Eiropas iniciatīva “1+ miljons genomu”

Kas ir 1+MG pamatiniciatīva?

ES pamatiniciatīvas “1+ miljons genomu” (1+MG) mērķis ir nodrošināt drošu piekļuvi genomikai un attiecīgajiem klīniskajiem datiem visā Eiropā, lai atbalstītu revolucionāru pētniecību un veselības politikas veidošanu un stimulētu personalizētu veselības aprūpi, kas var uzlabot slimību profilaksi. Tas ir viens no pasaules lielākajiem projektiem genomikas jomā un galvenokārt palīdz noteikt globālus standartus šajā jomā.

Genomika ir kļuvusi arvien svarīgāka visā pasaulē. Eiropas Savienība lielu uzmanību pievērš uz iedzīvotājiem vērstai un pacientiem draudzīgai genoma sadarbībai un pētniecībai. Šīs apņemšanās ietvaros ES nodrošina, ka genoma datu izmantošanai, piekļuvei tiem un to glabāšanai tiek piemēroti visaugstākie standarti. Iniciatīvai “1+ miljons genomu (1+MG)”, kas ir viens no pasaules lielākajiem projektiem šajā jomā, ir būtiska nozīme globālo standartu noteikšanā. Turklāt tās saikne ar Eiropas veselības datu telpu sniegs papildu stimulu informācijas potenciālam, no kā labumu gūs pētnieki, veselības aprūpes speciālisti un galu galā visi iedzīvotāji.

2018. gada 10. aprīlī 2018. gada Digitālās dienas pasākumā 25 ES valstis kopā ar Apvienoto Karalisti un Norvēģiju parakstīja dalībvalstu deklarāciju, kuras mērķis ir pastiprināt centienus izveidot Eiropas datu infrastruktūru genoma datiem un īstenot kopīgus valstu noteikumus, kas ļauj apvienot piekļuvi datiem. Šī iniciatīva ir daļa no ES veselības un aprūpes digitālās pārveides programmas  un ir saskaņota ar Eiropas veselības datu telpas mērķiem. 

Kāds ir ieguvums ES pilsoņiem?

Genomikai ir potenciāls radikāli mainīt veselības aprūpi daudzos veidos. Tā rezultātā var tikt izstrādātas mērķtiecīgākas personalizētas zāles, terapijas un intervences. Tā var arī nodrošināt labāku diagnostiku, veicināt profilaksi un efektīvāk izmantot ierobežotos resursus. Sākot no vēža līdz retām slimībām un beidzot ar neiroslimībām un profilaksi, genomika var ievērojami uzlabot ES iedzīvotāju veselības stāvokli.

Tikpat svarīgi ir tas, ka genomika var uzlabot veselības aprūpes sistēmu efektivitāti, pieejamību, ilgtspēju un noturību Eiropas Savienībā.

Personalizētās medicīnas mērķis ir piedāvāt individuāli pielāgotas profilakses un ārstēšanas pieejas atsevišķiem pacientiem. Lai gan nav izstrādāta vispārpieņemta definīcija, ES Padomes 2015. gada secinājumos personalizētā medicīna tika raksturota šādi: “Medicīnisks modelis, kurā izmanto indivīdu fenotipu un genotipu raksturojumu (piemēram, molekulāro profilēšanu, medicīnisko attēlveidošanu, dzīvesveida datus), lai īstajam cilvēkam īstajā laikā pielāgotu pareizo terapeitisko stratēģiju un/vai noteiktu noslieci uz slimību, un/vai nodrošinātu savlaicīgu un mērķtiecīgu profilaksi”.

Kādi ir mērķi?

Parakstītājas valstis ir formulējušas 1+MG galvenos mērķus: 

• nodrošināt, ka visā ES ir pieejama atbilstoša tehniskā infrastruktūra, kas nodrošina drošu un apvienotu piekļuvi  genoma datiem;
• nodrošināt, ka genomikas ētiskās un juridiskās sekas ir skaidras un ņemtas vērā;
• Veicināt sabiedrības un politikas veidotāju izpratni par genomiku dalībvalstīs un parakstītājvalstīs, lai nodrošinātu tās ieviešanu veselības aprūpes sistēmās un integrāciju personalizētā veselības aprūpē.

