Ευρωπαϊκή πρωτοβουλία «1+ εκατομμύρια γονιδιώματα»

Τι είναι η εμβληματική πρωτοβουλία 1+MG;

Η εμβληματική πρωτοβουλία της ΕΕ «1+ εκατομμύρια γονιδιώματα» (1 + MG) έχει ως στόχο να καταστήσει δυνατή την ασφαλή πρόσβαση στη γονιδιωματική και στα αντίστοιχα κλινικά δεδομένα σε ολόκληρη την Ευρώπη, ώστε να υποστηριχθεί η πρωτοποριακή χάραξη πολιτικής για την έρευνα και την υγεία και να δοθούν κίνητρα για εξατομικευμένες θεραπείες υγειονομικής περίθαλψης με δυνατότητες βελτίωσης της πρόληψης των ασθενειών. Αυτό είναι ένα από τα μεγαλύτερα έργα στον κόσμο για τη γονιδιωματική και συμβάλλει κυρίως στον καθορισμό παγκόσμιων προτύπων σε αυτόν τον τομέα.

Η γονιδιωματική έχει γίνει όλο και πιο σημαντική παγκοσμίως. Η Ευρωπαϊκή Ένωση δίνει ιδιαίτερη έμφαση στη γονιδιωματική συνεργασία και έρευνα με επίκεντρο τον πολίτη και φιλική προς τον ασθενή. Στο πλαίσιο αυτής της δέσμευσης, η ΕΕ διασφαλίζει ότι εφαρμόζονται τα υψηλότερα πρότυπα για τη χρήση, την πρόσβαση και την αποθήκευση γονιδιωματικών δεδομένων. Η πρωτοβουλία 1+ Million Genomes (1+MG), ένα από τα μεγαλύτερα έργα στον κόσμο στον τομέα αυτό, διαδραματίζει καίριο ρόλο στη θέσπιση παγκόσμιων προτύπων. Επιπλέον, η σύνδεσή του με τον ευρωπαϊκό χώρο δεδομένων για την υγεία θα δώσει πρόσθετη ώθηση στις πληροφορίες που θα μπορούσαν να ωφελήσουν τους ερευνητές, τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας και, τελικά, όλους τους πολίτες.

Στις 10 Απριλίου 2018, κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης για την Ψηφιακή Ημέρα του 2018, 25 χώρες της ΕΕ, μαζί με το Ηνωμένο Βασίλειο και τη Νορβηγία, υπέγραψαν τη δήλωσητων κρατών μελών με στόχο την ενίσχυση των προσπαθειών για τη δημιουργία μιας ευρωπαϊκής υποδομής δεδομένων για γονιδιωματικά δεδομένα και την εφαρμογή κοινών εθνικών κανόνων που επιτρέπουν την ομόσπονδη πρόσβαση σε δεδομένα. Η πρωτοβουλία εντάσσεται στο θεματολόγιο της ΕΕ για τον ψηφιακό μετασχηματισμό της υγείας και της περίθαλψης και ευθυγραμμίζεται με τους στόχους τουΕυρωπαϊκού Χώρου Δεδομένων για τηνΥγεία.

Ποιο είναι το όφελος για τους πολίτες της ΕΕ;

Η γονιδιωματική έχει τη δυνατότητα να φέρει επανάσταση στην υγειονομική περίθαλψη με πολλούς τρόπους. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πιο στοχευμένων εξατομικευμένων φαρμάκων, θεραπειών και παρεμβάσεων. Μπορεί επίσης να καταστήσει δυνατή τη βελτίωση της διάγνωσης, την ενίσχυση της πρόληψης και την αποτελεσματικότερη χρήση των σπάνιων πόρων. Από τον καρκίνο έως τις σπάνιες νόσους έως τις νευροασθένειες και την πρόληψη, η γονιδιωματική μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τις συνθήκες υγείας των πολιτών της ΕΕ.

