Tionscnamh Eorpach ‘1+ Milliún Géanóm’

Cad é an tionscnamh suaitheanta 1+MG?

Is é is aidhm do thionscnamh suaitheanta an Aontais ‘1+ Milliún Géanóm’ (1+MG) rochtain shlán ar ghéanómaíocht agus ar na sonraí cliniciúla comhfhreagracha a chumasú ar fud na hEorpa chun tacú le taighde ceannródaíoch agus ceapadh beartas sláinte agus chun cóireálacha cúraim sláinte pearsantaithe a dhreasú a d’fhéadfadh cosc galar a fheabhsú. Tá sé seo ar cheann de na tionscadail is mó ar domhan maidir le géanómaíocht agus cuireann sé go príomha le caighdeáin dhomhanda a leagan síos sa réimse seo.

Tá an ghéanómaíocht ag éirí níos tábhachtaí ar fud an domhain. Cuireann an tAontas Eorpach béim láidir ar chomhar agus ar thaighde géanómaíoch atá dírithe ar shaoránaigh agus atá fabhrach don othar. Mar chuid den ghealltanas sin, cinntíonn an tAontas go gcuirtear na caighdeáin is airde i bhfeidhm maidir le húsáid, rochtain agus stóráil sonraí géanómaíocha. Tá ról lárnach ag an tionscnamh 1+ Milliún Géanóm (1+MG), atá ar cheann de na tionscadail is mó ar domhan sa réimse seo, maidir le caighdeáin dhomhanda a leagan síos. Ina theannta sin, cuirfidh a nasc leis an Spás Eorpach Sonraí Sláinteborradh breise faoin acmhainneacht faisnéise a rachaidh chun tairbhe do thaighdeoirí, do ghairmithe cúraim sláinte agus, ar deireadh, do gach saoránach.

An 10 Aibreán 2018, le linn imeacht Lá Digiteach 2018, shínigh 25 thír de chuid an Aontais, in éineacht leis an Ríocht Aontaithe agus an Iorua, dearbhúna mBallstát arb é is aidhm dó iarrachtaí a neartú chun bonneagar Eorpach sonraí a bhunú le haghaidh sonraí géanómaíocha agus rialacha náisiúnta comhchoiteanna a chur chun feidhme lena gcumasófar rochtain chónasctha ar shonraí. Tá an tionscnamh mar chuid de chlár oibre an Aontais maidir leClaochlú Digiteachna Sláinte agus an Chúraim Sláinte agus tá sé ailínithe le spriocanna anSpáis EorpaighSonraí Sláinte.

Cén tairbhe atá ann do shaoránaigh an Aontais?

Tá sé de chumas ag an ngéanómaíochtcúram sláinte a athrú as éadan ar go leor bealaí. D’fhéadfadh forbairtcógas leighis,teiripí agus idirghabhálacha pearsantaitheníos spriocdhírithe a bheith mar thoradh air. Is féidir diagnóisic níos fearr a chumasú leis freisin, borradh a chur faoin gcosc agus úsáid níos éifeachtúla a bhaint as acmhainní tearca. Ó ailse go galair neamhchoitianta go néarghalair agus cosc, is féidir le géanómaíocht feabhas mór a chur ar dhálaí sláinte shaoránaigh an Aontais.

Chomh tábhachtach céanna, d’fhéadfadh an ghéanómaíocht feabhas a chur ar éifeachtacht, inrochtaineacht, inbhuanaitheacht agus athléimneacht na gcóras sláinte san Aontas Eorpach.

Is é is aidhm doleigheas pearsantaithecineálacha cur chuige saincheaptha maidir le cosc agus cóireáil a chur ar fáil d’othair aonair. Cé nár bunaíodh sainmhíniú a comhaontaíodh go huilíoch, leagadh amach igConclúidí 2015 ó Chomhairle an Aontais Eorpaighan leigheas pearsantaithe mar seo a leanas: ‘Samhail leighis ina n-úsáidtear tréithriú fheinitíopaí agus ghéinitíopaí daoine aonair (e.g. próifíliú móilíneach, íomháú leighis, sonraí stíle maireachtála) chun an straitéis theiripeach cheart a chur in oiriúint don duine ceart ag an am ceart, agus/nó chun togracht do ghalar a chinneadh agus/nó chun cosc tráthúil spriocdhírithe a chur ar fáil’.

Cad iad na cuspóirí?

