Европейска инициатива „1+ милиона генома“

Какво представлява водещата инициатива „1+MG“?

Водещатаинициатива на ЕС „1+ милиона генома“ (1+MG) има за цел да даде възможност за сигурен достъп до геномиката и съответните клинични данни в цяла Европа. Целта е да се даде възможност за новаторски изследвания, създаване на здравна политика и стимулиране на персонализирани здравни лечения с потенциал за подобряване на профилактиката на заболяванията. Това е един от най-големите проекти в света в областта на геномиката и допринася главно за определянето на световни стандарти в тази област.

Геномиката придобива все по-голямо значение в световен мащаб. Европейският съюз поставя силен акцент върху геномното сътрудничество и научните изследвания, насочени към гражданите и ориентирани към пациентите. Като част от този ангажимент ЕС гарантира, че се прилагат най-високите стандарти по отношение на използването, достъпа и съхранението на геномни данни. Инициативата „1+ милиона генома“ (1+MG), един от най-големите проекти в света в тази област, играе ключова роля при определянето на световните стандарти. Освен това връзката му с европейското пространствона здравни данни ще даде допълнителен тласък на информационния потенциал в полза на изследователите, здравните специалисти и в крайна сметка на всички граждани.

След Деня на цифровите технологии през 2018 г. 25 държави от ЕС, Обединеното кралство и Норвегия подписахадекларациятана държавите членки за увеличаване на усилията за създаване на европейска инфраструктура за данни за геномни данни и за прилагане на общи национални правила, позволяващи федериран достъп до данни. Инициативата е част от програмата на ЕС за цифрова трансформация в областта на здравеопазването и грижите и е в съответствие с целите наевропейското пространство наздравни данни. 

На 10 април 2018 г. по време на проявата за Деня на цифровите технологии през 2018 г. 25 държави от ЕС, заедно с Обединеното кралство и Норвегия, подписаха декларациятана държавите членки, насочена към засилване на усилията за създаване на европейска инфраструктура за данни за геномни данни и прилагане на общи национални правила, позволяващи федериран достъп до данни. Инициативата е част от програмата на ЕС зацифрова трансформация вобластта на здравеопазването и грижите  и е в съответствие с целите наевропейското пространство наздравни данни. 

Каква е ползата за гражданите на ЕС?

Геномиката има потенциала да революционизира здравеопазването по много начини. Те могат да доведат до разработването на по-целенасочени персонализирани лекарства,херапии и интервенции. Тя може също така да даде възможност за по-добра диагностика, да засили превенцията и да използва по-ефективно оскъдните ресурси. От рак през редки заболявания до неврозаболявания и профилактика, геномиката може значително да подобри здравословното състояние на гражданите на ЕС.

Също толкова важно е, че геномиката има потенциала да подобри ефективността, достъпността, устойчивостта и издръжливостта на здравните системи в Европейския съюз.

Персонализираната медицина има за цел да предложи индивидуализирани подходи за превенция и лечение на отделните пациенти. Въпреки че не е установено общоприето определение,в заключенията на Съвета на ЕС от 2015 г.персонализираната медицина е очертана като: „Медицински модел, използващ характеризиране на фенотипове и генотипове на индивидите (напр. молекулярно профилиране, медицински изображения, данни за начина на живот) за адаптиране на правилната терапевтична стратегия за подходящия човек в точното време и/или за определяне на предразположението към заболяване и/или за осигуряване на навременна и целенасочена профилактика“.

Какви са целите?

Подписалите страни са формулирали основните цели на 1+MG: 

• гарантиране, че в целия ЕС е налице подходяща техническа инфраструктура,която дава възможност за сигурен, обединен достъп до геномниданни;
• гарантиране, че етичните и правните последици от геномиката са ясни и взети предвид;
• Насърчаване на осведомеността относно геномиката сред широката общественост и създателите на политики в държавите членки и подписалите държави, за да се гарантиравъзприемането ѝот здравните системи и интегрирането ѝ в персонализираното здравеопазване.

Европейската комисия създаде групата 1+MG — специална асамблея от представители на подписалите държави — с цел формализиране и засилване на сътрудничеството и координацията на стратегическо равнище. Тази група се състои от 12 специализирани работни групи, които свикват национални експерти, за да определят спецификации и да формулират насоки за изпълнение на целите, очертани в Декларацията от 1+MG. Понастоящем групата се председателства съвместно от Европейската комисия (CNECT) и представител на държава от ЕС (понастоящем Финландия). 

ЕС като глобален фактор в геномиката

Геномиката придобива все по-голямо значение в световен мащаб. Европейският съюз определя като приоритет геномното сътрудничество и научните изследвания да бъдат насочени към гражданите и удобни за пациентите. Поради това тя се ангажира да гарантира, че се прилагат най-високите стандарти за използването, достъпа и съхранението на геномни данни. 1+MG на ЕС е един от най-големите проекти от този вид в света и допринася главно за определянето на световни стандарти в тази област. Връзката с европейското пространство на здравни данни ще даде допълнителен тласък на информационния потенциал в полза на изследователите, здравните специалисти и всички граждани в крайна сметка.

Изпълнение на декларацията: пътната карта 1+MG

Подписалите държави решиха да изпълнят инициативата 1+MG в съответствие с двуетапна пътна карта (2018—2022г. и 2023—2027г.),в която подробно се описват техните дейности в четири измерения: управление, рамка за доверие, инфраструктура и данни.

