Skip to main content
Shaping Europe’s digital future

Európska iniciatíva "viac ako 1 milión genómov"

Iniciatíva 1+ miliónov genómov (1+MG) má potenciál zlepšiť prevenciu chorôb, umožniť personalizovanejšiu liečbu a podporiť priekopnícky výskum.

Čo je hlavná iniciatíva 1+MG?

Cieľom hlavnej iniciatívyEÚ „1+ miliónov genómov“ (1+MG) je umožniť bezpečný prístup k genomike a zodpovedajúcim klinickým údajom v celej Európe s cieľom podporiť prelomový výskum a tvorbu politiky v oblasti zdravia a stimulovať personalizovanú zdravotnú starostlivosť s potenciálom zlepšiť prevenciu chorôb. Ide o jeden z najväčších svetových projektov v oblasti genomiky, ktorý prispieva najmä k stanoveniu globálnych noriem v tejto oblasti.

Genomika sa stáva čoraz dôležitejšou na celom svete. Európska únia kladie veľký dôraz na genómovú spoluprácu a výskum zameraný na občanov a ústretový voči pacientom. V rámci tohto záväzku EÚ zabezpečuje, aby sa pri používaní genómových údajov, prístupe k nim a ich uchovávaní uplatňovali najprísnejšie normy. Iniciatíva 1+ miliónov genómov (1+MG), jeden z najväčších svetových projektov v tejto oblasti, zohráva kľúčovú úlohu pri stanovovaní globálnych noriem. Okrem toho jeho prepojenie seurópskym priestorompre údaje týkajúce sa zdravia poskytne ďalší impulz pre informačný potenciál, z ktorého budú mať prospech výskumní pracovníci, zdravotnícki pracovníci a v konečnom dôsledku všetci občania.

Počas podujatia Digitálny deň v roku 2018 podpísalo 10. apríla 2018 25 krajín EÚ spolu so Spojeným kráľovstvom a Nórskom vyhláseniečlenských štátov zamerané na posilnenie úsilia o vytvorenie európskej dátovej infraštruktúry pre genómové údaje a vykonávanie spoločných vnútroštátnych pravidiel umožňujúcich prístup k združeným údajom. Iniciatíva je súčasťou programu EÚ pre digitálnu transformáciu zdravotnej a inej starostlivosti a je zosúladená s cieľmieurópskeho priestoru pre údaje týkajúce sazdravia. 

© ELIXIR Europe

fix-empty

Aký je prínos pre občanov EÚ?

Genomika má potenciál priniesť revolúciu v zdravotníctve mnohými spôsobmi. Môže to viesť k vývoju cielenejších personalizovaných liekov, terapií a intervencií. Môže tiež umožniť lepšiu diagnostiku, posilniť prevenciu a efektívnejšie využívať obmedzené zdroje. Od rakoviny cez zriedkavé choroby až po neurochoroby a prevenciu môže genomika výrazne zlepšiť zdravotný stav občanov EÚ.

Rovnako dôležitá je genomika, ktorá má potenciál zlepšiť účinnosť, dostupnosť, udržateľnosť a odolnosť systémov zdravotnej starostlivosti v Európskej únii.


Cieľompersonalizovanej medicínyje ponúknuť individuálnym pacientom individuálne prístupy k prevencii a liečbe. Hoci sa nestanovilo všeobecne dohodnuté vymedzenie pojmu,v záveroch Rady EÚ z roku 2015sa personalizovaná medicína načrtla takto: „Lekársky model využívajúci charakterizáciu fenotypov a genotypov jednotlivcov (napr. molekulárne profilovanie, lekárske zobrazovanie, údaje o životnom štýle) na prispôsobenie správnej terapeutickej stratégie správnej osobe v správnom čase a/alebo na určenie predispozície na chorobu a/alebo na zabezpečenie včasnej a cielenej prevencie“.


Aké sú ciele?

Signatárske krajiny sformulovali hlavné ciele 1+MG: 

S cieľom formalizovať a uľahčiť spoluprácu a koordináciu na strategickej úrovni Komisia vytvorilaskupinu 1+MG, osobitnú skupinu zástupcov signatárskych krajín. Jeho 12 špecializovaných pracovných skupín združuje národných expertov, aby vymedzili špecifikácie a sformulovali usmernenia na vykonávanie cieľov vyhlásenia 1+MG. Skupine spolupredsedá Komisia (GR CNECT) a zástupca krajiny EÚ (v súčasnosti Fínsko). 

