Europska inicijativa „1+ milijun genoma”

Koja je vodeća inicijativa 1+MG?

Cilj je vodeće inicijative EU-a „1+ milijun genoma” (1+MG) omogućiti siguran pristup genomici i odgovarajućim kliničkim podacima diljem Europe kako bi se poduprlo revolucionarno istraživanje i donošenje zdravstvenih politika te potaknulo personalizirano liječenje s potencijalom za poboljšanje prevencije bolesti. To je jedan od najvećih svjetskih projekata u području genomike i uglavnom doprinosi postavljanju globalnih standarda u tom području.

Genomika postaje sve važnija na globalnoj razini. Europska unija stavlja snažan naglasak na genomsku suradnju i istraživanje usmjerene na građane i pacijente. U okviru te obveze EU osigurava primjenu najviših standarda za upotrebu, pristup i pohranu genomskih podataka. Inicijativa 1+ Million Genomes (1+MG), jedan od najvećih svjetskih projekata u tom području, ima ključnu ulogu u postavljanju globalnih standarda. Nadalje, povezivanjem s  europskim prostorom za zdravstvene podatke dodatno će se povećati potencijal za informiranje u korist istraživača, zdravstvenih djelatnika i, u konačnici, svih građana.

Dana 10. travnja 2018., tijekom događanja Digitalni dan 2018., 25 država članica EU-a, zajedno s Ujedinjenom Kraljevinom i Norveškom, potpisalo je izjavu država članica čiji je cilj jačanje napora za uspostavu europske podatkovne infrastrukture za genomske podatke i provedbu zajedničkih nacionalnih pravila kojima se omogućuje zajednički pristup podacima. Inicijativa je dio programa EU-a za digitalnu transformaciju zdravstva i skrbi i usklađena je s ciljevima europskog prostora za zdravstvene podatke. 

Koje su koristi za građane EU-a?

Genomika ima potencijal za revoluciju u zdravstvu na mnogo načina. To može dovesti do razvoja usmjerenijih personaliziranih lijekova, terapija i intervencija. Također može omogućiti bolju dijagnostiku, potaknuti prevenciju i učinkovitije korištenje oskudnih resursa. Od raka do rijetkih bolesti, neurobolesti i prevencije, genomika može uvelike poboljšati zdravstvene uvjete građana EU-a.

Jednako je važno da genomika ima potencijal za poboljšanje učinkovitosti, dostupnosti, održivosti i otpornosti zdravstvenih sustava u Europskoj uniji.

Personalizirana medicina ima za cilj ponuditi prilagođene pristupe prevenciji i liječenju za pojedinačne pacijente. Iako nije utvrđena općeprihvaćena definicija, u zaključcima Vijeća EU-a iz 2015. personalizirana medicina opisana je kao: „Liječnički model koji koristi karakterizaciju fenotipova i genotipova pojedinaca (npr. molekularno profiliranje, medicinsko snimanje, podaci o načinu života) za prilagodbu odgovarajuće terapijske strategije za pravu osobu u pravo vrijeme i/ili za utvrđivanje predispozicije za bolest i/ili za pružanje pravodobne i ciljane prevencije”.

Koji su ciljevi?

Zemlje potpisnice utvrdile su glavne ciljeve skupine 1+MG: 

• osiguravanje dostupnosti odgovarajuće tehničke infrastrukture u cijelom EU-u, čime se omogućuje siguran i udružen pristup genomskim podacima;
• osiguravanje da su etičke i pravne posljedice genomike jasne i uzete u obzir;
• promicanje svijesti o genomici među širom javnošću i oblikovateljima politika u državama članicama i zemljama potpisnicama kako bi se osiguralo da ih zdravstveni sustavi prihvate i integriraju u personaliziranu zdravstvenu skrb.

Kako bi formalizirala i olakšala suradnju i koordinaciju na strateškoj razini, Komisija je osnovala skupinu 1+MG, posebnu skupinu predstavnika zemalja potpisnica. Njegovih 12 specijaliziranih radnih skupina okuplja nacionalne stručnjake kako bi definirali specifikacije i oblikovali smjernice za provedbu ciljeva Deklaracije 1+MG. Skupinom supredsjedaju Komisija (GU CNECT) i predstavnik države članice EU-a (trenutačno Finska). 

Provedba Izjave: Plan 1+MG

Zemlje potpisnice odlučile su provesti inicijativu 1+MG u skladu s planom u dvije faze (2018.–2022. i 2023.–2027.) u kojem su detaljno opisale svoje aktivnosti u četiri dimenzije: upravljanje, okvir povjerenja, infrastruktura i podaci.

U prvoj fazi u okviru projekta Obzor 2020. „Više od milijun genoma”(B1MG) podržana je i koordinirana provedba Plana na operativnoj razini. Olakšao je dogovor o uspostavi infrastrukture, pravnim i tehničkim smjernicama, standardima, zahtjevima i najboljim praksama u pogledu podataka kako bi se omogućio pristup podacima (kako je detaljno opisano u odjeljku o glavnim rezultatima i rezultatima). Osim toga, B1MG je proširio svoj fokus izvan same inicijative, s ciljem stvaranja održive infrastrukture za razmjenu podataka. Ta će infrastruktura poboljšati razumijevanje bolesti za znanstvenike, podupirati personaliziranu medicinu za kliničare, koristiti pacijentima, poboljšati učinkovitost zdravstvenog sustava i doprinijeti europskom gospodarstvu.

