Wat is het 1+MG vlaggenschipinitiatief?
Het vlaggenschipinitiatief „1+ Million Genomes” van de EU (1+MG) heeft tot doel een veilige toegang tot genomica en de bijbehorende klinische gegevens in heel Europa mogelijk te maken om baanbrekende onderzoeks- en gezondheidsbeleidsvorming te ondersteunen en gepersonaliseerde gezondheidszorgbehandelingen te stimuleren die de ziektepreventie kunnen verbeteren. Dit is een van ’s werelds grootste projecten op het gebied van genomica en draagt voornamelijk bij aan het vaststellen van wereldwijde normen op dit gebied.
Genomica is wereldwijd steeds belangrijker geworden. De Europese Unie legt sterk de nadruk op burgergerichte en patiëntvriendelijke genomische samenwerking en onderzoek. Als onderdeel van deze verbintenis zorgt de EU ervoor dat de hoogste normen worden toegepast op het gebruik, de toegang en de opslag van genomische gegevens. Het 1+ Million Genomes (1+MG) -initiatief, een van ’s werelds grootste projecten op dit gebied, speelt een cruciale rol bij het vaststellen van wereldwijde normen. Bovendien zalde verbinding met de Europese ruimte voor gezondheidsgegevenseen extra impuls geven aan de informatie die onderzoekers, gezondheidswerkers en uiteindelijk alle burgers ten goede kan komen.
Op 10 april 2018, tijdens de Digital Day 2018, ondertekenden 25 EU-landen, samen met het VK en Noorwegen, de verklaringvan de lidstaten om de inspanningen op te voeren om een Europese data-infrastructuur voor genomische gegevens tot stand te brengen en gemeenschappelijke nationale regels toe te passen die federatieve toegang tot gegevens mogelijk maken. Het initiatief maakt deel uit van de EU-agenda voor de digitale transformatie van gezondheid en zorg en is afgestemd op de doelstellingen van de Europese ruimte voor gezondheidsgegevens.
Wat is het voordeel voor EU-burgers?
Genomics heeft het potentieel om de gezondheidszorg op vele manieren te revolutioneren. Het kan leiden tot de ontwikkeling van meer gerichte gepersonaliseerde geneesmiddelen, therapieën en interventies. Het kan ook betere diagnostiek mogelijk maken, preventie stimuleren en efficiënter gebruik maken van schaarse middelen. Van kanker tot zeldzame ziekten tot neuroziektes en preventie, genomica kan de gezondheidsomstandigheden van EU-burgers aanzienlijk verbeteren.
Even belangrijk is dat genomica het potentieel heeft om de doeltreffendheid, toegankelijkheid, duurzaamheid en veerkracht van de gezondheidszorgstelsels in de Europese Unie te verbeteren.
Gepersonaliseerde geneeskunde is gericht op het aanbieden van op maat gemaakte preventie- en behandelingsbenaderingen voor individuele patiënten. Hoewel er geen universeel overeengekomen definitie is vastgesteld, werd in de conclusies van deRaad van 2015gepersonaliseerde geneeskunde omschreven als: „Een medisch model dat de fenotypen en genotypen van individuen karakteriseert (bv. moleculaire profilering, medische beeldvorming, leefstijlgegevens) om de juiste therapeutische strategie voor de juiste persoon op het juiste moment af te stemmen en/of om de aanleg voor ziekte te bepalen en/of om tijdige en gerichte preventie te leveren.
Wat zijn de doelstellingen?
De ondertekenende landen hebben de belangrijkste doelstellingen van 1+MG geformuleerd:
- Ervoor zorgen dat overal in de EU een passende technische infrastructuurbeschikbaar is die veilige , federatieve toegang tot genomische gegevensmogelijk maakt;
- Ervoor te zorgen dat deethische en juridische implicaties van genomica duidelijk zijn en in aanmerking worden genomen;
- Het bevorderen van genomicabewustzijn bij het grote publiek en beleidsmakers in de lidstaten en de ondertekenende landen om ervoor te zorgen dat deze wordt toegepast door de gezondheidszorgstelsels en de integratie in gepersonaliseerde gezondheidszorg.
