Det europæiske "1+ Million Genomes"-initiativ

Hvad er flagskibsinitiativet 1+MG?

EU's flagskibsinitiativ "1+ Million Genomes" (1+MG) har til formål at muliggøre sikker adgang til genomforskning og de tilsvarende kliniske data i hele Europa for at støtte banebrydende forskning og politikudformning på sundhedsområdet og tilskynde til individualiserede sundhedsbehandlinger med potentiale til at forbedre sygdomsforebyggelsen. Dette er et af verdens største projekter inden for genomforskning og bidrager hovedsagelig til at fastsætte globale standarder på dette område.

Genomforskning er blevet stadig vigtigere globalt. Den Europæiske Union lægger stor vægt på borgerfokuseret og patientvenligt genomisk samarbejde og forskning. Som led i denne forpligtelse sikrer EU, at der anvendes de højeste standarder for anvendelse, adgang til og lagring af genomdata. Initiativet 1+ Million Genomes (1+MG), som er et af verdens største projekter på dette område, spiller en central rolle i fastsættelsen af globale standarder. Desuden vil dets forbindelse til det europæiske sundhedsdataområdegive et yderligere løft til informationspotentialet til gavn for forskere, sundhedspersonale og i sidste ende alle borgere.

Den 10. april 2018 under arrangementet på den digitale dag i 2018 undertegnede 25 EU-lande sammen med Det Forenede Kongerige og Norge medlemsstaternes erklæring, der har til formål at styrke indsatsen for at etablere en europæisk datainfrastruktur for genomdata og gennemføre fælles nationale regler, der muliggør samlet dataadgang. Initiativet er en del af EU's dagsorden for digital omstilling af sundhed og pleje og er i overensstemmelse med målene for det europæiske sundhedsdataområde.

Hvad er fordelene for EU-borgerne?

Genomforskning har potentiale til at revolutionere sundhedsplejen på mange måder. Det kan føre til udvikling af mere målrettede personlige lægemidler,behandlinger og interventioner. Det kan også muliggøre bedre diagnosticering, fremme forebyggelse og gøre mere effektiv brug af knappe ressourcer. Fra kræft til sjældne sygdomme til neurosygdomme og forebyggelse kan genomforskning i høj grad forbedre EU-borgernes sundhedstilstand.

Lige så vigtigt er det, at genomforskning har potentiale til at forbedre sundhedssystemernes effektivitet, tilgængelighed, bæredygtighed og modstandsdygtighed i Den Europæiske Union.

Personlig medicin har til formål at tilbyde skræddersyede forebyggelses- og behandlingsmetoder til individuelle patienter. Selv om der ikke er fastlagt en universelt aftalt definition, skitseredeRådet for Den Europæiske Union i sine konklusioner fra 2015personaliseret medicin som: "En medicinsk model, der anvender karakterisering af enkeltpersoners fænotyper og genotyper (f.eks. molekylær profilering, medicinsk billeddannelse, livsstilsdata) til at skræddersy den rette terapeutiske strategi til den rette person på det rette tidspunkt og/eller til at fastslå tilbøjeligheden til sygdom og/eller til at levere rettidig og målrettet forebyggelse".

Hvad er målene?

De underskrivende lande har formuleret 1+MG's hovedmål: 

• sikring af, at derer en passende teknisk infrastruktur til rådighed i hele EU, som giver mulighed for sikker, samlet adgang til genomdata
• sikre, at deetiske og juridiske konsekvenser af genomforskning er klare og tages i betragtning
• Fremme af kendskabet til genomforskning blandt den brede offentlighed og de politiske beslutningstagere i medlemsstaterne og signatarlandene for at sikre,at den anvendes i sundhedssystemerne og integreres i individualiseret sundhedspleje. 

For at formalisere og lette samarbejdet og koordineringen på strategisk plan oprettede Kommissionen 1+MG-gruppen , en særlig gruppe af signatarlandenes repræsentanter. Dens 12 specialiserede arbejdsgrupper samler nationale eksperter for at fastlægge specifikationer og formulere retningslinjer for gennemførelsen af målene i 1+MG-erklæringen. Gruppen ledes i fællesskab af Kommissionen (GD CNECT) og en repræsentant for EU-landene (i øjeblikket Finland). 

Gennemførelse af erklæringen: 1+MG-køreplanen

Signatarlandene besluttede at gennemføre 1+MG-initiativet i en totrinskøreplan (2018-2022 og 2023-2027),der beskriver deres aktiviteter på tværs af fire dimensioner: forvaltning, tillidsramme, infrastruktur og data.

I første fase støttede og koordinerede Horisont 2020-projektet "Beyond1 Million Genomes"(B1MG) gennemførelsen af køreplanen på operationelt plan. Det fremmede en aftale om infrastrukturopsætning, juridisk og teknisk vejledning, datastandarder, krav og bedste praksis for at muliggøre dataadgang (som beskrevet i afsnittet Hovedresultater og -leverancer). Derudover udvidede B1MG sit fokus ud over selve initiativet med det formål at skabe en bæredygtig datadelingsinfrastruktur. Denne infrastruktur vil øge forskernes forståelse af sygdomme, støtte personlig medicin til klinikere, gavne patienterne, forbedre sundhedssystemets effektivitet og bidrage til den europæiske økonomi.

