Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

Európska iniciatíva „1+ miliónov genómov“

Iniciatíva 1+ miliónov genómov má potenciál zlepšiť prevenciu chorôb, umožniť personalizovanejšiu liečbu a podporiť prelomový výskum.

Cieľom iniciatívy„1+ miliónov genómov“ (1 + MG) je umožniť bezpečný prístup k genomike a príslušným klinickým údajom v celej Európe v záujme lepšieho výskumu, personalizovanej zdravotnej starostlivosti a tvorby politiky v oblasti zdravia. Od digitálneho dňa 2018 podpísalo 25 krajín EÚ, Spojené kráľovstvo a Nórsko vyhlásenie členských štátov ozintenzívnení úsilia o vytvorenie európskej dátovej infraštruktúry pre genómové údaje a o vykonávaní spoločných vnútroštátnych pravidiel umožňujúcich federovaný prístup k údajom. Iniciatíva je súčasťou programu EÚ pre digitálnu transformáciu zdravia a starostlivosti a je v súlade s cieľmi európskeho priestoru pre údajetýkajúce sa zdravia.

Aký je prínos pre občanov EÚ?

Genomika má potenciál revolúciu v zdravotníctve v mnohých ohľadoch. Mohlo by to viesť k vývoju cielenejších personalizovaných liekov, liečebných postupov a intervencií. Mohlo by to tiež umožniť lepšiu diagnostiku, posilniť prevenciu a zefektívniť využívanie obmedzených zdrojov. Od rakoviny po zriedkavé choroby až po neurochoroby a prevenciu môže genomika výrazne zlepšiť zdravotné podmienky občanov EÚ.

Rovnako dôležité je, že genomika má potenciál zlepšiť účinnosť, prístupnosť, udržateľnosť a odolnosť systémov zdravotnej starostlivosti v Európskej únii.

Čo sa signatári snažia dosiahnuť?

Signatárske krajiny majú rôzne ciele. Medzi nimi sú:

  • zabezpečenie dostupnosti vhodnej technickej infraštruktúry v celej EÚ, ktorá umožní bezpečný a federovaný prístup k genómovým údajom;
  • zabezpečiť, aby boli etické a právne dôsledky genomiky jasné a zohľadnené;
  • zabezpečenie toho, aby široká verejnosť a tvorcovia politík v členských štátoch a signatárskych krajinách boli dobre informovaní o genomike s cieľom zabezpečiť jej využívanie systémami zdravotnej starostlivosti a začlenenie do personalizovanej zdravotnej starostlivosti.

EÚ ako globálny aktér v oblasti genomiky

Genomika sa stáva čoraz dôležitejšou po celom svete. Európska únia považuje za prioritu pre genómovú spoluprácu a výskum, aby boli zamerané na občanov a boli ústretové voči pacientom. Preto sa zaväzuje zabezpečiť, aby sa na používanie, prístup a uchovávanie genómových údajov uplatňovali najvyššie normy. 1+MG EÚ je jedným z najväčších svetových projektov tohto druhu a prispieva najmä k stanoveniu globálnych noriem v tejto oblasti. Prepojenie s európskym priestorom pre údaje týkajúce sa zdravia poskytne ďalší impulz pre informácie, ktoré môžu byť prínosom pre výskumných pracovníkov, zdravotníckych pracovníkov a všetkých občanov.

Vykonávanie vyhlásenia

Vytvorenie komplexnej dátovej infraštruktúry pre genómové a klinické údaje je úlohou spolupráce, ktorá bude zahŕňať rôzne zainteresované strany. Patria sem zdravotnícki pracovníci, špecialisti, výskumní pracovníci, subjekty s rozhodovacou právomocou, organizácie pacientov a ďalšie.

Úvodnézasadnutie signatárskych krajín iniciatívy 1+MG sa konalo 21. septembra 2018 v Bruseli. Odvtedy sa zástupcovia krajín stretávajú pravidelne a v 12 špecializovaných pracovných skupinách, aby vymedzili špecifikácie a formulovali usmernenia pre vykonávanie genomiky v celej Európe v súlade s vyhlásením 1+MG.

Koncom roka 2020 Komisia vytvorila osobitnú skupinu expertov, skupinu 1 +MGs cieľom formalizovať a uľahčiť spoluprácu a koordináciu na úrovni národných zástupcov signatárskych krajín. Skupine spolupredsedá Komisia a zástupca krajiny EÚ (v súčasnosti Fínsko).

Plán 1+MG

Vzáujme splnenia cieľov vyhlásenia 1+MG signatári realizovali iniciatívu 1+miliónov genómov spolu s dvojstupňovým plánom, v ktorom podrobne opisujú svoje činnosti v štyroch rozmeroch: riadenie, rámec dôvery, infraštruktúra a údaje.

Diagram znázorňujúci plán na roky 2018 – 2027

V prvej fáze sa v rámci projektu Horizont 2020 „Po1 milióne genómov“(B1MG) podporil a koordinoval vykonávanie plánu na prevádzkovej úrovni tým, že sa dospelo k dohode o zriadení infraštruktúry, právnych a technických usmerneniach, normách a požiadavkách týkajúcich sa údajov a najlepších postupoch na umožnenie prístupu k údajom (pozri oddiel Hlavné výsledky a výsledky nižšie). Zaoberala sa aj nad rámec iniciatívy zameranej na rozvoj udržateľnej infraštruktúry na spoločné využívanie údajov. Táto infraštruktúra podporí klinikov, aby sa usilovali o personalizovanú medicínu, zvýhodňovali pacientov, aktivovali efektívnosť systémov zdravotnej starostlivosti, pomohli vedcom lepšie pochopiť choroby a inovátorom prispeli k európskemu hospodárstvu a posilňovali ho.