Lai formalizētu un atvieglotu sadarbību un koordināciju stratēģiskā līmenī, Komisija izveidoja 1+MG grupu, kas ir īpaša parakstītājvalstu pārstāvju grupa. Tās 12 specializētās darba grupas pulcē valstu ekspertus, lai noteiktu specifikācijas un formulētu pamatnostādnes 1+MG deklarācijas mērķu īstenošanai. Grupu kopīgi vada Komisija (CNECT ĢD) un ES valsts pārstāvis (pašlaik Somija). 

Deklarācijas īstenošana: 1+MG ceļvedis

Parakstītājas valstis nolēma īstenot 1+MG iniciatīvu saskaņā ar divu posmu ceļvedi (2018.–2022. gads un 2023.–2027. gads), kurā sīki izklāstītas to darbības četrās dimensijās: pārvaldība, uzticamības satvars, infrastruktūra un dati.

Pirmajā posmā pamatprogrammas “Apvārsnis 2020” projekts “Vairāk nekā 1 miljons genomu”(B1MG) operatīvā līmenī atbalstīja un koordinēja ceļveža īstenošanu. Tas veicināja vienošanos par infrastruktūras izveidi, juridiskiem un tehniskiem norādījumiem, datu standartiem, prasībām un paraugpraksi, lai nodrošinātu piekļuvi datiem (kā sīkāk izklāstīts iedaļā “Galvenie rezultāti un nodevumi”). Turklāt B1MG paplašināja savu fokusu ārpus pašas iniciatīvas, lai izveidotu ilgtspējīgu datu kopīgošanas infrastruktūru. Šī infrastruktūra uzlabos zinātnieku izpratni par slimībām, atbalstīs personalizētu medicīnu klīnicistiem, dos labumu pacientiem, uzlabos veselības aprūpes sistēmas efektivitāti un veicinās Eiropas ekonomiku.

1+MG iniciatīvas pirmā posma galvenie rezultāti un nodevumi (sk. sadaļu “Galvenie rezultāti un nodevumi”) ir izklāstīti 1+MG satvara tīmekļa vietnē, kas izveidota ar B1MG projektu. Šajā repozitorijā ir apkopoti ieteikumi, pamatnostādnes un ES ekspertu paraugprakse, lai īstenotu iniciatīvas redzējumu par drošas piekļuves nodrošināšanu genomikai un veselības datiem visā Eiropā.

2022. gada novembrī tika uzsākts programmas “Digitālā Eiropa” līdzfinansētais Genomikas datu infrastruktūras (GDI) projekts, iezīmējot 1+MG iniciatīvas izvēršanas un ilgtspējas posma sākumu. GDI ir galvenais instruments infrastruktūras īstenošanai, izveidojot decentralizētu datu infrastruktūru genoma un klīnisko datu piekļuvei visā Eiropā. Tas nodrošina dalītu mācīšanos dažādiem lietošanas gadījumiem, nodrošina datu piekļuves pārvaldību un ilgtspējīgus koordinācijas mehānismus, kā arī palīdz uzlabot genoma un klīnisko datu sadarbspēju piekļuves nolūkā. Projektā tiek izstrādāta un īstenota arī visaptveroša komunikācijas stratēģija, kuras mērķis ir informēt iedzīvotājus un veicināt viņu uzticēšanos, kam ir izšķiroša nozīme iniciatīvas sekmīgā īstenošanā.

