l-inizjattiva ta’ 1+ miljun Ġenoma (1+MG) għandha l-potenzjal li ttejjeb il-prevenzjoni tal-mard, tippermetti trattamenti aktar personalizzati u tappoġġa riċerka rivoluzzjonarja.
X’inhi l-inizjattiva ewlenija ta’ 1+MG?
L-inizjattiva ewlenija tal-UE “1+ Million Genomes” (1+MG) għandha l-għan li tippermetti aċċess sigur għall-ġenomika u d-data klinika korrispondenti madwar l-Ewropa biex tappoġġa r-riċerka rivoluzzjonarja u t-tfassil ta’ politika tas-saħħa rivoluzzjonarja u tinċentiva trattamenti personalizzati tal-kura tas-saħħa bil-potenzjal li tittejjeb il-prevenzjoni tal-mard. Dan huwa wieħed mill-akbar proġetti fid-dinja dwar il-ġenomika u jikkontribwixxi prinċipalment għall-istabbiliment ta’ standards globali f’dan il-qasam.
Il-ġenomika saret dejjem aktar importanti globalment. L-Unjoni Ewropea tagħmel enfasi qawwija fuq il-kollaborazzjoni u r-riċerka ġenomiċi ffukati fuq iċ-ċittadin u favur il-pazjent. Bħala parti minn dan l-impenn, l-UE tiżgura li jiġu applikati l-ogħla standards għall-użu, l-aċċess u l-ħżin tad-data ġenomika. l-inizjattiva ta’ 1+ miljun Ġenoma (1+MG), waħda mill-akbar proġetti fid-dinja f’dan il-qasam, għandha rwol ċentrali fl-istabbiliment ta’ standards globali. Barra minn hekk, il- konnessjoni tagħha mal - Ispazju Ewropew tad-Data dwar is-Saħħa se tipprovdi spinta addizzjonali għall-informazzjoni potenzjali li jibbenefikaw minnha r-riċerkaturi, il-professjonisti tal-kura tas-saħħa u, eventwalment, kull ċittadin.
Fl-10 ta’ April 2018, matul l-avveniment tal- Jum Diġitali tal-2018, 25 pajjiż tal-UE, flimkien mar-Renju Unit u n-Norveġja, iffirmaw id- dikjarazzjonital-Istati Membri bl- għan li jissaħħu l-isforzi biex tiġi stabbilita infrastruttura Ewropea tad-data għad-data ġenomika u jiġu implimentati regoli nazzjonali komuni li jippermettu aċċess federat għad-data. L-inizjattiva tifforma parti mill-aġenda tal-UE għat- Trasformazzjoni Diġitali tas-Saħħa u l-Kura u hija allinjata mal-għanijiet tal-Ispazju Ewropew tad-Data dwar is-Saħħa.
X’inhu l-benefiċċju għaċ-ċittadini tal-UE?
Il-ġenomika għandha l-potenzjal li tirrivoluzzjona l-kura tas-saħħa f’ħafna modi. Dan jista’ jwassal għall-iżvilupp ta’mediċini,terapiji u interventi personalizzatiaktar immirati. Jista’ wkoll jippermetti dijanjostika aħjar, jagħti spinta lill-prevenzjoni u jagħmel użu aktar effiċjenti tar-riżorsi skarsi. Mill-kanċer għal mard rari għan-newromard u l-prevenzjoni, il-ġenomika tista’ ttejjeb ħafna l-kundizzjonijiet tas-saħħa taċ-ċittadini tal-UE.
Daqstant importanti, il-ġenomika għandha l-potenzjal li ttejjeb l-effettività, l-aċċessibbiltà, is-sostenibbiltà u r-reżiljenza tas-sistemi tas-saħħa fl-Unjoni Ewropea.
Il-mediċina personalizzata għandha l-għan li toffri approċċi personalizzati ta’ prevenzjoni u trattament għal pazjenti individwali. Għalkemm ma ġietx stabbilita definizzjoni maqbula b’mod universali, il-Konklużjonijiet tal-Kunsill tal-UE tal- 2015 iddeskrivew il-mediċina personalizzata bħala: “Mudell mediku li juża l-karatterizzazzjoni tal-fenotipi u l-ġenotipi tal-individwi (eż. it-tfassil ta’ profili molekulari, l-immaġnijiet mediċi, id-data dwar l-istil tal-ħajja) għat-tfassil tal-istrateġija terapewtika t-tajba għall-persuna t-tajba fil-ħin opportun, u/jew għad-determinazzjoni tal-predispożizzjoni għall-mard u/jew għat-twassil ta’ prevenzjoni f’waqtha u mmirata”.
