Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

Det europæiske initiativ "1+ mio. genomer"

1+ Million Genomes-initiativet har potentiale til at forbedre sygdomsforebyggelsen, muliggøre mere individualiserede behandlinger og støtte banebrydende forskning.

Initiativet "1+ mio. gener" (1+MG) har til formål at muliggøre sikker adgang til genomforskning og tilsvarende kliniske data i hele Europa med henblik på bedre forskning, individualiseret sundhedspleje og sundhedspolitik. Siden den digitale dag 2018 har 25 EU-lande, Det Forenede Kongerige og Norge undertegnet medlemsstaternes erklæring om en intensivering af indsatsen for at skabe en europæisk datainfrastruktur for genomiske data og gennemføre fælles nationale regler, der gør det muligt at få adgang til føderale data. Initiativet er en del af EU's dagsorden for den digitale omstilling af sundhed og pleje og er i overensstemmelse med målene for det europæiske sundhedsdataområde.

Hvad er fordelene for EU-borgerne?

Genomforskning har potentiale til at revolutionere sundhedsvæsenet på mange måder. Det kan føre til udvikling af mere målrettede personlige lægemidler, terapier og interventioner. Det kan også muliggøre bedre diagnosticering, fremme forebyggelse og gøre mere effektiv brug af knappe ressourcer. Fra kræft til sjældne sygdomme til neurosygdomme og forebyggelse kan genomforskning i høj grad forbedre EU-borgernes sundhedsforhold.

Genomforskning har lige så vigtigt potentiale til at forbedre effektiviteten, tilgængeligheden, bæredygtigheden og modstandsdygtigheden af sundhedssystemerne i Den Europæiske Union.

Hvad forsøger underskriverne at opnå?

Signatarlandene har forskellige mål. Blandt disse er:

  • sikring af, at der er passende teknisk infrastruktur til rådighed i hele EU, hvilket giver mulighed for sikker, forbundet adgang til genomdata
  • sikre, at de etiske og juridiske konsekvenser af genomforskning er klare og taget i betragtning
  • sikring af, at den brede offentlighed og de politiske beslutningstagere i medlemsstaterne og signatarlandene er velinformerede om genomforskning for at sikre sundhedssystemernes udbredelse heraf og integration i individualiserede sundhedsydelser.

EU som global aktør inden for genomforskning

Genomforskning er blevet stadig vigtigere globalt. Den Europæiske Union gør det til en prioritet for genomisk samarbejde og forskning at være borgerfokuseret og patientvenlig. Det forpligter sig derfor til at sikre, at der anvendes de højeste standarder for brug, adgang og lagring af genomiske data. EU's 1+MG er et af verdens største projekter af denne art og bidrager primært til at fastsætte globale standarder på dette område. Forbindelsen til det europæiske sundhedsdataområde vil i sidste ende give et yderligere skub i informationspotentialet for forskere, sundhedspersonale og alle borgere.

Gennemførelse af erklæringen

At skabe en kompleks datainfrastruktur for genomiske og kliniske data er en samarbejdsopgave, som vil involvere en række interessenter. Disse omfatter sundhedspersonale, specialister, forskere, beslutningstagere, patientorganisationer og meget mere.

Underskriverne af 1+MG-initiativet havde deres indledende møde den 21. september 2018 i Bruxelles. Siden da mødes landerepræsentanter regelmæssigt og i 12 specialiserede arbejdsgrupper for at fastlægge specifikationer og udarbejde retningslinjer for gennemførelse af genomforskning i hele Europa i overensstemmelse med 1+MG-erklæringen.

I slutningen af 2020 nedsatte Kommissionen en særlig ekspertgruppe, 1 +MG-gruppen, med henblik på at formalisere og lette samarbejdet og koordineringen af de nationale repræsentanter for signatarlandene. Gruppen ledes i fællesskab af Kommissionen og en repræsentant for EU-landene (i øjeblikket Finland).

Køreplanen for 1+MG

For at opfylde målene i 1+MG-erklæringen gennemførte underskriverne initiativet 1+ mio. genomer i en tofaset køreplan, der beskriver deres aktiviteter på tværs af fire dimensioner: forvaltning, tillidsramme, infrastruktur og data.

Diagram med køreplan 2018-2027

I første fase støttede og koordinerede Horisont 2020-projektet "Beyond 1 million Genomes"(B1MG) gennemførelsen af køreplanen på operationelt plan ved at føre frem til en aftale om infrastrukturoprettelse, juridisk og teknisk vejledning, datastandarder og -krav og bedste praksis for at muliggøre dataadgang (se afsnittet om vigtigste resultater og resultater nedenfor). Den så også ud over initiativet til udvikling af en bæredygtig datadelingsinfrastruktur. Denne infrastruktur vil hjælpe klinikere med at forfølge personlig medicin, gavne patienterne, aktivere effektivitet i sundhedssystemerne, hjælpe forskere med at danne en bedre forståelse af sygdomme og innovatorer til at bidrage til og sætte skub i den europæiske økonomi.

