Euroopa algatus „1+ miljonit genoomi“

Mis on 1+MG juhtalgatus?

ELi juhtalgatuse „1+ miljonit genoomi“ (1+MG) eesmärk on võimaldada turvalist juurdepääsu genoomikale ja vastavatele kliinilistele andmetele kogu Euroopas, et toetada murrangulisi teadusuuringuid ja tervishoiupoliitika kujundamist ning stimuleerida personaalseid tervishoiuteenuseid, mis võivad parandada haiguste ennetamist. See on üks maailma suurimaid genoomikaprojekte ja aitab peamiselt kaasa ülemaailmsete standardite kehtestamisele selles valdkonnas.

Genoomika on muutunud üha olulisemaks kogu maailmas. EuroopaLiit paneb suurt rõhku kodanikukesksele ja patsiendisõbralikule genoomialasele koostööle ja teadusuuringutele. Selle kohustuse osana tagab EL, et genoomiandmete kasutamise, neile juurdepääsu ja nende säilitamise suhtes kohaldatakse kõrgeimaid standardeid. Üleilmsete standardite kehtestamisel on keskne roll 1+ miljoni genoomi (1+MG) algatusel, mis on üks maailma suurimaid projekte selles valdkonnas. Lisaks annab selle ühendamine ühtseEuroopa terviseandmeruumigatäiendava tõuke teabepotentsiaalile, millest saavad kasu teadlased, tervishoiutöötajad ja lõpuks kõik kodanikud.

2018. aasta 10. aprillil allkirjastasid 25 ELi riiki koos Ühendkuningriigi ja Norraga 2018. aasta digipäeva üritusel liikmesriikide deklaratsiooni, mille eesmärk on tugevdada jõupingutusi genoomiandmete Euroopa andmetaristu loomiseks ja rakendada ühiseid riiklikke eeskirju, mis võimaldavad ühendatud juurdepääsu andmetele. Algatus on osa ELitervise- ja hooldusvaldkonna digiülemineku tegevuskavast  ning on kooskõlasühtse Euroopa terviseandmeruumieesmärkidega. 

Millist kasu saavad sellest ELi kodanikud?

Genoomikal on potentsiaal muuta tervishoidu mitmel viisil. See võib viia sihipärasemate personaalsete ravimite,ravimeetodite ja sekkumiste väljatöötamiseni. Samuti võib see võimaldada paremat diagnostikat, edendada ennetamist ja kasutada nappe ressursse tõhusamalt. Alates vähktõvest kuni haruldaste haiguste, neurohaiguste ja ennetamiseni võib genoomika oluliselt parandada ELi kodanike terviseseisundit.

Sama oluline on see, et genoomika võib parandada Euroopa Liidu tervishoiusüsteemide tõhusust, kättesaadavust, kestlikkust ja vastupanuvõimet.

Personaalmeditsiini eesmärk on pakkuda individuaalsetele patsientidele kohandatud ennetus- ja ravimeetodeid. Kuigi üldiselt kokkulepitud määratlust ei ole kehtestatud, kirjeldatiELi nõukogu 2015. aasta järeldustespersonaalmeditsiini järgmiselt: „Meditsiiniline mudel, milles kasutatakse üksikisikute fenotüüpide ja genotüüpide iseloomustust (nt molekulaarne profileerimine, meditsiiniline kuvamine, elustiili andmed), et kohandada õigel ajal õige inimese jaoks õiget ravistrateegiat ja/või teha kindlaks eelsoodumus haiguste tekkeks ja/või pakkuda õigeaegset ja sihipärast ennetust“.

Millised on eesmärgid?

Allakirjutanud riigid on sõnastanud 1+MG peamised eesmärgid: 

• tagada, etkogu ELis on olemas asjakohane tehniline taristu, mis võimaldab turvalist ja ühendatud juurdepääsugenoomiandmetele; 
• tagada, et genoomikaeetilised ja õiguslikud tagajärjed on selged ja neid võetakse arvesse;
• Üldsuse ja poliitikakujundajate teadlikkuse suurendamine genoomikast liikmesriikides ja allakirjutanud riikides, et tagada selle kasutuselevõtt tervishoiusüsteemides ja lõimimine personaalsesse tervishoidu.

Strateegilise tasandi koostöö ja koordineerimiseametlikuks muutmiseks ja hõlbustamiseks moodustas komisjon 1+MG rühma, mis on allakirjutanud riikide esindajatest koosnev erirühm. Selle 12 eritöörühma koondavad riiklikke eksperte, et määrata kindlaks spetsifikatsioonid ja koostada suunised 1+MG deklaratsiooni eesmärkide rakendamiseks. Rühma juhivad ühiselt komisjon (sidevõrkude, sisu ja tehnoloogia peadirektoraat) ja ELi riigi esindaja (praegu Soome). 

Deklaratsioonirakendamine: 1+MG tegevuskava

Allakirjutanud riigid otsustasid rakendada algatust 1+MG kaheetapilise tegevuskava (2018–2022 ja 2023–2027)alusel,milles kirjeldatakse üksikasjalikult nende tegevust neljas mõõtmes: juhtimine, usaldusraamistik, taristu ja andmed.

Esimeses etapis toetati ja koordineeriti tegevuskava rakendamist programmi „Horisont 2020“ projektiga „Beyond1 Million Genomes“(B1MG). See hõlbustas kokkuleppele jõudmist taristu ülesehituses, õiguslikes ja tehnilistes suunistes, andmestandardites, nõuetes ja parimates tavades, et võimaldada andmetele juurdepääsu (nagu on üksikasjalikult kirjeldatud punktis „Peamised tulemused ja tulemused“). Lisaks laiendas B1MG oma fookust algatusest kaugemale, et luua kestlik andmejagamistaristu. See taristu parandab teadlaste arusaamist haigustest, toetab personaalmeditsiini arstide jaoks, toob kasu patsientidele, parandab tervishoiusüsteemi tõhusust ja aitab kaasa Euroopa majandusele.