X’inhuma l-għanijiet?
Il-pajjiżi firmatarji fformulaw l-objettivi ewlenin ta’ 1+MG:
- L-iżgurar li tkun disponibbliinfrastruttura teknikaxierqa madwar l-UE, li tippermettiaċċess sikur ufederat għad-data ġenomika;
- Jiġi żgurat li l -implikazzjonijiet etiċi u legali tal-ġenomika jkunu ċari u meqjusa;
- Il-promozzjoni tas-sensibilizzazzjoni dwar il-ġenomika fost il-pubbliku ġenerali u dawk li jfasslu l-politika fl-Istati Membri u fil-pajjiżi firmatarji biex jiġi żgurat l-użu tagħhamis-sistemi tal-kura tas -saħħa u l-integrazzjoni fil-kura tas-saħħa personalizzata.
Sabiex tifformalizza u tiffaċilita l-kooperazzjoni u l-koordinazzjoni fil-livell strateġiku, il-Kummissjoni ħolqot il-Grupp 1+MG, grupp speċjali ta’ rappreżentanti tal-pajjiżi firmatarji. It-12-il grupp ta’ ħidma speċjalizzat tiegħu jiġbru esperti nazzjonali biex jiddefinixxu l-ispeċifikazzjonijiet u jifformulaw linji gwida għall-implimentazzjoni tal-objettivi tad-Dikjarazzjoni ta’ 1+MG. Il-grupp huwa kopresedut mill-Kummissjoni (DĠ CNECT) u rappreżentant ta’ pajjiż tal-UE (bħalissa l-Finlandja).
Implimentazzjoni tad-Dikjarazzjoni: il-pjan direzzjonali ta’ 1+MG
Il-pajjiżi firmatarji ddeċidew li jimplimentaw l-inizjattiva 1+MG tul Pjan Direzzjonali f’żewġ stadji (2018–2022 u 2023–2027) li jagħti dettalji dwar l-attivitajiet tagħhom f’erba’ dimensjonijiet: il-governanza, il-qafas ta’ fiduċja, l-infrastruttura u d-data.
Fl- ewwel fażi, il-proġett Orizzont 2020 “Lil hinn minn 1 miljun Ġenoma”(B1MG) appoġġa u kkoordina fuq il-livell operazzjonali l-implimentazzjoni tal-Pjan Direzzjonali. Dan iffaċilita ftehim dwar l-istruttura tal-infrastruttura, il-gwida legali u teknika, l-istandards tad-data, ir-rekwiżiti, u l-aħjar prattiki biex jippermetti l-aċċess għad-data (kif spjegat fid-dettall fit-taqsima tar-Riżultati Ewlenin u r-Riżultati tanġibbli). Barra minn hekk, il-B1MG estendiet il-fokus tagħha lil hinn mill-inizjattiva nnifisha, bl-għan li toħloq infrastruttura sostenibbli għall-kondiviżjoni tad-data. Din l-infrastruttura se ttejjeb il-fehim tal-mard għax-xjenzati, tappoġġa l-mediċina personalizzata għat-tobba, tkun ta’ benefiċċju għall-pazjenti, ittejjeb l-effiċjenza tas-sistema tal-kura tas-saħħa, u tikkontribwixxi għall-ekonomija Ewropea.
L-eżiti u r-riżultati ewlenin tal-ewwel fażi tal-inizjattiva ta’ 1+MG (ara t-taqsima dwar l-eżiti ewlenin u r-riżultati tanġibbli hawn taħt) huma ppreżentati fis- sit web tal-Qafas ta’ 1+MG stabbilit mill-proġett B1MG. Dan ir-repożitorju jikkonsolida r-rakkomandazzjonijiet, il-linji gwida, u l-aħjar prattiki tal-esperti tal-UE, bl-għan li tiġi ssodisfata l-viżjoni tal-Inizjattiva li jiġi żgurat aċċess sigur għad-data dwar il-ġenomika u s-saħħa madwar l-Ewropa.