Om de samenwerking en coördinatie op strategisch niveau te formaliseren en te vergemakkelijken, heeft de Commissie de 1+MG-groep opgericht, een speciale groep van vertegenwoordigers van de ondertekenende landen. De 12 gespecialiseerde werkgroepen verzamelen nationale deskundigen om specificaties vast te stellen en richtsnoeren te formuleren voor de uitvoering van de doelstellingen van de 1+MG-verklaring. De groep wordt gezamenlijk voorgezeten door de Commissie (DG CNECT) en een vertegenwoordiger van het EU-land (momenteel Finland).
Uitvoering van de verklaring: de routekaart van 1+MG
De ondertekenende landen hebben besloten het 1+MG-initiatief uit te voeren via een stappenplan in twee fasen (2018-2022 en 2023-2027),waarin hun activiteiten in vier dimensies worden beschreven: governance, vertrouwenskader, infrastructuur en gegevens.
In de eerste fase heeft het Horizon 2020-project „Beyond 1 Million Genomes”(B1MG) de uitvoering van de routekaart op operationeel niveau ondersteund en gecoördineerd. Het vergemakkelijkte een overeenkomst over de opzet van de infrastructuur, juridische en technische richtsnoeren, gegevensnormen, vereisten en beste praktijken om toegang tot gegevens mogelijk te maken (zoals beschreven in de sectie Main Outcomes and Deliverables). Daarnaast breidde B1MG zijn focus verder uit dan het initiatief zelf, met als doel een duurzame infrastructuur voor het delen van gegevens te creëren. Deze infrastructuur zal het begrip van ziekten voor wetenschappers vergroten, gepersonaliseerde geneeskunde voor clinici ondersteunen, patiënten ten goede komen, de efficiëntie van het gezondheidszorgstelsel verbeteren en bijdragen aan de Europese economie.
De belangrijkste resultaten en resultaten van de eerste fase van het 1+MG-initiatief (zie Hoofdresultaten en resultaten hieronder) worden gepresenteerd op de 1+MG Framework-websitedie is opgezet door het B1MG-project. Dit register consolideert de aanbevelingen, richtsnoeren en beste praktijken van EU-deskundigen, met als doel de visie van het initiatief op het waarborgen van veilige toegang tot genomica en gezondheidsgegevens in heel Europa te verwezenlijken.
In november 2022 is het projectGenomic Data Infrastructure (GDI), medegefinancierd in het kader van hetprogrammaDigitaalEuropa, gestart met het begin van de opschalings- en duurzaamheidsfase van het 1+MG- initiatief. GDI is het belangrijkste instrument voor infrastructurele implementatie, door het opzetten van een gedecentraliseerde data-infrastructuur voor genomische en klinische gegevenstoegang in heel Europa. Dit maakt gedistribueerd leren voor verschillende use cases mogelijk, voorziet in gegevenstoegangsgovernance en duurzame coördinatiemechanismen, maar draagt ook bij aan de verbetering van de interoperabiliteit van genomische en klinische gegevens voor toegang. Het project is ook bezig met het ontwerpen en uitvoeren van een alomvattende communicatiestrategie die erop gericht is de burgers te informeren en hun vertrouwen te bevorderen, wat van cruciaal belang is voor het succes van het initiatief.
Op 14 november 2023 heeft de 1+MG Group een roadmap (.pdf)goedgekeurd voor de tweede fase van het initiatief (Scale-up en duurzaamheidsfase). In het stappenplan 2023-2027 worden de activiteiten voor de uitvoering van gemeenschappelijke aanbevelingen en richtsnoeren gespecificeerd. Het omvat het opzetten en initiëren van een technische infrastructuur met onderzoekspiloten voor klinische gevallen, het genereren van aanvullende kwaliteitsgegevens, het opzetten van nationale coördinatiemechanismen en de koppeling van deze infrastructuur met de EHDS en andere relevante EU-initiatieven.
Deze belangrijke stap brengt Europa dichter bij het bereiken van de doelstelling om veilige toegang tot genomische gegevens over de grenzen heen mogelijk te maken om onderzoek en persoonlijke zorg in Europa te bevorderen. Tegen 2024 zullen ten minste zes EU-landen gemeenschappelijke specificaties hebben ingevoerd en de toegang tot genomische gegevens kunnen beheren. Tegen 2026 beschikken 15 landen over een operationele infrastructuur.
