Iniciatyva „1+ milijonas genomų (1+MG)“ gali pagerinti ligų prevenciją, sudaryti sąlygas taikyti labiau individualizuotus gydymo būdus ir remti novatoriškus mokslinius tyrimus.
Kas yra pavyzdinė iniciatyva „1+MG“?
ES pavyzdine iniciatyva „1+ milijonas genomų“ (1+MG) siekiama užtikrinti saugią prieigą prie genomikos ir atitinkamų klinikinių duomenų visoje Europoje, kad būtų remiami novatoriški moksliniai tyrimai ir sveikatos politikos formavimas ir skatinamas individualizuotas sveikatos priežiūros gydymas, galintis pagerinti ligų prevenciją. Tai vienas didžiausių pasaulyje projektų genomikos srityje, kuriuo daugiausia prisidedama nustatant pasaulinius standartus šioje srityje.
Genomika tampa vis svarbesnė visame pasaulyje. Europos Sąjunga daug dėmesio skiria į piliečius orientuotam ir pacientams palankiam genominiam bendradarbiavimui ir moksliniams tyrimams. Vykdydama šį įsipareigojimą ES užtikrina, kad genominių duomenų naudojimui, prieigai prie jų ir jų saugojimui būtų taikomi aukščiausi standartai. Iniciatyva „1+ milijonas genomų (1+MG)“ – vienas didžiausių šios srities projektų pasaulyje – atlieka labai svarbų vaidmenį nustatant pasaulinius standartus. Be to, jos prijungimas prie Europos sveikatos duomenų erdvės suteiks papildomą postūmį informacijos potencialui, kuris bus naudingas tyrėjams, sveikatos priežiūros specialistams ir galiausiai kiekvienam piliečiui.
2018 m. balandžio 10 d. per 2018 m. skaitmeninės dienos renginį 25 ES šalys kartu su Jungtine Karalyste ir Norvegija pasirašė valstybių narių deklaraciją, kuria siekiama stiprinti pastangas sukurti Europos genominių duomenų infrastruktūrą ir įgyvendinti bendras nacionalines taisykles, kuriomis sudaromos sąlygos federacinei prieigai prie duomenų. Ši iniciatyva yra ESsveikatos priežiūros ir slaugos skaitmeninės transformacijosdarbotvarkės dalis ir yra suderinta suEuropos sveikatos duomenų erdvėstikslais.
Kokia nauda ES piliečiams?
Genomika gali įvairiais būdais iš esmės pakeisti sveikatos priežiūrą. Tai gali paskatinti kurti tikslingesnius individualizuotusvaistus,gydymo būdus ir intervencines priemones. Ji taip pat gali sudaryti sąlygas geresnei diagnostikai, skatinti prevenciją ir veiksmingiau naudoti ribotus išteklius. Genomika gali labai pagerinti ES piliečių sveikatos būklę – nuo vėžio iki retųjų ligų, neuroligų ir prevencijos.
Ne mažiau svarbu tai, kad genomika gali padidinti Europos Sąjungos sveikatos priežiūros sistemų veiksmingumą, prieinamumą, tvarumą ir atsparumą.
Individualizuotosios medicinos tikslas – pasiūlyti individualiems pacientams pritaikytus prevencijos ir gydymo metodus. Nors visuotinai sutarta apibrėžtis nenustatyta, 2015 m. ES Tarybos išvadoseindividualizuotoji medicina apibrėžta kaip: „medicininis modelis, pagal kurį apibūdinami asmenų fenotipai ir genotipai (pvz., molekulinis profiliavimas, medicininis vizualizavimas, gyvenimo būdo duomenys), siekiant pritaikyti tinkamą terapinę strategiją tinkamam asmeniui tinkamu laiku ir (arba) nustatyti polinkį į ligą ir (arba) laiku užtikrinti tikslinę prevenciją“.
Kokie yra tikslai?
Susitarimą pasirašiusios šalys suformulavo 1+MG pagrindinius tikslus:
- užtikrinti, kadvisoje ES būtų prieinama tinkama techninė infrastruktūra, sudaranti sąlygas saugiai ir jungtinei prieigai prie genominių duomenų;
- užtikrinti, kad etiniai ir teisiniaigenomikos padariniai būtų aiškūs ir į juos būtų atsižvelgiama;
- skatinti plačiosios visuomenės ir politikos formuotojų valstybėse narėse ir susitarimą pasirašiusiose šalyse informuotumą apie genomiką, siekiant užtikrinti, kad jis būtų diegiamas sveikatos priežiūros sistemose ir integruojamas į individualiems poreikiams pritaikytą sveikatos priežiūrą;
Siekdama įforminti ir palengvinti bendradarbiavimą ir koordinavimą strateginiu lygmeniu, Komisija sukūrė 1+MG grupę – specialią pasirašiusiųjų šalių atstovų grupę. Jos 12 specializuotų darbo grupių suburia nacionalinius ekspertus, kad jie nustatytų specifikacijas ir parengtų 1+MG deklaracijos tikslų įgyvendinimo gaires. Grupei bendrai pirmininkauja Komisija (Ryšių tinklų, turinio ir technologijų GD) ir ES šalies atstovas (šiuo metu – Suomija).
