Europska inicijativa „1 milijun genoma”

Što je vodeća inicijativa 1+MG?

Ciljje vodeće inicijative EU-a „1+ milijun genoma” (1+MG) omogućiti siguran pristup genomici i odgovarajućim kliničkim podacima diljem Europe kako bi se poduprla revolucionarna istraživanja i donošenje zdravstvenih politika te potaknulo personalizirano liječenje s potencijalom za poboljšanje prevencije bolesti. To je jedan od najvećih svjetskih projekata u području genomike i uglavnom pridonosi postavljanju globalnih standarda u tom području.

Genomika postaje sve važnija na globalnoj razini. Europska unija stavlja snažan naglasak na genomsku suradnju i istraživanje koji su usmjereni na građane i prilagođeni pacijentima. U okviru te obveze EU osigurava primjenu najviših standarda za upotrebu, pristup i pohranu genomskih podataka. Inicijativa 1+ milijun genoma (1+MG), jedan od najvećih svjetskih projekata u tom području, ima ključnu ulogu u postavljanju globalnih standarda. Nadalje, njegova povezanost s europskim prostorom za zdravstvene podatkedodatno će potaknuti informiranje koje bi moglo koristiti istraživačima, zdravstvenim djelatnicima i, u konačnici, svim građanima.

Tijekom Digitalnog dana 2018. 25 država članica EU-a, Ujedinjena Kraljevina i Norveška potpisale su 10. travnja 2018. izjavudržava članica usmjerenu na jačanje napora za uspostavu europske podatkovne infrastrukture za genomske podatke i provedbu zajedničkih nacionalnih pravila kojima se omogućuje objedinjeni pristup podacima. Inicijativa je dio programa EU-a za digitalnu transformaciju zdravstva i skrbi i usklađena je s ciljevimaeuropskog prostora zazdravstvene podatke. 

Koje su koristi za građane EU-a?

Genomika ima potencijal za revoluciju zdravstvene skrbi na mnogo načina. To može dovesti do razvoja usmjerenijih personaliziranih lijekova,terapija i intervencija. Također može omogućiti bolju dijagnostiku, potaknuti prevenciju i učinkovitije koristiti oskudne resurse. Od raka do rijetkih bolesti, neurobolesti i prevencije, genomika može znatno poboljšati zdravstvene uvjete građana EU-a.

Jednako važno, genomika ima potencijal za poboljšanje učinkovitosti, dostupnosti, održivosti i otpornosti zdravstvenih sustava u Europskoj uniji.

Personalizirana medicina ima za cilj ponuditi prilagođene pristupe prevenciji i liječenju za pojedinačne pacijente. Iako nije utvrđena univerzalno dogovorena definicija, uzaključcima Vijeća EU-a iz 2015. personalizirana medicina opisanaje kao: „Medicinski model koji upotrebljava karakterizaciju fenotipova i genotipova pojedinaca (npr. molekularno profiliranje, medicinsko snimanje, podaci o načinu života) za prilagodbu prave terapijske strategije za pravu osobu u pravo vrijeme i/ili za utvrđivanje predispozicije za bolest i/ili za pravodobnu i ciljanu prevenciju”.

Koji su ciljevi?

Zemljepotpisnice formulirale su glavne ciljeve 1 + MG: 

• osiguravanje dostupnosti odgovarajuće tehničke infrastruktureu cijelom EU-u, čime se omogućuje siguran i objedinjen pristup genomskim podacima;
• osiguravanje jasnoće i uzimanja u obzir etičkih i pravnih implikacija genomike;
• promicanje svijesti o genomici u široj javnosti i oblikovateljima politika u državama članicama i zemljama potpisnicama kako bi se osiguralo daje zdravstveni sustavi prihvate i integriraju u personaliziranu zdravstvenu skrb.

Kako bi formalizirala i olakšala suradnju i koordinaciju na strateškoj razini, Komisija je osnovala skupinu 1+MG, posebnu skupinu predstavnika zemalja potpisnica. Njegovih 12 specijaliziranih radnih skupina okuplja nacionalne stručnjake kako bi definirali specifikacije i formulirali smjernice za provedbu ciljeva Deklaracije 1+MG. Skupinom supredsjedaju Komisija (GU CNECT) i predstavnik države članice EU-a (trenutačno Finska). 

Provedba Izjave: plan djelovanja 1+MG

Zemlje potpisnice odlučile su provesti inicijativu 1+MG u skladu s planom u dvije faze (2018.–2022. i 2023.–2027.)u kojem su detaljno opisane njihove aktivnosti u četiri dimenzije: upravljanje, okvir povjerenja, infrastruktura i podaci.

U prvoj faziprojektom „Višeod milijun genoma”(B1MG) u okviru programa Obzor 2020.na operativnoj se razini podupirala i koordinirala provedba Plana. Olakšala je postizanje dogovora o uspostavi infrastrukture, pravnim i tehničkim smjernicama, standardima za podatke, zahtjevima i najboljim praksama kako bi se omogućio pristup podacima (kako je detaljno opisano u odjeljku Glavni ishodi i rezultati). Osim toga, B1MG je proširio svoj fokus izvan same inicijative, s ciljem stvaranja održive infrastrukture za razmjenu podataka. Tom će se infrastrukturom poboljšati razumijevanje bolesti za znanstvenike, poduprijeti personalizirana medicina za kliničare, pomoći pacijentima, poboljšati učinkovitost zdravstvenog sustava i pridonijeti europskom gospodarstvu.