Genoom van Europa
Het genoom van Europa is een groot meerlandenproject dat medegefinancierd wordt in het kader van het programma Digitaal Europa, dat in 2024 van start zalgaan. Het zal Europese landen samenbrengen om een hoogwaardig Europees netwerk van nationale genomische referentiecohorten op te bouwen, die representatief zijn voor de Europese bevolking. Het zal bijdragen tot de verwezenlijking van de doelstellingen van de 1+MG-verklaring en nauw samenwerken met de door de EU gefinancierde projecten voor de uitvoering ervan.
Alle betrokken landen zullen — via hele genoomsequencing — een nationale genomische referentiedataset genereren op basis van hun eigen nationale bevolking, met inbegrip van zowel gezonde als zieke personen, volgens de gezamenlijk vastgestelde „1+MG-ready”-richtlijnen. De dataset van elk land vormt een unieke nationale referentieverzameling op zich. Gezamenlijk, gekoppeld via de 1+MG Genomic Data Infrastructure, zullen de nationale collecties een Europese referentiegegevensbron van wereldklasse tot stand brengen: Het genoom van Europa. Deze databank zal gegevens bevatten van ten minste 100.000 burgers, voor medisch onderzoek en innovatie, gepersonaliseerde benaderingen in de gezondheidszorg en ziektepreventiemaatregelen. Verwacht wordt dat het genoom van Europa grote efficiëntieverbeteringen zal opleveren als gevolg van schaalvoordelen, zal ook zorgen voor een consistente toepassing van de overeengekomen gemeenschappelijke gegevensvereisten en kwaliteitsmaatregelen voor alle nationale datasets.
Belangrijkste resultaten en resultaten
Algemene informatie:
Technische infrastructuur:
- Beveiligde routekaart voor grensoverschrijdende toegang tot gegevens (iteratief document)
- Proof-of-concept voor het gebruik van zeldzame ziekten (video)
Juridische, ethische en governanceaspecten:
- Toepassingsgebied van 1+MG
- Beleid inzake incidentele bevindingen
- Mededeling van algemene onderzoeksresultaten aan betrokkenen (aanbevelingen)
- Speciale (kwetsbare) onderwerpen en groepen (aanbevelingen)
Data-integratie en kwaliteit:
- Kwaliteitsstatistieken voor sequencing (iteratief document)
- Gedocumenteerde beste praktijken voor het delen en koppelen van fenotypische en genetische gegevens (iteratief document)
Implementatie van gezondheidszorg:
Laatste nieuws
Gerelateerde inhoud
Grote afbeelding
De Europese Commissie werkt eraan om burgers toegang te bieden tot veilige en hoogwaardige digitale diensten op het gebied van gezondheid en zorg.
Zoek verder
De 1+MG-groep is opgericht door de Europese Commissie ter ondersteuning van de coördinatie en samenwerking met betrekking tot de uitvoering van de verklaring van de lidstaten van 2018 „Naar toegang tot ten minste 1 miljoen sequentiegenen in de Europese Unie tegen 2022”.
Zie ook
Het Europees initiatief voor virtuele menselijke tweelingen is een EU-kader ter ondersteuning van de opkomst en goedkeuring van de volgende generatie oplossingen voor virtuele menselijke tweelingen op het gebied van gezondheid en zorg.
Het Europees initiatief voor kankerbeeldvorming zal de kracht van beeldvorming en kunstmatige intelligentie ontsluiten ten behoeve van kankerpatiënten, clinici en onderzoekers.
Het Europees innovatiepartnerschap voor actief en gezond ouder worden is een initiatief dat gericht is op het bevorderen van innovatiegebruik van digitaal voor actief en gezond ouder worden.
De privacycode voor mobiele gezondheidsapps is bedoeld om het vertrouwen tussen gebruikers te bevorderen en een concurrentievoordeel te bieden voor degenen die zich hiervoor aanmelden.
De Europese Commissie heeft een mededeling en een werkdocument van de diensten van de Commissie over de digitale transformatie van gezondheid en zorg goedgekeurd om het optreden van de Europese Unie te stimuleren.
De Europese Commissie heeft een aanbeveling aangenomen over een Europees formaat voor de uitwisseling van elektronische medische dossiers om de grensoverschrijdende stroom van gezondheidsgegevens te ontsluiten.
De Europese Commissie heeft twee deskundigengroepen opgericht die zich bezighouden met e-gezondheidszorg: de e-gezondheidsbelanghebbendengroep en een tijdelijke taskforce e-gezondheid.