Deklaracijosįgyvendinimas: 1+MG veiksmų gaires
Pasirašiusios šalys nusprendė įgyvendinti iniciatyvą „1+MG“ pagal dviejų etapų (2018–2022 m. ir2023–2027 m.)veiksmų gaires,kuriose išsamiai išdėstyta jų veikla pagal keturis aspektus: valdymas, patikimumo užtikrinimo sistema, infrastruktūra ir duomenys.
Pirmuoju etapu pagal programos „Horizontas 2020“ projektą „Daugiaukaip 1 milijonasgenomų“(B1MG) veiklos lygmeniu buvo remiamas ir koordinuojamas veiksmų gairių įgyvendinimas. Ji sudarė palankesnes sąlygas susitarti dėl infrastruktūros struktūros, teisinių ir techninių gairių, duomenų standartų, reikalavimų ir geriausios patirties, kad būtų galima gauti prieigą prie duomenų (kaip išsamiai aprašyta skirsnyje „Pagrindiniai rezultatai ir rezultatai“). Be to, B1MG daugiau dėmesio skyrė ne tik pačiai iniciatyvai, siekdama sukurti tvarią dalijimosi duomenimis infrastruktūrą. Ši infrastruktūra pagerins mokslininkų supratimą apie ligas, rems individualizuotą mediciną gydytojams, bus naudinga pacientams, pagerins sveikatos priežiūros sistemos efektyvumą ir prisidės prie Europos ekonomikos.
Pagrindiniai „1+MG“ iniciatyvos pirmojo etapo rezultatai ir siektini rezultatai (žr. skirsnį „Pagrindiniai rezultatai ir siektini rezultatai“) pateikiami B1MG projekto sukurtoje„1+MGFramework“ interneto svetainėje. Šioje saugykloje konsoliduojamos rekomendacijos, gairės ir ES ekspertų geriausios praktikos pavyzdžiai, siekiant įgyvendinti Iniciatyvos viziją užtikrinti saugią prieigą prie genomikos ir sveikatos duomenų visoje Europoje.
2022 m. lapkričio mėn. pradėtaspagalSkaitmeninės Europos programąbendrai finansuojamasGenomikosduomenų infrastruktūros (GDI) projektas, kuriuo pradedamas iniciatyvos „1+MG“ plėtros ir tvarumo etapas. GDI yra pagrindinė infrastruktūros įgyvendinimo priemonė, sukurianti decentralizuotą duomenų infrastruktūrą, skirtą prieigai prie genominių ir klinikinių duomenų visoje Europoje. Taip sudaromos sąlygos paskirstytam mokymuisi įvairiais naudojimo atvejais, numatomas prieigos prie duomenų valdymas ir tvarūs koordinavimo mechanizmai, taip pat padedama gerinti genominių ir klinikinių duomenų sąveikumą prieigos tikslais. Projektu taip pat rengiama ir įgyvendinama išsami komunikacijos strategija, kuria siekiama informuoti piliečius ir didinti jų pasitikėjimą, o tai yra labai svarbu iniciatyvos sėkmei.
2023 m. lapkričio 14 d. 1+MG grupė patvirtino 2023–2027 m. veiksmų gaires (.pdf) antrajam iniciatyvos etapui (plėtros ir tvarumo etapui), kuriose nurodyta bendrų rekomendacijų ir gairių įgyvendinimo veikla. Taip pat pateikiama plano santrauka (.pdf). Tai apima techninės infrastruktūros su klinikinių atvejų mokslinių tyrimų bandomaisiais projektais sukūrimą ir pradinį veikimą, papildomų kokybiškų duomenų generavimą, nacionalinių koordinavimo mechanizmų kūrimą ir šios infrastruktūros sujungimą su ESDE ir kitomis susijusiomis ES iniciatyvomis.
Šis svarbus žingsnis priartina Europą prie tikslo užtikrinti saugią prieigą prie genomo duomenų tarpvalstybiniu mastu, kad Europoje būtų daroma pažanga mokslinių tyrimų ir individualizuotos priežiūros srityse. Iki 2024 m. bent šešios ES šalys bus įgyvendinusios bendras specifikacijas ir galės valdyti prieigą prie genomo duomenų. Iki 2026 m. 15 šalių turės veikiančią infrastruktūrą.
