Инициативата „1+ милиона генома“ (1+MG) има потенциала да подобри профилактиката на заболяванията, да даде възможност за по-персонализирано лечение и да подкрепи новаторските научни изследвания.
Какво представлява водещата инициатива „1+MG“?
Водещатаинициатива на ЕС „1+ милиона генома“ (1+MG) има за цел да даде възможност за сигурен достъп до геномика и съответните клинични данни в цяла Европа в подкрепа на новаторски научни изследвания и разработване на здравна политика и за стимулиране на персонализирано здравно лечение с потенциал за подобряване на профилактиката на заболяванията. Това е един от най-големите проекти в света в областта на геномиката и допринася главно за определянето на световни стандарти в тази област.
Геномиката придобива все по-голямо значение в световен мащаб. Европейският съюз поставя силен акцент върху геномното сътрудничество и научните изследвания, насочени към гражданите и ориентирани към пациентите. Като част от този ангажимент ЕС гарантира, че се прилагат най-високите стандарти по отношение на използването, достъпа и съхранението на геномни данни. Инициативата „1+ милиона генома“ (1+MG), един от най-големите проекти в света в тази област, играе ключова роля при определянето на световните стандарти. Освен това връзката му с европейското пространствона здравни данни ще даде допълнителен тласък на информационния потенциал в полза на изследователите, здравните специалисти и в крайна сметка на всички граждани.
На 10 април 2018 г. по време на проявата за Деня на цифровите технологии през 2018 г. 25 държави от ЕС, заедно с Обединеното кралство и Норвегия, подписаха декларациятана държавите членки, насочена към засилване на усилията за създаване на европейска инфраструктура за данни за геномни данни и прилагане на общи национални правила, позволяващи федериран достъп до данни. Инициативата е част от програмата на ЕС зацифрова трансформация вобластта на здравеопазването и грижите и е в съответствие с целите наевропейското пространство наздравни данни.
Каква е ползата за гражданите на ЕС?
Геномиката има потенциала да революционизира здравеопазването по много начини. Това може да доведе до разработването на по-целенасочени персонализирани лекарства,терапии и интервенции. Тя може също така да даде възможност за по-добра диагностика, да засили превенцията и да използва по-ефективно оскъдните ресурси. От рак през редки заболявания до неврозаболявания и профилактика, геномиката може значително да подобри здравословното състояние на гражданите на ЕС.
Също толкова важно е, че геномиката има потенциала да подобри ефективността, достъпността, устойчивостта и издръжливостта на здравните системи в Европейския съюз.
Персонализираната медицина има за цел да предложи индивидуализирани подходи за превенция и лечение на отделните пациенти. Въпреки че не е установено общоприето определение,в заключенията на Съвета на ЕС от 2015 г.персонализираната медицина е очертана като: „Медицински модел, използващ характеризиране на фенотипове и генотипове на индивидите (напр. молекулярно профилиране, медицински изображения, данни за начина на живот) за адаптиране на правилната терапевтична стратегия за подходящия човек в точното време и/или за определяне на предразположението към заболяване и/или за осигуряване на навременна и целенасочена профилактика“.
Какви са целите?
Подписалите страни са формулирали основните цели на 1+MG:
- гарантиране, че в целия ЕС е налице подходяща техническа инфраструктура,която дава възможност за сигурен, обединен достъп до геномниданни;
- гарантиране, че етичните и правните последици от геномиката са ясни и взети предвид;
- Насърчаване на осведомеността относно геномиката сред широката общественост и създателите на политики в държавите членки и подписалите държави, за да се гарантиравъзприемането ѝот здравните системи и интегрирането ѝ в персонализираното здравеопазване.
За да формализира и улесни сътрудничеството и координацията на стратегическо равнище, Комисията създаде групата 1+MG — специална група от представители на подписалите държави. Неговите 12 специализирани работни групи събират национални експерти, за да определят спецификации и да формулират насоки за изпълнение на целите на Декларацията от 1+MG. Групата се председателства съвместно от Комисията (ГД „Съобщителни мрежи, съдържание и технологии“) и представител на държава от ЕС (понастоящем Финландия).
Изпълнение на декларацията: пътната карта 1+MG
Подписалите държави решиха да изпълнят инициативата 1+MG в съответствие с двуетапна пътна карта (2018—2022г. и 2023—2027г.),в която подробно се описват техните дейности в четири измерения: управление, рамка за доверие, инфраструктура и данни.
През първата фазапроектът по „Хоризонт 2020“ „Отвъд1 милион генома“(B1MG) подкрепи и координира на оперативно равнище изпълнението на пътната карта. Тя улесни постигането на споразумение относно изграждането на инфраструктурата, правните и техническите насоки, стандартите за данните, изискванията и най-добрите практики, за да се даде възможност за достъп до данните (както е описано подробно в раздела „Основни резултати и резултати“). Освен това B1MG разшири фокуса си отвъд самата инициатива, като се стреми да създаде устойчива инфраструктура за споделяне на данни. Тази инфраструктура ще подобри разбирането на заболяванията от страна на учените, ще подкрепи персонализираната медицина за клиницистите, ще бъде от полза за пациентите, ще подобри ефективността на здравната система и ще допринесе за европейската икономика.