F’Novembru 2022, tniedal- proġett Infrastruttura tad-Data Ġenomika (GDI), kofinanzjat taħt il -programm Ewropa Diġitali,li jimmarka l-bidu tal- fażi ta’ espansjoni u sostenibbiltà tal-inizjattiva 1+MG. Il-GDI huwa l-mezz ewlieni għall-implimentazzjoni infrastrutturali, billi jistabbilixxi infrastruttura deċentralizzata tad-data għall-aċċess għad-data ġenomika u klinika madwar l-Ewropa. Dan jippermetti t-tagħlim distribwit għal diversi każijiet ta’ użu, jipprevedi governanza tal-aċċess għad-data u mekkaniżmi ta’ koordinazzjoni sostenibbli, iżda jikkontribwixxi wkoll għat-titjib tal-interoperabbiltà tad-data ġenomika u klinika għall-aċċess. Il-proġett qed ifassal u jimplimenta wkoll strateġija ta’ komunikazzjoni komprensiva li għandha l-għan li tinforma liċ-ċittadini u trawwem il-fiduċja tagħhom, li hija kruċjali għas-suċċess tal-inizjattiva.
Fl-14 ta’ Novembru 2023, il-Grupp 1+MG approva pjan direzzjonali (.pdf)għat-tieni fażi tal-inizjattiva (fażi ta’ tkabbir u sostenibbiltà). Il- Pjan Direzzjonali 2023–2027 jispeċifika l-attivitajiet għall-implimentazzjoni ta’ rakkomandazzjonijiet u gwida komuni. Dan jinkludi l-istabbiliment u t-tħaddim inizjali ta’ infrastruttura teknika bi proġetti pilota ta’ riċerka għal każijiet kliniċi, il-ġenerazzjoni ta’ data addizzjonali ta’ kwalità, il-ħolqien ta’ mekkaniżmi nazzjonali ta’ koordinazzjoni, u l-konnessjoni ta’ din l-infrastruttura mal-EHDS u inizjattivi pertinenti oħra tal-UE.
Dan il-pass importanti huwa li l-Ewropa titqarreb lejn l-ilħuq tal-għan li tippermetti aċċess sigur għal data ġenomika bejn il-fruntieri biex tavvanza r-riċerka u l-kura personalizzata fl-Ewropa. Sal-2024, mill-inqas sitt pajjiżi tal-UE se jkunu implimentaw speċifikazzjonijiet komuni u se jkunu jistgħu jimmaniġġjaw l-aċċess għad-data ġenomika. Sal-2026, 15-il pajjiż se jkollhom infrastruttura operazzjonali fis-seħħ.
Il-Ġenoma tal-Ewropa
Il -Ġenoma tal-Ewropa hija proġett kbir multinazzjonali kofinanzjat taħt il- programm Ewropa Diġitali, li għandu jitnieda fl-2024. Se tlaqqa’ flimkien lill-pajjiżi Ewropej biex jibnu netwerk Ewropew ta’ kwalità għolja ta’ koorti nazzjonali ta’ referenza ġenomika, li jirrappreżentaw il-popolazzjoni Ewropea. Dan se jikkontribwixxi għall-objettivi tad-Dikjarazzjoni ta’ 1+MG u se jaħdem mill-qrib mal-proġetti ffinanzjati mill-UE li jimplimentawha.
Il-pajjiżi kollha involuti se jiġġeneraw — permezz ta’ sekwenzjar sħiħ tal-ġenoma — sett ta’ data ta’ referenza ġenomiku nazzjonali bbażat fuq il-popolazzjoni nazzjonali tagħhom stess, inklużi individwi b’saħħithom u morda, skont il-linji gwida stabbiliti b’mod konġunt “1+MG lesti”. Is-sett tad-data ta’ kull pajjiż se jifforma ġabra ta’ referenza nazzjonali unika fih innifsu. Kollettivament, interkonnessi permezz tal-Infrastruttura tad-Data Ġenomika ta’ 1+MG, il-kollezzjonijiet nazzjonali se jistabbilixxu riżorsa ta’ data ta’ referenza Ewropea ta’ klassi dinjija: Il-Ġenoma tal-Ewropa. Din il-bażi tad-data se tinkludi data ta’ mill-inqas 100.000 ċittadin, għar-riċerka u l-innovazzjoni medika, approċċi personalizzati fil-kura tas-saħħa u miżuri ta’ prevenzjoni tal-mard. Mistenni li jġib effiċjenzi kbar minħabba l-ekonomiji ta’ skala, il-Ġenoma tal-Ewropa se tiżgura wkoll applikazzjoni konsistenti tar-rekwiżiti komuni tad-data u l-miżuri ta’ kwalità maqbula fis-settijiet tad-data nazzjonali kollha.
