Iniciativa europeia «1+ milhões de genomas»

O que é a iniciativa emblemática 1+MG?

A iniciativa emblemática da UE «1+ Milhões de Genomas» (1+MG) visa permitir um acesso seguro à genómica e aos dados clínicos correspondentes em toda a Europa, a fim de apoiar a investigação pioneira e a elaboração de políticas de saúde e incentivar tratamentos de saúde personalizados com potencial para melhorar a prevenção de doenças. Trata-se de um dos maiores projetos mundiais em matéria de genómica e contribui principalmente para a definição de normas mundiais neste domínio.

A genómica tornou-se cada vez mais importante a nível mundial. A União Europeia coloca uma forte ênfase na colaboração e investigação genómica centrada nos cidadãos e adaptada aos doentes. No âmbito deste compromisso, a UE assegura a aplicação dos mais elevados padrões à utilização, ao acesso e ao armazenamento de dados genómicos. A iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG), um dos maiores projetos mundiais neste domínio, desempenha um papel fundamental na definição de normas mundiais. Além disso, a sua ligação ao Espaço Europeu de Dados de Saúde dará um impulso adicional ao potencial de informação que beneficia os investigadores, os profissionais de saúde e, eventualmente, todos os cidadãos.

Em 10 de abril de 2018, durante o evento do Dia Digital de 2018, 25 países da UE, juntamente com o Reino Unido e a Noruega, assinaram a declaração dos Estados-Membros destinada a intensificar os esforços para criar uma infraestrutura europeia de dados genómicos e aplicar regras nacionais comuns que permitam o acesso federado aos dados. A iniciativa faz parte da agenda da UE para a transformação digital da saúde e dos cuidados de saúde  e está alinhada com os objetivos do Espaço Europeu de Dados de Saúde. 

Quais são os benefícios para os cidadãos da UE?

A genómica tem o potencial de revolucionar os cuidados de saúde de muitas maneiras. Pode conduzir ao desenvolvimento de medicamentos, terapias e intervenções personalizadas mais específicas. Pode também permitir melhores diagnósticos, reforçar a prevenção e utilizar de forma mais eficiente os recursos escassos. Do cancro às doenças raras, às neurodoenças e à prevenção, a genómica pode melhorar consideravelmente as condições de saúde dos cidadãos da UE.

Igualmente importante, a genómica tem potencial para melhorar a eficácia, a acessibilidade, a sustentabilidade e a resiliência dos sistemas de saúde na União Europeia.

A medicina personalizada visa oferecer abordagens personalizadas de prevenção e tratamento para doentes individuais. Embora não tenha sido estabelecida uma definição universalmente acordada, as conclusões do Conselho da UE de 2015 delinearam a medicina personalizada como: «Um modelo médico que utiliza a caracterização dos fenótipos e genótipos dos indivíduos (por exemplo, definição de perfis moleculares, imagiologia médica, dados sobre o estilo de vida) para adaptar a estratégia terapêutica certa à pessoa certa no momento certo e/ou determinar a predisposição para a doença e/ou assegurar uma prevenção atempada e direcionada».

Quais são os objectivos?

Os países signatários formularam os principais objetivos do 1+MG: 

• Assegurar a disponibilidade de uma infraestrutura técnica adequada em toda a UE, que permita um acesso federado e seguro aos  dados genómicos;
• Assegurar que as implicações éticas e jurídicas da genómica são claras e tidas em conta;
• Promover a sensibilização do público em geral e dos decisores políticos dos Estados-Membros e dos países signatários para a genómica, a fim de assegurar a sua adoção pelos sistemas de saúde e a sua integração nos cuidados de saúde personalizados.

Para formalizar e facilitar a cooperação e a coordenação a nível estratégico, a Comissão criou o Grupo 1+MG, um grupo especial de representantes dos países signatários. Os seus 12 grupos de trabalho especializados reúnem peritos nacionais para definir especificações e formular orientações para a execução dos objetivos da Declaração 1+MG. O grupo é copresidido pela Comissão (DG CNECT) e por um representante de um país da UE (atualmente a Finlândia). 

Aplicação da Declaração: o roteiro 1+MG

Os países signatários decidiram implementar a iniciativa 1+MG de acordo com um roteiro em duas fases (2018-2022 e 2023-2027) que especifica as suas atividades em quatro dimensões: governação, quadro de confiança, infraestruturas e dados.

Na primeira fase, o projeto «Beyond 1 Million Genomes»(B1MG) do Horizonte 2020 apoiou e coordenou, a nível operacional, a execução do Roteiro. Facilitou um acordo sobre a criação de infraestruturas, orientações jurídicas e técnicas, normas, requisitos e boas práticas em matéria de dados, a fim de permitir o acesso aos dados (conforme especificado na secção Principais Resultados e Prestações). Além disso, a B1MG alargou o seu foco para além da própria iniciativa, com o objetivo de criar uma infraestrutura sustentável de partilha de dados. Esta infraestrutura melhorará a compreensão das doenças por parte dos cientistas, apoiará a medicina personalizada para os médicos, beneficiará os doentes, melhorará a eficiência dos sistemas de saúde e contribuirá para a economia europeia.

