Európska iniciatíva „1+ miliónov genómov“

Čo je hlavná iniciatíva 1+MG?

Cieľom hlavnej iniciatívy EÚ „1+milión genómov“ (1+MG) je umožniť bezpečný prístup ku genomike a zodpovedajúcim klinickým údajom v celej Európe s cieľom podporiť prelomový výskum a tvorbu politiky v oblasti zdravia a stimulovať personalizovanú zdravotnú starostlivosť s potenciálom zlepšiť prevenciu chorôb. Ide o jeden z najväčších projektov v oblasti genomiky na svete, ktorý prispieva najmä k stanoveniu globálnych noriem v tejto oblasti.

Genomika je na celom svete čoraz dôležitejšia. Európska únia kladie veľký dôraz na spoluprácu a výskum v oblasti genomiky zamerané na občanov a ústretové voči pacientom. V rámci tohto záväzku EÚ zabezpečuje, aby sa na používanie genómových údajov, prístup k nim a ich uchovávanie uplatňovali najprísnejšie normy. Iniciatíva 1+milión genómov (1+MG), jeden z najväčších projektov na svete v tejto oblasti, zohráva kľúčovú úlohu pri stanovovaní globálnych noriem. Okrem toho jeho prepojenie s európskym priestorom pre údaje týkajúce sa zdravia poskytne ďalšiu podporu informačnému potenciálu, z ktorého budú mať prospech výskumní pracovníci, zdravotnícki pracovníci a prípadne všetci občania.

Počas podujatia Digitálny deň 2018 podpísalo 10. apríla 2018 25 krajín EÚ spolu so Spojeným kráľovstvom a Nórskom vyhlásenie členských štátov zamerané na posilnenie úsilia o vytvorenie európskej dátovej infraštruktúry pre genomické údaje a vykonávanie spoločných vnútroštátnych pravidiel umožňujúcich združený prístup k údajom. Iniciatíva je súčasťou programu EÚ v oblasti digitálnej transformácie zdravotnej a inej starostlivosti a je v súlade s cieľmi európskeho priestoru pre údaje týkajúce sa zdravia. 

Aký je prínos pre občanov EÚ?

Genomika má potenciál revolúciu v zdravotníctve v mnohých ohľadoch. Môže viesť k vývoju cielenejších personalizovaných liekov, terapií a intervencií. Môže tiež umožniť lepšiu diagnostiku, posilniť prevenciu a efektívnejšie využívať obmedzené zdroje. Od rakoviny cez zriedkavé choroby až po neurochoroby a prevenciu môže genomika výrazne zlepšiť zdravotný stav občanov EÚ.

Rovnako dôležité je, že genomika má potenciál zlepšiť účinnosť, prístupnosť, udržateľnosť a odolnosť systémov zdravotnej starostlivosti v Európskej únii.

Cieľom personalizovanej medicíny je ponúknuť individuálny prístup k prevencii a liečbe pre jednotlivých pacientov. Hoci nebola stanovená všeobecne dohodnutá definícia, v záveroch Rady EÚ z roku 2015 sa personalizovaná medicína uvádza ako: „lekársky model využívajúci charakterizáciu fenotypov a genotypov jednotlivcov (napr. molekulárne profilovanie, lekárske zobrazovanie, údaje o životnom štýle) na prispôsobenie správnej terapeutickej stratégie pre správnu osobu v správnom čase a/alebo na určenie predispozície k chorobám a/alebo na zabezpečenie včasnej a cielenej prevencie“.

Aké sú ciele?

Signatárske krajiny sformulovali hlavné ciele skupiny 1+MG: 

• zabezpečenie dostupnosti vhodnej technickej infraštruktúry v celej EÚ, ktorá umožní bezpečný a združený prístup ku genomickým údajom;
• zabezpečiť, aby boli etické a právne dôsledky genomiky jasné a zohľadnené,
• Podpora informovanosti širokej verejnosti a tvorcov politík v členských štátoch a signatárskych krajinách o genomike s cieľom zabezpečiť jej využívanie v systémoch zdravotnej starostlivosti a začlenenie do personalizovanej zdravotnej starostlivosti.

S cieľom formalizovať a uľahčiť spoluprácu a koordináciu na strategickej úrovni Komisia vytvorila skupinu 1+MG, osobitnú skupinu zástupcov signatárskych krajín. Jej 12 špecializovaných pracovných skupín združuje národných expertov s cieľom vymedziť špecifikácie a sformulovať usmernenia na vykonávanie cieľov vyhlásenia 1+MG. Skupine spolupredsedá Komisia (GR CNECT) a zástupca krajiny EÚ (v súčasnosti Fínsko). 

Vykonávanie vyhlásenia: plán 1+MG

Signatárske krajiny sa rozhodli vykonávať iniciatívu 1+MG v rámci dvojfázového plánu (2018– 2022 a 2023 – 2027), v ktorom podrobne uvádzajú svoje činnosti v štyroch rozmeroch: riadenie, rámec dôvery, infraštruktúra a údaje.

V prvej fáze sa v rámci projektu Horizont 2020 s názvom Viac ako 1 milión genómov (B1MG) na operačnej úrovni podporilo a koordinovalo vykonávanie plánu. Uľahčila dohodu o zriadení infraštruktúry, právnych a technických usmerneniach, normách pre údaje, požiadavkách a najlepších postupoch s cieľom umožniť prístup k údajom (ako sa podrobne uvádza v oddiele Hlavné výsledky a výstupy). Okrem toho spoločnosť B1MG rozšírila svoje zameranie nad rámec samotnej iniciatívy s cieľom vytvoriť udržateľnú infraštruktúru na zdieľanie údajov. Táto infraštruktúra zlepší pochopenie chorôb pre vedcov, podporí personalizovanú medicínu pre klinických lekárov, bude prínosom pre pacientov, zlepší efektívnosť systému zdravotnej starostlivosti a prispeje k európskemu hospodárstvu.

