La iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG) tiene el potencial de mejorar la prevención de enfermedades, permitir tratamientos más personalizados y apoyar la investigación innovadora.
¿Qué es la iniciativa emblemática de 1+MG?
La iniciativa emblemática de la UE «1+ Million Genomes» (más de un millón de genomas) tiene por objeto permitir un acceso seguro a la genómica y a los datos clínicos correspondientes en toda Europa para apoyar la investigación innovadora y la elaboración de políticas sanitarias e incentivar tratamientos sanitarios personalizados con el potencial de mejorar la prevención de enfermedades. Se trata de uno de los proyectos más importantes del mundo en materia de genómica y contribuye principalmente al establecimiento de normas mundiales en este ámbito.
La genómica se ha vuelto cada vez más importante a nivel mundial. La Unión Europea hace especial hincapié en la colaboración e investigación genómicas centradas en los ciudadanos y favorables al paciente. Como parte de este compromiso, la UE garantiza que se apliquen las normas más estrictas al uso, acceso y almacenamiento de datos genómicos. La iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG), uno de los proyectos más grandes del mundo en este ámbito, desempeña un papel fundamental en el establecimiento de normas mundiales. Además, su conexión con el Espacio Europeo de Datos Sanitarios proporcionará un impulso adicional al potencial de información en beneficio de los investigadores, los profesionales sanitarios y, en última instancia, de todos los ciudadanos.
El 10 de abril de 2018, durante el acto del Día Digital de 2018, veinticinco países de la UE, junto con el Reino Unido y Noruega, firmaron la declaración de los Estados miembros destinada a reforzar los esfuerzos para establecer una infraestructura europea de datos genómicos y aplicar normas nacionales comunes que permitan el acceso federado a los datos. La iniciativa forma parte de la agenda de la UE para la transformación digital de la salud y la asistencia y está en consonancia con los objetivos del Espacio Europeo de Datos Sanitarios.
¿Cuál es el beneficio para los ciudadanos de la UE?
La genómica tiene el potencial de revolucionar la atención médica de muchas maneras. Puede conducir al desarrollo de medicamentos, terapias e intervenciones personalizados más específicos. También puede permitir un mejor diagnóstico, impulsar la prevención y hacer un uso más eficiente de los recursos escasos. Desde el cáncer hasta las enfermedades raras, pasando por las neuroenfermedades y la prevención, la genómica puede mejorar considerablemente las condiciones sanitarias de los ciudadanos de la UE.
Igualmente importante, la genómica tiene el potencial de mejorar la eficacia, la accesibilidad, la sostenibilidad y la resiliencia de los sistemas sanitarios de la Unión Europea.
La medicina personalizada tiene como objetivo ofrecer enfoques personalizados de prevención y tratamiento para pacientes individuales. Aunque no se ha establecido una definición universalmente acordada, las Conclusiones del Consejo de la UE de 2015 describían la medicina personalizada como: «Un modelo médico que utiliza la caracterización de los fenotipos y genotipos de las personas (por ejemplo, perfiles moleculares, imágenes médicas, datos de estilo de vida) para adaptar la estrategia terapéutica adecuada para la persona adecuada en el momento adecuado, o para determinar la predisposición a la enfermedad o para ofrecer una prevención oportuna y específica».
¿Cuáles son los objetivos?
Los países signatarios han formulado los objetivos principales de 1+MG:
- garantizar la disponibilidad de una infraestructura técnica adecuada en toda la UE que permita un acceso seguro y federado a los datos genómicos;
- garantizar que las implicaciones éticas y jurídicas de la genómica sean claras y se tengan en cuenta;
- Promover el conocimiento de la genómica entre el público en general y los responsables políticos de los Estados miembros y los países signatarios para garantizar su adopción por los sistemas sanitarios y su integración en la asistencia sanitaria personalizada.
Para formalizar y facilitar la cooperación y la coordinación a nivel estratégico, la Comisión creó el Grupo 1+MG, un grupo especial de representantes de los países signatarios. Sus 12 grupos de trabajo especializados reúnen a expertos nacionales para definir especificaciones y formular directrices para la aplicación de los objetivos de la Declaración 1+MG. El grupo está copresidido por la Comisión (DG CNECT) y un representante de un país de la UE (actualmente Finlandia).
Aplicación de la Declaración: la hoja de ruta 1+MG
Los países signatarios decidieron aplicar la iniciativa 1+MG a lo largo de una hoja de ruta en dos fases (2018-2022 y 2023-2027) que detalla sus actividades en cuatro dimensiones: gobernanza, marco de confianza, infraestructura y datos.
En la primera fase, el proyecto Horizonte 2020 «Más allá de un millón de genomas»(B1MG) apoyó y coordinó a nivel operativo la aplicación de la hoja de ruta. Facilitó un acuerdo sobre la configuración de la infraestructura, la orientación jurídica y técnica, las normas de datos, los requisitos y las mejores prácticas para permitir el acceso a los datos (como se detalla en la sección Principales resultados y entregables). Además, B1MG amplió su enfoque más allá de la propia iniciativa, con el objetivo de crear una infraestructura sostenible de intercambio de datos. Esta infraestructura mejorará la comprensión de las enfermedades para los científicos, apoyará la medicina personalizada para los médicos, beneficiará a los pacientes, mejorará la eficiencia del sistema sanitario y contribuirá a la economía europea.
