Die Initiative 1+ Million Genomes (1+MG) hat das Potenzial, die Krankheitsprävention zu verbessern, personalisiertere Behandlungen zu ermöglichen und bahnbrechende Forschung zu unterstützen.
Was ist die 1+MG Flaggschiff-Initiative?
Die EU-Leitinitiative „1+ Million Genomes“ (1+MG) zielt darauf ab, einen sicheren Zugang zur Genomik und den entsprechenden klinischen Daten in ganz Europa zu ermöglichen, um bahnbrechende Forschung und gesundheitspolitische Entscheidungen zu unterstützen und Anreize für personalisierte Behandlungen im Gesundheitswesen mit dem Potenzial zur Verbesserung der Krankheitsprävention zu schaffen. Dies ist eines der weltweit größten Projekte im Bereich der Genomik und trägt in erster Linie zur Festlegung globaler Standards in diesem Bereich bei.
Die Genomik hat weltweit immer mehr an Bedeutung gewonnen. Die Europäische Union legt großen Wert auf eine bürgerorientierte und patientenfreundliche genomische Zusammenarbeit und Forschung. Im Rahmen dieser Verpflichtung stellt die EU sicher, dass bei der Nutzung, dem Zugang und der Speicherung genomischer Daten die höchsten Standards angewandt werden. Die Initiative „1+ Million Genomes (1+MG)“, eines der weltweit größten Projekte in diesem Bereich, spielt eine zentrale Rolle bei der Festlegung globaler Standards. Darüber hinaus wird seine Anbindung an den Europäischen Raum für Gesundheitsdatendas Informationspotenzial, von dem Forscher, Angehörige der Gesundheitsberufe und schließlich alle Bürgerinnen und Bürger profitieren, zusätzlich stärken.
Am 10. April 2018 unterzeichneten im Rahmen des Digitalen Tages 2018 25 EU-Länder zusammen mit dem Vereinigten Königreich und Norwegen die Erklärungder Mitgliedstaaten, mit der die Bemühungen um den Aufbau einer europäischen Dateninfrastruktur für genomische Daten und die Umsetzung gemeinsamer nationaler Vorschriften, die einen föderierten Datenzugang ermöglichen, verstärkt werden sollen. Die Initiative ist Teil der EU-Agenda für den digitalen Wandel von Gesundheit und Pflege und steht im Einklang mit den Zielen deseuropäischen Raumsfür Gesundheitsdaten.
Was ist der Nutzen für die EU-Bürger?
Die Genomik hat das Potenzial, das Gesundheitswesen in vielerlei Hinsicht zu revolutionieren. Dies kann zur Entwicklung gezielterer personalisierter Arzneimittel,Therapien und Interventionen führen. Es kann auch eine bessere Diagnostik ermöglichen, die Prävention fördern und knappe Ressourcen effizienter nutzen. Von Krebs über seltene Krankheiten bis hin zu Neurokrankheiten und Prävention kann die Genomik den Gesundheitszustand der EU-Bürger erheblich verbessern.
Ebenso wichtig ist, dass die Genomik das Potenzial hat, die Wirksamkeit, Zugänglichkeit, Nachhaltigkeit und Widerstandsfähigkeit der Gesundheitssysteme in der Europäischen Union zu verbessern.
Die personalisierte Medizin zielt darauf ab, individuelle Präventions- und Behandlungsansätze für einzelne Patienten anzubieten. Obwohl keine allgemein anerkannte Definition festgelegt wurde, wurde in denSchlussfolgerungen des Rates der EU aus dem Jahr 2015 die personalisierte Medizin wie folgt umrissen: „Ein medizinisches Modell, das die Charakterisierung der Phänotypen und Genotypen von Einzelpersonen (z. B. molekulares Profiling, medizinische Bildgebung, Lifestyle-Daten) verwendet, um die richtige therapeutische Strategie für die richtige Person zum richtigen Zeitpunkt zuzuschneiden und/oder die Prädisposition für Krankheiten zu bestimmen und/oder eine rechtzeitige und gezielte Prävention zu gewährleisten“.
Was sind die Ziele?
