Det europæiske "1 mio. genomes"-initiativ

Initiativet "1+ mio. genomer" (1+MG) har til formål at sikre sikker adgang til genomforskning og de tilsvarende kliniske data i hele Europa med henblik på bedre forskning, personlig sundhedspleje og sundhedspolitik. Siden den digitale dag 2018 har 24 EU-lande, Det Forenede Kongerige og Norge undertegnet medlemsstaternes erklæring om at intensivere indsatsen for at skabe en europæisk datainfrastruktur for genomiske data og gennemføre fælles nationale regler, der muliggør adgang til fælles data. Initiativet er en del af EU's dagsorden for den digitale omstilling af sundhed og pleje og er i overensstemmelse med målene for det europæiske sundhedsdataområde.

Hvad er fordelen for EU-borgerne?

Genomforskning har potentiale til at revolutionere sundhedsplejen på mange måder. Det kan føre til udvikling af mere målrettede, personaliserede lægemidler, terapier og interventioner. Det kunne også muliggøre bedre diagnosticering, fremme forebyggelsen og gøre mere effektiv brug af knappe ressourcer. Fra kræft til sjældne sygdomme til neurosygdomme og forebyggelse kan genomforskningen i høj grad forbedre EU-borgernes sundhedstilstand.

Lige så vigtigt har genomforskningen potentiale til at forbedre effektiviteten, tilgængeligheden, bæredygtigheden og modstandsdygtigheden af sundhedssystemerne i Den Europæiske Union.

Hvad forsøger signatarerne at opnå?

Signatarlandene har forskellige målsætninger. Blandt disse er:

• at sikre, at der er passende teknisk infrastruktur til rådighed i hele EU, hvilket giver mulighed for sikker, samlet adgang til genomdata
• sikring af, at genomforskningens etiske og juridiske konsekvenser er klare og tages i betragtning
• at sikre, at den brede offentlighed og de politiske beslutningstagere i medlemsstaterne og signatarlandene er velinformeret om genomforskning for at sikre, at de anvendes i sundhedssystemerne, og at de integreres i individualiserede sundhedsydelser.

EU som en global aktør inden for genomforskning

Vi lever i en tid, hvor genomik bliver stadig vigtigere globalt. EU's genomiske samarbejde og forskning skal være borgerfokuseret og patientvenlig. Det bør sikre, at der anvendes de højeste standarder for brug, adgang og lagring af genomiske data. 1+MG er et af verdens største projekter af denne art og bidrager hovedsageligt til at sætte globale standarder på dette område. Forbindelsen til det europæiske sundhedsdataområde vil i sidste ende sætte yderligere skub i informationspotentialet til gavn for forskere, sundhedspersonale og alle borgere.

Gennemførelse af erklæringen

At skabe en kompleks datainfrastruktur for genomiske og kliniske data er en samarbejdsopgave, som vil involvere en række interessenter. Disse omfatter sundhedspersonale, specialister, forskere, beslutningstagere, patientorganisationer og meget mere.

Signatarlandene havde deres indledende møde den 21. september 2018 i Bruxelles. Siden da mødes de regelmæssigt med hinanden og i 12 specialiserede arbejdsgrupper for at definere specifikationer og udarbejde retningslinjer for implementering af genomforskning i hele Europa i overensstemmelse med 1+MG-erklæringen.

I slutningen af 2020 nedsatte Kommissionen en særlig ekspertgruppe (en+MG-gruppe) med henblik på at formalisere og lette samarbejdet og koordineringen af de nationale repræsentanter for signatarlandene. Gruppen ledes i fællesskab af Kommissionen og en repræsentant for EU-landene.

Køreplanen for 1+MG

For at opfylde målene i 1+MG-erklæringen realiserer underskriverne 1+ Million Genomes-initiativet sammen med en todelt køreplan, der beskriver deres aktiviteter på tværs af fire dimensioner: forvaltning, tillidsramme, infrastruktur og data.

I den første fase støtter og koordinerer Horisont 2020-projektet "Beyond 1 Million Genomes"(B1MG) gennemførelsen af køreplanen på operationelt plan ved at føre frem til en aftale om infrastrukturopbygning, juridisk og teknisk vejledning, datastandarder og krav og bedste praksis for at muliggøre dataadgang. Den ser også ud over initiativet til udvikling af en bæredygtig datadelingsinfrastruktur. Dette vil støtte klinikere i at forfølge personlig medicin, gavne patienterne, aktivere effektivitetsgevinster i sundhedssystemerne, hjælpe forskere med at danne en bedre forståelse af sygdomme og innovatorer til at bidrage til og sætte skub i den europæiske økonomi.

I november 2022 blev projektet Genomic Data Infrastructure (GDI), der samfinansieres underprogrammet for et digitalt Europa, lanceret i begyndelsen af opskalerings- og bæredygtighedsfasen for 1+MG-initiativet. Den vil etablere en samlet datainfrastruktur for genomiske og kliniske data i hele Europa, der muliggør distribueret læring til forskellige anvendelsestilfælde, tilvejebringe en styring af dataadgang og en bæredygtig koordineringsmekanisme og bidrage til at forbedre interoperabiliteten af genomiske og kliniske data, der stilles til rådighed for adgang. Projektet vil også udforme og gennemføre en omfattende kommunikationsstrategi, der har til formål at informere borgerne og sikre deres tillid, hvilket er en vigtig forudsætning for en vellykket indsats. 

Europas genom

Genome of Europe er et flerlandeprojekt, der er designet og koordineret med støtte fra B1MG. Det samler europæiske lande for at opbygge et europæisk netværk af nationale genomiske referencekohorter af høj kvalitet, der er repræsentativt for den europæiske befolkning. 

Alle involverede lande genererer via helgenomsekventering et nationalt genomisk referencedatasæt baseret på deres egen nationale befolkningskohorte, alt i overensstemmelse med fælles retningslinjer "1+MG-proof". Hvert lands datasæt vil udgøre en unik national referencesamling i sig selv. Indsamlingen vil være til gavn for nationale strategier for personlig sundhedspleje og forebyggelse.

Sammen med 1+MG-initiativet vil de nationale samlinger etablere en europæisk referencedataressource i verdensklasse (The Genome of Europe) til forskning og innovation inden for sundhedspleje.

Vigtigste resultater og resultater

Generelle oplysninger:

• Sammenfattende køreplan frem til 2022
• Interessentportal

Teknisk infrastruktur:

• Køreplan for sikker grænseoverskridende dataadgang (iterativt dokument)
• Proof-of-concept for anvendelse af sjældne sygdomme (video)

Juridiske, etiske og ledelsesmæssige aspekter:

• Rækkevidde af 1+MG
• Politik for utilsigtede resultater
• Formidling af generelle forskningsresultater til registrerede (anbefalinger)
• Særlige (sårbare) fag og grupper (anbefalinger)

Dataintegration og -kvalitet:

• Kvalitetsmålinger for sekventering (iterativt dokument)
• Dokumenteret bedste praksis for udveksling og sammenkædning af fænotypiske og genetiske data (iterativt dokument)

Implementering af sundhedspleje:

• Genomforskning i sundhedsvæsenet: Nøglespørgsmål i forbindelse med gennemførelsen (policy brief)
• WGS implementering i klinisk praksis
• Almindelige og komplekse sygdomme og farmakogenomik: politisk orientering for 2022-2027