1+MG algatuse esimese etapi peamised tulemused on esitatud B1MG projekti raames loodud 1+MG raamistiku veebisaidil. Sellesse andmekogusse koondatakse soovitused, suunised ja ELi ekspertide parimad tavad, et viia ellu algatuse visioon tagada turvaline juurdepääs genoomika- ja terviseandmetele kogu Euroopas.

2022. aasta novembris käivitati programmi „DigitaalneEuroopa“ raames kaasrahastatav genoomiandmetetaristu projekt, mis tähistab 1+MG algatuse kasvu- ja kestlikkusetapi algust. GDI on taristu rakendamise peamine vahend, luues detsentraliseeritud andmetaristu genoomi- ja kliinilistele andmetele juurdepääsuks kogu Euroopas. See võimaldab hajutatud õppimist erinevate kasutusjuhtumite jaoks, tagab andmetele juurdepääsu haldamise ja jätkusuutlikud koordineerimismehhanismid, kuid aitab parandada ka juurdepääsuks vajalike genoomi- ja kliiniliste andmete koostalitlusvõimet. Projekti raames töötatakse välja ja rakendatakse ka terviklikku kommunikatsioonistrateegiat, mille eesmärk on teavitada kodanikke ja suurendada nende usaldust, mis on algatuse edu jaoks otsustava tähtsusega.

14. novembril 2023 kinnitas 1+töörühm tegevuskavaaastateks 2023–2027 (.pdf)algatuse teiseks etapiks (laiendamise ja kestlikkuse etapp), täpsustades tegevused ühiste soovituste ja suuniste rakendamiseks. Kättesaadav on ka tegevuskava kommenteeritud kokkuvõte (.pdf). See hõlmab kliiniliste juhtumite uurimise katseprojektidega tehnilise taristu loomist ja esialgset käitamist, täiendavate kvaliteetsete andmete loomist, riiklike koordineerimismehhanismide loomist ning selle taristu ühendamist ühtse Euroopa terviseandmeruumi ja muude asjakohaste ELi algatustega.

See oluline samm toob Euroopa lähemale eesmärgile võimaldada piiriülest turvalist juurdepääsu genoomiandmetele, et edendada teadusuuringuid ja personaalset hooldust Euroopas. 2024. aastaks on vähemalt kuus ELi riiki rakendanud ühtsed kirjeldused ja saavad hallata juurdepääsu genoomiandmetele. 2026. aastaks on 15 riigil toimiv taristu.

Euroopa genoom

„Euroopa genoom“ on suur mitut riiki hõlmav projekt,mida kaasrahastatakse programmi „Digitaalne Euroopa“ raamesja mis käivitatakse 2024. aastal. See toob kokku Euroopa riigid, et luua Euroopa elanikkonda esindavate riiklike genoomi võrdluskohortide kvaliteetne Euroopa võrgustik. See aitab kaasa 1+MG deklaratsiooni eesmärkide saavutamisele ja teeb tihedat koostööd ELi rahastatavate projektidega, millega seda rakendatakse.

Kõik osalevad riigid koostavad – kogu genoomi järjendamise kaudu – riikliku genoomi võrdlusandmestiku, mis põhineb nende enda elanikkonnal, hõlmates nii terveid kui ka haigeid isikuid, vastavalt ühiselt kehtestatud suunistele, mis käsitlevad 1+MG valmisolekut. Iga riigi andmekogum moodustab omaette ainulaadse riikliku võrdluskogu. Riiklikud kogud, mis on omavahel ühendatud 1+MG genoomiandmete taristu kaudu, loovad maailmatasemel Euroopa võrdlusandmete allika: Euroopa genoom. See andmebaas sisaldab vähemalt 100 000 kodaniku andmeid, mis on mõeldud meditsiiniuuringuteks ja innovatsiooniks, personaalseteks lähenemisviisideks tervishoius ja haiguste ennetamise meetmeteks. Eeldatavasti suurendab Euroopa genoom tänu mastaabisäästule märkimisväärselt tõhusust ning tagab kokkulepitud ühiste andmenõuete ja kvaliteedimeetmete järjepideva kohaldamise kõigis riiklikes andmekogumites. 

Peamised tulemused ja väljundid

Üldteave:

• 2023.–2027. aasta tegevuskava kommenteeritud kokkuvõte (.pdf)
• Kommenteeritud kokkuvõte 2020.–2022. aasta tegevuskavast (.pdf)
• Sidusrühmade portaal

Tehniline infrastruktuur:

• Turvalise piiriülese andmetele juurdepääsu tegevuskava (teoreetiline dokument)
• Haruldaste haiguste kasutusjuhtumi kontseptsiooni tõendamine (video)

Õiguslikud, eetilised ja juhtimisaspektid:

• 1+MG kohaldamisala
• Juhuslike leidude poliitika
• Üldiste uurimistulemuste edastamine andmesubjektidele (soovitused)
• Erilised (haavatavad) teemad ja rühmad (soovitused)

Andmete integreerimine ja kvaliteet:

• Järjestamise kvaliteedimõõdikud (teoreetiline dokument)
• Dokumenteeritud parimad tavad fenotüübiliste ja geneetiliste andmete jagamisel ja linkimisel (teoreetikdokument)

Tervishoiuteenuste rakendamine:

• Genoomika tervishoius: Rakendamise põhiküsimused (poliitikaülevaade)
• WGS-i rakendamine kliinilises praktikas
• Tavalised ja komplekshaigused ning farmakogenoomika: poliitikaülevaade aastateks 2022–2027