Europos iniciatyva „1 mln. genomų“

Iniciatyva „1+ milijonas genomų“ (1+ MG) siekiama užtikrinti saugią prieigą prie genomikos ir atitinkamų klinikinių duomenų visoje Europoje, kad būtų galima geriau vykdyti mokslinius tyrimus, kurti individualiems poreikiams pritaikytas sveikatos priežiūros paslaugas ir formuoti sveikatos politiką. Nuo 2018 m. skaitmeninės dienos 24 ES šalys, Jungtinė Karalystė ir Norvegija pasirašė valstybių narių deklaraciją dėl aktyvesnių pastangų sukurti Europos genominių duomenų infrastruktūrą ir įgyvendinti bendras nacionalines taisykles, kuriomis sudaromos sąlygos sietinei prieigai prie duomenų. Ši iniciatyva yra ES skaitmeninės sveikatos ir priežiūros transformacijos darbotvarkės dalis ir yra suderinta su Europos sveikatos duomenų erdvės tikslais.

Kokia nauda ES piliečiams?

Genomika gali įvairiais būdais iš esmės pakeisti sveikatos priežiūrą. Tai galėtų paskatinti tikslingesnių individualiems poreikiams pritaikytų vaistų, gydymo būdų ir intervencijų kūrimą. Tai taip pat galėtų padėti geriau atlikti diagnostiką, sustiprinti prevenciją ir veiksmingiau naudoti ribotus išteklius. Genomika – nuo vėžio iki retų ligų iki neuroligų ir prevencijos – gali labai pagerinti ES piliečių sveikatos sąlygas.

Ne mažiau svarbu, kad genomika gali pagerinti Europos Sąjungos sveikatos priežiūros sistemų veiksmingumą, prieinamumą, tvarumą ir atsparumą.

Ko siekia signatarai?

Pasirašiusios šalys turi įvairių tikslų. Tarp jų yra:

• užtikrinti, kad visoje ES būtų prieinama tinkama techninė infrastruktūra, suteikianti galimybę saugiai ir bendrai naudotis genomo duomenimis;
• užtikrinti, kad genomikos etiniai ir teisiniai padariniai būtų aiškūs ir į juos būtų atsižvelgta;
• užtikrinti, kad plačioji visuomenė ir politikos formuotojai valstybėse narėse ir pasirašiusiose šalyse būtų gerai informuoti apie genomiką, siekiant užtikrinti, kad ji būtų taikoma sveikatos priežiūros sistemose ir būtų integruota į individualizuotą sveikatos priežiūrą.

ES kaip pasaulinio masto veikėja genomikos srityje

Mes gyvename epochoje, kai genomika tampa vis svarbesnė visame pasaulyje. Europos Sąjungos genominis bendradarbiavimas ir moksliniai tyrimai turi būti orientuoti į piliečius ir palankūs pacientams. Ji turėtų užtikrinti, kad genominių duomenų naudojimui, prieigai prie jų ir saugojimui būtų taikomi aukščiausi standartai. 1 + MG yra vienas iš didžiausių pasaulyje tokio pobūdžio projektų ir daugiausia prisideda prie pasaulinių standartų nustatymo šioje srityje. Ryšys su Europos sveikatos duomenų erdve suteiks papildomą postūmį informacijos potencialui, kuris galiausiai bus naudingas mokslininkams, sveikatos priežiūros specialistams ir visiems piliečiams.

Deklaracijos įgyvendinimas

Kompleksinės genominių ir klinikinių duomenų infrastruktūros sukūrimas yra bendradarbiavimo užduotis, kurioje dalyvaus įvairūs suinteresuotieji subjektai. Tai apima sveikatos priežiūros specialistus, specialistus, mokslininkus, sprendimus priimančius asmenis, pacientų organizacijas ir kt.

Susitarimą pasirašiusių šalių įžanginis posėdis įvyko 2018 m. rugsėjo 21 d. Briuselyje. Nuo to laiko jos reguliariai susitinka tarpusavyje ir 12 specializuotų darbo grupių, kad nustatytų specifikacijas ir parengtų genomikos įgyvendinimo visoje Europoje gaires pagal 1+MG deklaraciją.

2020 m. pabaigoje Komisija įsteigė specialią ekspertų grupę (1 + MG grupė), kurios tikslas – formalizuoti ir palengvinti bendradarbiavimą ir koordinavimą susitarimą pasirašiusių šalių nacionalinių atstovų lygmeniu. Grupei bendrai pirmininkauja Komisija ir ES šalies atstovas.

