Het „1+ Million Genomes” (1+MG) initiatief heeft tot doel veilige toegang tot genomica en de bijbehorende klinische gegevens in heel Europa mogelijk te maken voor beter onderzoek, gepersonaliseerde gezondheidszorg en gezondheidsbeleid. Sinds de digitale dag 2018 hebben 24 EU-landen, het VK en Noorwegen de verklaring van de lidstaten ondertekend over het opvoeren van de inspanningen om een Europese data-infrastructuur voor genomische gegevens tot stand te brengen en gemeenschappelijke nationale regels ten uitvoer te leggen die toegang tot gefedereerde gegevens mogelijk maken. Het initiatief maakt deel uit van de EU-agenda voor de digitale transformatie van gezondheid en zorg en is afgestemd op de doelstellingen van de Europese ruimte voor gezondheidsgegevens.
Wat is het voordeel voor EU-burgers?
Genomics heeft het potentieel om de gezondheidszorg op vele manieren te revolutioneren. Het zou kunnen leiden tot de ontwikkeling van meer gerichte gepersonaliseerde geneesmiddelen, therapieën en interventies. Het kan ook betere diagnostiek mogelijk maken, preventie stimuleren en efficiënter gebruik maken van schaarse middelen. Van kanker tot zeldzame ziekten tot neuroziekten en preventie, genomica kan de gezondheid van EU-burgers aanzienlijk verbeteren.
Even belangrijk is dat genomics het potentieel heeft om de doeltreffendheid, toegankelijkheid, duurzaamheid en veerkracht van de gezondheidsstelsels in de Europese Unie te verbeteren.
Wat proberen de ondertekenaars te bereiken?
De ondertekenende landen hebben verschillende doelstellingen. Onder deze zijn:
- ervoor zorgen dat er in de hele EU passende technische infrastructuur beschikbaar is, zodat veilige, gefedereerde toegang tot genomische gegevens mogelijk is;
- ervoor te zorgen dat de ethische en juridische implicaties van genomica duidelijk zijn en in aanmerking worden genomen;
- ervoor te zorgen dat het grote publiek en de beleidsmakers in de lidstaten en de ondertekenende landen goed op de hoogte zijn van de genomica, teneinde ervoor te zorgen dat het door de gezondheidszorgstelsels wordt gebruikt en geïntegreerd wordt in gepersonaliseerde gezondheidszorg.
De EU als wereldspeler op het gebied van genomica
We leven in een tijdperk waarin genomica wereldwijd steeds belangrijker wordt. De genomische samenwerking en het onderzoek van de Europese Unie moeten burgergericht en patiëntvriendelijk zijn. Het moet ervoor zorgen dat de hoogste normen worden toegepast voor het gebruik, de toegang en de opslag van genomische gegevens. 1+MG is een van ’s werelds grootste projecten van dit soort en draagt vooral bij aan het vaststellen van wereldwijde standaarden op dit gebied. De verbinding met de Europese ruimte voor gezondheidsgegevens zal uiteindelijk een extra impuls geven aan de informatie die onderzoekers, beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en alle burgers ten goede komt.
Uitvoering van de verklaring
Het creëren van een complexe data-infrastructuur voor genomische en klinische gegevens is een gezamenlijke taak, waarbij een verscheidenheid aan belanghebbenden betrokken zal zijn. Deze omvatten gezondheidswerkers, specialisten, onderzoekers, besluitvormers, patiëntenorganisaties en meer.
De ondertekenende landen hadden hun kick-off bijeenkomst op 21 september 2018 in Brussel. Sindsdien komen ze regelmatig samen met elkaar en in 12 gespecialiseerde werkgroepen om specificaties vast te stellen en richtlijnen op te stellen voor de implementatie van genomica in heel Europa in overeenstemming met de 1+MG-verklaring.
Eind 2020 heeft de Commissie een speciale deskundigengroep (groep1+MG)opgericht om de samenwerking en coördinatie op het niveau van de nationale vertegenwoordigers van de ondertekenende landen te formaliseren en te vergemakkelijken. De groep wordt gezamenlijk voorgezeten door de Commissie en een vertegenwoordiger van het EU-land.
De 1+MG roadmap
Om aan de doelstellingen van de 1+MG-verklaring te voldoen, realiseren de ondertekenaars het initiatief van 1+ miljoen genoom volgens een stappenplan in twee fasen waarin hun activiteiten in vier dimensies worden beschreven: governance, vertrouwenskader, infrastructuur en data.