Glavni ishodi i rezultati prve faze inicijative 1+MG (vidjeti odjeljak Glavni ishodi i rezultati u nastavku) predstavljeni su na internetskim stranicama okvira 1+MG  uspostavljenima u okviru projekta B1MG. Taj repozitorij objedinjuje preporuke, smjernice i najbolje prakse stručnjaka EU-a kako bi se ispunila vizija Inicijative o osiguravanju sigurnog pristupa genomici i zdravstvenim podacima u cijeloj Europi.

U studenome 2022. pokrenut je projekt Genomske podatkovne infrastrukture (GDI), sufinanciran u okviru programa Digitalna Europa, kojim je obilježen početak faze širenja i održivosti inicijative 1+MG. GDI je glavno sredstvo za provedbu infrastrukture uspostavom decentralizirane podatkovne infrastrukture za pristup genomskim i kliničkim podacima diljem Europe. Time se omogućuje distribuirano učenje za različite slučajeve uporabe, omogućuje upravljanje pristupom podacima i održivi koordinacijski mehanizmi, ali se doprinosi i poboljšanju interoperabilnosti genomskih i kliničkih podataka za pristup. Projektom se također osmišljava i provodi sveobuhvatna komunikacijska strategija čiji je cilj informirati građane i potaknuti njihovo povjerenje, što je ključno za uspjeh inicijative.

Skupina 1+MG 14. studenoga 2023. podržala je Plan za razdoblje 2023. 2027. (.pdf) za drugu fazu inicijative (faza proširenja i održivosti), u kojem su navedene aktivnosti za provedbu zajedničkih preporuka i smjernica. Dostupan je i sažetak Plana (.pdf). To uključuje uspostavu i početni rad tehničke infrastrukture s istraživačkim pilot-projektima za kliničke slučajeve, generiranje dodatnih kvalitetnih podataka, stvaranje nacionalnih koordinacijskih mehanizama i povezivanje te infrastrukture s europskim prostorom za zdravstvene podatke i drugim relevantnim inicijativama EU-a.

Taj je važan korak približavanje Europe postizanju cilja da se omogući siguran prekogranični pristup genomskim podacima kako bi se unaprijedilo istraživanje i personalizirana skrb u Europi. Do 2024. najmanje šest zemalja EU-a provest će zajedničke specifikacije i moći će upravljati pristupom genomskim podacima. Do 2026. uspostavit će se operativna infrastruktura za 15 zemalja.

Genom Europe

Genom Europe veliki je višedržavni projekt sufinanciran u okviru programa Digitalna Europa koji će se pokrenuti 2024. Okupit će europske zemlje kako bi izgradile visokokvalitetnu europsku mrežu nacionalnih genomskih referentnih skupina koje predstavljaju europsko stanovništvo. Pridonijet će ciljevima Deklaracije 1+MG i blisko surađivati s projektima koji se financiraju sredstvima EU-a za njezinu provedbu.

Sve uključene zemlje generirat će, sekvenciranjem cijelog genoma, nacionalni referentni genomski skup podataka koji se temelji na njihovoj vlastitoj nacionalnoj populaciji, uključujući zdrave i bolesne pojedince, u skladu sa zajednički utvrđenim smjernicama „spremni za 1+MG”. Skup podataka svake zemlje činit će jedinstvenu nacionalnu referentnu zbirku. Nacionalnim zbirkama, koje se zajedno povezuju s pomoću 1+MG infrastrukture za genomske podatke, uspostavit će se vrhunski europski referentni podatkovni resurs: Genom Europe. Ta će baza podataka uključivati podatke najmanje 100 000 građana za medicinska istraživanja i inovacije, personalizirane pristupe u zdravstvenoj skrbi i mjere za sprečavanje bolesti. Očekuje se da će se zahvaljujući ekonomiji razmjera postići velika učinkovitost, a Genomom Europe osigurat će se i dosljedna primjena dogovorenih zajedničkih zahtjeva u pogledu podataka i mjera kvalitete u svim nacionalnim skupovima podataka. 

Glavni ishodi i rezultati

Opće informacije:

• Sažetak Plana za razdoblje 2023. 2027. (.pdf)
• Sažetak plana djelovanja za razdoblje 2020. 2022. (.pdf)
• Portal za dionike

Tehnička infrastruktura:

• Plan sigurnog prekograničnog pristupa podacima (iterativni dokument)
• Dokaz koncepta za slučaj uporabe rijetkih bolesti (videozapis)

Pravni, etički i upravljački aspekti:

• Područje primjene 1+MG
• Politika slučajnih nalaza
• Priopćavanje općih rezultata istraživanja ispitanicima (preporuke)
• Posebne (ranjive) teme i skupine (preporuke)

Integracija i kvaliteta podataka:

• Pokazatelji kvalitete za sekvenciranje (iterativni dokument)
• Dokumentirane najbolje prakse u razmjeni i povezivanju fenotipskih i genetskih podataka (iterativni dokument)

Provedba zdravstvene skrbi:

• Genomika u zdravstvu: Ključna pitanja za provedbu (kratko izvješće o politikama)
• Primjena WGS-a u kliničkoj praksi
• Uobičajene i složene bolesti i farmakogenomika: sažetak politike za razdoblje 2022. 2027.