La iniciativa «1+ Million Genomes» (1+MG) tiene como objetivo permitir un acceso seguro a la genómica y a los datos clínicos correspondientes en toda Europa para mejorar la investigación, la asistencia sanitaria personalizada y la formulación de políticas sanitarias. Desde el Día Digital 2018, 24 países de la UE, el Reino Unido y Noruega firmaron la declaración de los Estados miembros sobre la intensificación de los esfuerzos para crear una infraestructura de datos europea para los datos genómicos y la aplicación de normas nacionales comunes que permitan el acceso a los datos federados. La iniciativa forma parte de la agenda de la UE para la transformación digital de la salud y la asistencia y está en consonancia con los objetivos del espacio europeo de datos sanitarios.
¿Cuál es el beneficio para los ciudadanos de la UE?
La genómica tiene el potencial de revolucionar la atención médica de muchas maneras. Podría conducir al desarrollo de medicamentos, terapias e intervenciones personalizadas más específicas. También podría permitir mejores diagnósticos, impulsar la prevención y hacer un uso más eficiente de los escasos recursos. Desde el cáncer a las enfermedades raras hasta las neuroenfermedades y la prevención, la genómica puede mejorar en gran medida las condiciones de salud de los ciudadanos de la UE.
Igualmente importante, la genómica tiene el potencial de mejorar la eficacia, la accesibilidad, la sostenibilidad y la resiliencia de los sistemas sanitarios en la Unión Europea.
¿Qué están tratando de lograr los Signatarios?
Los países signatarios tienen varios objetivos. Entre ellos, se encuentran:
- garantizar la disponibilidad de una infraestructura técnica adecuada en toda la UE que permita un acceso seguro y federado a los datos genómicos;
- asegurarse de que las implicaciones éticas y jurídicas de la genómica sean claras y se tengan en cuenta;
- garantizar que el público en general y los responsables políticos de los Estados miembros y los países signatarios estén bien informados sobre la genómica, a fin de garantizar su aceptación por los sistemas sanitarios y su integración en una asistencia sanitaria personalizada.
La UE como actor mundial de la genómica
Vivimos en una época en la que la genómica se vuelve cada vez más importante a nivel mundial. La colaboración genómica y la investigación de la Unión Europea deben centrarse en los ciudadanos y ser amigables con el paciente. Debe asegurarse de que se apliquen los más altos estándares para el uso, el acceso y el almacenamiento de datos genómicos. 1+MG es uno de los proyectos más grandes del mundo de este tipo y contribuye principalmente a establecer estándares globales en este ámbito. La conexión con el Espacio Europeo de Datos Sanitarios proporcionará un impulso adicional al potencial de información que beneficiará a los investigadores, a los profesionales de la salud y a todos los ciudadanos, en última instancia.
Aplicación de la Declaración
Crear una infraestructura de datos compleja para datos genómicos y clínicos es una tarea colaborativa, que involucrará a una variedad de partes interesadas. Estos incluyen profesionales de la salud, especialistas, investigadores, tomadores de decisiones, organizaciones de pacientes y más.
Los países signatarios celebraron su reunión inicial el 21 de septiembre de 2018 en Bruselas. Desde entonces, se reúnen regularmente entre sí y en 12 grupos de trabajo especializados para definir especificaciones y formular directrices para implementar la genómica en toda Europa de acuerdo con la Declaración 1+MG.
A finales de 2020, la Comisión creó un grupo especial de expertos (grupo1+MG) con el fin de formalizar y facilitar la cooperación y la coordinación a nivel de los representantes nacionales de los países signatarios. El Grupo está copresidido por la Comisión y un representante de un país de la UE.
La hoja de ruta 1+MG
Para cumplir con los objetivos de la Declaración 1+MG, los firmantes realizan la iniciativa 1+ Million Genomes a lo largo de una hoja de ruta de dos etapas que detalla sus actividades en cuatro dimensiones: gobernanza, marco de confianza, infraestructura y datos.
En la primera fase, el proyecto Horizonte 2020 «Más allá de 1 millón de genomas» (B1MG) apoya y coordina a nivel operativo la aplicación de la hoja de ruta, con vistas a un acuerdo sobre la configuración de la infraestructura, la orientación jurídica y técnica, las normas de datos y los requisitos y las mejores prácticas para permitir el acceso a los datos. También mira más allá de la iniciativa hacia el desarrollo de una infraestructura sostenible de intercambio de datos. Esto ayudará a los médicos a buscar una medicina personalizada, beneficiar a los pacientes, activar la eficiencia en los sistemas sanitarios, ayudar a los científicos a comprender mejor las enfermedades y a los innovadores para contribuir e impulsar la economía europea.
En noviembre de 2022, se puso en marcha el proyecto Genomic Data Infrastructure (GDI) cofinanciado en el marco delprograma Europa Digital, marcando el inicio de la fase de ampliación y sostenibilidad de la iniciativa 1+MG. Establecerá una infraestructura de datos federados para los datos genómicos y clínicos en toda Europa que permita el aprendizaje distribuido para diversos casos de uso, proporcionará una gobernanza de acceso a los datos y un mecanismo de coordinación sostenible, y contribuirá a mejorar la interoperabilidad de los datos genómicos y clínicos puestos a disposición para el acceso. El proyecto también diseñará e implementará una estrategia de comunicación integral destinada a informar a los ciudadanos y garantizar su confianza, lo que es un requisito clave para el éxito de este esfuerzo.
Genoma de Europa
El Genoma de Europa es un proyecto multipaís diseñado y coordinado con el apoyo de B1MG. Reúne a los países europeos para construir una red europea de cohortes nacionales de referencia genómica de alta calidad, representativa de la población europea.
Todos los países involucrados generan a través de la secuenciación del genoma entero un conjunto de datos de referencia genómica nacional basado en su propia cohorte de población nacional, todo de acuerdo con las directrices «1+MG-proof» establecidas conjuntamente. El conjunto de datos de cada país formará una colección de referencia nacional única por derecho propio. La colección beneficiará a las estrategias nacionales de atención sanitaria y prevención personalizadas.
Colectivamente, a través de la iniciativa 1+MG, las colecciones nacionales establecerán un recurso de referencia europeo de clase mundial (El Genoma de Europa) para la investigación y la innovación de la asistencia sanitaria.
Principales resultados y resultados
Información general:
Infraestructura técnica:
- Hoja de ruta de acceso transfronterizo seguro a los datos (documento iterativo)
- Prueba de concepto del caso de uso de las enfermedades raras (vídeo)
Aspectos jurídicos, éticos y de gobernanza:
- Ámbito de aplicación de 1+MG
- Política de conclusiones incidentales
- Comunicación de los resultados generales de la investigación a los interesados (recomendaciones)
- Sujetos y grupos especiales (vulnerables) (recomendaciones)
Integración y calidad de los datos:
- Métricas de calidad para la secuenciación (documento iterativo)
- Mejores prácticas documentadas para compartir y vincular datos fenotípicos y genéticos (documento iterativo)
Implementación de la asistencia sanitaria:
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Visión general
La Comisión Europea está trabajando para proporcionar a los ciudadanos acceso a servicios digitales seguros y de alta calidad en el ámbito de la salud y la atención.
En detalle
El Grupo 1+MG fue creado por la Comisión Europea para apoyar la coordinación y la cooperación en relación con la aplicación de la Declaración de 2018 de los Estados miembros «Hacia el acceso a al menos 1 millón de genomas secuenciados en la Unión Europea para 2022».
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