През първата фаза (2018—2022 г.) проектът по „Хоризонт 2020“ „Отвъд1 милион генома“(B1MG) подкрепи и координира изпълнението на пътната карта на оперативно равнище. През този период бяха постигнати няколко ключови постижения:

• Споразумение за създаване на инфраструктура - включително технически и правни насоки, стандарти за данни и изисквания.
• Най-добри практики и достъп до данни - улесняване на достъпа до данни за изследователи, клиницисти и други заинтересовани страни. 
• Устойчива инфраструктура за обмен на данни - подпомагане на учените да формират по-добро разбиране на болестите; подпомагане на клиничните специалисти да се занимават с персонализирана медицина и стимулиране на новаторите с цел стимулиране на европейската икономика. Тази инфраструктура надхвърли непосредственитецели на проекта B1MG, като донесе ползи за пациентите и даде възможност за ефективност в здравните системи.

Основните резултати от първата фаза на инициативата „1+MG“ (вж. раздела „Основни резултати и резултати“ по-долу) са представени на уебсайта на Рамката за 1+MG, създаден по проекта B1MG. Този регистър консолидира препоръките, насоките и най-добрите практики на експертите от ЕС с цел изпълнение на визията на инициативата за гарантиране на сигурен достъп до геномика и здравни данни в цяла Европа.

През ноември 2022 г. беше поставено началото на проектаза инфраструктура за геномни данни (GDI), съфинансиран попрограмата „ЦифроваЕвропа“, с което беше отбелязано началото на фазата на разрастване и устойчивост на инициативата 1+MG. GDI е основното средство за инфраструктурно изпълнение чрез създаване на децентрализирана инфраструктура за данни за достъп до геномни и клинични данни в цяла Европа. Това дава възможност за разпределено обучение за различни случаи на употреба, осигурява управление на достъпа до данни и механизми за устойчива координация, но също така допринася за подобряване на оперативната съвместимост на геномните и клиничните данни за достъп. Проектът също така разработва и прилага всеобхватна комуникационна стратегия, насочена към информиране на гражданите и насърчаване на тяхното доверие, което е от решаващо значение за успеха на инициативата.

На 14 ноември 2023 г. групата 1+MG одобри пътна карта (.pdf) за втория етап на инициативата (етап на разширяване и устойчивост). В пътната карта за периода 2023—2027 г.са очертани конкретни дейности: включително изпълнение на общи препоръки и насоки, създаване на техническа инфраструктура, започване на инфраструктурни операции с научноизследователски пилотни проекти в случаи на клинична употреба, генериране на допълнителни висококачествени данни, прилагане на национални механизми за координация и свързване на инфраструктурата с ЕПЗД и други съответни инициативи на ЕС.

Тази важна стъпка доближава Европа до постигането на целта за осигуряване на сигурен трансграничен достъп до геномни данни с цел постигане на напредък в научните изследвания и персонализираните грижи в Европа. До 2024 г. най-малко шест държави от ЕС ще са въвели общи спецификации и ще могат да управляват достъпа до геномни данни. До 2026 г. 15 държави ще разполагат с оперативна инфраструктура.

Геномът на Европа

Геномът на Европа е голям многонационален проект, съфинансиран попрограмата „ЦифроваЕвропа“, който ще стартира през 2024 г. Тя ще обедини европейските държави за изграждане на висококачествена европейска мрежа от национални геномни референтни кохорти, представителни за европейското население. Тя ще допринесе за постигането на целите на Декларацията от 1+MG и ще работи в тясно сътрудничество с финансираните от ЕС проекти за нейното изпълнение.

Всички участващи държави ще генерират — чрез цялостно геномно секвениране — национален референтен набор от геномни данни въз основа на собственото си национално население, включващ както здрави, така и болни индивиди, в съответствие със съвместно установените насоки „подготвени за 1+MG“. Наборът от данни на всяка държава ще формира сама по себе си уникална национална справочна колекция. Заедно, взаимносвързани чрез инфраструктурата за геномни данни 1+MG, националните колекции ще създадат европейски справочен ресурс от данни на световно равнище: Геномът на Европа. Тази база данни ще включва данни на най-малко 100 000 граждани за научни изследвания и иновации в областта на медицината, персонализирани подходи в здравеопазването и мерки за профилактика на заболяванията. Очаквано да доведе до значителна ефективност поради икономии от мащаба, геномът на Европа ще гарантира също така последователно прилагане на договорените общи изисквания за данните и мерки за качество във всички национални набори от данни. 

Основни резултати и очаквани резултати

Обща информация:

• Обобщена пътна карта до 2022 г.
• Портал на заинтересованите страни

Техническа инфраструктура:

• Пътна карта за сигурен трансграничен достъп до данни (обяснителен документ)
• Доказателство за концепцията за случая на употреба на редките заболявания (видео)

Правни, етични и управленски аспекти:

• Обхват на 1+MG
• Политика по отношение на случайните констатации
• Съобщаване на резултатите от общите научни изследвания на субектите на данни (препоръки)
• Специални (уязвими) субекти и групи (препоръки)

Интегриране и качество на данните:

• Показатели за качество за секвениране (обяснителен документ)
• Документирани най-добри практики за обмен и свързване на фенотипни и генетични данни (образцов документ)

Изпълнение в областта на здравеопазването:

• Геномика в здравеопазването: Ключови въпроси за изпълнение (кратко представяне на политиката)
• Внедряване на WGS в клиничната практика
• Чести и сложни заболявания и фармакогеномика: Кратък преглед на политиката за периода 2022—2027 г.