Het initiatief 1+ Million Genomes (1+MG) heeft het potentieel om ziektepreventie te verbeteren, meer gepersonaliseerde behandelingen mogelijk te maken en baanbrekend onderzoek te ondersteunen.
Wat is het vlaggenschipinitiatief 1+MG?
Het vlaggenschipinitiatief van de EU "1+ Million Genomes" (1+MG) heeft tot doel veilige toegang tot genomica en de bijbehorende klinische gegevens in heel Europa mogelijk te maken om baanbrekende onderzoeks- en gezondheidsbeleidsvorming te ondersteunen en gepersonaliseerde gezondheidszorgbehandelingen te stimuleren die de ziektepreventie kunnen verbeteren. Dit is een van 's werelds grootste projecten op het gebied van genomica en draagt voornamelijk bij tot de vaststelling van mondiale normen op dit gebied.
Genomica wordt wereldwijd steeds belangrijker. De Europese Unie legt sterk de nadruk op burgergerichte en patiëntvriendelijke genomische samenwerking en onderzoek. In het kader van deze verbintenis zorgt de EU ervoor dat de hoogste normen worden toegepast op het gebruik, de toegang en de opslag van genomische gegevens. Het initiatief 1+ Million Genomes (1+MG), een van 's werelds grootste projecten op dit gebied, speelt een cruciale rol bij het vaststellen van mondiale normen. Bovendien zal de aansluiting ervanop de Europese ruimte voor gezondheidsgegevenseen extra impuls geven aan het informatiepotentieel dat onderzoekers, gezondheidswerkers en uiteindelijk alle burgers ten goede komt.
Op 10 april 2018 ondertekenden 25 EU-landen, samen met het VK en Noorwegen, tijdens de Digitale Dag van 2018 de verklaringvan de lidstaten die gericht was op het versterken van de inspanningen om een Europese data-infrastructuur voor genomische gegevens tot stand te brengen en gemeenschappelijke nationale regels toe te passen die federatieve toegang tot gegevens mogelijk maken. Het initiatief maakt deel uit van de EU-agenda voor de digitale transformatie van gezondheid en zorg en is afgestemd op de doelstellingen van de Europese ruimte voor gezondheidsgegevens.
Wat is het voordeel voor EU-burgers?
Genomics heeft het potentieel om de gezondheidszorg op vele manieren te revolutioneren. Het kan leiden tot de ontwikkeling van meer gerichte gepersonaliseerde geneesmiddelen,therapieën en interventies. Het kan ook betere diagnostiek mogelijk maken, preventie stimuleren en efficiënter gebruik maken van schaarse middelen. Van kanker tot zeldzame ziekten tot neuroziekten en preventie, genomica kan de gezondheid van EU-burgers aanzienlijk verbeteren.
Even belangrijk is dat genomica de doeltreffendheid, toegankelijkheid, duurzaamheid en veerkracht van de gezondheidszorgstelsels in de Europese Unie kan verbeteren.
Gepersonaliseerde geneeskunde is gericht op het bieden van op maat gemaakte preventie- en behandelingsbenaderingen voor individuele patiënten. Hoewel er nog geen algemeen aanvaarde definitie is vastgesteld, werd in deconclusies van de Raad van de EU van 2015gepersonaliseerde geneeskunde als volgt omschreven: “Een medisch model dat gebruikmaakt van de karakterisering van de fenotypen en genotypen van personen (bv. moleculaire profilering, medische beeldvorming, leefstijlgegevens) om de juiste therapeutische strategie op het juiste moment voor de juiste persoon op maat te maken en/of de aanleg voor ziekten te bepalen en/of tijdige en gerichte preventie te bieden”.
Wat zijn de doelstellingen?
De ondertekenende landen hebben de hoofddoelstellingen van 1+MG geformuleerd:
- ervoor zorgen dater in de hele EU een passende technische infrastructuur beschikbaar is die beveiligde, gefedereerde toegang totgenomische gegevensmogelijk maakt;
- ervoor zorgen dat de ethische en juridische implicaties van genomica duidelijk zijn en in aanmerking worden genomen;
- Bevordering van het bewustzijn van genomica bij het grote publiek en beleidsmakers in de lidstaten en de ondertekenende landen om ervoor te zorgen dat genomica ingang vindt in de gezondheidszorgstelsels en wordt geïntegreerd in gepersonaliseerde gezondheidszorg.
