¿Qué es la iniciativa emblemática 1+MG?
La iniciativa emblemática de la UE «1+ Million Genomes» (1+MG) tiene por objeto permitir un acceso seguro a la genómica y a los datos clínicos correspondientes en toda Europa. El objetivo es permitir la investigación innovadora, la formulación de políticas de salud e incentivar tratamientos de atención médica personalizados con el potencial de mejorar la prevención de enfermedades. Se trata de uno de los mayores proyectos del mundo en materia de genómica y contribuye principalmente a establecer normas mundiales en este ámbito.
La genómica se ha vuelto cada vez más importante a nivel mundial. La Unión Europea hace especial hincapié en la colaboración y la investigación genómicas centradas en los ciudadanos y favorables a los pacientes. Como parte de este compromiso, la UE garantiza que se apliquen las normas más estrictas al uso, el acceso y el almacenamiento de datos genómicos. La iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG), uno de los proyectos más grandes del mundo en este ámbito, desempeña un papel fundamental en el establecimiento de normas mundiales. Además, su conexión con elEspacio Europeo deDatos Sanitarios proporcionará un impulso adicional al potencial de información en beneficio de los investigadores, los profesionales sanitarios y, en última instancia, de todos los ciudadanos.
Desde el Día Digital de 2018, veinticinco países de la UE, el Reino Unido y Noruega han firmado ladeclaraciónde los Estados miembros sobre la intensificación de los esfuerzos para crear una infraestructura europea de datos genómicos y aplicar normas nacionales comunes que permitan el acceso a los datos federados. La iniciativa forma parte de la agenda de la UE para latransformación digital de la sanidad y la asistencia sanitaria y está en consonancia con los objetivos delEspacio Europeo de Datos Sanitarios.
El 10 de abril de 2018, durante el acto del Día Digital de 2018, veinticinco países de la UE, junto con el Reino Unido y Noruega, firmaron la declaraciónde los Estados miembros destinada a intensificar los esfuerzos para establecer una infraestructura europea de datos genómicos y aplicar normas nacionales comunes que permitan el acceso federado a los datos. La iniciativa forma parte de la agenda de la UE para la transformación digital de la sanidad y la asistencia sanitaria y está en consonancia con los objetivos delEspacio Europeo deDatos Sanitarios.
¿Cuál es el beneficio para los ciudadanos de la UE?
La genómica tiene el potencial de revolucionar la atención médica de muchas maneras. Pueden propiciar el desarrollo demedicamentos personalizadosmás específicos, therapies e intervenciones. También puede permitir mejores diagnósticos, impulsar la prevención y hacer un uso más eficiente de los escasos recursos. Desde el cáncer hasta las enfermedades raras, las neuroenfermedades y la prevención, la genómica puede mejorar en gran medida las condiciones de salud de los ciudadanos de la UE.
Igualmente importante, la genómica tiene el potencial de mejorar la eficacia, la accesibilidad, la sostenibilidad y la resiliencia de los sistemas sanitarios de la Unión Europea.
La medicina personalizada tiene como objetivo ofrecer enfoques personalizados de prevención y tratamiento para pacientes individuales. Aunque no se ha establecido una definición universalmente acordada, lasConclusiones del Consejo de la UE de 2015 describían lamedicina personalizada como: «Un modelo médico que utiliza la caracterización de los fenotipos y genotipos de las personas (por ejemplo, perfiles moleculares, imágenes médicas, datos de estilo de vida) para adaptar la estrategia terapéutica adecuada para la persona adecuada en el momento adecuado, o para determinar la predisposición a la enfermedad o para ofrecer una prevención oportuna y específica».
¿Cuáles son los objetivos?
Los países signatarios han formulado los principales objetivos de 1+MG:
- garantizar la disponibilidad deuna infraestructura técnicaadecuada en toda la UE que permita un acceso seguro y federado a los datos genómicos;
- Velar por que las implicaciones éticas y jurídicas de la genómica sean claras y se tengan en cuenta;
- Promover la sensibilización genómica entre el público en general y los responsables políticos de los Estados miembros y los países signatarios para garantizar su adopción por los sistemas sanitarios y su integración en la asistencia sanitaria personalizada.
La Comisión Europea creó el Grupo 1+MG, una asamblea especial de representantes de los países signatarios, para formalizar y mejorar la cooperación y la coordinación a nivel estratégico. Este grupo está compuesto por 12 grupos de trabajo especializados que convocan a expertos nacionales para definir especificaciones y formular directrices para implementar los objetivos descritos en la Declaración 1+MG. Actualmente, el grupo está copresidido por la Comisión Europea (CNECT) y un representante de un país de la UE (actualmente Finlandia).
La UE como actor mundial en genómica
La genómica se ha vuelto cada vez más importante a nivel mundial. La Unión Europea considera prioritario que la colaboración genómica y la investigación se centren en los ciudadanos y sean favorables para los pacientes. Por lo tanto, se compromete a garantizar que se apliquen los más altos estándares para el uso, acceso y almacenamiento de datos genómicos. El 1+MG de la UE es uno de los mayores proyectos mundiales de este tipo y contribuye principalmente a establecer normas mundiales en este ámbito. La conexión con el Espacio Europeo de Datos Sanitarios proporcionará un impulso adicional al potencial de información en beneficio de los investigadores, los profesionales sanitarios y todos los ciudadanos, en última instancia.
Aplicación de la Declaración: la hoja de ruta 1+MG
Los países signatarios decidieron aplicar la iniciativa 1+MG a lo largo de una hoja de ruta en dos fases (2018-2022 y 2023-2027)que detalla sus actividades en cuatro dimensiones: gobernanza, marco de confianza, infraestructura y datos.
