabilité des données génomiques et cliniques mises à disposition pour l’accès. Le projet élaborera et mettra également en œuvre une stratégie de communication globale visant à informer les citoyens et à garantir leur confiance, ce qui est une condition essentielle du succès de cette entreprise. 

Génome de l’Europe

Le Génome d’Europe est un projet multi-pays conçu et coordonné avec le soutien de B1MG. Il rassemble les pays européens pour construire un réseau européen de haute qualité de cohortes de référence génomiques nationales, représentatives de la population européenne. 

Tous les pays concernés produisent par séquençage du génome entier un ensemble de données de référence génomique nationale basée sur leur propre cohorte de population nationale, le tout selon des lignes directrices établies conjointement «1+MG-proof». L’ensemble de données de chaque pays constituera une collection de référence nationale unique à part entière. La collecte bénéficiera de stratégies nationales personnalisées en matière de soins de santé et de prévention.

Collectivement, recoupées via l’initiative 1+MG, les collections nationales établiront une ressource européenne de référence de classe mondiale (Le Génome de l’Europe) pour la recherche et l’innovation dans le domaine des soins de santé.

Principaux résultats et résultats attendus

Informations générales:

• Feuille de route résumée jusqu’en 2022
• Portail des parties prenantes

Infrastructure technique:

• Feuille de route sécurisée pour l’accès transfrontalier aux données (document itératif)
• Preuve de concept pour le cas d’utilisation des maladies rares (vidéo)

Aspects juridiques, éthiques et de gouvernance:

• Champ d’application de 1+MG
• Politique sur les constatations accessoires
• Communication des résultats généraux de la recherche aux personnes concernées (recommandations)
• Sujets et groupes spéciaux (vulnérables) (recommandations)

Intégration et qualité des données:

• Métriques de qualité pour le séquençage (document itératif)
• Meilleures pratiques documentées en matière de partage et de liaison des données phénotypiques et génétiques (document itératif)

Mise en œuvre des soins de santé:

• La génomique dans les soins de santé: Questions clés à mettre en œuvre (note d’orientation)
• Mise en œuvre du WGS dans la pratique clinique
• Maladies courantes et complexes et pharmacogénomique: note d’orientation pour 2022-2027