Cieľom iniciatívy „1+ miliónov genómov“ (1 + MG) je umožniť bezpečný prístup k genomike a príslušným klinickým údajom v celej Európe na účely lepšieho výskumu, personalizovanej zdravotnej starostlivosti a tvorby politiky v oblasti zdravia. Od Digitálneho dňa 2018, 24 krajín EÚ, Spojené kráľovstvo a Nórsko podpísali vyhlásenie členských štátov o zintenzívnení úsilia o vytvorenie európskej dátovej infraštruktúry pre genomické údaje a o zavedení spoločných vnútroštátnych pravidiel umožňujúcich prístup k federovaným údajom. Iniciatíva je súčasťou agendy EÚ v oblasti digitálnej transformácie zdravia a starostlivosti a je v súlade s cieľmi európskeho priestoru pre údaje týkajúce sa zdravia.
Aký je prínos pre občanov EÚ?
Genomika má potenciál revolúciu v zdravotníctve v mnohých ohľadoch. Mohlo by to viesť k vývoju cielenejších personalizovaných liekov, terapií a intervencií. Mohlo by to tiež umožniť lepšiu diagnostiku, posilniť prevenciu a efektívnejšie využívanie obmedzených zdrojov. Genomika môže výrazne zlepšiť zdravotný stav občanov EÚ, a to od rakoviny po zriedkavé choroby až po neurochézy a prevenciu.
Rovnako dôležité je, že genomika má potenciál zlepšiť účinnosť, prístupnosť, udržateľnosť a odolnosť systémov zdravotnej starostlivosti v Európskej únii.
Čo sa signatári snažia dosiahnuť?
Signatárske krajiny majú rôzne ciele. Medzi tieto patria:
- zabezpečenie dostupnosti vhodnej technickej infraštruktúry v celej EÚ, ktorá umožní bezpečný a federovaný prístup k genomickým údajom;
- zabezpečiť, aby boli etické a právne dôsledky genomiky jasné a zohľadnené;
- zabezpečiť, aby široká verejnosť a tvorcovia politík v členských štátoch a signatárskych krajinách boli dobre informovaní o genomike s cieľom zabezpečiť jej využívanie systémami zdravotnej starostlivosti a integráciu do personalizovanej zdravotnej starostlivosti.
EÚ ako globálny aktér v oblasti genomiky
Žijeme v ére, v ktorej sa genomika stáva čoraz dôležitejšou na celom svete. Genomická spolupráca a výskum Európskej únie musia byť zamerané na občanov a musia byť ústretové voči pacientom. Malo by sa zabezpečiť, aby sa pri používaní, prístupe a uchovávaní genómových údajov uplatňovali najvyššie štandardy. 1+MG je jedným z najväčších svetových projektov tohto druhu a prispieva predovšetkým k stanoveniu globálnych štandardov v tejto oblasti. Prepojenie s európskym priestorom pre údaje o zdraví poskytne ďalší impulz k informačnému potenciálnemu prínosu pre výskumných pracovníkov, zdravotníckych pracovníkov a všetkých občanov.
Vykonávanie vyhlásenia
Vytvorenie komplexnej dátovej infraštruktúry pre genómové a klinické údaje je úlohou spolupráce, ktorá bude zahŕňať rôzne zainteresované strany. Patria medzi ne zdravotnícki pracovníci, špecialisti, výskumní pracovníci, osoby s rozhodovacou právomocou, organizácie pacientov a ďalšie.
Úvodné zasadnutie signatárskych krajín sa uskutočnilo 21. septembra 2018 v Bruseli. Odvtedy sa pravidelne stretávajú medzi sebou a v 12 špecializovaných pracovných skupinách s cieľom vymedziť špecifikácie a formulovať usmernenia pre vykonávanie genomiky v celej Európe v súlade s deklaráciou 1 + MG.
Koncom roka 2020 Komisia vytvorila osobitnú skupinu expertov (skupina 1 + MG) s cieľom formalizovať a uľahčiť spoluprácu a koordináciu na úrovni národných zástupcov signatárskych krajín. Skupine spolupredsedá Komisia a zástupca krajiny EÚ.
Plán 1 + MG
Na splnenie cieľov deklarácie 1 + MG signatári realizujú iniciatívu 1 + milión genómov podľa dvojstupňového plánu, v ktorom sa podrobne opisujú ich činnosti v štyroch dimenziách: riadenie, rámec dôvery, infraštruktúra a údaje.
V prvej fáze sa v rámci projektu Horizont 2020s názvom „Od 1 milióna genómov“ (B1MG) podporuje a koordinuje vykonávanie plánu na operačnej úrovni tým, že sa dosiahne dohoda o zriadení infraštruktúry, právnych a technických usmerneniach, dátových normách a požiadavkách a najlepších postupoch na umožnenie prístupu k údajom. Zameriava sa aj nad rámec iniciatívy zameranej na rozvoj udržateľnej infraštruktúry na výmenu údajov. To pomôže klinickým pracovníkom pri presadzovaní personalizovanej medicíny, prospechu pre pacientov, aktiváciu efektívnosti systémov zdravotnej starostlivosti, pomôže vedcom lepšie porozumieť chorobám a inovátorom prispievať k európskemu hospodárstvu a podporovať ho.