Europos genomas
„Europos genomas“ yra didelis daugiašalis projektas, bendrai finansuojamas pagal Skaitmeninės Europos programą, kuris bus pradėtas 2024 m. Ji suburs Europos šalis, kad būtų sukurtas kokybiškas Europos nacionalinių genomo referencinių kohortų, atstovaujančių Europos gyventojams, tinklas. Ji padės siekti 1+MG deklaracijos tikslų ir glaudžiai bendradarbiaus su ją įgyvendinančiais ES finansuojamais projektais.
Visos susijusios šalys, atlikdamos viso genomo sekoskaitą, parengs nacionalinį genomo referencinių duomenų rinkinį, pagrįstą jų nacionaline populiacija, įskaitant sveikus ir sergančius asmenis, pagal bendrai nustatytas gaires „1 + MG parengti“. Kiekvienos šalies duomenų rinkinys sudarys atskirą nacionalinį nuorodų rinkinį. Nacionaliniai rinkiniai, sujungti per 1+MG genominių duomenų infrastruktūrą, sukurs pasaulinio lygio Europos bazinių duomenų šaltinį: Europos genomas. Į šią duomenų bazę bus įtraukti bent 100 000 piliečių duomenys, skirti medicinos moksliniams tyrimams ir inovacijoms, individualiems poreikiams pritaikytiems sveikatos priežiūros metodams ir ligų prevencijos priemonėms. Tikimasi, kad dėl masto ekonomijos bus pasiektas didelis veiksmingumas, o Europos genomas taip pat užtikrins nuoseklų sutartų bendrų duomenų reikalavimų ir kokybės priemonių taikymą visuose nacionaliniuose duomenų rinkiniuose.
Pagrindiniai rezultatai ir siektini rezultatai
Bendro pobūdžio informacija:
- 2023–2027 m. veiksmų gairių santrauka (.pdf)
- 2020–2022 m. veiksmų gairių santrauka (.pdf)
- Suinteresuotųjų subjektų portalas
Techninė infrastruktūra:
- Saugios tarpvalstybinės prieigos prie duomenų veiksmų gairės (pagrindinis dokumentas)
- Koncepcijos įrodymas dėl retųjų ligų naudojimo atvejo (vaizdo įrašas)
Teisiniai, etiniai ir valdymo aspektai:
- Taikymo sritis 1 + MG
- Atsitiktinių išvadų politika
- Bendrų mokslinių tyrimų rezultatų perdavimas duomenų subjektams (rekomendacijos)
- Specialūs (pažeidžiami) tiriamieji ir grupės (rekomendacijos)
Duomenų integravimas ir kokybė:
- Kokybės metrika sekoskaitai (pagrindinis dokumentas)
- Dokumentais patvirtinta geriausia patirtis dalijantis fenotipiniais ir genetiniais duomenimis ir juos susiejant (iteratyvus dokumentas)
Sveikatos priežiūros paslaugų įgyvendinimas:
Paskutinės naujienos
Daugiau šia tema
Bendras vaizdas
Europos Komisija siekia suteikti piliečiams galimybę naudotis saugiomis ir aukščiausios kokybės skaitmeninėmis sveikatos priežiūros ir slaugos paslaugomis.
Išsamiau
Europos Komisija įsteigė 1+MG grupę, kad paremtų koordinavimą ir bendradarbiavimą įgyvendinant 2018 m. valstybių narių deklaraciją „Siekiant prieigos prie bent 1 mln. genomų sekoskaitos Europos Sąjungoje iki 2022 m.“
Taip pat žr.
Europos virtualiųjų dvynių iniciatyva yra ES sistema, padedanti kurti ir priimti naujos kartos virtualius žmonių dvynių sprendimus sveikatos priežiūros ir priežiūros srityje.
Įgyvendinant Europos vėžio vizualizavimo iniciatyvą bus atverta vaizdavimo ir dirbtinio intelekto galia vėžio pacientų, gydytojų ir mokslininkų labui.
Europos inovacijų partnerystė vyresnių žmonių aktyvumo ir sveikatos srityje yra iniciatyva, kuria siekiama skatinti inovacijas naudoti skaitmenines technologijas vyresnių žmonių aktyvumo ir sveikatos labui.
Mobiliųjų sveikatos programų privatumo kodeksu siekiama skatinti naudotojų pasitikėjimą ir suteikti konkurencinį pranašumą tiems, kurie jį užsiregistravo.
Siekdama paskatinti Europos Sąjungos veiksmus, Europos Komisija priėmė komunikatą ir tarnybų darbinį dokumentą „Skaitmeninė sveikatos priežiūros ir slaugos transformacija“.
Europos Komisija priėmė rekomendaciją dėl Europos keitimosi elektroniniais sveikatos įrašais formato, kad būtų užtikrintas tarpvalstybinis sveikatos duomenų srautas.
E. sveikatos suinteresuotųjų subjektų grupė teikia Komisijai konsultacijas ir ekspertines žinias, visų pirma komunikate dėl sąlygų skaitmeninei sveikatos priežiūros ir slaugos transformacijai sudarymo išdėstytomis temomis.