Εξίσου σημαντικό, η γονιδιωματική έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει την αποτελεσματικότητα, την προσβασιμότητα, τη βιωσιμότητα και την ανθεκτικότητα των συστημάτων υγείας στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

Η εξατομικευμένη ιατρική έχει ως στόχο να προσφέρει εξατομικευμένες προσεγγίσεις πρόληψης και θεραπείας για μεμονωμένους ασθενείς. Μολονότι δεν έχει καθοριστεί καθολικά συμφωνημένος ορισμός, στα συμπεράσματα τουΣυμβουλίου της ΕΕ του 2015 περιγράφεται ηεξατομικευμένη ιατρική ως εξής: «Ιατρικό μοντέλο που χρησιμοποιεί τον χαρακτηρισμό των φαινοτύπων και των γονοτύπων των ατόμων (π.χ. μοριακή κατάρτιση προφίλ, ιατρική απεικόνιση, δεδομένα τρόπου ζωής) για την προσαρμογή της σωστής θεραπευτικής στρατηγικής για το κατάλληλο άτομο την κατάλληλη στιγμή και/ή για τον προσδιορισμό της προδιάθεσης για ασθένεια ή/και για την έγκαιρη και στοχευμένη πρόληψη».

Ποιοι είναι οι στόχοι;

Οι υπογράφοντες χώρες διατύπωσαν τους κύριους στόχους 1+MG: 

• Διασφάλιση της διαθεσιμότητας κατάλληλης τεχνικής υποδομής σε ολόκληρη την ΕΕ, η οποία θα επιτρέπει την ασφαλή και ομόσπονδη πρόσβαση σε γονιδιωματικά δεδομένα·
• Διασφάλιση ότι οι δεοντολογικές και νομικές επιπτώσεις της γονιδιωματικής είναι σαφείς και λαμβάνονται υπόψη·
• Προώθηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με τη γονιδιωματική μεταξύ του ευρέος κοινού και των υπευθύνων χάραξης πολιτικής στα κράτη μέλη και στις υπογράφουσες χώρες, ώστε να διασφαλιστεί η υιοθέτησή της από τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και η ενσωμάτωσή της στην εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη.

Για να επισημοποιηθεί και να διευκολυνθεί η συνεργασία και ο συντονισμός σε στρατηγικό επίπεδο, η Επιτροπή δημιούργησε την ομάδα1+MG, μιαειδική ομάδα εκπροσώπων των υπογραφόντων χωρών. Οι 12 εξειδικευμένες ομάδες εργασίας της συγκεντρώνουν εθνικούς εμπειρογνώμονες για τον καθορισμό προδιαγραφών και τη διατύπωση κατευθυντήριων γραμμών για την υλοποίηση των στόχων της δήλωσης 1+MG. Στην ομάδα προεδρεύουν από κοινού η Επιτροπή (ΓΔ CNECT) και ένας εκπρόσωπος της ΕΕ (επί του παρόντος η Φινλανδία).

Εφαρμογή της δήλωσης: ο χάρτης πορείας 1+MG

Οι υπογράφοντες χώρες αποφάσισαν να εφαρμόσουν την πρωτοβουλία 1+MG μέσω ενός χάρτη πορείας δύο σταδίων (2018-2022 και 2023-2027) στον οποίο θα περιγράφονται λεπτομερώς οι δραστηριότητές τους σε τέσσερις διαστάσεις: διακυβέρνηση, πλαίσιο εμπιστοσύνης, υποδομές και δεδομένα.

Κατά την πρώτη φάση, το έργο «Ορίζων 2020» «Πέρα από 1 εκατομμύριο γονιδιώματα» (B1MG) υποστήριξε και συντόνισε σε επιχειρησιακό επίπεδο την εφαρμογή του χάρτη πορείας. Διευκόλυνε τη σύναψη συμφωνίας σχετικά με τη δημιουργία υποδομών, τη νομική και τεχνική καθοδήγηση, τα πρότυπα δεδομένων, τις απαιτήσεις και τις βέλτιστες πρακτικές για να καταστεί δυνατή η πρόσβαση στα δεδομένα (όπως περιγράφεται λεπτομερώς στην ενότητα «Κύρια αποτελέσματα και παραδοτέα»). Επιπλέον, η B1MG επέκτεινε την εστίασή της πέρα από την ίδια την πρωτοβουλία, στοχεύοντας στη δημιουργία μιας βιώσιμης υποδομής κοινοχρησίας δεδομένων. Η υποδομή αυτή θα ενισχύσει την κατανόηση των ασθενειών για τους επιστήμονες, θα στηρίξει την εξατομικευμένη ιατρική για τους κλινικούς ιατρούς, θα ωφελήσει τους ασθενείς, θα βελτιώσει την αποτελεσματικότητα του συστήματος υγειονομικής περίθαλψης και θα συμβάλει στην ευρωπαϊκή οικονομία.