In de eerste fase ondersteunt en coördineert het Horizon 2020-project „Beyond 1 Million Genomes” (B1MG) de uitvoering van de routekaart op operationeel niveau door te leiden tot een overeenkomst over de opzet van infrastructuur, juridische en technische richtsnoeren, gegevensnormen en vereisten en beste praktijken om toegang tot gegevens mogelijk te maken. Ook wordt verder gekeken dan het initiatief voor de ontwikkeling van een duurzame infrastructuur voor het delen van gegevens. Dit zal clinici ondersteunen om gepersonaliseerde geneeskunde na te streven, patiënten ten goede te komen, efficiëntie in de gezondheidszorgstelsels te activeren, wetenschappers te helpen een beter begrip van ziekten te vormen, en innovators om bij te dragen aan en een impuls te geven aan de Europese economie.
In november 2022 werd het project Genomic Data Infrastructure (GDI) medegefinancierd in het kader van het programma Digitaal Europa van start gegaan met de start van de scale-up- en duurzaamheidsfase van het 1+MG-initiatief. Het zal een gefedereerde gegevensinfrastructuur voor genomische en klinische gegevens in heel Europa opzetten die gedistribueerd leren voor verschillende use cases mogelijk maakt, zorgen voor een beheer van gegevenstoegang en een duurzaam coördinatiemechanisme, en bijdragen tot de verbetering van de interoperabiliteit van genomische en klinische gegevens die beschikbaar worden gesteld voor toegang. Het project zal ook een alomvattende communicatiestrategie ontwikkelen en uitvoeren om de burgers te informeren en hun vertrouwen te waarborgen, hetgeen een essentiële voorwaarde is voor een succes voor dit streven.
Genoom van Europa
Het Genoom van Europa is een meerlandenproject dat is ontworpen en gecoördineerd met de steun van B1MG. Het brengt Europese landen samen om een kwalitatief hoogstaand Europees netwerk van nationale genomische referentiecohorten op te bouwen, die representatief zijn voor de Europese bevolking.
Alle betrokken landen genereren via het hele genoom een nationale genomische referentiedataset op basis van hun eigen nationale bevolkingscohort, allemaal volgens gezamenlijk vastgestelde ’1+MG-proof' richtlijnen. De dataset van elk land zal op zichzelf een unieke nationale referentieverzameling vormen. De collectie zal ten goede komen aan nationale gepersonaliseerde gezondheidszorg- en preventiestrategieën.
Samen, via het 1+MG-initiatief, zullen de nationale collecties een Europese referentiedatabron van wereldklasse (The Genome of Europe) opzetten voor onderzoek en innovatie in de gezondheidszorg.
Belangrijkste resultaten en deliverables
Algemene informatie:
Technische infrastructuur:
- Veilige routekaart voor grensoverschrijdende toegang tot gegevens (iteratief document)
- Proof-of-concept voor het gebruik van zeldzame ziekten (video)
Juridische, ethische en bestuurlijke aspecten:
- Reikwijdte van 1+MG
- Beleid inzake incidentele bevindingen
- Mededeling van algemene onderzoeksresultaten aan betrokkenen (aanbevelingen)
- Speciale (kwetsbare) onderwerpen en groepen (aanbevelingen)
Data-integratie en -kwaliteit:
- Kwaliteitsmetingen voor sequencing (iteratief document)
- Gedocumenteerde beste praktijken bij het delen en koppelen van fenotypische en genetische gegevens (iteratief document)
Implementatie van de gezondheidszorg:
Laatste nieuws
Gerelateerde inhoud
Grote afbeelding
De Europese Commissie werkt eraan om burgers toegang te bieden tot veilige en hoogwaardige digitale diensten op het gebied van gezondheid en zorg.
Zoek verder
De 1+MG-groep is opgericht door de Europese Commissie ter ondersteuning van de coördinatie en samenwerking met betrekking tot de uitvoering van de verklaring van 2018 van de lidstaten „Naar toegang tot ten minste 1 miljoen gesequente genomen in de Europese Unie tegen 2022”.
Zie ook
Het European Cancer Imaging Initiative zal de kracht van beeldvorming en kunstmatige intelligentie ontsluiten ten behoeve van kankerpatiënten, clinici en onderzoekers.
Het Europees innovatiepartnerschap voor actief en gezond ouder worden is een initiatief dat gericht is op het bevorderen van innovatiegebruik van digitaal voor actief en gezond ouder worden.
De privacycode voor mobiele gezondheidsapps is bedoeld om het vertrouwen tussen gebruikers te bevorderen en een concurrentievoordeel te bieden voor degenen die zich hiervoor aanmelden.
De Europese Commissie heeft een mededeling en een werkdocument van de diensten van de Commissie over de digitale transformatie van gezondheid en zorg goedgekeurd om het optreden van de Europese Unie te stimuleren.
De Europese Commissie heeft een aanbeveling aangenomen over een Europees formaat voor de uitwisseling van elektronische medische dossiers om de grensoverschrijdende stroom van gezondheidsgegevens te ontsluiten.
De Europese Commissie heeft twee deskundigengroepen opgericht die zich bezighouden met e-gezondheidszorg: de e-gezondheidsbelanghebbendengroep en een tijdelijke taskforce e-gezondheid.