Om de samenwerking en coördinatie op strategisch niveau te formaliseren en te vergemakkelijken, heeft de Commissie de 1+MG-groep opgericht, een speciale groep van vertegenwoordigers van de ondertekenende landen. De 12 gespecialiseerde werkgroepen brengen nationale deskundigen bijeen om specificaties vast te stellen en richtsnoeren te formuleren voor de uitvoering van de doelstellingen van de 1+MG-verklaring. De groep wordt gezamenlijk voorgezeten door de Commissie (DG CNECT) en een vertegenwoordiger van een EU-land (momenteel Finland).
Uitvoering van de verklaring: het 1+MG stappenplan
De ondertekenende landen hebben besloten het 1+MG-initiatief uit te voeren aan de hand van een routekaart in twee fasen (2018-2022 en 2023-2027),waarin hun activiteiten in vier dimensies worden beschreven: governance, vertrouwenskader, infrastructuur en gegevens.
In de eerste fase heeft het Horizon 2020-project “Na1 miljoen genoomen”(B1MG) de uitvoering van de routekaart op operationeel niveau ondersteund en gecoördineerd. Het faciliteerde een overeenkomst over de opzet van de infrastructuur, juridische en technische richtsnoeren, gegevensnormen, vereisten en beste praktijken om toegang tot gegevens mogelijk te maken (zoals beschreven in het hoofdstuk Belangrijkste resultaten en resultaten). Daarnaast heeft B1MG haar focus verder uitgebreid dan het initiatief zelf, met als doel een duurzame infrastructuur voor het delen van gegevens te creëren. Deze infrastructuur zal het inzicht in ziekten voor wetenschappers vergroten, gepersonaliseerde geneeskunde voor clinici ondersteunen, patiënten ten goede komen, de efficiëntie van gezondheidszorgstelsels verbeteren en bijdragen aan de Europese economie.
De belangrijkste resultaten en te leveren prestaties van de eerste fase van het 1+MG-initiatief (zie de sectie Belangrijkste resultaten en te leveren prestaties hieronder) worden gepresenteerd op de 1+MG-kaderwebsite die door het B1MG-project is opgezet. In dit register worden de aanbevelingen, richtsnoeren en beste praktijken van EU-deskundigen geconsolideerd om te voldoen aan de visie van het initiatief om veilige toegang tot genomica- en gezondheidsgegevens in heel Europa te waarborgen.
In november 2022 is hetin het kader van het programma Digitaal Europamedegefinancierde projectGenomic Data Infrastructure (GDI) van start gegaan,waarmee het startschot werd gegeven voor de opschalings- en duurzaamheidsfase van het 1+MG-initiatief. GDI is het belangrijkste instrument voor infrastructuurimplementatie, door een gedecentraliseerde data-infrastructuur op te zetten voor toegang tot genomische en klinische gegevens in heel Europa. Dit maakt gedistribueerd leren voor verschillende use cases mogelijk, zorgt voor gegevenstoegangsgovernance en duurzame coördinatiemechanismen, maar draagt ook bij tot het verbeteren van de interoperabiliteit van genomische en klinische gegevens voor toegang. Het project is ook bezig met het ontwerpen en uitvoeren van een alomvattende communicatiestrategie om de burgers te informeren en hun vertrouwen te vergroten, wat van cruciaal belang is voor het welslagen van het initiatief.
Op 14 november 2023 heeft de 1+MG-groephaar goedkeuring gehechtaan de routekaart 2023-2027 (.pdf) voor de tweede fase van het initiatief (opschalings- en duurzaamheidsfase), waarin activiteiten voor de uitvoering van gemeenschappelijke aanbevelingen en richtsnoeren worden gespecificeerd. Een samenvatting van de routekaart (.pdf) is ook beschikbaar. Het omvat het opzetten en de initiële exploitatie van een technische infrastructuur met onderzoeksproefprojecten voor klinische gevallen, het genereren van aanvullende kwaliteitsgegevens, het opzetten van nationale coördinatiemechanismen en de aansluiting van deze infrastructuur op de EHDS en andere relevante EU-initiatieven.
Deze belangrijke stap brengt Europa dichter bij het bereiken van de doelstelling om veilige toegang tot genomische gegevens over de grenzen heen mogelijk te maken om onderzoek en gepersonaliseerde zorg in Europa te bevorderen. Tegen 2024 zullen ten minste zes EU-landen gemeenschappelijke specificaties hebben ingevoerd en de toegang tot genomische gegevens kunnen beheren. Tegen 2026 zullen 15 landen over een operationele infrastructuur beschikken.
