Iniciativa europeia «1 + milhões de genomas»

A iniciativa «1+milhões de genomas» (1+MG) visa permitir um acesso seguro à genómica e aos dados clínicos correspondentes em toda a Europa para uma melhor investigação, cuidados de saúde personalizados e elaboração de políticas de saúde. Desde o Dia Digital de 2018, 25 países da UE, o Reino Unido e a Noruega assinaram a declaraçãodos Estados-Membros sobre a intensificação dos esforços no sentido da criação de uma infraestrutura europeia de dados para os dados genómicos e a aplicação de regras nacionais comuns que permitam o acesso aos dados federados. A iniciativa faz parte da agenda da UE para atransformação digital da saúde e dos cuidados de saúde e está alinhada com os objetivos do Espaço Europeu de Dados de Saúde.

Qual é o benefício para os cidadãos da UE?

A genómica tem o potencial de revolucionar os cuidados de saúde de muitas maneiras. Poderá conduzir ao desenvolvimento de medicamentos, terapias e intervenções personalizados mais específicos. Poderia também permitir um melhor diagnóstico, impulsionar a prevenção e fazer uma utilização mais eficiente dos recursos escassos. Do cancro às doenças raras, às neurodoenças e à prevenção, a genómica pode melhorar consideravelmente as condições de saúde dos cidadãos da UE.

Igualmente importante, a genómica tem potencial para melhorar a eficácia, a acessibilidade, a sustentabilidade e a resiliência dos sistemas de saúde na União Europeia.

O que os signatários estão a tentar alcançar?

Os países signatários têm vários objetivos. Entre estes, estão:

• assegurar a disponibilidade de infraestruturas técnicas adequadas em toda a UE, permitindo um acesso seguro e federado aos dados genómicos;
• assegurar que as implicações éticas e jurídicas da genómica sejam claras e tidas em conta;
• assegurar que o público em geral e os decisores políticos dos Estados-Membros e dos países signatários estejam bem informados sobre a genómica, a fim de assegurar a sua aceitação pelos sistemas de saúde e a sua integração nos cuidados de saúde personalizados.

A UE como ator mundial na genómica

A genómica tornou-se cada vez mais importante a nível mundial. A União Europeia considera prioritário que a colaboração genómica e a investigação sejam centradas nos cidadãos e amigas dos doentes. Por conseguinte, compromete-se a garantir a aplicação dos mais elevados padrões para a utilização, acesso e armazenamento de dados genómicos. A UE 1+MG é um dos maiores projetos deste tipo a nível mundial e contribui principalmente para a definição de normas mundiais neste domínio. A ligação ao Espaço Europeu de Dados de Saúde proporcionará um impulso adicional às informações potencialmente benéficas para investigadores, profissionais de saúde e todos os cidadãos, eventualmente.

Aplicação da Declaração

Criar uma infraestrutura de dados complexa para dados genómicos e clínicos é uma tarefa colaborativa, que envolverá uma variedade de partes interessadas. Estes incluem profissionais de saúde, especialistas, investigadores, decisores, organizações de doentes e muito mais.

Os países signatários da iniciativa 1+MG tiveram a sua reunião inicial em 21 de setembro de 2018, em Bruxelas. Desde então, os representantes dos países reúnem-se regularmente e em 12 grupos de trabalho especializados para definir especificações e formular orientações para a implementação da genómica em toda a Europa, em conformidade com a Declaração 1+MG.

No final de 2020, a Comissão criou um grupo especial de peritos, o Grupo 1+MG,com vista a formalizar e facilitar a cooperação e a coordenação a nível dos representantes nacionais dos países signatários. O grupo é copresidido pela Comissão e por um representante de um país da UE (atualmente a Finlândia).

O roteiro 1+MG

Para cumprir os objetivos da Declaração 1+MG, os signatários realizaram a iniciativa de mais de um milhão de genomas através de um roteiro de duas fases que detalha as suas atividades em quatro dimensões: governação, quadro de confiança, infraestruturas e dados.

Na primeira fase, o projeto Horizonte 2020 «Paraalém de 1 milhão de genomas» (B1MG) apoiou e coordenou, a nível operacional, a execução do Roteiro, conduzindo a um acordo sobre a criação de infraestruturas, orientações jurídicas e técnicas, normas e requisitos em matéria de dados e boas práticas para permitir o acesso aos dados (ver a secção Principais resultados e prestações concretas infra). Procurou também ir além da iniciativa no sentido do desenvolvimento de uma infraestrutura sustentável de partilha de dados. Esta infraestrutura apoiará os médicos na procura de medicamentos personalizados, beneficiará os doentes, ativará eficiências nos sistemas de saúde, ajudará os cientistas a compreender melhor as doenças e os inovadores contribuirão para a economia europeia e impulsionarão a sua economia.

Em novembro de 2022, foi lançado o projeto Infraestrutura Genómica de Dados (GDI), cofinanciado ao abrigo do programa Europa Digital, que marca o início da fase de expansão e sustentabilidade da iniciativa 1+MG. Estabelecerá uma infraestrutura de dados federados para dados genómicos e clínicos em toda a Europa, que permitirá a aprendizagem distribuída para vários casos de utilização, proporcionará uma governação do acesso aos dados e um mecanismo de coordenação sustentável e contribuirá para melhorar a interoperabilidade dos dados genómicos e clínicos disponibilizados para acesso. O projeto também conceberá e implementará uma estratégia de comunicação abrangente destinada a informar os cidadãos e a garantir a sua confiança, o que constitui um pré-requisito fundamental para o êxito deste esforço.

Genoma da Europa

O Genoma da Europa é um projeto multinacional que reúne países europeus para construir uma rede europeia de coortes nacionais de referência genómica de alta qualidade, representativa da população europeia. Contribui para os objetivos da Declaração 1+MG e trabalha em estreita colaboração com os projetos financiados pela UE que a executam.

Todos os países envolvidos gerarão, através de um genoma inteiro, sequenciando um conjunto de dados de referência genómica nacional com base na sua própria população nacional, tudo de acordo com as diretrizes à prova de 1+MG estabelecidas conjuntamente. O conjunto de dados de cada país constituirá uma recolha de referência nacional única por direito próprio.

Coletivamente, através da iniciativa 1+MG, as coleções nacionais estabelecerão um recurso de referência europeu de craveira mundial (O Genoma da Europa) para a investigação e inovação no domínio dos cuidados de saúde. A recolha beneficiará estratégias nacionais personalizadas de cuidados de saúde e prevenção. Este esforço conjunto pode ser parcialmente financiado pelo programa Europa Digital.

Principais resultados e resultados

Informações gerais:

• Resumo do roteiro até 2022
• Portal das partes interessadas

Infraestrutura técnica:

• Roteiro seguro de acesso transfronteiras aos dados (documento literário)
• Prova de conceito para o caso de utilização das doenças raras (vídeo)

Aspetos jurídicos, éticos e de governação:

• Âmbito de aplicação de 1+MG
• Política de constatações acessórias
• Comunicação dos resultados gerais da investigação aos titulares dos dados (recomendações)
• Indivíduos e grupos especiais (vulneráveis) (recomendações)

Integração e qualidade dos dados:

• Métricas de qualidade para sequenciação (documento literário)
• Boas práticas documentadas na partilha e ligação de dados fenotípicos e genéticos (documento literário)

Aplicação dos cuidados de saúde:

• Genómica nos cuidados de saúde: Questões-chave para a execução (resumo político)
• Implementação da WGS na prática clínica
• Doenças comuns e complexas e farmacogenómicas: síntese estratégica para 2022-2027