I november 2022 blev projektet Genomic Data Infrastructure (GDI), der medfinansieres under programmet for et digitalt Europa (20 mio. EUR medfinansiering), lanceret som markering af starten på opskalerings- og bæredygtighedsfasen af 1+MG-initiativet. GDI er i færd med at etablere en fælles datainfrastruktur for genomiske og kliniske data i hele Europa, der muliggør distribueret læring til forskellige anvendelsestilfælde, tilvejebringer en styring af dataadgang og en bæredygtig koordineringsmekanisme og bidrager til at forbedre interoperabiliteten mellem genomiske og kliniske data, der stilles til rådighed for adgang. Projektet er også i færd med at udforme og gennemføre en omfattende kommunikationsstrategi, der har til formål at informere borgerne og sikre deres tillid, hvilket er en afgørende forudsætning for succes for disse bestræbelser.

Den 14. november 2023 godkendte 1+MG-gruppen en køreplan (.pdf) for anden fase af initiativet (opskalering og bæredygtighed). Køreplanen 2023-2027 specificerer aktiviteterne med henblik på gennemførelse af fælles anbefalinger og vejledning, etablering af den tekniske infrastruktur, indledende infrastrukturdrift med forskningspiloter i kliniske anvendelsessager, generering af yderligere kvalitetsdata, nationale koordineringsmekanismer og forbindelse af infrastrukturen til det europæiske sundhedsdataområde og andre relevante EU-initiativer.

Dette vigtige skridt er at bringe Europa tættere på at nå målet om at muliggøre sikker adgang til genomdata på tværs af grænserne for at fremme forskning og personlig pleje i Europa. Senest i 2024 vil mindst seks EU-lande have indført fælles specifikationer og vil være i stand til at forvalte adgang til genomiske data. I 2026 vil 15 lande have en operationel infrastruktur på plads.

Genomet i Europa

Genome of Europe er et flerlandeprojekt, der samler europæiske lande for at opbygge et europæisk netværk af nationale genomiske referencekohorter af høj kvalitet, der repræsenterer den europæiske befolkning. Den bidrager til målene i 1+MG-erklæringen og arbejder tæt sammen med de EU-finansierede projekter, der gennemfører den.

Alle involverede lande vil via helgenomsekventering generere et nationalt genomreferencedatasæt baseret på deres egen nationale befolkning, alt i overensstemmelse med fælles "1+MG-proof"-retningslinjer. Hvert lands datasæt vil udgøre en unik national referencesamling i sig selv.

Samlet set vil de nationale samlinger via 1+MG-initiativet etablere en europæisk referencedataressource i verdensklasse (Europas Genom) til forskning og innovation inden for sundhedspleje. Indsamlingen vil være til gavn for nationale individualiserede sundheds- og forebyggelsesstrategier. Denne fælles indsats kan delvis finansieres af programmet for et digitalt Europa.

1+MG-rammen

Desuden lancerede 1+MG-initiativet også 1+MG Framework-webstedet, der samler anbefalinger, retningslinjer og bedste praksis fra EU-eksperter for at realisere initiativets ambition om sikker adgang til genomforskning og sundhedsdata i hele Europa.

Vigtigste resultater og resultater

Generelle oplysninger:

Teknisk infrastruktur:

Juridiske, etiske og ledelsesmæssige aspekter:

Dataintegration og -kvalitet:

Gennemførelse af sundhedspleje:

Seneste nyheder

Kommissionen åbner opfordringer til at investere over 176 mio. EUR i digital kapacitet og teknologi

Europa-Kommissionen indledte et nyt sæt indkaldelser af forslag under arbejdsprogrammerne for 2023-2024 under programmet for et digitalt Europa for at styrke den digitale kapacitet i hele EU. Disse indkaldelser er åbne for virksomheder, offentlige forvaltninger og andre enheder fra EU-medlemsstaterne, EFTA/EØS-landene og associerede lande. Budgettet for dette sæt indkaldelser er på over 176 mio. EUR.

Se også

Det store billede

e-sundhed

Europa-Kommissionen arbejder på at give borgerne adgang til sikre digitale tjenester af højeste kvalitet inden for sundhed og pleje.

Grav dybere

Se også

Håndtering af sundhedsdata

Europa-Kommissionen vedtog en meddelelse og et arbejdsdokument fra Kommissionens tjenestegrene om digital omstilling af sundhed og pleje for at sætte skub i EU's indsats.

e-sundhedseksperter

Europa-Kommissionen har nedsat to ekspertgrupper, der arbejder med e-sundhed: interessentgruppen for e-sundhed og en midlertidig taskforce for e-sundhed.