2023. gada 14. novembrī 1+MG grupa apstiprināja ceļvedi 2023.–2027. gadam (.pdf) iniciatīvas otrajam posmam (izvēršanas un ilgtspējas posmam), precizējot pasākumus kopīgu ieteikumu un norādījumu īstenošanai. Ir pieejams arī ceļveža kopsavilkums (.pdf). Tas ietver tehniskās infrastruktūras izveidi un sākotnējo darbību ar pētniecības izmēģinājuma projektiem klīniskajiem gadījumiem, papildu kvalitatīvu datu ģenerēšanu, valstu koordinācijas mehānismu izveidi un šīs infrastruktūras savienošanu ar EVDT un citām attiecīgām ES iniciatīvām.

Šis svarīgais solis ir tuvināt Eiropu mērķim nodrošināt drošu pārrobežu piekļuvi genoma datiem, lai veicinātu pētniecību un personalizētu aprūpi Eiropā. Līdz 2024. gadam vismaz sešas ES valstis būs ieviesušas kopīgas specifikācijas un spēs pārvaldīt piekļuvi genoma datiem. Līdz 2026. gadam darbības infrastruktūra būs ieviesta 15 valstīs.

Eiropas genoms

Eiropas genoms ir liels daudzvalstu projekts, ko līdzfinansē no programmas “Digitālā Eiropa” un ko paredzēts sākt 2024. gadā. Tā apvienos Eiropas valstis, lai izveidotu kvalitatīvu Eiropas nacionālo genoma references kohortu tīklu, kas pārstāvēs Eiropas iedzīvotājus. Tas palīdzēs sasniegt 1+MG deklarācijas mērķus un cieši sadarbosies ar ES finansētajiem projektiem, kas to īsteno.

Visas iesaistītās valstis, izmantojot visa genoma sekvencēšanu, izveidos valsts genoma atsauces datu kopu, pamatojoties uz savas valsts iedzīvotājiem, tostarp gan veseliem, gan slimiem indivīdiem, saskaņā ar kopīgi izstrādātajām pamatnostādnēm par gatavību 1+MG. Katras valsts datu kopa pati par sevi veidos unikālu valsts uzziņu krājumu. Valstu kolekcijas kopā, savstarpēji saistītas, izmantojot 1+MG genomikas datu infrastruktūru, izveidos pasaules klases Eiropas atsauces datu resursu: Eiropas genoms. Šajā datubāzē būs iekļauti vismaz 100 000 iedzīvotāju dati par medicīnisko pētniecību un inovāciju, personalizētām pieejām veselības aprūpē un slimību profilakses pasākumiem. Paredzams, ka, pateicoties apjomradītiem ietaupījumiem, Eiropas genoms nodrošinās arī saskaņoto kopīgo datu prasību un kvalitātes pasākumu konsekventu piemērošanu visās valstu datu kopās. 

Galvenie rezultāti un nodevumi

Vispārīga informācija:

• 2023.–2027. gada ceļveža kopsavilkums (.pdf)
• 2020.–2022. gada ceļveža kopsavilkums (.pdf)
• Ieinteresēto personu portāls

Tehniskā infrastruktūra:

• Drošs pārrobežu datu piekļuves ceļvedis (iteratīvs dokuments)
• Pierādījuma koncepcija reto slimību lietošanas gadījumam (video)

Juridiskie, ētiskie un pārvaldības aspekti:

• 1+MG darbības joma
• Politika attiecībā uz nejaušiem konstatējumiem
• Vispārīgo pētījumu rezultātu paziņošana datu subjektiem (ieteikumi)
• Īpaši (neaizsargāti) temati un grupas (ieteikumi)

Datu integrācija un kvalitāte:

• Sekvencēšanas kvalitātes rādītāji (iteratīvs dokuments)
• Dokumentēta paraugprakse fenotipisko un ģenētisko datu apmaiņā un sasaistē (iteratīvs dokuments)

Veselības aprūpes īstenošana:

• Genomika veselības aprūpē: Galvenie īstenošanas jautājumi (politikas kopsavilkums)
• PĢS ieviešana klīniskajā praksē
• Bieži sastopamas un sarežģītas slimības un farmakogenomika: politikas pārskats 2022.–2027. gadam