Die Unterzeichnerstaaten haben die Hauptziele der 1+MG formuliert:
- Sicherstellung, dass inder gesamten EU eine geeignete technische Infrastruktur zur Verfügung steht, die einen sicheren, föderierten Zugang zugenomischen Datenermöglicht;
- Sicherstellen, dass die ethischen und rechtlichen Auswirkungen der Genomik klar sind und berücksichtigt werden;
- Förderung des Genomikbewusstseins in der breiten Öffentlichkeit und bei politischen Entscheidungsträgern in den Mitgliedstaaten und den Unterzeichnerländern, um sicherzustellen, dass es von den Gesundheitssystemen übernommen und in die personalisierte Gesundheitsversorgung integriert wird.
Um die Zusammenarbeit und Koordinierung auf strategischer Ebene zu formalisieren und zu erleichtern, richtetedie Kommission die 1+MG-Gruppeein, eine spezielle Gruppe von Vertretern der Unterzeichnerländer. Ihre 12 spezialisierten Arbeitsgruppen versammeln nationale Experten, um Spezifikationen festzulegen und Leitlinien für die Umsetzung der Ziele der 1+MG-Erklärung zu formulieren. Den gemeinsamen Vorsitz der Gruppe führen die Kommission (GD CNECT) und ein Vertreter der EU-Länder (derzeit Finnland).
Umsetzung der Erklärung: die 1+MG Roadmap
Die Unterzeichnerländer beschlossen, die 1+MG-Initiative auf der Grundlage eines zweistufigen Fahrplans (2018-2022 und 2023-2027)umzusetzen,in dem ihre Tätigkeiten in vier Dimensionen im Einzelnen aufgeführt sind: Governance, Vertrauensrahmen, Infrastruktur und Daten.
In der ersten Phase unterstützte und koordinierte das Horizont-2020-Projekt„Beyond1 Million Genomes“(B1MG) auf operativer Ebene die Umsetzung des Fahrplans. Es erleichterte eine Vereinbarung über den Aufbau der Infrastruktur, rechtliche und technische Leitlinien, Datenstandards, Anforderungen und bewährte Verfahren, um den Datenzugriff zu ermöglichen (wie im Abschnitt "Hauptergebnisse und Ergebnisse" beschrieben). Darüber hinaus hat B1MG seinen Fokus über die Initiative hinaus erweitert, um eine nachhaltige Infrastruktur für den Datenaustausch zu schaffen. Diese Infrastruktur wird das Verständnis von Krankheiten für Wissenschaftler verbessern, personalisierte Medizin für Kliniker unterstützen, Patienten zugutekommen, die Effizienz des Gesundheitssystems verbessern und zur europäischen Wirtschaft beitragen.
Die wichtigsten Ergebnisse und Ergebnisse der ersten Phase der 1+MG-Initiative (siehe Abschnitt „Hauptergebnisse und Ergebnisse“) werden auf dervom B1MG-Projekt eingerichteten Website des 1+MG-Rahmensvorgestellt. Dieses Repository konsolidiert die Empfehlungen, Leitlinien und bewährten Verfahren der EU-Experten, um die Vision der Initiative zu erfüllen, einen sicheren Zugang zu Genomik- und Gesundheitsdaten in ganz Europa zu gewährleisten.
Im November 2022 wurde dasim Rahmen des Programms „Digitales Europa“ kofinanzierte Projekt „GenomischeDateninfrastruktur“ ins Leben gerufen,das den Beginn der Scale-up- und Nachhaltigkeitsphase der 1+MG-Initiative markiert. GDI ist das wichtigste Instrument für die infrastrukturelle Umsetzung durch den Aufbau einer dezentralen Dateninfrastruktur für den Zugang zu genomischen und klinischen Daten in ganz Europa. Dies ermöglicht verteiltes Lernen für verschiedene Anwendungsfälle, sieht eine Datenzugangs-Governance und nachhaltige Koordinierungsmechanismen vor, trägt aber auch dazu bei, die Interoperabilität genomischer und klinischer Daten für den Zugang zu verbessern. Im Rahmen des Projekts wird auch eine umfassende Kommunikationsstrategie konzipiert und umgesetzt, die darauf abzielt, die Bürgerinnen und Bürger zu informieren und ihr Vertrauen zu stärken, was für den Erfolg der Initiative von entscheidender Bedeutung ist.
