Európska iniciatíva "viac ako 1 milión genómov"

Čo je hlavná iniciatíva 1+MG?

Cieľom hlavnej iniciatívyEÚ „1+ miliónov genómov“ (1+MG) je umožniť bezpečný prístup k genomike a zodpovedajúcim klinickým údajom v celej Európe s cieľom podporiť prelomový výskum a tvorbu politiky v oblasti zdravia a stimulovať personalizovanú zdravotnú starostlivosť s potenciálom zlepšiť prevenciu chorôb. Ide o jeden z najväčších svetových projektov v oblasti genomiky, ktorý prispieva najmä k stanoveniu globálnych noriem v tejto oblasti.

Genomika sa stáva čoraz dôležitejšou na celom svete. Európska únia kladie veľký dôraz na genómovú spoluprácu a výskum zameraný na občanov a ústretový voči pacientom. V rámci tohto záväzku EÚ zabezpečuje, aby sa pri používaní genómových údajov, prístupe k nim a ich uchovávaní uplatňovali najprísnejšie normy. Iniciatíva 1+ miliónov genómov (1+MG), jeden z najväčších svetových projektov v tejto oblasti, zohráva kľúčovú úlohu pri stanovovaní globálnych noriem. Okrem toho jeho prepojenie seurópskym priestorompre údaje týkajúce sa zdravia poskytne ďalší impulz pre informačný potenciál, z ktorého budú mať prospech výskumní pracovníci, zdravotnícki pracovníci a v konečnom dôsledku všetci občania.

Počas podujatia Digitálny deň v roku 2018 podpísalo 10. apríla 2018 25 krajín EÚ spolu so Spojeným kráľovstvom a Nórskom vyhláseniečlenských štátov zamerané na posilnenie úsilia o vytvorenie európskej dátovej infraštruktúry pre genómové údaje a vykonávanie spoločných vnútroštátnych pravidiel umožňujúcich prístup k združeným údajom. Iniciatíva je súčasťou programu EÚ pre digitálnu transformáciu zdravotnej a inej starostlivosti a je zosúladená s cieľmieurópskeho priestoru pre údaje týkajúce sazdravia. 

Aký je prínos pre občanov EÚ?

Genomika má potenciál priniesť revolúciu v zdravotníctve mnohými spôsobmi. Môže to viesť k vývoju cielenejších personalizovaných liekov, terapií a intervencií. Môže tiež umožniť lepšiu diagnostiku, posilniť prevenciu a efektívnejšie využívať obmedzené zdroje. Od rakoviny cez zriedkavé choroby až po neurochoroby a prevenciu môže genomika výrazne zlepšiť zdravotný stav občanov EÚ.

Rovnako dôležitá je genomika, ktorá má potenciál zlepšiť účinnosť, dostupnosť, udržateľnosť a odolnosť systémov zdravotnej starostlivosti v Európskej únii.

Cieľompersonalizovanej medicínyje ponúknuť individuálnym pacientom individuálne prístupy k prevencii a liečbe. Hoci sa nestanovilo všeobecne dohodnuté vymedzenie pojmu,v záveroch Rady EÚ z roku 2015sa personalizovaná medicína načrtla takto: „Lekársky model využívajúci charakterizáciu fenotypov a genotypov jednotlivcov (napr. molekulárne profilovanie, lekárske zobrazovanie, údaje o životnom štýle) na prispôsobenie správnej terapeutickej stratégie správnej osobe v správnom čase a/alebo na určenie predispozície na chorobu a/alebo na zabezpečenie včasnej a cielenej prevencie“.

Aké sú ciele?

Signatárske krajiny sformulovali hlavné ciele 1+MG: 

• zabezpečenie dostupnosti vhodnej technickej infraštruktúry v celej EÚ, ktorá umožní bezpečný, združený prístup k genómovýmúdajom;
• zabezpečiť, aby etické a právne dôsledky genomiky boli jasné a zohľadnené,
• Podpora informovanosti širokej verejnosti a tvorcov politík v členských štátoch a signatárskych krajinách o genomike s cieľom zabezpečiť jej využívanie v systémoch zdravotnej starostlivosti a integráciu do personalizovanej zdravotnej starostlivosti.

S cieľom formalizovať a uľahčiť spoluprácu a koordináciu na strategickej úrovni Komisia vytvorila skupinu 1+MG, osobitnú skupinu zástupcov signatárskych krajín. Jeho 12 špecializovaných pracovných skupín združuje národných expertov, aby vymedzili špecifikácie a sformulovali usmernenia na vykonávanie cieľov vyhlásenia 1+MG. Skupine spolupredsedá Komisia (GR CNECT) a zástupca krajiny EÚ (v súčasnosti Fínsko). 

Vykonávanie vyhlásenia: plán 1+MG

Signatárske krajiny sa rozhodli realizovať iniciatívu 1+MG v rámci dvojfázového plánu (2018 – 2022 a 2023 – 2027),v ktorom podrobne opísali svoje činnosti v štyroch rozmeroch: správa vecí verejných, rámec dôvery, infraštruktúra a údaje.

V prvej fáze sa v rámci projektu programu Horizont 2020 „Viacako 1 milión genómov“(B1MG) podporovalo a koordinovalo na operačnej úrovni vykonávanie plánu. Uľahčila dohodu o nastavení infraštruktúry, právnych a technických usmerneniach, dátových štandardoch, požiadavkách a najlepších postupoch s cieľom umožniť prístup k údajom (ako sa podrobne uvádza v časti Hlavné výsledky a výstupy). Okrem toho spoločnosť B1MG rozšírila svoje zameranie nad rámec samotnej iniciatívy s cieľom vytvoriť udržateľnú infraštruktúru na zdieľanie údajov. Táto infraštruktúra zlepší pochopenie chorôb pre vedcov, podporí personalizovanú medicínu pre klinických lekárov, bude prínosom pre pacientov, zlepší efektívnosť systému zdravotnej starostlivosti a prispeje k európskemu hospodárstvu.