Os principais resultados e prestações concretas da primeira fase da iniciativa 1+MG (ver a secção Principais resultados e prestações concretas infra) são apresentados no sítio Web do quadro 1+MG  criado pelo projeto B1MG. Este repositório consolida as recomendações, orientações e boas práticas dos peritos da UE, com o objetivo de cumprir a visão da Iniciativa de garantir um acesso seguro à genómica e aos dados de saúde em toda a Europa.

Em novembro de 2022, foi lançado o projeto de infraestrutura de dados genómicos (GDI), cofinanciado ao abrigo do programa Europa Digital, marcando o início da fase de expansão e sustentabilidade da iniciativa 1+MG. O GDI é o principal veículo para a implementação de infraestruturas, através da criação de uma infraestrutura de dados descentralizada para o acesso a dados genómicos e clínicos em toda a Europa. Tal permite a aprendizagem distribuída para vários casos de utilização, prevê a governação do acesso aos dados e mecanismos de coordenação sustentáveis, mas também contribui para melhorar a interoperabilidade dos dados genómicos e clínicos para acesso. O projeto está também a conceber e a aplicar uma estratégia de comunicação abrangente destinada a informar os cidadãos e a promover a sua confiança, o que é crucial para o êxito da iniciativa.

Em 14 de novembro de 2023, o Grupo 1+MG aprovou o Roteiro 2023-2027 (.pdf) para a segunda fase da iniciativa (fase de expansão e sustentabilidade), especificando atividades para a aplicação de recomendações e orientações comuns. Está também disponível um resumo do Roteiro (.pdf). Inclui a criação e o funcionamento inicial de uma infraestrutura técnica com projetos-piloto de investigação para casos clínicos, a produção de dados de qualidade adicionais, a criação de mecanismos nacionais de coordenação e a ligação desta infraestrutura ao EEDS e a outras iniciativas pertinentes da UE.

Este passo importante está a aproximar a Europa do objetivo de permitir o acesso seguro a dados genómicos além-fronteiras, a fim de fazer avançar a investigação e os cuidados personalizados na Europa. Até 2024, pelo menos seis países da UE terão implementado especificações comuns e poderão gerir o acesso aos dados genómicos. Até 2026, 15 países disporão de uma infraestrutura operacional.

Genoma da Europa

O Genoma da Europa é um grande projeto plurinacional cofinanciado ao abrigo do programa Europa Digital, a lançar em 2024. Reunirá os países europeus para construir uma rede europeia de alta qualidade de coortes genómicas nacionais de referência, representativas da população europeia. Contribuirá para os objetivos da Declaração 1+MG e trabalhará em estreita colaboração com os projetos financiados pela UE que a executam.

Todos os países envolvidos gerarão – através da sequenciação completa do genoma – um conjunto de dados genómicos de referência nacionais com base na sua própria população nacional, incluindo indivíduos saudáveis e doentes, de acordo com as orientações estabelecidas conjuntamente «preparadas para 1+MG». O conjunto de dados de cada país constituirá uma recolha de referência nacional única por direito próprio. Coletivamente, interligadas através da infraestrutura de dados genómicos 1+MG, as coleções nacionais estabelecerão um recurso europeu de dados de referência de craveira mundial: O genoma da Europa. Esta base de dados incluirá dados de, pelo menos, 100 000 cidadãos, para investigação e inovação médicas, abordagens personalizadas em matéria de cuidados de saúde e medidas de prevenção de doenças. Espera-se que traga grandes ganhos de eficiência devido a economias de escala, o genoma da Europa assegurará igualmente a aplicação coerente dos requisitos comuns acordados em matéria de dados e das medidas de qualidade em todos os conjuntos de dados nacionais. 

Principais resultados e prestações concretas

Informações gerais:

• Síntese do Roteiro 2023-2027 (.pdf)
• Síntese do roteiro 2020-2022 (.pdf)
• Portal das partes interessadas

Infraestrutura técnica:

• Roteiro de acesso seguro aos dados transfronteiras (documento ilustrativo)
• Prova de conceito para o caso de utilização de doenças raras (vídeo)

Aspetos jurídicos, éticos e de governação:

• Âmbito de aplicação de 1+MG
• Política em matéria de constatações acidentais
• Comunicação dos resultados gerais da investigação aos titulares dos dados (recomendações)
• Assuntos e grupos especiais (vulneráveis) (recomendações)

Integração e qualidade dos dados:

• Métricas de qualidade para sequenciação (documento ilustrativo)
• Boas práticas documentadas na partilha e ligação de dados fenotípicos e genéticos (documento literário)

Execução dos cuidados de saúde:

• Genómica nos cuidados de saúde: Questões fundamentais para a execução (síntese política)
• Implementação da WGS na prática clínica
• Doenças comuns e complexas e farmacogenómica: nota informativa para 2022-2027