En la primera fase (2018-2022), el proyecto Horizonte 2020 «Másallá de un millón de genomas»(B1MG) apoyó y coordinó la aplicación de la hoja de ruta a nivel operativo. Durante este período, se lograron varios logros clave:
- Acuerdo de configuración de infraestructura, incluida la orientación técnica y legal, las normas de datos y los requisitos.
- Mejores prácticas y acceso a los datos: facilitar el acceso a los datos para investigadores, médicos y otras partes interesadas.
- Infraestructura de intercambio de datos sostenible: ayuda a los científicos a comprender mejor las enfermedades; apoyar a los médicos para que busquen una medicina personalizada e impulsar a los innovadores para impulsar la economía europea. Esta infraestructura fue más alláde los objetivos inmediatos del proyecto B1MG, brindando beneficios para los pacientes y permitiendo eficiencias en los sistemas de atención médica.
Los principales resultados y entregables de la primera fase de la iniciativa 1+MG (véase la sección Principales resultados y entregables a continuación) se presentan en el sitio web del Marco 1+MG establecido por el proyecto B1MG. Este repositorio consolida las recomendaciones, directrices y mejores prácticas de los expertos de la UE, con el objetivo de cumplir la visión de la Iniciativa de garantizar un acceso seguro a los datos genómicos y sanitarios en toda Europa.
En noviembre de 2022, se puso en marcha el proyectode infraestructura de datos genómicos (IGD), cofinanciado en el marco del programa Europa Digital,que marca el inicio de la fase de expansión y sostenibilidad de la iniciativa 1+MG. GDI es el principal vehículo para la implementación de infraestructuras, al establecer una infraestructura de datos descentralizada para el acceso a los datos genómicos y clínicos en toda Europa. Esto permite el aprendizaje distribuido para diversos casos de uso, proporciona una gobernanza del acceso a los datos y mecanismos de coordinación sostenibles, pero también contribuye a mejorar la interoperabilidad de los datos genómicos y clínicos para el acceso. El proyecto también está diseñando y aplicando una estrategia de comunicación global destinada a informar a los ciudadanos y fomentar su confianza, que es crucial para el éxito de la iniciativa.
El 14 de noviembre de 2023, el Grupo 1+MG aprobó una hoja de ruta (.pdf)para la segunda fase de la iniciativa (fase de ampliación y sostenibilidad). La Hoja de ruta 2023-2027 describe actividades específicas: incluida la aplicación de recomendaciones y orientaciones comunes, el establecimiento de la infraestructura técnica, la puesta en marcha de operaciones de infraestructura con proyectos piloto de investigación en casos de uso clínico, la generación de datos adicionales de alta calidad, la aplicación de mecanismos nacionales de coordinación y la conexión de la infraestructura con el EEDS y otras iniciativas pertinentes de la UE.
Este importante paso está acercando a Europa a la consecución del objetivo de permitir un acceso seguro a los datos genómicos a través de las fronteras para avanzar en la investigación y la atención personalizada en Europa. Para 2024, al menos seis países de la UE habrán implementado especificaciones comunes y podrán gestionar el acceso a los datos genómicos. Para 2026, 15 países contarán con una infraestructura operativa.
Genoma de Europa
El genoma de Europa es un gran proyecto plurinacional cofinanciado en el marco del programa Europa Digital,que se pondrá en marcha en 2024. Reunirá a los países europeos para construir una red europea de alta calidad de cohortes genómicas nacionales de referencia, representativas de la población europea. Contribuirá a los objetivos de la Declaración 1+MG y trabajará en estrecha colaboración con los proyectos financiados por la UE que la apliquen.
Todos los países involucrados generarán, a través de la secuenciación del genoma completo, un conjunto de datos genómicos de referencia nacional basado en su propia población nacional, incluidos individuos sanos y enfermos, de acuerdo con las directrices «1+MG-ready» establecidas conjuntamente. El conjunto de datos de cada país formará una colección de referencia nacional única por derecho propio, colectivamente, reticulada a través de la infraestructura de datos genómicos 1+MG, las colecciones nacionales establecerán un recurso de datos de referencia europeo de clase mundial: El genoma de Europa. Esta base de datos incluirá datos de al menos 100 000 ciudadanos para la investigación y la innovación médicas, enfoques personalizados en materia de asistencia sanitaria y medidas de prevención de enfermedades. Se espera que aporte importantes eficiencias debido a las economías de escala, el genoma de Europa también garantizará la aplicación coherente de los requisitos comunes de datos acordados y las medidas de calidad en todos los conjuntos de datos nacionales.
Principales resultados y entregables
Información general:
Infraestructura técnica:
- Hoja de ruta de acceso seguro a los datos transfronterizos (documento iterativo)
- Prueba de concepto para el caso de uso de enfermedades raras (vídeo)
Aspectos jurídicos, éticos y de gobernanza:
- Alcance de 1+MG
- Política de resultados incidentales
- Comunicación de los resultados generales de la investigación a los interesados (recomendaciones)
- Sujetos y grupos especiales (vulnerables) (recomendaciones)
Integración y calidad de los datos:
- Métricas de calidad para la secuenciación (documento iterativo)
- Mejores prácticas documentadas para compartir y vincular datos fenotípicos y genéticos (documento iterativo)
Aplicación de la asistencia sanitaria:
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Visión general
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En detalle
El Grupo 1+MG fue creado por la Comisión Europea para apoyar la coordinación y la cooperación en relación con la aplicación de la Declaración de 2018 de los Estados miembros «Hacia el acceso a al menos 1 millón de genomas secuenciados en la Unión Europea para 2022».
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