Los principales resultados y entregables de la primera fase de la iniciativa 1+MG (ver la sección Principales resultados y entregables a continuación) se presentan en el sitio web del Marco 1+MG establecido por el proyecto B1MG. Este repositorio consolida las recomendaciones, directrices y mejores prácticas de los expertos de la UE, con el objetivo de cumplir la visión de la Iniciativa de garantizar un acceso seguro a la genómica y los datos sanitarios en toda Europa.
En noviembre de 2022, se puso en marcha el proyecto de infraestructura de datos genómicos, cofinanciado en el marco del programa Europa Digital, que marca el inicio de la fase de expansión y sostenibilidad de la iniciativa 1+MG. GDI es el principal vehículo para la implementación de infraestructuras, al establecer una infraestructura de datos descentralizada para el acceso a datos genómicos y clínicos en toda Europa. Esto permite el aprendizaje distribuido para diversos casos de uso, proporciona una gobernanza del acceso a los datos y mecanismos de coordinación sostenibles, pero también contribuye a mejorar la interoperabilidad de los datos genómicos y clínicos para el acceso. El proyecto también está diseñando y aplicando una estrategia de comunicación global destinada a informar a los ciudadanos y fomentar su confianza, que es crucial para el éxito de la iniciativa.
El 14 de noviembre de 2023, el Grupo 1+MG refrendó la Hoja de ruta 2023-2027 (.pdf) para la segunda fase de la iniciativa (fase de ampliación y sostenibilidad), especificando actividades para aplicar recomendaciones y orientaciones comunes. También está disponible un resumen ejecutivo de la hoja de ruta (.pdf). Incluye el establecimiento y el funcionamiento inicial de una infraestructura técnica con proyectos piloto de investigación para casos clínicos, la generación de datos de calidad adicionales, la creación de mecanismos nacionales de coordinación y la conexión de esta infraestructura con el EEDS y otras iniciativas pertinentes de la UE.
Este importante paso está acercando a Europa a alcanzar el objetivo de permitir un acceso seguro a los datos genómicos a través de las fronteras para avanzar en la investigación y la atención personalizada en Europa. De aquí a 2024, al menos seis países de la UE habrán aplicado especificaciones comunes y podrán gestionar el acceso a los datos genómicos. Para 2026, 15 países contarán con una infraestructura operativa.
Genoma de Europa
El Genoma de Europa es un gran proyecto plurinacional cofinanciado en el marco del programa Europa Digital, que se pondrá en marcha en 2024. Reunirá a los países europeos para construir una red europea de cohortes nacionales de referencia genómica de alta calidad, representativa de la población europea. Contribuirá a los objetivos de la Declaración 1+MG y colaborará estrechamente con los proyectos financiados por la UE que la apliquen.
Todos los países implicados generarán, a través de la secuenciación del genoma completo, un conjunto de datos nacionales de referencia genómica basados en su propia población nacional, incluidos individuos sanos y enfermos, de acuerdo con las directrices establecidas conjuntamente «1+MG-ready». El conjunto de datos de cada país formará una colección nacional de referencia única por derecho propio. Colectivamente, entrelazadas a través de la Infraestructura de Datos Genómicos 1+MG, las colecciones nacionales establecerán un recurso de datos de referencia europeo de clase mundial: El Genoma de Europa. Esta base de datos incluirá datos de al menos 100 000 ciudadanos, para investigación e innovación médicas, enfoques personalizados en la asistencia sanitaria y medidas de prevención de enfermedades. Se espera que aporte importantes eficiencias debido a las economías de escala, el Genoma de Europa también garantizará la aplicación coherente de los requisitos comunes de datos acordados y las medidas de calidad en todos los conjuntos de datos nacionales.
Principales resultados y resultados
Información general:
- Resumen de la hoja de ruta 2023-2027 (.pdf)
- Resumen de la hoja de ruta 2020-2022 (.pdf)
- Portal de las partes interesadas
Infraestructura técnica:
- Hoja de ruta para un acceso seguro a los datos transfronterizos (documento iterativo)
- Prueba de concepto del caso de uso de las enfermedades raras (vídeo)
Aspectos jurídicos, éticos y de gobernanza:
- Alcance de 1+MG
- Política de conclusiones incidentales
- Comunicación de los resultados generales de la investigación a los interesados (recomendaciones)
- Temas y grupos especiales (vulnerables) (recomendaciones)
Integración y calidad de los datos:
- Métricas de calidad para la secuenciación (documento iterativo)
- Mejores prácticas documentadas para compartir y vincular datos fenotípicos y genéticos (documento iterativo)
Aplicación de la asistencia sanitaria:
Últimas noticias
El programa Europa Digital se adapta para responder a la evolución de las necesidades digitales de Europa.
La Comisión pretende implicar a organizaciones sanitarias avanzadas que desplieguen, pongan a prueba o evalúen soluciones de IA en materia de prevención, detección precoz y diagnóstico del cáncer o las enfermedades cardiovasculares.
La Comisión ha puesto en marcha COMPASS-AI, una nueva iniciativa que incluye la creación de una comunidad de expertos para promover el uso seguro y eficaz de la inteligencia artificial (IA) en la asistencia sanitaria.
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