Glavni ishodi i rezultati prve faze inicijative 1+MG (vidjeti odjeljak Glavni ishodi i rezultati u nastavku) predstavljeni su nainternetskim stranicama Okvira1+MG koje su uspostavljene u okviru projekta B1MG. U tom su repozitoriju objedinjene preporuke, smjernice i najbolje prakse stručnjaka iz EU-a kako bi se ispunila vizija Inicijative da se osigura siguran pristup genomici i zdravstvenim podacima u cijeloj Europi.

U studenome 2022. pokrenut je projektinfrastrukture za genomske podatke (GDI), sufinanciran u okviru programa Digitalna Europa,čime je obilježen početak faze rasta i održivosti inicijative 1+MG. GDI je glavno sredstvo za infrastrukturnu provedbu uspostavom decentralizirane podatkovne infrastrukture za pristup genomskim i kliničkim podacima diljem Europe. Time se omogućuje distribuirano učenje za različite primjene, omogućuje upravljanje pristupom podacima i održivi koordinacijski mehanizmi, ali i doprinosi poboljšanju interoperabilnosti genomskih i kliničkih podataka za pristup. U okviru projekta osmišljava se i provodi sveobuhvatna komunikacijska strategija čiji je cilj informiranje građana i jačanje njihova povjerenja, što je ključno za uspjeh inicijative.

Skupina 1 + MG podržala je 14. studenoga 2023. Plan za razdoblje 2023. 2027. (.pdf)za drugu fazu inicijative (faza rasta i održivosti), u kojem su utvrđene aktivnosti za provedbu zajedničkih preporuka i smjernica. Dostupan jei sažetak Plana djelovanja (.pdf). To uključuje uspostavu i početni rad tehničke infrastrukture s istraživačkim pilot-projektima za kliničke slučajeve, generiranje dodatnih kvalitetnih podataka, stvaranje nacionalnih koordinacijskih mehanizama i povezivanje te infrastrukture s europskim prostorom za zdravstvene podatke i drugim relevantnim inicijativama EU-a.

Taj važan korak približava Europu ostvarenju cilja omogućivanja sigurnog prekograničnog pristupa genomskim podacima kako bi se unaprijedilo istraživanje i personalizirana skrb u Europi. Do 2024. najmanje šest država članica EU-a uvest će zajedničke specifikacije i moći će upravljati pristupom genomskim podacima. Do 2026. operativna infrastruktura bit će uspostavljena u 15 zemalja.

Genom Europe

Genom Europe veliki je višedržavni projekt sufinanciran u okviruprograma DigitalnaEuropa, koji će se pokrenuti 2024. Okupit će europske zemlje kako bi izgradile visokokvalitetnu europsku mrežu nacionalnih genomskih referentnih kohorti koje predstavljaju europsko stanovništvo. Pridonijet će ciljevima Deklaracije 1+MG i blisko surađivati s projektima financiranima sredstvima EU-a kojima se ona provodi.

Sve uključene zemlje generirat će, putem sekvenciranja cijelog genoma, nacionalni referentni skup podataka o genomima koji se temelji na njihovoj nacionalnoj populaciji, uključujući zdrave i bolesne jedinke, u skladu sa zajednički uspostavljenim smjernicama „spremnima za 1+MG”. Skup podataka svake zemlje činit će zasebnu jedinstvenu nacionalnu referentnu zbirku. Nacionalnim zbirkama, koje su međusobno povezane s pomoću infrastrukture za genomske podatke 1+MG, uspostavit će se vrhunski europski referentni podatkovni resurs: Genom Europe. Ta baza podataka uključivat će podatke o najmanje 100 000 građana za medicinska istraživanja i inovacije, personalizirane pristupe u zdravstvenoj skrbi i mjere prevencije bolesti. Genom Europe, za koji se očekuje da će imati velike učinke zbog ekonomije razmjera, osigurat će i dosljednu primjenu dogovorenih zajedničkih zahtjeva u pogledu podataka i mjera kvalitete u svim nacionalnim skupovima podataka. 

Glavni ishodi i rezultati

Opće informacije:

• Sažetak Plana za razdoblje 2023. 2027. (.pdf)
• Sažetak plana djelovanja za razdoblje 2020. 2022. (.pdf)
• Portal za dionike

Tehnička infrastruktura:

• Plan sigurnog prekograničnog pristupa podacima (iterativni dokument)
• Dokaz koncepta za primjenu rijetkih bolesti (videozapis)

Pravni, etički i upravljački aspekti:

• Područje primjene 1 + MG
• Politika slučajnih nalaza
• Priopćavanje rezultata općih istraživanja ispitanicima (preporuke)
• Posebni (ranjivi) predmeti i skupine (preporuke)

Integracija i kvaliteta podataka:

• Pokazatelji kvalitete za sekvenciranje (iterativan dokument)
• Dokumentirane najbolje prakse u razmjeni i povezivanju fenotipskih i genetskih podataka (iterativan dokument)

Provedba zdravstvene skrbi:

• Genomika u zdravstvu: Ključna pitanja za provedbu (sažetak politike)
• Implementacija WGS-a u kliničku praksu
• Uobičajene i složene bolesti i farmakogenomika: sažetak politike za razdoblje 2022. 2027.