Hlavné výsledky a výstupy prvej fázy iniciatívy 1+MG (pozri časť Hlavné výsledky a výstupy nižšie) sú uvedené na webovom sídle rámca 1+MG zriadenom v rámci projektu B1MG. V tomto archíve sa konsolidujú odporúčania, usmernenia a najlepšie postupy odborníkov EÚ s cieľom naplniť víziu iniciatívy zabezpečiť bezpečný prístup ku genomickým a zdravotným údajom v celej Európe.

V novembri 2022 bol  spustený projekt Genomic Data Infrastructure (GDI) spolufinancovaný v rámci programu Digitálna Európa, čo znamenalo začiatok fázy rozširovania a udržateľnosti iniciatívy 1+MG. GDI je hlavným nástrojom na realizáciu infraštruktúry tým, že vytvára decentralizovanú dátovú infraštruktúru pre prístup ku genomickým a klinickým údajom v celej Európe. To umožňuje distribuované vzdelávanie pre rôzne prípady použitia, zabezpečuje riadenie prístupu k údajom a udržateľné koordinačné mechanizmy, ale prispieva aj k zlepšeniu interoperability genomických a klinických údajov na účely prístupu. V rámci projektu sa takisto navrhuje a vykonáva komplexná komunikačná stratégia zameraná na informovanie občanov a posilnenie ich dôvery, ktorá je kľúčová pre úspech iniciatívy.

Skupina 1+MG 14. novembra 2023 schválila plán na roky 2023 – 2027 (.pdf) pre druhú fázu iniciatívy (fáza rozširovania a udržateľnosti), v ktorom sa špecifikujú činnosti na vykonávanie spoločných odporúčaní a usmernení. K dispozícii je aj zhrnutie plánu (.pdf). Zahŕňa zriadenie a počiatočnú prevádzku technickej infraštruktúry s výskumnými pilotnými projektmi pre klinické prípady, tvorbu dodatočných kvalitných údajov, vytvorenie vnútroštátnych koordinačných mechanizmov a prepojenie tejto infraštruktúry s európskym priestorom pre zdravotné údaje a inými relevantnými iniciatívami EÚ.

Tento dôležitý krok približuje Európu k dosiahnutiu cieľa umožniť bezpečný cezhraničný prístup ku genomickým údajom s cieľom pokročiť vo výskume a personalizovanej starostlivosti v Európe. Najmenej šesť krajín EÚ zavedie do roku 2024 spoločné špecifikácie a bude môcť riadiť prístup ku genomickým údajom. Do roku 2026 bude mať 15 krajín zavedenú prevádzkovú infraštruktúru.

Genóm Európy

Genóm Európy je veľký viacnárodný projekt spolufinancovaný v rámci programu Digitálna Európa, ktorý sa má začať v roku 2024. Spojí európske krajiny s cieľom vybudovať kvalitnú európsku sieť národných genómových referenčných kohort, ktoré budú reprezentovať európske obyvateľstvo. Prispeje k cieľom vyhlásenia skupiny 1+MG a bude úzko spolupracovať s projektmi financovanými EÚ, ktorými sa vykonáva.

Všetky zúčastnené krajiny vytvoria – prostredníctvom sekvenovania celého genómu – národný súbor genómových referenčných údajov založený na ich vlastnom národnom obyvateľstve vrátane zdravých aj chorých jedincov podľa spoločne vypracovaných usmernení pripravených na 1+MG. Súbor údajov každej krajiny bude sám osebe tvoriť jedinečný národný referenčný zber. Kolektívne, zosieťované prostredníctvom genómovej dátovej infraštruktúry 1+MG, vnútroštátne zbierky vytvoria európsky referenčný dátový zdroj svetovej úrovne: Genóm Európy. Táto databáza bude obsahovať údaje o najmenej 100 000 občanoch v oblasti lekárskeho výskumu a inovácií, personalizovaných prístupov v oblasti zdravotnej starostlivosti a opatrení na prevenciu chorôb. Genóm Európy, od ktorého sa očakáva, že prinesie významné zefektívnenie vďaka úsporám z rozsahu, zabezpečí aj konzistentné uplatňovanie dohodnutých spoločných požiadaviek na údaje a opatrení na zabezpečenie kvality vo všetkých vnútroštátnych súboroch údajov. 

Hlavné výsledky a výstupy

Všeobecné informácie:

• Zhrnutie plánu na roky 2023 – 2027 (.pdf)
• Zhrnutie plánu na roky 2020 – 2022 (.pdf)
• Portál zainteresovaných strán

Technická infraštruktúra:

• Plán bezpečného cezhraničného prístupu k údajom (iteratívny dokument)
• Dôkaz koncepcie pre prípad použitia zriedkavých chorôb (video)

Právne, etické a riadiace aspekty:

• Rozsah pôsobnosti 1+MG
• Politika týkajúca sa náhodných zistení
• Oznamovanie výsledkov všeobecného výskumu dotknutým osobám (odporúčania)
• Osobitné (zraniteľné) subjekty a skupiny (odporúčania)

Integrácia a kvalita údajov:

• Metriky kvality pre sekvenovanie (iteratívny dokument)
• Zdokumentované najlepšie postupy pri výmene a prepojení fenotypových a genetických údajov (iteratívny dokument)

Vykonávanie zdravotnej starostlivosti:

• Genomika v zdravotníctve: Kľúčové otázky týkajúce sa vykonávania (politický prehľad)
• Implementácia WGS do klinickej praxe
• Bežné a komplexné ochorenia a farmakogenomika: politický prehľad na roky 2022 – 2027