V novembri 2022 bol spustený projekt Genomic Data Infrastructure (GDI) spolufinancovaný v rámci programu Digitálna Európa,čo znamená začiatok fázy rozširovania a udržateľnosti iniciatívy 1 + MG. Vytvorí federovanú dátovú infraštruktúru pre genomické a klinické údaje v celej Európe, ktorá umožní distribuované vzdelávanie pre rôzne prípady použitia, zabezpečí riadenie prístupu k údajom a udržateľný koordinačný mechanizmus a prispeje k zlepšeniu interoperability genómových a klinických údajov sprístupnených na prístup. Projekt tiež navrhne a zavedie komplexnú komunikačnú stratégiu zameranú na informovanie občanov a zabezpečenie ich dôvery, čo je kľúčovým predpokladom úspechu tohto úsilia.
Genóm Európy
Genome of Europe je projekt z viacerých krajín navrhnutý a koordinovaný s podporou B1MG. Spája európske krajiny s cieľom vybudovať kvalitnú európsku sieť národných genómových referenčných kohort, ktoré zastupujú európske obyvateľstvo.
Všetky zúčastnené krajiny vytvárajú prostredníctvom celého genómu sekvenovanie národného genómového referenčného súboru údajov na základe vlastnej kohorty vnútroštátnej populácie, a to všetko podľa spoločne stanovených usmernení „1+MG-proof“. Súbor údajov každej krajiny vytvorí jedinečnú národnú referenčnú zbierku ako takú. Zbierka bude prínosom pre vnútroštátne stratégie personalizovanej zdravotnej starostlivosti a prevencie.
Vnútroštátne zbierky spoločne, prepojené prostredníctvom iniciatívy 1 + MG, vytvoria európsky referenčný zdroj údajov svetovej úrovne (The Genome of Europe) pre výskum a inovácie v oblasti zdravotnej starostlivosti.
Hlavné výsledky a výsledky
Všeobecné informácie:
Technická infraštruktúra:
- Plán bezpečného cezhraničného prístupu k údajom (iteratívny dokument)
- Dôkaz o koncepcii prípadu zriedkavých chorôb (video)
Právne, etické a riadiace aspekty:
- Rozsah 1 + MG
- Politika náhodných zistení
- Oznamovanie všeobecných výsledkov výskumu dotknutým osobám (odporúčania)
- Špeciálne (zraniteľné) subjekty a skupiny (odporúčania)
Integrácia a kvalita údajov:
- Metriky kvality pre sekvenovanie (iteratívny dokument)
- Zdokumentované najlepšie postupy pri výmene a prepojení fenotypových a genetických údajov (iteratívny dokument)
Vykonávanie zdravotnej starostlivosti:
Najnovšie správy
Súvisiaci obsah
Širšia perspektíva
Európska komisia sa snaží poskytnúť občanom prístup k bezpečným a vysokokvalitným digitálnym službám v oblasti zdravotníctva a starostlivosti.
Hlbší pohľad
Skupinu 1+MG vytvorila Európska komisia na podporu koordinácie a spolupráce v súvislosti s vykonávaním vyhlásenia členských štátov z roku 2018 s názvom Smerom k prístupu k najmenej 1 miliónu sekvenovaných genómov v Európskej únii do roku 2022.
Pozri aj
Európska iniciatíva na zobrazovanie rakoviny uvoľní silu zobrazovania a umelej inteligencie v prospech onkologických pacientov, lekárov a výskumných pracovníkov.
Európske partnerstvo v oblasti inovácií v oblasti aktívneho a zdravého starnutia je iniciatíva, ktorej cieľom je podporiť inovačné využívanie digitálnych technológií v záujme aktívneho a zdravého starnutia.
Cieľom kódexu správania v oblasti ochrany osobných údajov v mobilných zdravotných aplikáciách je podporiť dôveru medzi používateľmi a poskytnúť konkurenčnú výhodu pre tých, ktorí sa k nemu prihlásia.
Európska komisia prijala oznámenie a pracovný dokument útvarov Komisie o digitálnej transformácii zdravotnej a inej starostlivosti s cieľom podporiť činnosť Európskej únie.
Európska komisia prijala odporúčanie o európskom formáte na výmenu elektronických zdravotných záznamov s cieľom uvoľniť cezhraničný tok zdravotných údajov.
Európska komisia vytvorila dve expertné skupiny, ktoré sa zaoberajú elektronickým zdravím: skupina zainteresovaných strán v oblasti elektronického zdravotníctva a dočasná pracovná skupina pre elektronické zdravotníctvo.