Τα κύρια αποτελέσματα και τα παραδοτέα της πρώτης φάσης της πρωτοβουλίας 1+MG (βλ. ενότητα «Κύρια αποτελέσματα και παραδοτέα» κατωτέρω) παρουσιάζονται στονδικτυακό τόπο τουπλαισίου 1+MG που δημιουργήθηκε από το έργο B1MG. Το εν λόγω αποθετήριο ενοποιεί τις συστάσεις, τις κατευθυντήριες γραμμές και τις βέλτιστες πρακτικές εμπειρογνωμόνων της ΕΕ, με στόχο την υλοποίηση του οράματος της πρωτοβουλίας για τη διασφάλιση ασφαλούς πρόσβασης στη γονιδιωματική και τα δεδομένα υγείας σε ολόκληρη την Ευρώπη.

Τον Νοέμβριο του 2022, δρομολογήθηκε τοέργο «Υποδομή Γονιδιωματικών Δεδομένων» (GDI), το οποίο συγχρηματοδοτείται στο πλαίσιο τουπρογράμματος «Ψηφιακή Ευρώπη», σηματοδοτώντας την έναρξη της φάσης ανάπτυξης και βιωσιμότητας της πρωτοβουλίας 1+MG. Το GDI είναι το κύριο όχημα για την υλοποίηση των υποδομών, με τη δημιουργία μιας αποκεντρωμένης υποδομής δεδομένων για την πρόσβαση σε γονιδιωματικά και κλινικά δεδομένα σε ολόκληρη την Ευρώπη. Αυτό επιτρέπει την κατανεμημένη μάθηση για διάφορες περιπτώσεις χρήσης, προβλέπει διακυβέρνηση πρόσβασης στα δεδομένα και βιώσιμους μηχανισμούς συντονισμού, αλλά συμβάλλει επίσης στη βελτίωση της διαλειτουργικότητας των γονιδιωματικών και κλινικών δεδομένων για πρόσβαση. Το έργο σχεδιάζει επίσης και υλοποιεί μια ολοκληρωμένη επικοινωνιακή στρατηγική με στόχο την ενημέρωση των πολιτών και την ενίσχυση της εμπιστοσύνης τους, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία της πρωτοβουλίας.

Στις 14 Νοεμβρίου 2023, η ομάδα 1+MG ενέκρινε τον χάρτη πορείας για την περίοδο 2023-2027 (.pdf)για τη δεύτερη φάση της πρωτοβουλίας (φάση κλιμάκωσης και βιωσιμότητας), προσδιορίζοντας τις δραστηριότητες για την εφαρμογή κοινών συστάσεων και κατευθυντήριων γραμμών. Μια συνοπτική παρουσίαση του χάρτη πορείας (.pdf) είναι επίσης διαθέσιμη. Περιλαμβάνει τη δημιουργία και την αρχική λειτουργία τεχνικής υποδομής με πιλοτικούς ερευνητικούς φορείς για κλινικές περιπτώσεις, την παραγωγή πρόσθετων ποιοτικών δεδομένων, τη δημιουργία εθνικών μηχανισμών συντονισμού και τη σύνδεση της εν λόγω υποδομής με το EHDS και άλλες συναφείς πρωτοβουλίες της ΕΕ.

Αυτό το σημαντικό βήμα φέρνει την Ευρώπη πιο κοντά στην επίτευξη του στόχου να καταστεί δυνατή η ασφαλής πρόσβαση σε γονιδιωματικά δεδομένα σε διασυνοριακό επίπεδο για την προώθηση της έρευνας και της εξατομικευμένης φροντίδας στην Ευρώπη. Έως το 2024, τουλάχιστον έξι χώρες της ΕΕ θα έχουν εφαρμόσει κοινές προδιαγραφές και θα είναι σε θέση να διαχειρίζονται την πρόσβαση σε γονιδιωματικά δεδομένα. Μέχρι το 2026, 15 χώρες θα διαθέτουν επιχειρησιακή υποδομή.

