Euroopa algatus „1+ miljonit genoomi“

Algatuse „1+ miljonit genoomi“ (1+MG) eesmärk on tagada turvaline juurdepääs genoomikale ja vastavatele kliinilistele andmetele kogu Euroopas, et parandada teadusuuringuid, individuaalset tervishoidu ja tervishoiupoliitika kujundamist. Alates 2018. aasta digipäevast kirjutasid 24 ELi liikmesriiki, Ühendkuningriik ja Norra alla liikmesriikide deklaratsioonile genoomiandmete Euroopa andmetaristu loomiseks tehtavate jõupingutuste suurendamise ja ühtsete riiklike eeskirjade rakendamise kohta, mis võimaldavad liitandmetele juurdepääsu. Algatus on osa ELi tervise ja hoolduse digitaalse ümberkujundamise tegevuskavast ning on kooskõlas tervishoiu Euroopa andmeruumi eesmärkidega.

Mis kasu on ELi kodanikele?

Genoomika võib muuta tervishoidu mitmel viisil. See võib viia sihipärasemate individuaalsete ravimite, ravimeetodite ja sekkumiste väljatöötamiseni. Samuti võiks see võimaldada paremat diagnostikat, tõhustada ennetamist ja kasutada tõhusamalt nappe ressursse. Genoomika võib oluliselt parandada ELi kodanike terviseseisundit alates vähktõvest kuni haruldaste haigusteni kuni neurohaiguste ja ennetamiseni.

Sama oluline on, et genoomika võib parandada Euroopa Liidu tervishoiusüsteemide tõhusust, juurdepääsetavust, jätkusuutlikkust ja vastupanuvõimet.

Mida püüavad allakirjutanud saavutada?

Allakirjutanud riikidel on erinevad eesmärgid. Nende hulgas on:

• tagada, et kogu ELis on olemas asjakohane tehniline taristu, mis võimaldab turvalist ja ühendatud juurdepääsu genoomiandmetele;
• tagada, et genoomika eetilised ja õiguslikud tagajärjed oleksid selged ja et neid võetaks arvesse;
• tagada, et liikmesriikide ja allakirjutanud riikide üldsus ja poliitikakujundajad oleksid genoomikast hästi informeeritud, et tagada selle kasutuselevõtt tervishoiusüsteemides ja integreerimine individuaalsesse tervishoidu.

EL kui ülemaailmne osaleja genoomika valdkonnas

Me elame ajastul, kus genoomika muutub üha olulisemaks kogu maailmas. Euroopa Liidu genoomialane koostöö ja teadusuuringud peavad olema kodanikukesksed ja patsiendisõbralikud. See peaks tagama, et genoomiandmete kasutamisel, neile juurdepääsul ja säilitamisel kohaldatakse kõrgeimaid standardeid. 1+MG on üks maailma suurimaid selliseid projekte ja aitab peamiselt kaasa ülemaailmsete standardite kehtestamisele selles valdkonnas. Ühendus Euroopa tervise andmeruumiga annab täiendava tõuke teabepotentsiaalile, millest saavad lõpuks kasu teadlased, tervishoiutöötajad ja kõik kodanikud.

Deklaratsiooni rakendamine

Keeruka andmetaristu loomine genoomi- ja kliiniliste andmete jaoks on koostööülesanne, mis hõlmab erinevaid sidusrühmi. Nende hulka kuuluvad tervishoiutöötajad, spetsialistid, teadlased, otsustajad, patsientide organisatsioonid ja palju muud.

Allakirjutanud riikide avakoosolek toimus 21. septembril 2018 Brüsselis. Sellest ajast alates kohtuvad nad korrapäraselt üksteisega ja 12 spetsialiseerunud töörühmaga, et määratleda spetsifikatsioonid ja koostada suunised genoomika rakendamiseks kogu Euroopas kooskõlas 1+MG deklaratsiooniga.

2020. aasta lõpus moodustas komisjon spetsiaalse eksperdirühma (üks+MG rühm), et muuta koostöö ja koordineerimine allakirjutanud riikide esindajate tasandil ametlikuks ja lihtsamaks. Rühma kaaseesistujad on komisjon ja ELi riigi esindaja.

