Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

Europska inicijativa „1+ milijun genoma”

Inicijativa „1+ milijun genoma” ima potencijal poboljšati prevenciju bolesti, omogućiti personaliziranije liječenje i podržati revolucionarna istraživanja.

Cilj je inicijative „1+ milijun genoma” (1+MG) omogućiti siguran pristup genomici i odgovarajućim kliničkim podacima diljem Europe radi boljeg istraživanja, personalizirane zdravstvene skrbi i donošenja zdravstvenih politika. Od Digitalnog dana 2018. 25 zemalja EU-a, Ujedinjena Kraljevina i Norveška potpisale su izjavudržava članica o jačanju napora za stvaranje europske podatkovne infrastrukture za genomske podatke i provedbi zajedničkih nacionalnih pravila kojima se omogućuje pristup udruženim podacima. Inicijativa je dio programa EU-a za digitalnu transformaciju zdravstva i skrbi i usklađena je s ciljevimaeuropskog prostora zazdravstvene podatke.

Koja je korist za građane EU-a?

Genomika ima potencijal za revoluciju zdravstvene skrbi na mnogo načina. To bi moglo dovesti do razvoja usmjerenijih personaliziranih lijekova, terapija i intervencija. To bi također moglo omogućiti bolju dijagnostiku, potaknuti prevenciju i učinkovitije iskoristiti oskudne resurse. Od raka do rijetkih bolesti do neurobolesti i prevencije, genomika može uvelike poboljšati zdravstvene uvjete građana EU-a.

Jednako je važno da genomika ima potencijal za poboljšanje učinkovitosti, dostupnosti, održivosti i otpornosti zdravstvenih sustava u Europskoj uniji.

Što potpisnici pokušavaju postići?

Države potpisnice imaju različite ciljeve. Među njima su:

  • osiguravanje dostupnosti odgovarajuće tehničke infrastrukture u cijelom EU-u, čime se omogućuje siguran i udružen pristup genomskim podacima;
  • osiguravanje jasnoće i uzimanja u obzir etičkih i pravnih implikacija genomike;
  • osiguravanje da šira javnost i kreatori politika u državama članicama i zemljama potpisnicama budu dobro informirani o genomici kako bi se osigurala njezina primjena u zdravstvenim sustavima i integracija u personaliziranu zdravstvenu skrb.

EU kao globalni akter u području genomike

Genomika je postala sve važnija na globalnoj razini. Europska unija prioritet je da genomska suradnja i istraživanje budu usmjereni na građane i prilagođeni pacijentima. Stoga se obvezuje osigurati primjenu najviših standarda za korištenje, pristup i pohranu genomskih podataka. 1+MG EU-a jedan je od najvećih svjetskih projekata te vrste i uglavnom doprinosi postavljanju globalnih standarda u tom području. Povezivanje s europskim prostorom za zdravstvene podatke pružit će dodatni poticaj informacijskom potencijalu koji će u konačnici koristiti istraživačima, zdravstvenim djelatnicima i svim građanima.

Provedba Izjave

Stvaranje složene podatkovne infrastrukture za genomske i kliničke podatke zadaća je suradnje koja će uključivati razne dionike. To uključuje zdravstvene djelatnike, stručnjake, istraživače, donositelje odluka, organizacije pacijenata i još mnogo toga.

Uvodni sastanak zemaljapotpisnica inicijative 1+MG održan je 21. rujna 2018. u Bruxellesu. Od tada se predstavnici zemalja sastaju redovito i u 12 specijaliziranih radnih skupina kako bi definirali specifikacije i oblikovali smjernice za provedbu genomike diljem Europe u skladu s Izjavom 1+MG.

Komisija jekrajem 2020. osnovala posebnu stručnu skupinu, skupinu 1 +MG,s ciljem formalizacije i olakšavanja suradnje i koordinacije na razini nacionalnih predstavnika zemalja potpisnica. Skupinom supredsjedaju Komisija i predstavnik države članice EU-a (trenutačno Finska).

Plan 1+MG

Kako bi ispunili ciljeve Izjave 1 + MG, potpisnici su ostvarili inicijativu 1+ milijun genoma u okviru dvostupanjskog plana u kojem su detaljno opisane njihove aktivnosti u četiri dimenzije: upravljanje, okvir povjerenja, infrastruktura i podaci.

Dijagram s prikazom plana za razdoblje 2018. – 2027.

U prvoj fazi projekt Obzor 2020. „Iznad 1 milijuna genoma” (B1MG) podržao je i koordinirao na operativnoj razini provedbu Plana, što je dovelo do sporazuma o uspostavi infrastrukture, pravnim i tehničkim smjernicama, podatkovnim standardima i zahtjevima te najboljim praksama kako bi se omogućio pristup podacima (vidjeti odjeljak Glavni ishodi i rezultati u nastavku). Osim toga, u njemu se razmatralo više od inicijative za razvoj održive infrastrukture za razmjenu podataka. Tom će se infrastrukturom liječnicima pružiti potpora u primjeni personalizirane medicine, u korist pacijenata, aktivirati učinkovitost zdravstvenih sustava, pomoći znanstvenicima u boljem razumijevanju bolesti te inovatorima u doprinosu i poticanju europskog gospodarstva.