Tá príomhchuspóirí 1+MG curtha le chéile ag na tíortha sínithe: 

• A áirithiú go mbeidhbonneagar teicniúil iomchuí ar fáil ar fud an Aontais, lena gceadófar rochtain shlán chónasctha arshonraí géanómaíocha;
• A chinntiú go bhfuil impleachtaí eiticiúla agus dlíthiúla na géanómaíochta soiléir agus go gcuirtear san áireamh iad;
• Feasacht ar ghéanómaíocht a chur chun cinn i measc an phobail i gcoitinne agus lucht ceaptha beartas sna Ballstáit agus sna tíortha sínithe chun a áirithiú gonglacfaidh córais cúraim sláinteléi agus go ndéanfar í a chomhtháthú i gcúram sláinte pearsantaithe.

Chun an comhar agus an comhordú ar an leibhéal straitéiseach a chur ar bhonn foirmiúil agus a éascú, chruthaigh an Coimisiún an Grúpa 1+MG, grúpa speisialta d’ionadaithe ó na tíortha sínithe. Tagann a 12 mheitheal speisialaithe le chéile chun saineolaithe náisiúnta a shainiú agus treoirlínte a cheapadh chun cuspóirí Dhearbhú 1+MG a chur chun feidhme. Tá an Coimisiún (AS CNECT) agus ionadaí ó thír AE (an Fhionlainn faoi láthair) ina gcomhchathaoirligh ar an ngrúpa.

Cur chun feidhme an Dearbhaithe: an treochlár 1+MG

Chinn na tíortha sínithe an tionscnamh 1+MG a chur chun feidhme feadh Treochláir dhá chéim (2018-2022 agus 2023-2027) ina sonraítear a ngníomhaíochtaí thar cheithre ghné: rialachas, creat iontaoibhe, bonneagar agus sonraí.

Sa chéad chéim, thacaigh agus chomhordaigh tionscadal Fís 2020 ‘Debhreis ar 1 Mhilliún Géanóm’(B1MG) ar an leibhéal oibríochtúil le cur chun feidhme an Treochláir. D’éascaigh sé comhaontú maidir le bunú bonneagair, treoir dhlíthiúil agus theicniúil, caighdeáin sonraí, ceanglais, agus dea-chleachtais chun rochtain ar shonraí a chumasú (mar a shonraítear sa roinn Príomhthorthaí agus Táirgí Insoláthartha). Ina theannta sin, leathnaigh B1MG a fhócas thar an tionscnamh féin, agus é mar aidhm aige bonneagar inbhuanaithe comhroinnte sonraí a chruthú. Cuirfidh an bonneagar sin feabhas ar an tuiscint atá ag eolaithe ar ghalair, tacóidh sé le leigheas pearsantaithe do chliniceoirí, rachaidh sé chun tairbhe d’othair, cuirfidh sé feabhas ar éifeachtúlacht an chórais cúraim sláinte, agus cuirfidh sé le geilleagar na hEorpa.

Cuirtear príomhthorthaí agus táirgí insoláthartha na chéad chéime den tionscnamh 1+MG (féach an roinn Príomhthorthaí agus táirgí insoláthartha thíos) i láthair arshuíomh gréasáin anChreata 1+MG a bunaíodh leis an tionscadal B1MG. Leis an stór sin, comhdhlúthaítear na moltaí, na treoirlínte agus dea-chleachtais shaineolaithe an Aontais, agus é mar aidhm fís an Tionscnaimh a chomhlíonadh maidir le rochtain shlán ar shonraí géanómaíochta agus sláinte a áirithiú ar fud na hEorpa.

I mí na Samhna 2022, seoladh an tionscadalum Bonneagar Sonraí Géanómaíocha (GDI), arna chómhaoiniú faoingclár don Eoraip Dhigiteach, rud a chuir tús le céim an mhéadaithe agus na hinbhuanaitheachta den tionscnamh 1+MG. Is é GDI an príomh-mhodh le haghaidh cur chun feidhme bonneagair, trí bhonneagar sonraí díláraithe a bhunú le haghaidh rochtain ar shonraí géanómaíocha agus cliniciúla ar fud na hEorpa. Cumasaíonn sé sin foghlaim dháilte le haghaidh cásanna úsáide éagsúla, déanann sé foráil maidir le rialachas rochtana sonraí agus sásraí comhordúcháin inbhuanaithe, ach rannchuidíonn sé freisin le feabhas a chur ar idir-inoibritheacht sonraí géanómaíocha agus cliniciúla le haghaidh rochtana. Tá straitéis chumarsáide chuimsitheach á dearadh agus á cur chun feidhme ag an tionscadal freisin arb é is aidhm di saoránaigh a chur ar an eolas agus a muinín a chothú, rud atá ríthábhachtach chun go n-éireoidh leis an tionscnamh.

