Η πρωτοβουλία «1+ εκατομμύρια γονιδιώματα» (1+MG) έχει ως στόχο να καταστήσει δυνατή την ασφαλή πρόσβαση στη γονιδιωματική και στα αντίστοιχα κλινικά δεδομένα σε ολόκληρη την Ευρώπη για καλύτερη έρευνα, εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη και χάραξη πολιτικής στον τομέα της υγείας. Μετά την Ψηφιακή Ημέρα 2018, 24 χώρες της ΕΕ, το Ηνωμένο Βασίλειο και η Νορβηγία υπέγραψαν τη δήλωση των κρατών μελών σχετικά με την εντατικοποίηση των προσπαθειών για τη δημιουργία μιας ευρωπαϊκής υποδομής δεδομένων για γονιδιωματικά δεδομένα και την εφαρμογή κοινών εθνικών κανόνων που θα επιτρέπουν την πρόσβαση σε δεδομένα από ομοσπονδιακούς φορείς. Η πρωτοβουλία αποτελεί μέρος του θεματολογίου της ΕΕ για τον ψηφιακό μετασχηματισμό της υγείας και της περίθαλψης και ευθυγραμμίζεται με τους στόχους του ευρωπαϊκού χώρου δεδομένων υγείας.
Ποιο είναι το όφελος για τους πολίτες της ΕΕ;
Η γονιδιωματική έχει τη δυνατότητα να φέρει επανάσταση στην υγειονομική περίθαλψη με πολλούς τρόπους. Θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη πιο στοχευμένων εξατομικευμένων φαρμάκων, θεραπειών και παρεμβάσεων. Θα μπορούσε επίσης να επιτρέψει την καλύτερη διάγνωση, να ενισχύσει την πρόληψη και να κάνει πιο αποτελεσματική χρήση των περιορισμένων πόρων. Από τον καρκίνο έως τις σπάνιες νόσους έως τις νευροασθένειες και την πρόληψη, η γονιδιωματική μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τις συνθήκες υγείας των πολιτών της ΕΕ.
Εξίσου σημαντικό είναι ότι η γονιδιωματική έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει την αποτελεσματικότητα, την προσβασιμότητα, τη βιωσιμότητα και την ανθεκτικότητα των συστημάτων υγείας στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
Τι προσπαθούν να επιτύχουν οι υπογράφοντες;
Οι υπογράφουσες χώρες έχουν διάφορους στόχους. Μεταξύ αυτών, είναι:
- διασφάλιση της διαθεσιμότητας κατάλληλων τεχνικών υποδομών σε ολόκληρη την ΕΕ, επιτρέποντας την ασφαλή, ομοσπονδιακή πρόσβαση σε γονιδιωματικά δεδομένα·
- διασφάλιση ότι οι δεοντολογικές και νομικές επιπτώσεις της γονιδιωματικής είναι σαφείς και λαμβάνονται υπόψη·
- διασφάλιση ότι το ευρύ κοινό και οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής στα κράτη μέλη και στις υπογράφουσες χώρες είναι καλά ενημερωμένοι σχετικά με τη γονιδιωματική, προκειμένου να διασφαλιστεί η υιοθέτησή της από τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και η ένταξή της στην εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη.
Η ΕΕ ως παγκόσμιος παράγοντας στη γονιδιωματική
Ζούμε σε μια εποχή όπου η γονιδιωματική γίνεται όλο και πιο σημαντική σε παγκόσμιο επίπεδο. Η γονιδιωματική συνεργασία και η έρευνα της Ευρωπαϊκής Ένωσης πρέπει να εστιάζουν στον πολίτη και να είναι φιλικές προς τον ασθενή. Θα πρέπει να διασφαλίζει ότι εφαρμόζονται τα υψηλότερα πρότυπα για τη χρήση, την πρόσβαση και την αποθήκευση γονιδιωματικών δεδομένων. 1+MG είναι ένα από τα μεγαλύτερα έργα αυτού του είδους στον κόσμο και συμβάλλει κυρίως στον καθορισμό παγκόσμιων προτύπων σε αυτόν τον τομέα. Η σύνδεση με τον ευρωπαϊκό χώρο δεδομένων για την υγεία θα δώσει πρόσθετη ώθηση στο δυναμικό πληροφόρησης προς όφελος των ερευνητών, των επαγγελματιών του τομέα της υγείας και όλων των πολιτών.
Εφαρμογή της δήλωσης
Η δημιουργία μιας σύνθετης υποδομής δεδομένων για γονιδιωματικά και κλινικά δεδομένα είναι ένα συνεργατικό έργο, στο οποίο θα συμμετέχουν διάφοροι ενδιαφερόμενοι. Αυτές περιλαμβάνουν επαγγελματίες υγείας, ειδικούς, ερευνητές, υπεύθυνους λήψης αποφάσεων, οργανώσεις ασθενών και πολλά άλλα.