Ir-riżultati u r-riżultati ewlenin
Informazzjoni ġenerali:
Infrastruttura teknika:
- Pjan direzzjonali sigur għall-aċċess transkonfinali għad-data (dokument letterattiv)
- Prova tal-kunċett għall-każ tal-użu tal-mard rari (filmat)
Aspetti legali, etiċi u ta’ governanza:
- Kamp ta’ applikazzjoni ta’ 1+MG
- Politika ta’ sejbiet inċidentali
- Komunikazzjoni tar-riżultati tar-riċerka ġenerali lis-suġġetti tad-data (rakkomandazzjonijiet)
- Suġġetti u gruppi speċjali (vulnerabbli) (rakkomandazzjonijiet)
l-integrazzjoni u l-kwalità tad-data:
- Metriċi ta’ kwalità għas-sekwenzjar (dokument letterattiv)
- l-aħjar prattiki dokumentati fil-kondiviżjoni u l-kollegament ta’ data fenotipika u ġenetika (dokument letterattiv)
l-implimentazzjoni tal-kura tas-saħħa:
l-aħħar aħbarijiet
Kontenut Relatat
Ħarsa globali
Il-Kummissjoni Ewropea qed taħdem biex tipprovdi liċ-ċittadini b’aċċess għal servizzi diġitali sikuri u ta’ kwalità għolja fis-saħħa u l-kura.
Ħarsa aktar fil-fond
Il-Grupp 1+MG inħoloq mill-Kummissjoni Ewropea biex jappoġġa l-koordinazzjoni u l-kooperazzjoni fir-rigward tal-implimentazzjoni tad-Dikjarazzjoni tal-2018 tal-Istati Membri “Lejn aċċess għal mill-inqas miljun ġenom sekwenzjat fl-Unjoni Ewropea sal-2022”.
Ara Wkoll
l-Inizjattiva Ewropea Virtwali tat-Tewmin Uman hija qafas tal-UE li jappoġġa l-ħolqien u l-adozzjoni tal-ġenerazzjoni li jmiss ta’ soluzzjonijiet virtwali ta’ tewmin uman fis-saħħa u l-kura.
l-Inizjattiva Ewropea dwar l-Immaġnijiet tal-Kanċer se tiftaħ is-setgħa tal-immaġni u l-Intelliġenza Artifiċjali għall-benefiċċju tal-pazjenti, it-tobba u r-riċerkaturi tal-kanċer.
Is-Sħubija Ewropea għall-Innovazzjoni fit-Tixjiħ Attiv u b’Saħħtu hija inizjattiva li għandha l-għan li trawwem l-użu tal-innovazzjoni diġitali għal tixjiħ attiv u b’saħħtu.
Il-kodiċi ta’ kondotta tal-privatezza fuq l-apps tas-saħħa mobbli għandu l-għan li jippromwovi l-fiduċja fost l-utenti u jipprovdi vantaġġ kompetittiv għal dawk li jiffirmawha.
Il-Kummissjoni Ewropea adottat Komunikazzjoni u Dokument ta’ Ħidma tal-Persunal dwar it-Trasformazzjoni diġitali tas-saħħa u l-kura biex tingħata spinta lill-azzjoni tal-Unjoni Ewropea.
Il-Kummissjoni Ewropea adottat Rakkomandazzjoni dwar format Ewropew għall-iskambju elettroniku tar-rekords tas-saħħa biex jiġi sfruttat il-fluss transkonfinali tad-data dwar is-saħħa.
Il-Kummissjoni Ewropea ħolqot żewġ gruppi ta’ esperti li jaħdmu fuq is-Saħħa elettronika: il-Grupp tal-Partijiet Interessati tas-Saħħa elettronika u Task Force tas-Saħħa elettronika temporanja.