Vykonávanie vyhlásenia: plán 1+MG

Signatárske krajiny sa rozhodli realizovať iniciatívu 1+MG v rámci dvojfázového plánu (2018 – 2022 a 2023 – 2027),v ktorom podrobne opísali svoje činnosti v štyroch rozmeroch: správa vecí verejných, rámec dôvery, infraštruktúra a údaje.

 

Vykonávanie vyhlásenia 1+MG a plánov na roky 2018 až 2027. Harmonogram je rozdelený do dvoch hlavných fáz: Konštrukcia & Skúšobná fáza: Táto fáza prebieha od roku 2018 do roku 2022. Scale-Up & Fáza udržateľnosti: Táto fáza trvá od roku 2022 do roku 2027. Hlavné oblasti zamerania sú zvýraznené a zahŕňajú: Riadenie: Vo fáze návrhu a testovania sa dôraz kladie na spoluprácu a koordináciu. Vo fáze rozširovania a udržateľnosti sa dôraz presúva na vykonávanie a udržateľnosť. Rámec dôvery: Spočiatku prebiehala inventarizácia a koncepcia týkajúca sa rámca dôvery. Neskôr nastane fáza záväzku a vykonávania. Infraštruktúra: V počiatočných fázach sa riešia požiadavky a overenie koncepcie. Ako projekt postupuje, zavádzanie a rozširovanie sa stávajú rozhodujúcimi. Údaje: Spočiatku prebiehala inventarizácia, uľahčený prístup a miestne sekvenovanie. Neskôr vstupuje do hry harmonizácia, federovaný prístup a lokálne sekvenovanie s globálnou perspektívou. Na harmonograme sú zvýraznené roky 2018, 2022 a 2027.

V prvej fáze sa v rámci projektu programu Horizont 2020 „Viacako 1 milión genómov“(B1MG) podporovalo a koordinovalo na operačnej úrovni vykonávanie plánu. Uľahčila dohodu o nastavení infraštruktúry, právnych a technických usmerneniach, dátových štandardoch, požiadavkách a najlepších postupoch s cieľom umožniť prístup k údajom (ako sa podrobne uvádza v časti Hlavné výsledky a výstupy). Okrem toho spoločnosť B1MG rozšírila svoje zameranie nad rámec samotnej iniciatívy s cieľom vytvoriť udržateľnú infraštruktúru na zdieľanie údajov. Táto infraštruktúra zlepší pochopenie chorôb pre vedcov, podporí personalizovanú medicínu pre klinických lekárov, bude prínosom pre pacientov, zlepší efektívnosť systému zdravotnej starostlivosti a prispeje k európskemu hospodárstvu.

Hlavné výsledky a výstupy prvej fázy iniciatívy 1+MG (pozri časť Hlavné výsledky a výstupy nižšie) sú uvedené na webovom sídle rámca 1+MG zriadenom v rámci projektu B1MG. V tomto registri sa konsolidujú odporúčania, usmernenia a najlepšie postupy odborníkov EÚ s cieľom naplniť víziu iniciatívy, ktorou je zabezpečenie bezpečného prístupu k genomickým a zdravotným údajom v celej Európe.

V novembri 2022 sa  začalprojektinfraštruktúry genómových údajov (GDI) spolufinancovaný v rámci programu Digitálna Európa,čím sa začala fáza rozširovania a udržateľnosti iniciatívy 1+MG. GDI je hlavným nástrojom na realizáciu infraštruktúry, a to zriadením decentralizovanej dátovej infraštruktúry pre prístup k genomickým a klinickým údajom v celej Európe. To umožňuje distribuované vzdelávanie pre rôzne prípady použitia, zabezpečuje riadenie prístupu k údajom a udržateľné koordinačné mechanizmy, ale prispieva aj k zlepšeniu interoperability genomických a klinických údajov na prístup. V rámci projektu sa takisto navrhuje a vykonáva komplexná komunikačná stratégia zameraná na informovanie občanov a posilnenie ich dôvery, ktorá je kľúčová pre úspech iniciatívy.

