An Tionscnamh Eorpach ‘1+ Milliún Genomes’

Is é is aidhm don tionscnamh ‘1+ Milliún Genomes’ (1+MG) rochtain shlán ar ghéanómaíocht agus ar na sonraí cliniciúla comhfhreagracha a chumasú ar fud na hEorpa ar mhaithe le taighde níos fearr, cúram sláinte pearsantaithe agus ceapadh beartais sláinte. Ón Lá Digiteach 2018 i leith, shínigh 24 thír de chuid an Aontais, an Ríocht Aontaithe agus an Iorua dearbhú na mBallstát maidir le dlús a chur leis na hiarrachtaí chun bonneagar sonraí Eorpach le haghaidh sonraí géanómaíocha a chruthú agus chun rialacha náisiúnta comhchoiteanna a chur chun feidhme lena gcumasófar rochtain chónasctha ar shonraí. Tá an tionscnamh mar chuid de chlár oibre an Aontais maidir le Claochlú Digiteach na Sláinte agus an Chúraim agus tá sé ag teacht le spriocanna an Spáis Eorpaigh Sonraí Sláinte.

Cad é an tairbhe do shaoránaigh an Aontais?

D’fhéadfadh géanómaíocht cúram sláinte a athrú ó bhonn ar go leor bealaí. D’fhéadfadh forbairt cógas, teiripí agus idirghabhálacha pearsantaithe níos spriocdhírithe a bheith mar thoradh air. D’fhéadfadh sé freisin diagnóisic níos fearr a chumasú, cosc a threisiú agus úsáid níos éifeachtúla a bhaint as acmhainní tearca. Idir ailse, galair neamhchoitianta, néarghalair agus cosc, is féidir le géanómaíocht feabhas mór a chur ar dhálaí sláinte shaoránaigh an Aontais.

Chomh tábhachtach céanna, d’fhéadfadh géanómaíocht éifeachtacht, inrochtaineacht, inbhuanaitheacht agus athléimneacht na gcóras sláinte san Aontas Eorpach a fheabhsú.

Cad iad na Sínitheoirí atá ag iarraidh a bhaint amach?

Tá cuspóirí éagsúla ag na tíortha sínitheacha. Ina measc sin, tá:

• a áirithiú go bhfuil bonneagar teicniúil iomchuí ar fáil ar fud an Aontais, lena gceadófar rochtain shlán chónasctha ar shonraí géanómaíocha;
• a áirithiú go mbeidh impleachtaí eiticiúla agus dlíthiúla na géanómaíochta soiléir agus curtha san áireamh;
• a áirithiú go mbeidh an pobal i gcoitinne agus lucht ceaptha beartas sna Ballstáit agus sna tíortha sínithe go maith ar an eolas faoin ngéanómaíocht, chun a áirithiú go nglacfaidh córais cúraim sláinte leis an ngéanómaíocht agus go ndéanfar é a chomhtháthú i gcúram sláinte pearsantaithe.

An tAontas Eorpach mar ghníomhaí domhanda sa ghéanómaíocht

Tá cónaí orainn i ré ina n-éiríonn géanómaíocht ag éirí níos tábhachtaí ar fud an domhain. Ní mór comhar agus taighde géanómaíoch an Aontais Eorpaigh a bheith dírithe ar na saoránaigh agus fabhrach don othar. Ba cheart go gcinnteodh sé go gcuirfear na caighdeáin is airde i bhfeidhm maidir le sonraí géanómaíocha a úsáid, a rochtain agus a stóráil. Tá 1+MG ar cheann de na tionscadail is mó ar domhan den chineál seo agus cuireann sé go príomha le caighdeáin dhomhanda a leagan síos sa réimse seo. Cuirfidh an nasc leis an Spás Eorpach Sonraí Sláinte borradh breise faoin bhfaisnéis a d’fhéadfadh a bheith ann a rachaidh chun tairbhe taighdeoirí, gairmithe cúraim sláinte agus gach saoránach, ar deireadh.

An Dearbhú a chur chun feidhme

Is tasc comhoibríoch é bonneagar casta sonraí a chruthú le haghaidh sonraí géanómaíocha agus cliniciúla, agus beidh páirtithe leasmhara éagsúla páirteach ann. Áirítear orthu sin gairmithe sláinte, speisialtóirí, taighdeoirí, cinnteoirí, eagraíochtaí othar agus níos mó.

Bhí a gcruinniú tosaigh ag na tíortha sínithe ar an 21 Meán Fómhair 2018 sa Bhruiséil. Ó shin i leith, tagann siad le chéile go rialta agus in 12 mheitheal speisialaithe chun sonraíochtaí a shainiú agus treoirlínte a cheapadh chun géanómaíocht a chur chun feidhme ar fud na hEorpa i gcomhréir le Dearbhú 1+MG.

Ag deireadh 2020, chruthaigh an Coimisiún sainghrúpa (Grúpa 1+MG) d’fhonn comhar agus comhordú ar leibhéal ionadaithe náisiúnta na dtíortha sínithe a chur ar bhonn foirmiúil agus a éascú. Tá an Coimisiún agus ionadaí de chuid an Aontais ina gcomhchathaoirligh ar an ngrúpa.

