Iniciatyva „1 + milijonas genomų“ (1+MG) siekiama sudaryti sąlygas saugiai naudotis genomika ir atitinkamais klinikiniais duomenimis visoje Europoje, kad būtų galima geriau vykdyti mokslinius tyrimus, formuoti individualizuotą sveikatos priežiūrą ir sveikatos politiką. Nuo 2018 m. skaitmeninės dienos 25 ES šalys, Jungtinė Karalystė ir Norvegija pasirašė valstybių narių deklaraciją dėl pastangų sukurti Europos genominiams duomenims skirtą duomenų infrastruktūrą ir įgyvendinti bendras nacionalines taisykles, kuriomis suteikiama galimybė naudotis susietais duomenimis. Ši iniciatyva yra ESsveikatos ir priežiūros skaitmeninės transformacijosdarbotvarkės dalis ir yra suderinta su Europos sveikatos duomenų erdvės tikslais.
Kokia nauda ES piliečiams?
Genomikos turi potencialą revoliuciją sveikatos priežiūros įvairiais būdais. Tai galėtų padėti sukurti tikslingesnius individualiems poreikiams pritaikytus vaistus, gydymo būdus ir intervencines priemones. Tai taip pat galėtų sudaryti sąlygas geriau atlikti diagnostiką, sustiprinti prevenciją ir veiksmingiau naudoti ribotus išteklius. Genomika gali labai pagerinti ES piliečių sveikatos sąlygas – nuo vėžio iki retųjų ligų iki neuroligų ir prevencijos.
Ne mažiau svarbu tai, kad genomika gali pagerinti sveikatos priežiūros sistemų veiksmingumą, prieinamumą, tvarumą ir atsparumą Europos Sąjungoje.
Ko siekia signatarai?
Šalys signatarės turi įvairių tikslų. Tarp jų yra:
- užtikrinti, kad visoje ES būtų tinkama techninė infrastruktūra, sudaranti sąlygas saugiai ir susietai prieigai prie genominių duomenų;
- užtikrinti, kad genomikos etiniai ir teisiniai padariniai būtų aiškūs ir į juos būtų atsižvelgta;
- užtikrinti, kad plačioji visuomenė ir politikos formuotojai valstybėse narėse ir pasirašiusiose šalyse būtų tinkamai informuojami apie genomiką, siekiant užtikrinti, kad jie būtų įsisavinami sveikatos priežiūros sistemose ir integruojami į individualizuotą sveikatos priežiūrą.
ES kaip pasaulinio masto veikėja genomikos srityje
Genomika tampa vis svarbesnė visame pasaulyje. Europos Sąjunga pirmenybę teikia bendradarbiavimui genomikos srityje ir moksliniams tyrimams, kurie turi būti orientuoti į piliečius ir palankūs pacientams. Todėl ji įsipareigoja užtikrinti, kad genominių duomenų naudojimui, prieigai prie jų ir jų saugojimui būtų taikomi aukščiausi standartai. ES 1+MG yra vienas didžiausių tokio pobūdžio projektų pasaulyje ir iš esmės prisideda prie pasaulinių standartų nustatymo šioje srityje. Prisijungimas prie Europos sveikatos duomenų erdvės suteiks papildomą postūmį informacijos potencialui, kuris galiausiai bus naudingas mokslininkams, sveikatos priežiūros specialistams ir visiems piliečiams.
Deklaracijos įgyvendinimas
Sudėtingos genominiams ir klinikiniams duomenims skirtos duomenų infrastruktūrossukūrimas yra bendradarbiavimo užduotis, kurioje dalyvaus įvairūs suinteresuotieji subjektai. Tai sveikatos priežiūros specialistai, specialistai, mokslininkai, sprendimus priimantys asmenys, pacientų organizacijos ir kt.
1+MG iniciatyvąpasirašiusių šalių įžanginis posėdis įvyko 2018 m. rugsėjo 21 d. Briuselyje. Nuo to laiko šalių atstovai reguliariai susitinka 12 specializuotų darbo grupių, kad nustatytų genomikos įgyvendinimo visoje Europoje specifikacijas ir parengtų gaires pagal 1+MG deklaraciją.