Οι υπογράφουσες χώρες πραγματοποίησαν την εναρκτήρια συνεδρίασή τους στις 21 Σεπτεμβρίου 2018 στις Βρυξέλλες. Έκτοτε, συναντώνται τακτικά μεταξύ τους και σε 12 εξειδικευμένες ομάδες εργασίας για τον καθορισμό προδιαγραφών και τη διατύπωση κατευθυντήριων γραμμών για την εφαρμογή της γονιδιωματικής σε ολόκληρη την Ευρώπη, σύμφωνα με τη δήλωση 1+MG.
Στα τέλη του 2020, η Επιτροπή συγκρότησε ειδική ομάδα εμπειρογνωμόνων (ομάδα1+MG)με σκοπό την επισημοποίηση και τη διευκόλυνση της συνεργασίας και του συντονισμού σε επίπεδο εθνικών εκπροσώπων των υπογραφουσών χωρών. Η ομάδα προεδρεύεται από κοινού από την Επιτροπή και έναν εκπρόσωπο χώρας της ΕΕ.
Ο χάρτης πορείας 1+MG
Για την επίτευξη των στόχων της Διακήρυξης 1+MG, οι υπογράφοντες υλοποιούν την πρωτοβουλία 1+ εκατομμυρίων γονιδιωμάτων μέσω ενός χάρτη πορείας δύο σταδίων που περιγράφει λεπτομερώς τις δραστηριότητές τους σε τέσσερις διαστάσεις: διακυβέρνηση, πλαίσιο εμπιστοσύνης, υποδομές και δεδομένα.
Στην πρώτη φάση, το έργο του προγράμματος «Ορίζων 2020» «Πέρα από 1 εκατομμύριο γονιδιώματα» (B1MG) υποστηρίζει και συντονίζει σε επιχειρησιακό επίπεδο την εφαρμογή του χάρτη πορείας, οδηγώντας σε συμφωνία σχετικά με τη δημιουργία υποδομών, τη νομική και τεχνική καθοδήγηση, τα πρότυπα δεδομένων και τις απαιτήσεις και τις βέλτιστες πρακτικές για την πρόσβαση στα δεδομένα. Εξετάζει επίσης πέρα από την πρωτοβουλία για την ανάπτυξη μιας βιώσιμης υποδομής κοινοχρησίας δεδομένων. Αυτό θα βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να επιδιώξουν εξατομικευμένη ιατρική, να ωφελήσουν τους ασθενείς, να ενεργοποιήσουν την αποτελεσματικότητα των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, να βοηθήσουν τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τις νόσους και τους φορείς καινοτομίας να συμβάλουν και να τονώσουν την ευρωπαϊκή οικονομία.
Τον Νοέμβριο του 2022 δρομολογήθηκε το έργο ΥποδομήΓονιδωματικών Δεδομένων (GDI) που συγχρηματοδοτήθηκε στο πλαίσιο τουπρογράμματος «Ψηφιακή Ευρώπη»,σηματοδοτώντας την έναρξη της φάσης επέκτασης και βιωσιμότητας της πρωτοβουλίας 1+MG. Θα δημιουργήσει μια ομοσπονδιακή υποδομή δεδομένων για γονιδιωματικά και κλινικά δεδομένα σε ολόκληρη την Ευρώπη που θα επιτρέπει την κατανεμημένη μάθηση για διάφορες περιπτώσεις χρήσης, θα παρέχει διακυβέρνηση πρόσβασης σε δεδομένα και βιώσιμο μηχανισμό συντονισμού και θα συμβάλει στη βελτίωση της διαλειτουργικότητας των γονιδιωματικών και κλινικών δεδομένων που διατίθενται για πρόσβαση. Το έργο θα σχεδιάσει και θα εφαρμόσει μια ολοκληρωμένη επικοινωνιακή στρατηγική με στόχο την ενημέρωση των πολιτών και τη διασφάλιση της εμπιστοσύνης τους, η οποία αποτελεί βασική προϋπόθεση της επιτυχίας αυτής της προσπάθειας.
Το γονιδίωμα της Ευρώπης
Το γονιδίωμα της Ευρώπης είναι ένα πολυκρατικό έργο σχεδιασμένο και συντονισμένο με την υποστήριξη του B1MG. Συγκεντρώνει ευρωπαϊκές χώρες για τη δημιουργία ενός ευρωπαϊκού δικτύου εθνικών γονιδιωματικών ομάδων αναφοράς υψηλής ποιότητας, αντιπροσωπευτικών του ευρωπαϊκού πληθυσμού.