De vigtigste resultater og projektleverancer fra første fase af 1+MG-initiativet (se afsnittet om de vigtigste resultater og projektleverancer nedenfor) præsenteres på 1+MG Framework-webstedet, der blev oprettet ved B1MG-projektet. Dette register konsoliderer anbefalingerne, retningslinjerne og EU-eksperternes bedste praksis med henblik på at opfylde initiativets vision om at sikre sikker adgang til genomforskning og sundhedsdata i hele Europa.

I november 2022 blevprojektet om en genomisk datainfrastruktur (GDI), der medfinansieres underprogrammet foret digitalt Europa,  lanceret,hvilket markerede begyndelsen på opskalerings- og bæredygtighedsfasen for 1+MG-initiativet. GDI er det vigtigste redskab til gennemførelse af infrastruktur ved at etablere en decentraliseret datainfrastruktur for adgang til genomiske og kliniske data i hele Europa. Dette muliggør distribueret læring til forskellige anvendelser, giver mulighed for forvaltning af dataadgang og bæredygtige koordineringsmekanismer, men bidrager også til at forbedre interoperabiliteten af genomiske og kliniske data med henblik på adgang. Projektet er også i færd med at udforme og gennemføre en omfattende kommunikationsstrategi, der har til formål at informere borgerne og fremme deres tillid, hvilket er afgørende for initiativets succes.

Den 14. november 2023 godkendte 1+MG-gruppen køreplanen 2023-2027 (.pdf) for initiativets anden fase (opskalerings- og bæredygtighedsfasen) med angivelse af aktiviteter til gennemførelse af fælles anbefalinger og vejledning. Et resumé af køreplanen (.pdf) er også tilgængeligt. Det omfatter etablering og indledende drift af en teknisk infrastruktur med forskningspiloter til kliniske tilfælde, generering af yderligere kvalitetsdata, oprettelse af nationale koordineringsmekanismer og forbindelsen mellem denne infrastruktur og det europæiske sundhedsdataområde og andre relevante EU-initiativer.

Dette vigtige skridt bringer Europa tættere på målet om at muliggøre sikker adgang til genomdata på tværs af grænserne for at fremme forskning og personlig pleje i Europa. Senest i 2024 vil mindst seks EU-lande have gennemført fælles specifikationer og være i stand til at forvalte adgangen til genomdata. I 2026 vil 15 lande have en operationel infrastruktur på plads.

Europas genom

Europas genom er et stort flerlandeprojekt, der medfinansieres underprogrammet foret digitalt Europa, og som skal iværksættes i 2024. Det vil samle de europæiske lande om at opbygge et europæisk netværk af nationale genomiske referencekohorter af høj kvalitet, som er repræsentative for den europæiske befolkning. Det vil bidrage til målene i 1+MG-erklæringen og arbejde tæt sammen med de EU-finansierede projekter, der gennemfører den.

Alle involverede lande vil - via helgenomsekventering - generere et nationalt genomisk referencedatasæt baseret på deres egen nationale befolkning, herunder både raske og syge individer, i henhold til de fælles fastlagte "1+MG-ready"-retningslinjer. Hvert lands datasæt vil udgøre en unik national referencesamling i sig selv. Tilsammen vil de nationale samlinger via 1+MG's genomiske datainfrastruktur etablere en europæisk referencedataressource i verdensklasse: Europas genom. Denne database vil omfatte data om mindst 100 000 borgere til medicinsk forskning og innovation, individualiserede tilgange inden for sundhedspleje og sygdomsforebyggende foranstaltninger. Det europæiske genom, der forventes at medføre store effektivitetsgevinster som følge af stordriftsfordele, vil også sikre en konsekvent anvendelse af de aftalte fælles datakrav og kvalitetsforanstaltninger på tværs af alle nationale datasæt. 

Vigtigste resultater og projektleverancer

Generelle oplysninger:

• Resumé af køreplanen for 2023-2027 (.pdf)
• Resumé af køreplan 2020-2022 (.pdf)
• Interessentportal

Teknisk infrastruktur:

• Køreplan for sikker grænseoverskridende dataadgang (foreløbigt dokument)
• Bevis for koncept for brug af sjældne sygdomme (video)

Juridiske, etiske og forvaltningsmæssige aspekter:

• Omfanget af 1+MG
• Politik for konstatering af utilsigtede hændelser
• Formidling af generelle forskningsresultater til de registrerede (anbefalinger)
• Særlige (sårbare) emner og grupper (anbefalinger)

Dataintegration og -kvalitet:

• Kvalitetsmålinger til sekventering (foreløbigt dokument)
• Dokumenteret bedste praksis for deling og sammenkædning af fænotypiske og genetiske data (foreløbigt dokument)

Gennemførelse af sundhedspleje:

• Genomforskning i sundhedsvæsenet: Centrale spørgsmål i forbindelse med gennemførelsen (politisk oplæg)
• Implementering af WGS i klinisk praksis
• Almindelige og komplekse sygdomme og farmakogenomik: Politisk oplæg for 2022-2027