Το γονιδίωμα της Ευρώπης

Το Γονιδίωμα της Ευρώπης είναι ένα μεγάλο πολυκρατικό έργο που συγχρηματοδοτείται στο πλαίσιο του προγράμματος «Ψηφιακή Ευρώπη»,το οποίο θα δρομολογηθεί το 2024. Θα φέρει σε επαφή τις ευρωπαϊκές χώρες για να δημιουργήσουν ένα υψηλής ποιότητας ευρωπαϊκό δίκτυο εθνικών γονιδιωματικών ομάδων αναφοράς, αντιπροσωπευτικών του ευρωπαϊκού πληθυσμού. Θα συμβάλει στην επίτευξη των στόχων της δήλωσης 1+MG και θα συνεργαστεί στενά με τα χρηματοδοτούμενα από την ΕΕ έργα που την υλοποιούν.

Όλες οι εμπλεκόμενες χώρες θα δημιουργήσουν — μέσω της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος — ένα εθνικό σύνολο δεδομένων γονιδιωματικής αναφοράς με βάση τον εθνικό τους πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένων τόσο των υγιών όσο και των ασθενών ατόμων, σύμφωνα με τις από κοινού καθιερωμένες κατευθυντήριες γραμμές «1+MG-έτοιμοι». Το σύνολο δεδομένων κάθε χώρας θα αποτελεί μια μοναδική εθνική συλλογή αναφοράς από μόνη της. Συλλογικά, διασταυρούμενες μέσω της υποδομής γονιδιωματικών δεδομένων 1+ MG, οι εθνικές συλλογές θα δημιουργήσουν έναν παγκόσμιας κλάσης ευρωπαϊκό πόρο δεδομένων αναφοράς: Το γονιδίωμα της Ευρώπης. Αυτή η βάση δεδομένων θα περιλαμβάνει δεδομένα τουλάχιστον 100.000 πολιτών, για ιατρική έρευνα και καινοτομία, εξατομικευμένες προσεγγίσεις στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης και μέτρα πρόληψης ασθενειών. Αναμένεται να επιφέρει σημαντική βελτίωση της αποτελεσματικότητας λόγω οικονομιών κλίμακας, το Γονιδίωμα της Ευρώπης θα διασφαλίσει επίσης τη συνεπή εφαρμογή των συμφωνημένων κοινών απαιτήσεων δεδομένων και των μέτρων ποιότητας σε όλα τα εθνικά σύνολα δεδομένων.

Κύρια αποτελέσματα και παραδοτέα

Γενικές πληροφορίες:

• Συνοπτική παρουσίαση του χάρτη πορείας για την περίοδο 2023-2027 (.pdf)
• Συνοπτικός χάρτης πορείας 2020-2022 (.pdf)
• Δικτυακή πύλη των ενδιαφερόμενων μερών

Τεχνική υποδομή:

• Χάρτης πορείας για την ασφαλή διασυνοριακή πρόσβαση σε δεδομένα (έγγραφο έκδοσης)
• Απόδειξη της ιδέας για την περίπτωση χρήσης σπάνιων νόσων (βίντεο)

Νομικές, δεοντολογικές πτυχές και πτυχές διακυβέρνησης:

• Πεδίο εφαρμογής 1+MG
• ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΩΝ
• Κοινοποίηση των γενικών αποτελεσμάτων της έρευνας στα υποκείμενα των δεδομένων (συστάσεις)
• Ειδικά (ευάλωτα) θέματα και ομάδες (συστάσεις)

Ενοποίηση και ποιότητα των δεδομένων:

• Μετρήσεις ποιότητας για την αλληλουχία (έγγραφο)
• Τεκμηριωμένες βέλτιστες πρακτικές για την ανταλλαγή και τη σύνδεση φαινοτυπικών και γενετικών δεδομένων (έγγραφο απεικόνισης)

Εφαρμογή της υγειονομικής περίθαλψης:

• Γονιδιωματική στην υγειονομική περίθαλψη: Βασικά θέματα εφαρμογής (σύνοψη πολιτικής)
• Εφαρμογή της WGS στην κλινική πρακτική
• Κοινές και πολύπλοκες ασθένειες και φαρμακογονιδιωματική: ενημερωτικό σημείωμα πολιτικής για την περίοδο 2022-2027