2020 m.pabaigoje Komisija įsteigė specialią ekspertų grupę,t. y. 1+MG grupę,siekdama formalizuoti ir palengvinti susitarimą pasirašiusių šalių nacionalinių atstovų bendradarbiavimą ir koordinavimą. Grupei bendrai pirmininkauja Komisija ir ES šaliai atstovaujanti šalis (šiuo metu Suomija).
1+MG veiksmų gairės
Kad pasiektų 1+MG deklaracijos tikslus, pasirašiusios šalys įgyvendino 1+ mln. genomų iniciatyvą pagal dviejų etapų veiksmų gaires, kuriose išsamiai išdėstyta keturių aspektų veikla: valdymas, pasitikėjimo sistema, infrastruktūra ir duomenys.
Pirmajame etape įgyvendinant programos „Horizontas 2020“ projektą „Ne daugiau kaip 1 mln. genomų“ (B1MG) buvo remiamas ir koordinuojamas veiksmų gairių įgyvendinimas, siekiant sudaryti susitarimą dėl infrastruktūros struktūros, teisinių ir techninių gairių, duomenų standartų ir reikalavimų, taip pat geriausios praktikos, kad būtų sudarytos sąlygos prieigai prie duomenų (žr. skirsnį „Pagrindiniai rezultatai ir rezultatai“). Ji taip pat apėmė ne tik iniciatyvą sukurti tvarią dalijimosi duomenimis infrastruktūrą. Ši infrastruktūra padės gydytojams siekti individualizuotos medicinos, bus naudinga pacientams, suaktyvins sveikatos priežiūros sistemų veiksmingumą, padės mokslininkams geriau suprasti ligas, o novatoriai – prisidėti prie Europos ekonomikos ir ją skatinti.
2022 m.lapkričio mėn. pradėtaspagalSkaitmeninės Europos programą bendrai finansuojamas Genominiųduomenų infrastruktūros (GDI) projektas (20 mln. EUR bendras finansavimas), kuriuo pradedamas 1+MG iniciatyvos plėtros ir tvarumo etapas. Šiuo metu kuriamos GDI. Tai padės visoje Europoje sukurti federacinę genominių ir klinikinių duomenų infrastruktūrą, kuri sudarys sąlygas paskirstyti mokymąsi įvairiais naudojimo atvejais, užtikrins prieigos prie duomenų valdymą ir tvarų koordinavimo mechanizmą bei prisidės prie genominių ir klinikinių duomenų, kuriais galima naudotis, sąveikumo gerinimo. Projektu taip pat rengiama ir įgyvendinama išsami komunikacijos strategija, kuria siekiama informuoti piliečius ir užtikrinti jų pasitikėjimą, o tai yra pagrindinė sėkmės sąlyga.
2023 m. lapkričio14 d. 1+MG grupė patvirtino antrojo iniciatyvos etapo ( vertinimo ir tvarumo etapo) veiksmų gaires (.pdf). 2023–2027 m. veiksmų gairėse nurodyta veikla, susijusi su bendrų rekomendacijų ir gairių įgyvendinimu, techninės infrastruktūros kūrimu, pradiniu infrastruktūros eksploatavimu su bandomaisiais moksliniais tyrimais klinikinio naudojimo atvejais, papildomų kokybiškų duomenų generavimu, nacionaliniais koordinavimo mechanizmais ir infrastruktūros prijungimu prie ESDE bei kitomis atitinkamomis ES iniciatyvomis.
Šis svarbus žingsnis – priartinti Europą prie tikslo užtikrinti saugią prieigą prie genominių duomenų tarpvalstybiniu mastu, kad Europoje būtų daroma pažanga mokslinių tyrimų ir individualizuotos priežiūros srityje. Iki 2024 m. bent šešios ES šalys įgyvendins bendras specifikacijas ir galės valdyti prieigą prie genominių duomenų. Iki 2026 m. 15 šalių turės operacinę infrastruktūrą.
Europos genomas
Europos genomo projektas yra daugiašalis projektas, vienijantis Europos šalis, kad būtųsukurtas aukštos kokybės Europos nacionalinių genominių etaloninių kohortų, atstovaujančių Europos gyventojams, tinklas. Ji padeda siekti 1+MG deklaracijos tikslų ir glaudžiai bendradarbiauja su ES finansuojamais projektais, kuriais ji įgyvendinama.
