Die Initiative „1+ Million Genome“ (1+MG) zielt darauf ab, einen sicheren Zugang zu Genomik und entsprechenden klinischen Daten in ganz Europa für eine bessere Forschung, personalisierte Gesundheitsversorgung und Gesundheitspolitik zu ermöglichen. Seit dem Digitalen Tag 2018 unterzeichneten 24 EU-Länder, das Vereinigte Königreich und Norwegen die Erklärung der Mitgliedstaaten über die Intensivierung der Bemühungen um die Schaffung einer europäischen Dateninfrastruktur für genomische Daten und die Umsetzung gemeinsamer nationaler Vorschriften, die einen föderierten Datenzugriff ermöglichen. Die Initiative ist Teil der EU-Agenda für die digitale Transformation von Gesundheit und Pflege und steht im Einklang mit den Zielen des europäischen Raums für Gesundheitsdaten.
Was ist der Nutzen für die EU-Bürger?
Genomik hat das Potenzial, das Gesundheitswesen in vielerlei Hinsicht zu revolutionieren. Dies könnte zur Entwicklung von zielgerichteteren personalisierten Arzneimitteln, Therapien und Interventionen führen. Es könnte auch eine bessere Diagnostik ermöglichen, die Prävention fördern und knappe Ressourcen effizienter nutzen. Von Krebs über seltene Krankheiten bis hin zu Neuroerkrankungen und Prävention kann die Genomik die Gesundheitsbedingungen der EU-Bürger erheblich verbessern.
Ebenso wichtig ist, dass Genomik das Potenzial hat, die Wirksamkeit, Zugänglichkeit, Nachhaltigkeit und Widerstandsfähigkeit der Gesundheitssysteme in der Europäischen Union zu verbessern.
Was wollen die Unterzeichner erreichen?
Die Unterzeichnerländer haben verschiedene Ziele. Unter diesen sind:
- Gewährleistung einer angemessenen technischen Infrastruktur in der gesamten EU, die einen sicheren, föderalen Zugang zu genomischen Daten ermöglicht;
- sicherstellen, dass die ethischen und rechtlichen Auswirkungen der Genomik klar und berücksichtigt werden;
- Gewährleistung, dass die breite Öffentlichkeit und die politischen Entscheidungsträger in den Mitgliedstaaten und den Unterzeichnerländern über Genomik gut informiert sind, um deren Akzeptanz durch die Gesundheitssysteme und die Integration in die personalisierte Gesundheitsversorgung sicherzustellen.
Die EU als globaler Akteur in der Genomik
Wir leben in einer Zeit, in der die Genomik weltweit immer wichtiger wird. Die genomische Zusammenarbeit und Forschung der Europäischen Union muss bürgerorientiert und patientenfreundlich sein. Es sollte sicherstellen, dass die höchsten Standards für die Nutzung, den Zugriff und die Speicherung von genomischen Daten angewendet werden. 1+MG ist eines der weltweit größten Projekte dieser Art und trägt vor allem dazu bei, in diesem Bereich globale Standards zu setzen. Die Anbindung an den europäischen Gesundheitsdatenraum wird dem Informationspotenzial von Forschern, Angehörigen der Gesundheitsberufe und allen Bürgerinnen und Bürgern einen zusätzlichen Schub verleihen.
Umsetzung der Erklärung
Die Erstellung einer komplexen Dateninfrastruktur für genomische und klinische Daten ist eine kollaborative Aufgabe, an der eine Vielzahl von Stakeholdern beteiligt sind. Dazu gehören Gesundheitsexperten, Spezialisten, Forscher, Entscheidungsträger, Patientenorganisationen und vieles mehr.
Die Unterzeichnerländer hatten ihre Auftaktsitzung am 21. September 2018 in Brüssel. Seitdem treffen sie sich regelmäßig und in 12 spezialisierten Arbeitsgruppen, um Spezifikationen zu definieren und Leitlinien für die europaweite Umsetzung der Genomik im Einklang mit der 1+MG-Erklärung zu formulieren.
Ende 2020 setzte die Kommission eine spezielle Expertengruppe ein, umdie Zusammenarbeit und Koordinierung auf der Ebene der nationalen Vertreter der Unterzeichnerstaaten zu formalisieren und zu erleichtern. Den gemeinsamen Vorsitz der Gruppe führt die Kommission und ein Vertreter der EU-Länder.
Die 1+MG Roadmap
Um die Ziele der 1+MG-Erklärung zu erreichen, realisieren die Unterzeichner die Initiative 1+ Million Genome entlang eines zweistufigen Fahrplans, in dem ihre Aktivitäten in vier Dimensionen beschrieben werden: Governance, Vertrauensrahmen, Infrastruktur und Daten.
In der ersten Phase unterstützt und koordiniert das Horizont-2020-Projekt „Beyond 1 Million Genome“ (B1MG) die Umsetzung des Fahrplans auf operativer Ebene, indem es zu einer Vereinbarung über den Aufbau der Infrastruktur, rechtliche und technische Leitlinien, Datenstandards sowie Anforderungen und bewährte Verfahren für den Datenzugang führt. Sie geht auch über die Initiative zur Entwicklung einer nachhaltigen Infrastruktur für den Datenaustausch hinaus. Dies wird Klinikern dabei helfen, personalisierte Medizin zu verfolgen, Patienten zum Nutzen zu bringen, Effizienz in den Gesundheitssystemen zu aktivieren, Wissenschaftlern dabei zu helfen, ein besseres Verständnis von Krankheiten zu entwickeln, sowie Innovatoren, um zur europäischen Wirtschaft beizutragen und diese anzukurbeln.