Am 14. November 2023 billigte die 1+MG-Gruppe den Fahrplan 2023-2027 (.pdf) für die zweite Phase der Initiative (Scale-up- und Nachhaltigkeitsphase), in dem die Tätigkeiten zur Umsetzung gemeinsamer Empfehlungen und Leitlinien festgelegt sind. Eine Zusammenfassung der Roadmap (.pdf) ist ebenfalls verfügbar. Dazu gehören die Einrichtung und der erste Betrieb einer technischen Infrastruktur mit Forschungspiloten für klinische Fälle, die Generierung zusätzlicher Qualitätsdaten, die Schaffung nationaler Koordinierungsmechanismen und die Anbindung dieser Infrastruktur an das EHDS und andere einschlägige EU-Initiativen.
Dieser wichtige Schritt bringt Europa dem Ziel näher, einen sicheren grenzüberschreitenden Zugang zu genomischen Daten zu ermöglichen, um die Forschung und die personalisierte Versorgung in Europa voranzubringen. Bis 2024 werden mindestens sechs EU-Länder gemeinsame Spezifikationen eingeführt haben und in der Lage sein, den Zugang zu genomischen Daten zu verwalten. Bis 2026 werden 15 Länder über eine funktionierende Infrastruktur verfügen.
Genome of Europe
Das Genom Europas ist ein großes Mehrländerprojekt,das im Rahmen desProgramms „Digitales Europa“kofinanziert wird und 2024 anlaufen soll. Es wird europäische Länder zusammenbringen, um ein hochwertiges europäisches Netzwerk nationaler genomischer Referenzkohorten aufzubauen, die für die europäische Bevölkerung repräsentativ sind. Sie wird zu den Zielen der 1+MG-Erklärung beitragen und eng mit den von der EU finanzierten Projekten zur Umsetzung dieser Erklärung zusammenarbeiten.
Alle beteiligten Länder werden – über die Sequenzierung des gesamten Genoms – einen nationalen genomischen Referenzdatensatz auf der Grundlage ihrer eigenen nationalen Bevölkerung, einschließlich sowohl gesunder als auch kranker Personen, gemäß den gemeinsam festgelegten „1+MG-ready“-Leitlinien erstellen. Der Datensatz jedes Landes bildet eine eigenständige nationale Referenzsammlung. Gemeinsam, vernetzt über die 1+MG Genomic Data Infrastructure, werden die nationalen Sammlungen eine europäische Referenzdatenressource von Weltrang schaffen: Das Genom Europas. Diese Datenbank wird Daten von mindestens 100 000 Bürgern für medizinische Forschung und Innovation, personalisierte Ansätze im Gesundheitswesen und Maßnahmen zur Krankheitsprävention enthalten. Es wird erwartet, dass das Genom Europas aufgrund von Größenvorteilen erhebliche Effizienzgewinne bringt, und es wird auch die einheitliche Anwendung der vereinbarten gemeinsamen Datenanforderungen und Qualitätsmaßnahmen in allen nationalen Datensätzen sicherstellen.
Wichtigste Ergebnisse und Ergebnisse
Allgemeine Informationen:
- Zusammenfassung des Fahrplans 2023-2027 (.pdf)
- Kurzfassung des Fahrplans 2020-2022 (.pdf)
- Portal der Interessenträger
Technische Infrastruktur:
- Fahrplan für den sicheren grenzüberschreitenden Datenzugang (iteratives Dokument)
- Konzeptnachweis für den Anwendungsfall seltener Krankheiten (Video)
Rechtliche, ethische und Governance-Aspekte:
- Anwendungsbereich von 1+MG
- Grundsätze für die Feststellung von Zwischenfällen
- Übermittlung allgemeiner Forschungsergebnisse an betroffene Personen (Empfehlungen)
- Spezielle (gefährdete) Themen und Gruppen (Empfehlungen)
Datenintegration und -qualität:
- Qualitätsmetriken für die Sequenzierung (iteratives Dokument)
- Dokumentierte Best Practices für den Austausch und die Verknüpfung phänotypischer und genetischer Daten (iteratives Dokument)
Umsetzung des Gesundheitswesens:
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Die 1+MG-Gruppe wurde von der Europäischen Kommission gegründet, um die Koordinierung und...