Visos susijusios šalys pagal visas genomo sekas sugeneruos nacionalinį genominių pamatinių duomenų rinkinį, pagrįstą savo šalies populiacija, pagal bendrai nustatytas gaires „1+MG-proof“. Kiekvienos šalies duomenų rinkinys bus atskiras nacionalinis referencinis rinkinys.
Nacionalinėse kolekcijose,bendrai susietose per 1+MG iniciatyvą, bus sukurtas pasaulinio lygio Europos orientacinis duomenų šaltinis (Europos genomas), skirtas sveikatos priežiūros moksliniams tyrimams ir inovacijoms. Kolekcija bus naudinga nacionalinėms individualiems poreikiams pritaikytos sveikatos priežiūros ir prevencijos strategijoms. Šios bendros pastangos gali būti iš dalies finansuojamos pagal Skaitmeninės Europos programą.
1+MG sistema
Be to, įgyvendinant 1+MG iniciatyvą taip pat buvo sukurta 1+MG pagrindų interneto svetainė, kurioje apibendrintos Europos Sąjungos ekspertų rekomendacijos, gairės ir geriausia praktika siekiant įgyvendinti iniciatyvos užmojį užtikrinti saugią prieigą prie genomikos ir sveikatos duomenų visoje Europoje.
Pagrindiniai rezultatai ir rezultatai
Bendra informacija:
Techninė infrastruktūra:
- Saugios tarpvalstybinės prieigos prie duomenų planas (iterinis dokumentas)
- Retųjų ligų vartojimo atvejo koncepcijos įrodymas (vaizdo įrašas)
Teisiniai, etiniai ir valdymo aspektai:
- 1+MG taikymo sritis
- Atsitiktinių išvadų politika
- Bendrųjų mokslinių tyrimų rezultatų perdavimas duomenų subjektams (rekomendacijos)
- Specialūs (pažeidžiami) tiriamieji ir grupės (rekomendacijos)
Duomenų integravimas ir kokybė:
- Sekos nustatymo kokybės rodikliai (iterinis dokumentas)
- Dokumentais pagrįsta geriausia praktika dalijantis fenotipiniais ir genetiniais duomenimis ir juos susiejant (iterinis dokumentas)
Sveikatos priežiūros įgyvendinimas:
Naujausios naujienos
Daugiau šia tema
Bendras vaizdas
Europos Komisija siekia suteikti piliečiams galimybę naudotis saugiomis ir aukščiausios kokybės skaitmeninėmis sveikatos priežiūros ir slaugos paslaugomis.
Išsamiau
1+MG grupę Europos Komisija įsteigė siekdama remti koordinavimą ir bendradarbiavimą įgyvendinant 2018 m. valstybių narių deklaraciją „Siekiant iki 2022 m. Europos Sąjungoje gauti bent 1 mln. sekų genomų“.
Taip pat žr.
Europos virtualiųjų dvynių iniciatyva yra ES sistema, padedanti kurti ir priimti naujos kartos virtualius žmonių dvynių sprendimus sveikatos priežiūros ir priežiūros srityje.
Įgyvendinant Europos vėžio vizualizavimo iniciatyvą bus atverta vaizdavimo ir dirbtinio intelekto galia vėžio pacientų, gydytojų ir mokslininkų labui.
Europos inovacijų partnerystė vyresnių žmonių aktyvumo ir sveikatos srityje yra iniciatyva, kuria siekiama skatinti inovacijas naudoti skaitmenines technologijas vyresnių žmonių aktyvumo ir sveikatos labui.
Mobiliųjų sveikatos programų privatumo kodeksu siekiama skatinti naudotojų pasitikėjimą ir suteikti konkurencinį pranašumą tiems, kurie jį užsiregistravo.
Europos Komisija priėmė komunikatą ir tarnybų darbinį dokumentą „Sveikatos ir slaugos skaitmeninė transformacija siekiant paskatinti Europos Sąjungos veiksmus“.
Europos Komisija priėmė rekomendaciją dėl Europos keitimosi elektroniniais sveikatos įrašais formato, kad būtų užtikrintas tarpvalstybinis sveikatos duomenų srautas.
Europos Komisija įsteigė dvi e. sveikatos srities ekspertų grupes: e. sveikatos suinteresuotųjų subjektų grupė ir laikina e. sveikatos darbo grupė.