Cilj je inicijative „1 + milijun genoma” (1+MG) omogućiti siguran pristup genomici i odgovarajućim kliničkim podacima diljem Europe radi boljeg istraživanja, personalizirane zdravstvene skrbi i donošenja zdravstvenih politika. Od Digitalnog dana 2018. 24 države članice EU-a, Ujedinjena Kraljevina i Norveška potpisale su izjavu država članica o jačanju napora u stvaranju europske podatkovne infrastrukture za genomske podatke i provedbi zajedničkih nacionalnih pravila kojima se omogućuje udruženi pristup podacima. Inicijativa je dio programa EU-a za digitalnu transformaciju zdravstva i skrbi te je usklađena s ciljevima europskog prostora za zdravstvene podatke.
Koja je korist za građane EU-a?
Genomika ima potencijal za revoluciju zdravstvene skrbi na mnogo načina. To bi moglo dovesti do razvoja usmjerenijih personaliziranih lijekova, terapija i intervencija. To bi također moglo omogućiti bolju dijagnostiku, potaknuti prevenciju i učinkovitije iskoristiti oskudne resurse. Od raka do rijetkih bolesti do neurobolesti i prevencije genomika može uvelike poboljšati zdravstvene uvjete građana EU-a.
Jednako je važno da genomika ima potencijal za poboljšanje učinkovitosti, dostupnosti, održivosti i otpornosti zdravstvenih sustava u Europskoj uniji.
Što potpisnici pokušavaju postići?
Države potpisnice imaju različite ciljeve. Među njima su:
- osiguravanje dostupnosti odgovarajuće tehničke infrastrukture diljem EU-a, čime se omogućuje siguran i udruženi pristup genomskim podacima;
- osiguravanje da su etičke i pravne implikacije genomike jasne i uzete u obzir;
- osiguravanje da šira javnost i tvorci politika u državama članicama i zemljama potpisnicama budu dobro informirani o genomici kako bi se osigurala njezina primjena u zdravstvenim sustavima i integracija u personaliziranu zdravstvenu skrb.
EU kao globalni akter u području genomike
Živimo u eri u kojoj genomika postaje sve važnija na globalnoj razini. Genomska suradnja i istraživanje Europske unije moraju biti usmjereni na građane i prilagođeni pacijentima. Trebalo bi osigurati primjenu najviših standarda za korištenje, pristup i pohranu genomskih podataka. 1+MG je jedan od najvećih svjetskih projekata ove vrste i prvenstveno doprinosi postavljanju globalnih standarda u ovoj domeni. Povezivanje s europskim prostorom za zdravstvene podatke dodatno će potaknuti informacije koje u konačnici mogu koristiti istraživačima, zdravstvenim djelatnicima i svim građanima.
Provedba Izjave
Stvaranje složene podatkovne infrastrukture za genomske i kliničke podatke zajednička je zadaća koja će uključivati razne dionike. To uključuje zdravstvene djelatnike, stručnjake, istraživače, donositelje odluka, organizacije pacijenata i još mnogo toga.
Zemlje potpisnice održali su uvodni sastanak 21. rujna 2018. u Bruxellesu. Od tada se redovito sastaju jedni s drugima i u 12 specijaliziranih radnih skupina kako bi definirali specifikacije i formulirali smjernice za provedbu genomike diljem Europe u skladu s Deklaracijom 1 + MG.
Krajem 2020. Komisija je osnovala posebnu stručnu skupinu (skupina 1+MG) s ciljem formalizacije i olakšavanja suradnje i koordinacije na razini nacionalnih predstavnika zemalja potpisnica. Skupinom supredsjedaju Komisija i predstavnik države članice EU-a.
Plan djelovanja 1 + MG
Kako bi se ostvarili ciljevi Deklaracije 1+MG, potpisnici provode inicijativu 1 + Milijun genoma u okviru dvostupanjskog plana u kojem se detaljno opisuju njihove aktivnosti u četiri dimenzije: upravljanje, okvir povjerenja, infrastruktura i podaci.
U prvoj fazi, projektom Obzor 2020. pod nazivom „Izvan milijun genoma” (B1MG) podupire se i koordinira provedba Plana na operativnoj razini na način da se postigne dogovor o uspostavi infrastrukture, pravnim i tehničkim smjernicama, podatkovnim standardima te zahtjevima i najboljim praksama kako bi se omogućio pristup podacima. Razmatra se i izvan okvira inicijative za razvoj održive infrastrukture za razmjenu podataka. Time će se pružiti potpora liječnicima u provođenju personalizirane medicine, pomoći pacijentima, aktiviranju učinkovitosti u zdravstvenim sustavima, pomoći znanstvenicima u boljem razumijevanju bolesti, a inovatorima da doprinesu europskom gospodarstvu i da ga potaknu.