U studenome 2022. pokrenut je projekt Genomskapodatkovna infrastruktura (GDI), sufinanciran u okviruprograma Digitalna Europa (20 milijuna EUR sufinanciranja), čime je obilježen početak faze rasta i održivosti inicijative 1+MG. GDI će uspostaviti objedinjenu podatkovnu infrastrukturu za genomske i kliničke podatke diljem Europe, čime će se omogućiti distribuirano učenje za različite slučajeve uporabe, osigurati upravljanje pristupom podacima i mehanizam održive koordinacije te doprinijeti poboljšanju interoperabilnosti genomskih i kliničkih podataka dostupnih za pristup. Projektom se također osmišljava i provodi sveobuhvatna komunikacijska strategija čiji je cilj informirati građane i osigurati njihovo povjerenje, što je ključni preduvjet uspjeha za taj pothvat.

Skupina 1+MG odobrila je 14.studenoga 2023. plan (.pdf) za drugu fazu inicijative (faza rasta i održivosti). U planu za razdoblje 2023. 2027. utvrđuju se aktivnosti za provedbu zajedničkih preporuka i smjernica, uspostava tehničke infrastrukture, početno funkcioniranje infrastrukture s istraživačkim pilot-projektima u slučajevima kliničke uporabe, prikupljanje dodatnih kvalitetnih podataka, nacionalni koordinacijski mehanizmi i povezivanje infrastrukture s europskim prostorom za zdravstvene podatke i drugim relevantnim inicijativama EU-a.

Taj važan korak približava Europu postizanju cilja omogućavanja sigurnog prekograničnog pristupa genomskim podacima radi unapređenja istraživanja i personalizirane skrbi u Europi. Do 2024. najmanje šest država članica EU-a provest će zajedničke specifikacije i moći će upravljati pristupom genomskim podacima. Do 2026. godine 15 zemalja imat će operativnu infrastrukturu.

Genom Europe

Genom Europe je višedržavni projekt koji okuplja europske zemlje s ciljem izgradnje visokokvalitetne europske mreže nacionalnih genomskih referentnih kohorti, predstavnika europskog stanovništva. Doprinosi ciljevima Izjave 1+MG i blisko surađuje s projektima koje financira EU.

Sve uključene zemlje generirat će sekvenciranjem cijelog genoma sekvenciranjem nacionalnog genomskog referentnog skupa podataka na temelju vlastite nacionalne populacije, sve u skladu sa zajednički utvrđenim smjernicama „dokazujući na 1 + MG”. Skup podataka svake zemlje činit će jedinstvenu nacionalnu referentnu zbirku zasebno.

Nacionalne zbirkezajedno, međusobno povezane putem inicijative 1+MG, uspostavit će vrhunski europski referentni podatkovni resurs (The Genome of Europe) za istraživanje i inovacije u zdravstvu. Prikupljanje će koristiti nacionalnim personaliziranim strategijama zdravstvene zaštite i prevencije. Taj zajednički napor može se djelomično financirati iz programa Digitalna Europa.

Okvir 1+MG

Nadalje, inicijativom 1+MG pokrenuta je i internetska stranica okvira 1+MG, na kojoj su objedinjene preporuke, smjernice i najbolje prakse stručnjaka iz Europske unije kako bi se ostvarila ambicija Inicijative za siguran pristup genomici i zdravstvenim podacima diljem Europe.

Glavni rezultati i rezultati

Opće informacije:

Tehnička infrastruktura:

Pravni, etički i upravljački aspekti:

Integracija i kvaliteta podataka:

Provedba zdravstvene skrbi:

Najnovije vijesti

Commission awards €41 million contract to develop infrastructure for Common European Data Spaces

The Commission has selected a consortium that will develop ‘Simpl' – a secure middleware platform that will support data access and interoperability among European data spaces, unleashing the power of data-driven innovation.

Povezani sadržaj

Šira slika

e-zdravlje

Europska komisija nastoji građanima omogućiti pristup sigurnim i kvalitetnim digitalnim uslugama u zdravstvu i skrbi.

Dublji pogled

Pogledajte i sljedeći sadržaj

Europska inicijativa za virtualne blizance

Europska inicijativa virtualnih ljudskih blizanaca okvir je EU-a kojim se podupire nastanak i usvajanje sljedeće generacije rješenja za virtualne ljudske blizance u području zdravstva i skrbi.

Europska inicijativa za oslikavanje raka

Europskom inicijativom za snimanje raka oslobodit će se moć snimanja i umjetne inteligencije u korist pacijenata oboljelih od raka, kliničara i istraživača.

Upravljanje zdravstvenim podacima

Europska komisija donijela je Komunikaciju i radni dokument službi Komisije o digitalnoj transformaciji zdravstva i skrbi radi poticanja djelovanja Europske unije.

stručnjaci za e-zdravstvo

Europska komisija osnovala je dvije stručne skupine koje rade na e-zdravstvu: skupina dionika e-zdravstva i privremena radna skupina za e-zdravstvo.