Основните резултати от първата фаза на инициативата „1+MG“ (вж. раздела „Основни резултати и резултати“ по-долу) са представени науебсайта наРамката за 1+MG, създаден по проекта B1MG. Този регистър консолидира препоръките, насоките и най-добрите практики на експертите от ЕС с цел изпълнение на визията на инициативата за гарантиране на сигурен достъп до геномика и здравни данни в цяла Европа.
През ноември 2022 г. беше поставено началото на проектаза инфраструктура за геномни данни (GDI), съфинансиран попрограмата „ЦифроваЕвропа“, с което беше отбелязано началото на фазата на разрастване и устойчивост на инициативата 1+MG. GDI е основното средство за инфраструктурно изпълнение чрез създаване на децентрализирана инфраструктура за данни за достъп до геномни и клинични данни в цяла Европа. Това дава възможност за разпределено обучение за различни случаи на употреба, осигурява управление на достъпа до данни и механизми за устойчива координация, но също така допринася за подобряване на оперативната съвместимост на геномните и клиничните данни за достъп. Проектът също така разработва и прилага всеобхватна комуникационна стратегия, насочена към информиране на гражданите и насърчаване на тяхното доверие, което е от решаващо значение за успеха на инициативата.
На 14 ноември 2023 г. групата 1+MG одобри пътна карта (.pdf) за втория етап на инициативата (етап на разширяване и устойчивост). В пътната карта за периода 2023—2027 г. се определят дейностите за изпълнение на общите препоръки и насоки. Това включва създаването и първоначалното функциониране на техническа инфраструктура с пилотни научноизследователски проекти за клинични случаи, генерирането на допълнителни качествени данни, създаването на национални механизми за координация и свързването на тази инфраструктура с ЕПЗД и други съответни инициативи на ЕС.
Тази важна стъпка доближава Европа до постигането на целта за осигуряване на сигурен трансграничен достъп до геномни данни с цел постигане на напредък в научните изследвания и персонализираните грижи в Европа. До 2024 г. най-малко шест държави от ЕС ще са въвели общи спецификации и ще могат да управляват достъпа до геномни данни. До 2026 г. 15 държави ще разполагат с оперативна инфраструктура.
Геномът на Европа
Геномът на Европа е голям многонационален проект, съфинансиран попрограмата „ЦифроваЕвропа“, който ще стартира през 2024 г. Тя ще обедини европейските държави за изграждане на висококачествена европейска мрежа от национални геномни референтни кохорти, представителни за европейското население. Тя ще допринесе за постигането на целите на Декларацията от 1+MG и ще работи в тясно сътрудничество с финансираните от ЕС проекти за нейното изпълнение.
Всички участващи държави ще генерират — чрез цялостно геномно секвениране — национален референтен набор от геномни данни въз основа на собственото си национално население, включващ както здрави, така и болни индивиди, в съответствие със съвместно установените насоки „подготвени за 1+MG“. Наборът от данни на всяка държава ще представлява уникална национална референтна колекция сама по себе си. Заедно, взаимносвързани чрез инфраструктурата за геномни данни 1+MG, националните колекции ще създадат европейски референтен ресурс от данни на световно равнище: Геномът на Европа. Тази база данни ще включва данни на най-малко 100 000 граждани за научни изследвания и иновации в областта на медицината, персонализирани подходи в здравеопазването и мерки за профилактика на заболяванията. Очаквано да доведе до значителна ефективност поради икономии от мащаба, геномът на Европа ще гарантира също така последователно прилагане на договорените общи изисквания за данните и мерки за качество във всички национални набори от данни.
Основни резултати и очаквани резултати
Обща информация:
Техническа инфраструктура:
- Пътна карта за сигурен трансграничен достъп до данни (обяснителен документ)
- Доказателство за концепцията за случая на употреба на редките заболявания (видео)
Правни, етични и управленски аспекти:
- Обхват на 1+MG
- Политика по отношение на случайните констатации
- Съобщаване на резултатите от общите научни изследвания на субектите на данни (препоръки)
- Специални (уязвими) субекти и групи (препоръки)
Интегриране и качество на данните:
- Показатели за качество за секвениране (обяснителен документ)
- Документирани най-добри практики за обмен и свързване на фенотипни и генетични данни (образцов документ)
Изпълнение в областта на здравеопазването:
Последни новини
Съдържание по темата
Обща картина
Европейската комисия работи за предоставяне на гражданите на достъп до безопасни и висококачествени цифрови услуги в областта на здравеопазването и грижите.
По-задълбочено
Групата 1+MG беше създадена от Европейската комисия в подкрепа на координацията и сътрудничеството във връзка с изпълнението на Декларацията на държавите членки от 2018 г. „Към достъп до най-малко 1 милион генома в Европейския съюз до 2022 г.“.
Вижте също
Европейската инициатива за виртуални човешки близнаци е рамка на ЕС в подкрепа на появата и приемането на следващото поколение решения за виртуални човешки близнаци в областта на здравеопазването и грижите.
Европейската инициатива за образна диагностика при ракови заболявания ще отключи силата на образната диагностика и изкуствения интелект в полза на раково болните пациенти, клиницистите и изследователите.
Кодексът за поведение на мобилните здравни приложения има за цел да насърчи доверието сред потребителите и да осигури конкурентно предимство за тези, които се регистрират в него.
Европейската комисия създаде две експертни групи, работещи в областта на електронното здравеопазване: групата на заинтересованите страни в областта на електронното здравеопазване и временна работна група в областта на електронното здравеопазване.