Όλες οι εμπλεκόμενες χώρες παράγουν μέσω της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος ένα εθνικό σύνολο δεδομένων γονιδιωματικής αναφοράς με βάση τη δική τους εθνική πληθυσμιακή ομάδα, σύμφωνα με τις από κοινού καθιερωμένες κατευθυντήριες γραμμές «1+MG-proof». Το σύνολο δεδομένων κάθε χώρας θα αποτελεί από μόνη της μια μοναδική εθνική συλλογή αναφοράς. Η συλλογή θα ωφελήσει τις εθνικές εξατομικευμένες στρατηγικές υγειονομικής περίθαλψης και πρόληψης.
Συλλογικά, μέσω της πρωτοβουλίας 1+MG, οι εθνικές συλλογές θα δημιουργήσουν έναν ευρωπαϊκό πόρο δεδομένων αναφοράς παγκόσμιας κλάσης (Το γονιδίωμα της Ευρώπης) για την έρευνα και την καινοτομία στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης.
Κύρια αποτελέσματα και παραδοτέα
Γενικές πληροφορίες:
Τεχνική υποδομή:
- Ασφαλής διασυνοριακή πρόσβαση σε δεδομένα χάρτης πορείας (πρωτοβουλευτικό έγγραφο)
- Απόδειξη της αντίληψης για το κρούσμα χρήσης σπάνιων ασθενειών (βίντεο)
Νομικές, δεοντολογικές πτυχές και πτυχές διακυβέρνησης:
- Πεδίο εφαρμογής 1+MG
- Πολιτική τυχαίων ευρημάτων
- Ανακοίνωση των γενικών αποτελεσμάτων της έρευνας στα υποκείμενα των δεδομένων (συστάσεις)
- Ειδικά (ευάλωτα) θέματα και ομάδες (συστάσεις)
Ενσωμάτωση και ποιότητα δεδομένων:
- Μετρήσεις ποιότητας για την αλληλουχία (αναφορικό έγγραφο)
- Τεκμηριωμένες βέλτιστες πρακτικές για την ανταλλαγή και τη σύνδεση φαινοτυπικών και γενετικών δεδομένων (πρωτότυπο έγγραφο)
Εφαρμογή της υγειονομικής περίθαλψης:
Τελευταια ΝΕΑ
Σχετικό περιεχόμενο
Ευρύτερο πλαίσιο
Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εργάζεται για να παρέχει στους πολίτες πρόσβαση σε ασφαλείς και υψηλής ποιότητας ψηφιακές υπηρεσίες στον τομέα της υγείας και της περίθαλψης.
Διαβάστε περισσότερα
Η ομάδα 1+MG δημιουργήθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για να στηρίξει τον συντονισμό και τη συνεργασία όσον αφορά την εφαρμογή της δήλωσης των κρατών μελών του 2018 με τίτλο «Προς την πρόσβαση σε τουλάχιστον 1 εκατομμύριο αλληλουχία γονιδιωμάτων στην Ευρωπαϊκή Ένωση έως το 2022»...
Βλ. επίσης
Η Ευρωπαϊκή Πρωτοβουλία για την Απεικόνιση του Καρκίνου θα ξεκλειδώσει τη δύναμη της απεικόνισης και της τεχνητής νοημοσύνης προς όφελος των καρκινοπαθών, των κλινικών ιατρών και των ερευνητών.
Η Ευρωπαϊκή Σύμπραξη Καινοτομίας για την Ενεργή και Υγιή Γήρανση είναι μια πρωτοβουλία που αποσκοπεί στην προώθηση της χρήσης της ψηφιακής τεχνολογίας για ενεργό και υγιή γήρανση.
Ο κώδικας δεοντολογίας για την προστασία της ιδιωτικής ζωής στις εφαρμογές υγείας για κινητά έχει ως στόχο την προώθηση της εμπιστοσύνης μεταξύ των χρηστών και την παροχή ανταγωνιστικού πλεονεκτήματος σε όσους εγγράφονται σε αυτόν.
Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εξέδωσε ανακοίνωση και έγγραφο εργασίας των υπηρεσιών της Επιτροπής σχετικά με τον ψηφιακό μετασχηματισμό της υγείας και της περίθαλψης για την τόνωση της δράσης της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εξέδωσε σύσταση σχετικά με έναν ευρωπαϊκό μορφότυπο ανταλλαγής ηλεκτρονικών μητρώων υγείας για την απελευθέρωση της ροής δεδομένων υγείας σε διασυνοριακό επίπεδο.
Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή δημιούργησε δύο ομάδες εμπειρογνωμόνων που ασχολούνται με την ηλεκτρονική υγεία: την ομάδα συμφεροντούχων για την ηλεκτρονική υγεία και μια προσωρινή ειδική ομάδα για την ηλεκτρονική υγεία.