Treochlár 1+MG

Chun cuspóirí Dhearbhú 1+MG a bhaint amach, cuireann na sínitheoirí an tionscnamh 1+ Milliún Genomes i gcrích i dtreochlár dhá chéim ina sonraítear a ngníomhaíochtaí thar cheithre ghné: rialachas, creat iontaoibhe, bonneagar agus sonraí.

Sa chéad chéim, tacaíonn agus comhordaíonn tionscadal Fís 2020 ‘Beyond 1 Million Genomes’ (B1MG) cur chun feidhme an Treochláir ar an leibhéal oibríochtúil trí dhul i mbun comhaontaithe maidir le bunú bonneagair, treoir dhlíthiúil agus theicniúil, caighdeáin sonraí, agus ceanglais agus dea-chleachtais chun rochtain ar shonraí a chumasú. Breathnaítear ann freisin ar an tionscnamh maidir le bonneagar inbhuanaithe comhroinnte sonraí a fhorbairt. Tacóidh sé sin le cliniceoirí leigheas pearsantaithe a shaothrú, tairbhe a bhaint as othair, éifeachtúlachtaí i gcórais cúraim sláinte a ghníomhachtú, cabhrú le heolaithe tuiscint níos fearr a fháil ar ghalair, agus nuálaithe chun cur le geilleagar na hEorpa agus borradh a chur faoi.

I mí na Samhna 2022, seoladh an tionscadal Bonneagar Sonraí Géanómaíochta (GDI) arna chómhaoiniú faoingclár don Eoraip Dhigiteach,rud a chuir tús le céim mhéadaithe agus inbhuanaitheachta thionscnamh 1+MG. Bunófar leis bonneagar cónasctha sonraí le haghaidh sonraí géanómaíocha agus cliniciúla ar fud na hEorpa lena gcumasófar foghlaim dháilte i gcásanna úsáide éagsúla, cuirfear rialachas ar fáil maidir le rochtain ar shonraí agus sásra comhordaithe inbhuanaithe, agus rannchuideoidh sé le feabhas a chur ar idir-inoibritheacht na sonraí géanómaíocha agus cliniciúla a chuirfear ar fáil le haghaidh rochtana. Ina theannta sin, déanfaidh an tionscadal straitéis chuimsitheach chumarsáide a cheapadh agus a chur chun feidhme arb é is aidhm di saoránaigh a chur ar an eolas agus a áirithiú go mbeidh muinín acu astu, rud atá ina réamhriachtanas lárnach go n-éireoidh leis an iarracht sin. 

Géanóm na hEorpa

Is tionscadal iltíre é Genome na hEorpa a dearadh agus a chomhordaíodh le tacaíocht ó B1MG. Tugann sé tíortha Eorpacha le chéile chun líonra ardcháilíochta Eorpach de chohóirt tagartha géanómaíochta náisiúnta a thógáil, ar líonra é a dhéanann ionadaíocht ar dhaonra na hEorpa. 

Déanann gach tír lena mbaineann tacar sonraí tagartha géanómaíoch náisiúnta a ghiniúint trí sheicheamhú géanóim iomláin bunaithe ar a gcohórt daonra náisiúnta féin, de réir threoirlínte ‘1+MG-cruthúnas’ a bunaíodh go comhpháirteach. Beidh tacar sonraí gach tíre ina bailiúchán tagartha náisiúnta uathúil féin. Rachaidh an bailiúchán chun tairbhe straitéisí náisiúnta pearsantaithe cúraim sláinte agus coisc.

I dteannta a chéile, agus iad crosnasctha tríd an tionscnamh 1+MG, bunóidh na bailiúcháin náisiúnta acmhainn sonraí tagartha Eorpach den chéad scoth (Genome of Europe) chun taighde agus nuálaíocht a dhéanamh ar chúram sláinte.

Na príomhthorthaí agus na príomhspriocanna insoláthartha

Eolas ginearálta:

• Treochlár achoimre feidhmiúcháin go dtí 2022
• Tairseach na ngeallsealbhóirí

Bonneagar teicniúil:

• Treochlár slán maidir le rochtain ar shonraí trasteorann (doiciméad atriallach)
• Cruthúnas coincheapa maidir le cás úsáide na ngalar neamhchoitianta (físeán)

Gnéithe dlíthiúla, eiticiúla agus rialachais:

• Raon feidhme 1 + MG
• Beartas Torthaí Teagmhasacha
• Torthaí ginearálta taighde a chur in iúl d’ábhair sonraí (moltaí)
• Ábhair agus grúpaí speisialta (leochaileacha) (moltaí)

Comhtháthú agus cáilíocht sonraí:

• Méadracht cháilíochta le haghaidh seicheamhú (doiciméad atriallach)
• Dea-chleachtais dhoiciméadaithe maidir le sonraí feinitíopacha agus géiniteacha a chomhroinnt agus a nascadh (doiciméad atriallach)

Cur chun feidhme cúram sláinte:

• Géanómaíocht i gCúram Sláinte: Príomh-shaincheisteanna maidir le cur chun feidhme (cur síos ar bheartais)
• Cur chun feidhme WGS i gcleachtas cliniciúil
• Galair choiteanna agus chasta agus cógasaiginí: achoimre bheartais le haghaidh 2022-2027