U studenome 2022. pokrenut je projekt Genomska podatkovna infrastruktura (GDI) sufinanciran u okviru programa Digitalna Europa, čime je započela faza rasta i održivosti inicijative 1+MG. Uspostavit će se udružena podatkovna infrastruktura za genomske i kliničke podatke diljem Europe koja će omogućiti distribuirano učenje za različite slučajeve uporabe, osigurati upravljanje pristupom podacima i održiv mehanizam koordinacije te doprinijeti poboljšanju interoperabilnost genomskih i kliničkih podataka koji se stavljaju na raspolaganje za pristup. Projektom će se osmisliti i provesti sveobuhvatna komunikacijska strategija čiji je cilj informirati građane i osigurati njihovo povjerenje, što je ključni preduvjet uspjeha za taj pothvat.
Genom Europe
Genome of Europe je višedržavni projekt osmišljen i koordiniran uz potporu B1MG-a. Okuplja europske zemlje kako bi izgradile visokokvalitetnu europsku mrežu nacionalnih genomskih referentnih kohorta, koje su reprezentativne za europsko stanovništvo.
Sve uključene zemlje generiraju putem sekvenciranja genoma nacionalni genomski referentni skup podataka na temelju vlastite nacionalne skupine stanovništva, sve u skladu sa zajednički utvrđenim smjernicama „1+MG-dokaz”. Skup podataka svake zemlje zasebno će činiti jedinstvenu nacionalnu referentnu zbirku. Prikupljanje će koristiti nacionalnim personaliziranim strategijama zdravstvene skrbi i prevencije.
Zajedno, povezanom s inicijativom 1+MG, nacionalnim zbirkama uspostavit će se vrhunski europski referentni podatkovni resurs (The Genome of Europe) za istraživanje i inovacije u području zdravstvene skrbi.
Glavni rezultati i rezultati
Opće informacije:
Tehnička infrastruktura:
- Plan sigurnog prekograničnog pristupa podacima (itraktivni dokument)
- Dokaz koncepta za slučaj uporabe rijetkih bolesti (video)
Pravni, etički i upravljački aspekti:
- Područje primjene 1 + MG
- Politika slučajnih nalaza
- Priopćavanje rezultata općih istraživanja ispitanicima (preporuke)
- Posebni (ranjivi) ispitanici i skupine (preporuke)
Integracija i kvaliteta podataka:
- Parametri kvalitete za sekvenciranje (itraktivni dokument)
- Dokumentirane najbolje prakse u razmjeni i povezivanju fenotipskih i genetskih podataka (iterativni dokument)
Provedba zdravstvene skrbi:
Najnovije vijesti
Povezani sadržaj
Šira slika
Europska komisija nastoji građanima omogućiti pristup sigurnim i kvalitetnim digitalnim uslugama u zdravstvu i skrbi.
Dublji pogled
Skupinu 1+MG osnovala je Europska komisija kako bi podržala koordinaciju i suradnju u pogledu provedbe Izjave država članica iz 2018. „Prema pristupu najmanje milijun sekvencijskih genoma u Europskoj uniji do 2022.”.
Pogledajte i sljedeći sadržaj
Europska inicijativa za snimanje raka oslobodit će moć snimanja i umjetne inteligencije u korist pacijenata oboljelih od raka, kliničara i istraživača.
Europsko inovacijsko partnerstvo u području aktivnog i zdravog starenja inicijativa je čiji je cilj poticanje digitalne upotrebe inovacija za aktivno i zdravo starenje.
Kodeksom ponašanja o privatnosti na mobilnim aplikacijama za zdravlje nastoji se promicati povjerenje među korisnicima i pružiti konkurentska prednost onima koji se na njega prijave.
Europska komisija donijela je Komunikaciju i radni dokument službi Komisije o digitalnoj transformaciji zdravstva i skrbi radi poticanja djelovanja Europske unije.
Europska komisija donijela je Preporuku o europskom formatu za razmjenu elektroničkih zdravstvenih zapisa kako bi se omogućio prekogranični protok zdravstvenih podataka.
Europska komisija osnovala je dvije stručne skupine koje rade na e-zdravstvu: skupina dionika e-zdravstva i privremena radna skupina za e-zdravstvo.