Skupina 1+MG 14. novembra 2023 schválila plán na roky 2023 – 2027 (.pdf) pre druhú fázu iniciatívy (fáza rozširovania a udržateľnosti), v ktorom sa špecifikujú činnosti na vykonávanie spoločných odporúčaní a usmernení. K dispozícii je aj zhrnutie plánu (.pdf). Zahŕňa zriadenie a počiatočnú prevádzku technickej infraštruktúry s výskumnými pilotnými projektmi pre klinické prípady, generovanie dodatočných kvalitných údajov, vytvorenie vnútroštátnych koordinačných mechanizmov a prepojenie tejto infraštruktúry s európskym priestorom pre zdravotné údaje a inými relevantnými iniciatívami EÚ.

Tento dôležitý krok približuje Európu k dosiahnutiu cieľa, ktorým je umožnenie bezpečného cezhraničného prístupu k genómovým údajom s cieľom pokročiť vo výskume a personalizovanej starostlivosti v Európe. Najmenej šesť krajín EÚ zavedie do roku 2024 spoločné špecifikácie a bude môcť riadiť prístup k genomickým údajom. Do roku 2026 bude mať operačnú infraštruktúru 15 krajín.

Genóm Európy

Genóm Európy je veľký viacnárodný projekt spolufinancovaný v rámciprogramu Digitálna Európa,ktorý sa má začať v roku 2024. Spojí európske krajiny s cieľom vybudovať kvalitnú európsku sieť národných genómových referenčných kohort, ktoré budú reprezentovať európske obyvateľstvo. Prispeje k cieľom vyhlásenia 1+MG a bude úzko spolupracovať s projektmi financovanými EÚ, ktoré ho vykonávajú.

Všetky zúčastnené krajiny vygenerujú – prostredníctvom sekvenovania celého genómu – národný súbor genómových referenčných údajov na základe vlastnej národnej populácie vrátane zdravých aj chorých jedincov podľa spoločne stanovených usmernení pripravených na 1+MG. Súbor údajov každej krajiny bude tvoriť samostatný jedinečný národný referenčný zber. V rámci vnútroštátnych zbierok, ktoré budú spoločne prepojené prostredníctvom infraštruktúry genómových údajov 1+MG, sa vytvorí európsky zdroj referenčných údajov svetovej úrovne: Genóm Európy. Táto databáza bude obsahovať údaje najmenej 100 000 občanov na účely lekárskeho výskumu a inovácií, personalizovaných prístupov v oblasti zdravotnej starostlivosti a opatrení na prevenciu chorôb. Očakáva sa, že genóm Európy prinesie významné zefektívnenie vďaka úsporám z rozsahu, čím sa takisto zabezpečí konzistentné uplatňovanie dohodnutých spoločných požiadaviek na údaje a opatrení v oblasti kvality vo všetkých vnútroštátnych súboroch údajov. 

Hlavné výsledky a výstupy

Všeobecné informácie:

Technická infraštruktúra:

Právne, etické aspekty a aspekty riadenia:

Integrácia a kvalita údajov:

Vykonávanie zdravotnej starostlivosti:

Najnovšie správy


TLAČOVÁ SPRÁVA |
V správe o stave digitálneho desaťročia za rok 2025 sa naliehavo vyzýva na obnovené opatrenia v oblasti digitálnej transformácie, bezpečnosti a technologickej suverenity

V správe Európskej komisie o stave digitálneho desaťročia 2025 sa posudzoval pokrok EÚ v štyroch cieľových oblastiach digitálnej transformácie EÚ do roku 2030, pričom sa zdôraznili úspechy a nedostatky v oblasti digitálnej infraštruktúry, digitalizácie podnikov, digitálnych zručností a digitalizácie verejných služieb.

People gathered in a conference room listening to Prof. Bonmati's presentation about the European Cancer Imaging Initiative.
  • News article
  • 03 Apríl 2025

In the context of the World Cancer Day and to mark the two years since the launch of the European Cancer Imaging Initiative (ECII), the European Commission, the European Society of Radiology, and the EUCAIM project consortium held the high-level hybrid event “The European Cancer Imaging Initiative - Joining forces for AI-powered imaging to save lives” on 6 February 2025.

Súvisiaci obsah

Širšia perspektíva

Európska komisia pracuje na tom, aby občanom poskytla prístup k bezpečným a vysokokvalitným digitálnym službám v oblasti zdravotnej a inej starostlivosti.

Hlbší pohľad