Im November 2022 wurde das imRahmen desProgramms Digital Europekofinanzierte Projekt Genomic Data Infrastructure (GDI)gestartet, das den Beginn der Scale-up- und Nachhaltigkeitsphase der 1+MG-Initiative markiert. Sie wird eine föderierte Dateninfrastruktur für genomische und klinische Daten in ganz Europa einrichten, die es ermöglicht, verteiltes Lernen für verschiedene Anwendungsfälle zu ermöglichen, eine Datenzugangsverwaltung und einen nachhaltigen Koordinierungsmechanismus bereitzustellen und zur Verbesserung der Interoperabilität der für den Zugang zur Verfügung gestellten genomischen und klinischen Daten beizutragen. Das Projekt wird auch eine umfassende Kommunikationsstrategie entwerfen und umsetzen, die darauf abzielt, die Bürger zu informieren und ihr Vertrauen zu sichern, was eine wesentliche Voraussetzung für den Erfolg dieser Bemühungen ist.
Das Genom Europas
Das Genome of Europe ist ein länderübergreifendes Projekt, das mit Unterstützung von B1MG konzipiert und koordiniert wird. Es bringt europäische Länder zusammen, um ein hochwertiges europäisches Netzwerk nationaler genomischer Referenzkohorten aufzubauen, die für die europäische Bevölkerung repräsentativ sind.
Alle beteiligten Länder erstellen über die gesamte Genomsequenzierung einen nationalen genomischen Referenzdatensatz auf der Grundlage ihrer eigenen nationalen Bevölkerungskohorte, die alle nach den gemeinsam festgelegten „1+MG-proof“-Richtlinien erstellt wird. Der Datensatz jedes Landes wird eine eigene nationale Referenzsammlung bilden. Die Sammlung wird nationalen personalisierten Gesundheits- und Präventionsstrategien zugute kommen.
Gemeinsam werden die nationalen Sammlungen, die über die 1+MG-Initiative vernetzt sind, eine europäische Referenzdatenressource von Weltklasse (Das Genom Europas) für Forschung und Innovation im Gesundheitswesen schaffen.
Wichtigste Ergebnisse und Ergebnisse
Allgemeine Informationen:
Technische Infrastruktur:
- Sicherer Fahrplan für den grenzüberschreitenden Datenzugriff (iteratives Dokument)
- Proof-of-Concept für den Anwendungsfall seltener Krankheiten (Video)
Rechtliche, ethische und Governance-Aspekte:
- Anwendungsbereich von 1+MG
- Politik der zufälligen Feststellungen
- Mitteilung allgemeiner Forschungsergebnisse an betroffene Personen (Empfehlungen)
- Spezielle (gefährdete) Themen und Gruppen (Empfehlungen)
Datenintegration und -qualität:
- Qualitätsmetriken für die Sequenzierung (iteratives Dokument)
- Dokumentierte Best Practices beim Teilen und Verbinden von phänotypischen und genetischen Daten (iteratives Dokument)
Umsetzung des Gesundheitswesens:
Aktuelle Nachrichten
Zugehöriger Inhalt
Gesamtbild
Die Europäische Kommission arbeitet daran, den Bürgern Zugang zu sicheren und hochwertigen digitalen Dienstleistungen im Gesundheitswesen und der Gesundheitsversorgung zu bieten.
Vertiefen
Die 1+MG-Gruppe wurde von der Europäischen Kommission ins Leben gerufen, um die Koordinierung und Zusammenarbeit bei der Umsetzung der Erklärung der Mitgliedstaaten von 2018 „Auf dem Weg zum Zugang zu mindestens 1 Million sequenzierten Genomen in der Europäischen Union bis 2022“...
Siehe auch
Die Europäische Initiative für Krebsbildgebung wird das Potenzial von Bildgebung und künstlicher Intelligenz zum Nutzen von Krebspatienten, Klinikern und Forschern freisetzen.
Die Europäische Innovationspartnerschaft für aktives und gesundes Altern ist eine Initiative, die darauf abzielt, die Nutzung digitaler Innovationen für aktives und gesundes Altern zu fördern.
Der Datenschutzkodex für mobile Gesundheits-Apps zielt darauf ab, das Vertrauen der Nutzer zu fördern und denjenigen, die sich dafür anmelden, einen Wettbewerbsvorteil zu verschaffen.
Die Europäische Kommission nahm eine Mitteilung und eine Arbeitsunterlage der Kommissionsdienststellen zum Thema „Digitale Transformation von Gesundheit und Pflege“ an, um die Maßnahmen der Europäischen Union zu fördern.
Die Europäische Kommission hat eine Empfehlung für ein europäisches Format für den elektronischen Austausch von Patientenakten angenommen, um den grenzüberschreitenden Fluss von Gesundheitsdaten zu erschließen.
Die Europäische Kommission hat zwei Expertengruppen eingerichtet, die sich für elektronische Gesundheitsdienste einsetzen: die Interessenträgergruppe eHealth und eine temporäre Task Force für elektronische Gesundheitsdienste.