An 14 Samhain 2023, d’fhormhuinigh an Grúpa 1+MG Treochlár 2023-2027 (.pdf) don dara céim den tionscnamh (Céim an mhéadaithe agus na hinbhuanaitheachta), lena sonraítear gníomhaíochtaí chun moltaí agus treoraíocht choiteann a chur chun feidhme. Táachoimre feidhmiúcháin ar an Treochlár (.pdf)ar fáil freisin. Áirítear leis bonneagar teicniúil a bhunú agus a oibriú i dtosach le treoirthionscadail taighde le haghaidh cásanna cliniciúla, sonraí cáilíochta breise a ghiniúint, sásraí comhordúcháin náisiúnta a chruthú, agus an bonneagar sin a nascadh le EHDS agus le tionscnaimh ábhartha eile de chuid an Aontais.

Is é an chéim thábhachtach seo an Eoraip a thabhairt níos gaire don sprioc a bhaint amach maidir le rochtain shlán ar shonraí géanómaíocha thar theorainneacha a chumasú chun taighde agus cúram pearsantaithe a chur chun cinn san Eoraip. Faoi 2024, beidh sonraíochtaí coiteanna curtha chun feidhme ag sé thír ar a laghad de chuid an Aontais agus beidh siad in ann rochtain ar shonraí géanómaíocha a bhainistiú. Faoi 2026, beidh bonneagar oibríochtúil i bhfeidhm ag 15 thír.

Géanóm na hEorpa

Is tionscadal mór ilnáisiúnta é Géanóm na hEorpa atá cómhaoinithe faoingclár don Eoraip Dhigiteach, atá le seoladh in 2024. Tabharfaidh sé tíortha Eorpacha le chéile chun líonra Eorpach ardchaighdeáin de chohóirt tagartha ghéanómaíocha náisiúnta a thógáil, a dhéanfaidh ionadaíocht ar dhaonra na hEorpa. Rannchuideoidh sé le cuspóirí Dhearbhú 1+MG agus oibreoidh sé go dlúth leis na tionscadail arna gcistiú ag an Aontas chun é a chur chun feidhme.

Ginfidhgach tír lena mbaineann — trí sheicheamhú géanóim iomláin — tacar sonraí tagartha géanómaíocha náisiúnta bunaithe ar a ndaonra náisiúnta féin, lena n-áirítear daoine sláintiúla agus daoine a bhfuil galar orthu araon, de réir na dtreoirlínte ‘1+MG-réidh’ a bunaíodh go comhpháirteach. Beidh tacar sonraí gach tíre ina bhailiúchán tagartha náisiúnta uathúil ann féin. Le chéile, agus iad trasnasctha tríd an mBonneagar Sonraí Géanómaíocha 1+MG, bunóidh na bailiúcháin náisiúnta acmhainn sonraí tagartha Eorpach den chéad scoth: Géanóm na hEorpa. Áireofar sa bhunachar sonraí sin sonraí 100 000 saoránach ar a laghad, le haghaidh taighde agus nuálaíocht leighis, cineálacha cur chuige pearsantaithe i gcúram sláinte agus bearta coiscthe galar. Táthar ag súil go mbeidh móréifeachtúlachtaí ann mar gheall ar bharainneachtaí scála, áiritheoidh Géanóm na hEorpa freisin go gcuirfear na comhcheanglais sonraí agus na bearta cáilíochta comhaontaithe i bhfeidhm go comhsheasmhach ar fud na dtacar sonraí náisiúnta go léir.

Príomhthorthaí agus táirgí insoláthartha

Faisnéis ghinearálta:

• Achoimre feidhmiúcháin ar Threochlár 2023-2027 (.pdf)
• Treochlár achoimre feidhmiúcháin 2020-2022 (.pdf)
• Tairseach na nGeallsealbhóirí

Bonneagar teicniúil:

• Treochlár slán maidir le rochtain trasteorann ar shonraí (doiciméad atriallach)
• Cruthúnas coincheapa maidir le cás úsáide na ngalar neamhchoitianta (físeán)

Gnéithe dlíthiúla, eiticiúla agus rialachais:

• Raon feidhme 1+MG
• Beartas maidir le fionnachtana teagmhasacha
• Torthaí taighde ginearálta a chur in iúl d’ábhair sonraí (moltaí)
• Ábhair agus grúpaí speisialta (leochaileacha) (moltaí)

Comhtháthú agus cáilíocht sonraí:

• Méadracht cháilíochta le haghaidh seicheamhú (doiciméad atriallach)
• Dea-chleachtais dhoiciméadaithe maidir le sonraí feinitíopacha agus géiniteacha a chomhroinnt agus a nascadh (doiciméad atriallach)

Cúram sláinte a chur chun feidhme:

• Géanómaíocht i gCúram Sláinte: Príomh-shaincheisteanna maidir le cur chun feidhme (achoimre beartais)
• WGS a chur chun feidhme sa chleachtas cliniciúil
• Galairchoiteanna agus aimpléiseacha agus cógasghéineamaíocht choitianta agus choimpléascach: treoir bheartais do 2022-2027