1+MG tegevuskava

1+MG deklaratsiooni eesmärkide saavutamiseks viivad allakirjutanud ellu 1+ miljoni genoomi algatuse koos kaheetapilise tegevuskavaga, milles kirjeldatakse üksikasjalikult oma tegevust neljas mõõtmes: juhtimine, usaldusraamistik, infrastruktuur ja andmed.

Esimeses etapis toetab ja koordineerib programmi „Horisont 2020“ projekt „Üle1 miljoni genoomi“ (B1MG) tegevuskava rakendamist tegevustasandil, saavutades kokkuleppe taristu loomise, õiguslike ja tehniliste suuniste, andmestandardite, nõuete ja parimate tavade kohta, et võimaldada andmetele juurdepääsu. Samuti vaadatakse selles kaugemale algatusest, mille eesmärk on arendada jätkusuutlikku andmejagamistaristut. See aitab arstidel jätkata personaalset meditsiini, tuua patsientidele kasu, aktiveerida tervishoiusüsteemide tõhusust, aidata teadlastel haigustest paremini aru saada ja novaatoritel aidata kaasa Euroopa majandusele.

2022. aasta novembris käivitatidigitaalse Euroopa programmiraames kaasrahastatud projekt „ Genomic Data Infrastructure (GDI)“, mis tähistab algatuse 1+MG kasvu- ja kestlikkuse etapi algust. Sellega luuakse kogu Euroopas genoomiliste ja kliiniliste andmete liitandmetaristu, mis võimaldab hajutatud õppimist eri kasutusjuhtudel, tagab andmetele juurdepääsu haldamise ja jätkusuutliku koordineerimismehhanismi ning aitab parandada juurdepääsuks kättesaadavaks tehtud genoomiliste ja kliiniliste andmete koostalitlusvõimet. Projektiga töötatakse välja ja rakendatakse ka laiaulatuslik teabevahetusstrateegia, mille eesmärk on teavitada kodanikke ja tagada nende usaldus, mis on selle püüdluse edukuse peamine eeltingimus. 

Euroopa genoom

Euroopa genoomi on mitut riiki hõlmav projekt, mis on kavandatud ja kooskõlastatud B1MG toel. See ühendab Euroopa riike, et luua kvaliteetne Euroopa riiklike genoomiliste võrdlusrühmade võrgustik, mis esindab Euroopa elanikkonda. 

Kõik asjaomased riigid genereerivad kogu genoomi sekveneerimise teel oma riigi rahvastiku kohordil põhineva riikliku genoomi võrdlusandmekogumi, mis kõik on kooskõlas ühiselt kehtestatud suunistega „1+MG-proof“. Iga riigi andmekogum moodustab omaette ainulaadse riikliku viitekogu. Kogumisest saavad kasu riiklikud individuaalsed tervishoiu- ja ennetusstrateegiad.

Riiklikud kogud koos, mis on omavahel seotud algatuse 1+MG kaudu, loovad tervishoiualaste teadusuuringute ja innovatsiooni jaoks maailmatasemel Euroopa võrdlusandmete allika (The Genome of Europe).

Peamised tulemused ja tulemused

Üldine informatsioon:

• Kommenteeritud kokkuvõtlik tegevuskava aastani 2022
• Sidusrühmade portaal

Tehniline infrastruktuur:

• Turvaline piiriülene andmetele juurdepääsu tegevuskava (iteratiivne dokument)
• Kontseptuaalne tõestus haruldaste haiguste kasutamise juhtumi kohta (video)

Õiguslikud, eetilised ja juhtimisaspektid:

• 1+MG rakendusala
• Juhuslike leidude poliitika
• Üldiste uurimistulemuste edastamine andmesubjektidele (soovitused)
• Erilised (haavatavad) teemad ja rühmad (soovitused)

Andmete integreerimine ja kvaliteet:

• Sekveneerimise kvaliteedimõõdikud (iteratiivne dokument)
• Dokumenteeritud parimad tavad fenotüübiliste ja geneetiliste andmete jagamisel ja sidumisel (iteratiivne dokument)

Tervishoiuteenuste rakendamine:

• Genoomika tervishoius: Rakendamise põhiküsimused (poliitika lühikokkuvõte)
• WGS rakendamine kliinilises praktikas
• Sagedased ja komplekssed haigused ja farmakgenoomika: poliitika lühikokkuvõte aastateks 2022–2027