Genoom van Europa
Het Genoom van Europa is een groot meerlandenproject dat wordt medegefinancierd in het kader van het programma Digitaal Europa,dat in 2024 van start zal gaan. Het zal Europese landen samenbrengen om een hoogwaardig Europees netwerk van nationale genomische referentiecohorten op te bouwen, die representatief zijn voor de Europese bevolking. Het zal bijdragen tot de doelstellingen van de 1+MG-verklaring en nauw samenwerken met de door de EU gefinancierde projecten ter uitvoering daarvan.
Alle betrokken landen zullen - via volledige genoomsequentiebepaling - een nationale genomische referentiedataset genereren op basis van hun eigen nationale bevolking, met inbegrip van zowel gezonde als zieke personen, volgens de gezamenlijk vastgestelde “1+MG-ready”-richtsnoeren. De dataset van elk land vormt op zichzelf een unieke nationale referentieverzameling. Gezamenlijk zullen de nationale collecties, gekoppeld via de 1+MG Genomic Data Infrastructure, een Europese referentiedatabron van wereldklasse vormen: Het genoom van Europa. Deze databank zal gegevens van ten minste 100 000 burgers bevatten voor medisch onderzoek en medische innovatie, gepersonaliseerde benaderingen in de gezondheidszorg en ziektepreventiemaatregelen. Verwacht wordt dat het genoom van Europa grote efficiëntieverbeteringen zal opleveren als gevolg van schaalvoordelen, maar het zal ook zorgen voor een consistente toepassing van de overeengekomen gemeenschappelijke gegevensvereisten en kwaliteitsmaatregelen in alle nationale gegevensreeksen.
Belangrijkste resultaten en resultaten
Algemene informatie:
- Samenvatting van de routekaart 2023-2027 (.pdf)
- Samenvatting roadmap 2020-2022 (.pdf)
- Portaal voor belanghebbenden
Technische infrastructuur:
- Routekaart voor veilige grensoverschrijdende gegevenstoegang (iteratief document)
- Proof-of-concept voor het gebruik van zeldzame ziekten (video)
Juridische, ethische en governanceaspecten:
- Werkingssfeer van 1+MG
- Beleid inzake incidentele bevindingen
- Mededeling van algemene onderzoeksresultaten aan betrokkenen (aanbevelingen)
- Bijzondere (kwetsbare) onderwerpen en groepen (aanbevelingen)
Data-integratie en kwaliteit:
- Kwaliteitsmaatstaven voor sequencing (iteratief document)
- Gedocumenteerde beste praktijken voor het delen en koppelen van fenotypische en genetische gegevens (iteratief document)
Uitvoering van de gezondheidszorg:
Laatste nieuws
Gerelateerde inhoud
Grote afbeelding
De Europese Commissie werkt eraan om burgers toegang te bieden tot veilige en hoogwaardige digitale diensten op het gebied van gezondheid en zorg.
Zoek verder
De 1+MG-groep is opgericht door de Europese Commissie ter ondersteuning van de coördinatie en samenwerking met betrekking tot de uitvoering van de verklaring van de lidstaten van 2018 „Naar toegang tot ten minste 1 miljoen sequentiegenen in de Europese Unie tegen 2022”.
Zie ook
Het Europees initiatief voor virtuele menselijke tweelingen is een EU-kader ter ondersteuning van de opkomst en goedkeuring van de volgende generatie oplossingen voor virtuele menselijke tweelingen op het gebied van gezondheid en zorg.
Het Europees initiatief voor kankerbeeldvorming zal de kracht van beeldvorming en kunstmatige intelligentie ontsluiten ten behoeve van kankerpatiënten, clinici en onderzoekers.
Het Europees innovatiepartnerschap voor actief en gezond ouder worden is een initiatief dat gericht is op het bevorderen van innovatiegebruik van digitaal voor actief en gezond ouder worden.
De privacycode voor mobiele gezondheidsapps is bedoeld om het vertrouwen tussen gebruikers te bevorderen en een concurrentievoordeel te bieden voor degenen die zich hiervoor aanmelden.
De Europese Commissie heeft een mededeling en een werkdocument van de diensten van de Commissie over de digitale transformatie van gezondheid en zorg goedgekeurd om het optreden van de Europese Unie te stimuleren.
De Europese Commissie heeft een aanbeveling aangenomen over een Europees formaat voor de uitwisseling van elektronische medische dossiers om de grensoverschrijdende stroom van gezondheidsgegevens te ontsluiten.
De Europese Commissie heeft twee deskundigengroepen opgericht die zich bezighouden met e-gezondheid: de Stakeholdersgroep e-gezondheidszorg en een tijdelijke taskforce e-gezondheidszorg.