Hlavné výsledky a výstupy prvej fázy iniciatívy 1+MG (pozri časť Hlavné výsledky a výstupy nižšie) sú uvedené na webovom sídle rámca 1+MG zriadenom v rámci projektu B1MG. V tomto registri sa konsolidujú odporúčania, usmernenia a najlepšie postupy odborníkov EÚ s cieľom naplniť víziu iniciatívy, ktorou je zabezpečenie bezpečného prístupu k genomickým a zdravotným údajom v celej Európe.

V novembri 2022 sa  začalprojektinfraštruktúry genómových údajov (GDI) spolufinancovaný v rámci programu Digitálna Európa,čím sa začala fáza rozširovania a udržateľnosti iniciatívy 1+MG. GDI je hlavným nástrojom na realizáciu infraštruktúry, a to zriadením decentralizovanej dátovej infraštruktúry pre prístup k genomickým a klinickým údajom v celej Európe. To umožňuje distribuované vzdelávanie pre rôzne prípady použitia, zabezpečuje riadenie prístupu k údajom a udržateľné koordinačné mechanizmy, ale prispieva aj k zlepšeniu interoperability genomických a klinických údajov na prístup. V rámci projektu sa takisto navrhuje a vykonáva komplexná komunikačná stratégia zameraná na informovanie občanov a posilnenie ich dôvery, ktorá je kľúčová pre úspech iniciatívy.

Skupina 1+MG 14. novembra 2023 schválila plán na roky 2023 – 2027 (.pdf) pre druhú fázu iniciatívy (fáza rozširovania a udržateľnosti), v ktorom sa špecifikujú činnosti na vykonávanie spoločných odporúčaní a usmernení. K dispozícii je aj zhrnutie plánu (.pdf). Zahŕňa zriadenie a počiatočnú prevádzku technickej infraštruktúry s výskumnými pilotnými projektmi pre klinické prípady, generovanie dodatočných kvalitných údajov, vytvorenie vnútroštátnych koordinačných mechanizmov a prepojenie tejto infraštruktúry s európskym priestorom pre zdravotné údaje a inými relevantnými iniciatívami EÚ.

Tento dôležitý krok približuje Európu k dosiahnutiu cieľa, ktorým je umožnenie bezpečného cezhraničného prístupu k genómovým údajom s cieľom pokročiť vo výskume a personalizovanej starostlivosti v Európe. Najmenej šesť krajín EÚ zavedie do roku 2024 spoločné špecifikácie a bude môcť riadiť prístup k genomickým údajom. Do roku 2026 bude mať operačnú infraštruktúru 15 krajín.

Genóm Európy

Genóm Európy je veľký viacnárodný projekt spolufinancovaný v rámciprogramu Digitálna Európa,ktorý sa má začať v roku 2024. Spojí európske krajiny s cieľom vybudovať kvalitnú európsku sieť národných genómových referenčných kohort, ktoré budú reprezentovať európske obyvateľstvo. Prispeje k cieľom vyhlásenia 1+MG a bude úzko spolupracovať s projektmi financovanými EÚ, ktoré ho vykonávajú.

Všetky zúčastnené krajiny vygenerujú – prostredníctvom sekvenovania celého genómu – národný súbor genómových referenčných údajov na základe vlastnej národnej populácie vrátane zdravých aj chorých jedincov podľa spoločne stanovených usmernení pripravených na 1+MG. Súbor údajov každej krajiny bude tvoriť samostatný jedinečný národný referenčný zber. V rámci vnútroštátnych zbierok, ktoré budú spoločne prepojené prostredníctvom infraštruktúry genómových údajov 1+MG, sa vytvorí európsky zdroj referenčných údajov svetovej úrovne: Genóm Európy. Táto databáza bude obsahovať údaje najmenej 100 000 občanov na účely lekárskeho výskumu a inovácií, personalizovaných prístupov v oblasti zdravotnej starostlivosti a opatrení na prevenciu chorôb. Očakáva sa, že genóm Európy prinesie významné zefektívnenie vďaka úsporám z rozsahu, čím sa takisto zabezpečí konzistentné uplatňovanie dohodnutých spoločných požiadaviek na údaje a opatrení v oblasti kvality vo všetkých vnútroštátnych súboroch údajov. 

Hlavné výsledky a výstupy

Všeobecné informácie:

• Zhrnutie plánu na roky 2023 – 2027 (.pdf)
• Súhrnný plán na roky 2020 – 2022 (.pdf)
• Portál zainteresovaných strán

Technická infraštruktúra:

• Plán bezpečného cezhraničného prístupu k údajom (iteratívny dokument)
• Dôkaz o koncepcii v prípade použitia zriedkavých chorôb (video)

Právne, etické aspekty a aspekty riadenia:

• Rozsah 1 + MG
• Politika týkajúca sa náhodných zistení
• Oznamovanie všeobecných výsledkov výskumu dotknutým osobám (odporúčania)
• Osobitné (zraniteľné) subjekty a skupiny (odporúčania)

Integrácia a kvalita údajov:

• Metriky kvality pre sekvencovanie (iteratívny dokument)
• Zdokumentované najlepšie postupy pri výmene a prepájaní fenotypových a genetických údajov (iteratívny dokument)

Vykonávanie zdravotnej starostlivosti:

• Genomika v zdravotníctve: Kľúčové otázky týkajúce sa vykonávania (politický prehľad)
• Implementácia WGS do klinickej praxe
• Bežné a komplexné ochorenia a farmakogenomika: politický prehľad na roky 2022 – 2027