V novembri 2022 bol spustený projekt Genomic Data Infrastructure (GDI), spolufinancovaný v rámci programu Digitálna Európa (20 miliónov EUR), čo znamenalo začiatok fázy rozširovania a udržateľnosti iniciatívy 1+MG. GDI je v procese zriaďovania Združenej dátovej infraštruktúry pre genómové a klinické údaje v celej Európe, ktorá umožní distribuované učenie pre rôzne prípady použitia, zabezpečí správu prístupu k údajom a udržateľný koordinačný mechanizmus a prispeje k zlepšeniu interoperability genomických a klinických údajov sprístupnených na prístup. Projekt tiež navrhuje a realizuje komplexnú komunikačnú stratégiu zameranú na informovanie občanov a zabezpečenie ich dôvery, čo je kľúčovým predpokladom úspechu tohto úsilia.

Skupina 1+MG 14.novembra 2023 schválila plán (.pdf) pre druhú fázu iniciatívy (fáza rozširovania a udržateľnosti). V pláne na roky 2023 – 2027 sa špecifikujú činnosti na vykonávanie spoločných odporúčaní a usmernení, zriadenie technickej infraštruktúry, počiatočná prevádzka infraštruktúry s pilotnými výskumnými projektmi v prípadoch klinického využitia, generovanie dodatočných kvalitných údajov, vnútroštátne koordinačné mechanizmy a prepojenie infraštruktúry s EHDS a ďalšie relevantné iniciatívy EÚ.

Týmto dôležitým krokom je priblížiť Európu k dosiahnutiu cieľa umožniť bezpečný cezhraničný prístup k genómovým údajom s cieľom podporiť výskum a personalizovanú starostlivosť v Európe. Do roku 2024 bude mať aspoň šesť krajín EÚ zavedené spoločné špecifikácie a bude schopné riadiť prístup k genómovým údajom. Do roku 2026 bude mať 15 krajín zavedenú prevádzkovú infraštruktúru.

Genóm Európy

Genóm Európy je viacnárodný projekt, ktorý spája európske krajiny s cieľom vybudovať vysokokvalitnú európsku sieť národných genómových referenčných kohort, ktorá bude reprezentovať európsku populáciu. Prispieva k cieľom vyhlásenia 1+MG a úzko spolupracuje s projektmi financovanými EÚ, ktorými sa vykonáva.

Všetky zúčastnené krajiny vytvoria prostredníctvom sekvenovania celého genómu národný genómový referenčný súbor údajov na základe ich vlastnej národnej populácie, a to všetko podľa spoločne stanovených usmernení „1+MG-proof“. Súbor údajov každej krajiny bude tvoriť samostatný súbor národných referenčných údajov.

Vnútroštátne zbierkyspoločne, vzájomne prepojené prostredníctvom iniciatívy 1+MG, vytvoria európsky referenčný zdroj údajov na svetovej úrovni (The Genome of Europe) pre výskum a inovácie v oblasti zdravotnej starostlivosti. Zber bude prínosom pre vnútroštátne stratégie personalizovanej zdravotnej starostlivosti a prevencie. Toto spoločné úsilie sa môže čiastočne financovať z programu Digitálna Európa.

Rámec 1+MG

Okrem toho iniciatíva 1+MG spustila aj webovú stránku rámca 1+MG, ktorá spája odporúčania, usmernenia a najlepšie postupy odborníkov Európskej únie s cieľom realizovať ambíciu iniciatívy v oblasti bezpečného prístupu k genomike a zdravotným údajom v celej Európe.

Hlavné výsledky a výsledky

Všeobecné informácie:

Technická infraštruktúra:

Právne, etické a riadiace aspekty:

Integrácia a kvalita údajov:

Vykonávanie zdravotnej starostlivosti:

Najnovšie správy

Komisia otvára výzvy na investovanie viac ako 176 miliónov EUR do digitálnych kapacít a technológií

Európska komisia otvorila nový súbor výziev na predkladanie návrhov v rámci pracovných programov programu Digitálna Európa na roky 2023 – 2024 s cieľom posilniť digitálne kapacity v celej EÚ. Tieto výzvy sú otvorené pre podniky, orgány verejnej správy a iné subjekty z členských štátov EÚ, krajín EZVO/EHP a pridružených krajín. Rozpočet na tento súbor výziev je viac ako 176 miliónov EUR.

Súvisiaci obsah

Širšia perspektíva

eZdravie

Európska komisia sa snaží poskytnúť občanom prístup k bezpečným a vysokokvalitným digitálnym službám v oblasti zdravotníctva a starostlivosti.

Hlbší pohľad

Pozri aj

Správa údajov o zdraví

Európska komisia prijala oznámenie a pracovný dokument útvarov Komisie o digitálnej transformácii zdravotnej a inej starostlivosti s cieľom podporiť činnosť Európskej únie.

odborníci na elektronické zdravotníctvo

Európska komisia vytvorila dve expertné skupiny, ktoré sa zaoberajú elektronickým zdravím: skupina zainteresovaných strán v oblasti elektronického zdravotníctva a dočasná pracovná skupina pre elektronické zdravotníctvo.