1 + MG veiksmų planas

Kad pasiektų 1+MG deklaracijos tikslus, pasirašiusios šalys įgyvendina iniciatyvą „1+ Milijonas genomų“ pagal dviejų etapų veiksmų planą, kuriame išsamiai aprašoma jų veikla pagal keturis aspektus: valdymas, patikimumo užtikrinimo sistema, infrastruktūra ir duomenys.

Pirmuoju etapu pagal programos „Horizontas 2020“ projektą „Po 1 mln. genomų“ (B1MG) veiklos lygmeniu remiamas ir koordinuojamas veiksmų plano įgyvendinimas, sudarant sąlygas susitarimui dėl infrastruktūros kūrimo, teisinių ir techninių gairių, duomenų standartų ir reikalavimų bei geriausios praktikos, kad būtų galima susipažinti su duomenimis. Juo taip pat siekiama ne tik iniciatyvos sukurti tvarią dalijimosi duomenimis infrastruktūrą. Tai padės gydytojams siekti individualizuotos medicinos, naudos pacientams, suaktyvins sveikatos priežiūros sistemų efektyvumą, padės mokslininkams geriau suprasti ligas, o novatoriai prisidės prie Europos ekonomikos ir ją skatins.

2022 m. lapkričio mėn. pradėtaspagalSkaitmeninės Europos programąbendrai finansuojamas projektas „ Genomic Data Infrastructure “ (GDI), kuriuo pradedamas 1+ MG iniciatyvos plėtros ir tvarumo etapas. Ji sukurs visoje Europoje sujungtą genominių ir klinikinių duomenų infrastruktūrą, kuri sudarys sąlygas paskirstytajam mokymuisi įvairiais naudojimo atvejais, užtikrins prieigos prie duomenų valdymą ir tvarų koordinavimo mechanizmą ir prisidės prie galimybės susipažinti su genominiais ir klinikiniais duomenimis sąveikos gerinimo. Projektas taip pat parengs ir įgyvendins išsamią komunikacijos strategiją, kuria siekiama informuoti piliečius ir užtikrinti jų pasitikėjimą, o tai yra pagrindinė sąlyga, kad šios pastangos būtų sėkmingos. 

Europos genomas

Europos genomas yra daugiašalis projektas, sukurtas ir koordinuojamas remiant B1MG. Ji suburia Europos šalis, kad būtų sukurtas aukštos kokybės Europos nacionalinių genominių etaloninių kohortų, atstovaujančių Europos gyventojams, tinklas. 

Visos dalyvaujančios šalys sukuria visą genomo seką, nustatydamos nacionalinį genominių pamatinių duomenų rinkinį, pagrįstą jų nacionaline gyventojų grupe, ir visa tai atitinka bendrai nustatytas „1 + MG atsparias“ gaires. Kiekvienos šalies duomenų rinkinys sudarys unikalų nacionalinių nuorodų rinkinį. Kolekcija bus naudinga nacionalinėms individualizuotoms sveikatos priežiūros ir prevencijos strategijoms.

Bendrai per 1 + MG iniciatyvą susiejus nacionalines kolekcijas bus sukurtas pasaulinio lygio Europos etaloninių duomenų šaltinis (Europos genomas), skirtas sveikatos priežiūros moksliniams tyrimams ir inovacijoms.

Pagrindiniai rezultatai ir rezultatai

Bendra informacija:

• Veiksmų plano santrauka iki 2022 m.
• Suinteresuotųjų šalių portalas

Techninė infrastruktūra:

• Saugios tarpvalstybinės prieigos prie duomenų planas (iteratyvus dokumentas)
• Retųjų ligų vartojimo atvejo koncepcijos įrodymas (vaizdo įrašas)

Teisiniai, etiniai ir valdymo aspektai:

• 1+MG taikymo sritis
• Atsitiktinių išvadų politika
• Bendrųjų mokslinių tyrimų rezultatų perdavimas duomenų subjektams (rekomendacijos)
• Specialieji (pažeidžiami) tiriamieji ir grupės (rekomendacijos)

Duomenų integravimas ir kokybė:

• Kokybės parametrai sekos nustatymui (iteratyvus dokumentas)
• Dokumentais pagrįsta geriausia dalijimosi fenotipiniais ir genetiniais duomenimis ir jų susiejimo praktika (iteratyvus dokumentas)

Sveikatos priežiūros įgyvendinimas:

• Genomika sveikatos priežiūros srityje: Pagrindiniai įgyvendinimo klausimai (pranešimas apie politiką)
• WGS įgyvendinimas klinikinėje praktikoje
• Dažnos ir sudėtingos ligos ir farmakogenomika: 2022–2027 m. politikos santrauka