A iniciativa 1+ Milhão de Genomas (1+MG) tem potencial para melhorar a prevenção de doenças, permitir tratamentos mais personalizados e apoiar investigação pioneira.
O que é a iniciativa emblemática 1+MG?
A iniciativa emblemática da UE «1+ Milhão de Genomas» (1+MG) visa permitir o acesso seguro à genómica e aos dados clínicos correspondentes em toda a Europa, a fim de apoiar a investigação pioneira e a elaboração de políticas de saúde e incentivar tratamentos de saúde personalizados com potencial para melhorar a prevenção de doenças. Trata-se de um dos maiores projetos mundiais no domínio da genómica e contribui principalmente para o estabelecimento de normas mundiais neste domínio.
A genómica tornou-se cada vez mais importante a nível mundial. A União Europeia coloca uma forte ênfase na colaboração genómica e na investigação centradas nos cidadãos e conviviais para os doentes. No âmbito deste compromisso, a UE assegura que são aplicadas as mais elevadas normas à utilização, ao acesso e ao armazenamento de dados genómicos. A iniciativa «1+milhão de genomas» (1+MG), um dos maiores projetos mundiais neste domínio, desempenha um papel fundamental na definição de normas mundiais. Além disso,a sua ligação ao Espaço Europeu de Dados de Saúde dará um impulso adicional ao potencial de informação em benefício dos investigadores, dos profissionais de saúde e, eventualmente, de todos os cidadãos.
Em 10 de abril de 2018, durante o evento do Dia Digital de 2018, 25 países da UE, juntamente com o Reino Unido e a Noruega, assinaram a declaraçãodos Estados-Membros destinada a intensificar os esforços para criar uma infraestrutura europeia de dados genómicos e aplicar regras nacionais comuns que permitam o acesso federado aos dados. A iniciativa faz parte da agenda da UE para atransformação digital dasaúde e dos cuidados de saúde e está alinhada com os objetivos doEspaço Europeu deDadosde Saúde.
Qual é o benefício para os cidadãos da UE?
A genómica tem o potencial de revolucionar os cuidados de saúde de muitas maneiras. Pode conduzir ao desenvolvimento demedicamentos,terapias e intervenções personalizadosmais direcionados. Pode também permitir melhores diagnósticos, impulsionar a prevenção e utilizar de forma mais eficiente os recursos escassos. Do cancro às doenças raras, passando pelas neurodoenças e pela prevenção, a genómica pode melhorar consideravelmente as condições de saúde dos cidadãos da UE.
Igualmente importante, a genómica tem potencial para melhorar a eficácia, a acessibilidade, a sustentabilidade e a resiliência dos sistemas de saúde na União Europeia.
A medicina personalizada visa oferecer abordagens de prevenção e tratamento personalizadas para cada doente. Embora não tenha sido estabelecida uma definição universalmente acordada, asconclusões do Conselho da UE de 2015 definiram a medicina personalizada como: «Um modelo médico que utiliza a caracterização dos fenótipos e genótipos dos indivíduos (por exemplo, definição de perfis moleculares, imagiologia médica, dados relativos ao estilo de vida) para adaptar a estratégia terapêutica certa para a pessoa certa no momento certo e/ou determinar a predisposição para a doença e/ou assegurar uma prevenção atempada e direcionada».
Quais são os objectivos?
Os países signatários formularam os principais objetivos 1+MG:
- Assegurar adisponibilidade de umainfraestrutura técnica adequada em toda a UE, que permita um acesso seguro e federado aos dados genómicos;
- Certificar-sede que as implicações éticas e jurídicas da genómica são claras e tidas em conta;
- Promover a sensibilização do público em geral e dos decisores políticos para a genómica nos Estados-Membros e nos países signatários, a fim de assegurar a sua adoção pelos sistemas de saúde e a sua integração nos cuidados de saúde personalizados.
Para formalizar e facilitar a cooperação e a coordenação a nível estratégico, a Comissão criou o Grupo 1+MG,um grupo especial de representantes dos países signatários. Os seus 12 grupos de trabalho especializados reúnem peritos nacionais para definir especificações e formular orientações para a execução dos objetivos da Declaração 1+MG. O grupo é copresidido pela Comissão (DG CNECT) e por um representante de um país da UE (atualmente a Finlândia).
Aplicação da Declaração: o roteiro 1+MG
Os países signatários decidiram implementar a iniciativa 1+MG de acordo com um roteiro em duas fases (2018-2022 e 2023-2027)que pormenoriza as suas atividades em quatro dimensões: governação, quadro de confiança, infraestruturas e dados.
Na primeira fase, o projeto Horizonte 2020 «Paraalém de 1 milhão de genomas»(B1MG) apoiou e coordenou a nível operacional a execução do Roteiro. Facilitou um acordo sobre a criação de infraestruturas, orientações jurídicas e técnicas, normas em matéria de dados, requisitos e boas práticas para permitir o acesso aos dados (conforme pormenorizado na secção Principais Resultados e Prestações). Além disso, a B1MG alargou o seu foco para além da própria iniciativa, com o objetivo de criar uma infraestrutura sustentável de partilha de dados. Esta infraestrutura melhorará a compreensão das doenças para os cientistas, apoiará a medicina personalizada para os médicos, beneficiará os doentes, melhorará a eficiência do sistema de saúde e contribuirá para a economia europeia.
Os principais resultados e prestações concretas da primeira fase da iniciativa 1+MG (ver secção Principais resultados e prestações concretas infra) são apresentados nosítio Web doquadro 1+MG criado pelo projeto B1MG. Este repositório consolida as recomendações, orientações e boas práticas dos peritos da UE, com o objetivo de cumprir a visão da Iniciativa de garantir um acesso seguro à genómica e aos dados de saúde em toda a Europa.
Em novembro de 2022, foi lançado o projetode infraestruturas de dados genómicos, cofinanciado ao abrigo do programa Europa Digital,que marca o início da fase de expansão e sustentabilidade da iniciativa 1+MG. O GDI é o principal veículo para a implementação de infraestruturas, estabelecendo uma infraestrutura de dados descentralizada para o acesso aos dados genómicos e clínicos em toda a Europa. Tal permite a aprendizagem distribuída para vários casos de utilização, prevê a governação do acesso aos dados e mecanismos de coordenação sustentáveis, mas também contribui para melhorar a interoperabilidade dos dados genómicos e clínicos para o acesso. O projeto está também a conceber e a aplicar uma estratégia de comunicação abrangente destinada a informar os cidadãos e a promover a sua confiança, o que é crucial para o êxito da iniciativa.
Em 14 de novembro de 2023, o Grupo 1+MG aprovou o Roteiro 2023-2027 (.pdf) para a segunda fase da iniciativa (fase de expansão e sustentabilidade), especificando as atividades de aplicação das recomendações e orientações comuns. Está também disponível um resumo do Roteiro (.pdf). Inclui a criação e o funcionamento inicial de uma infraestrutura técnica com projetos-piloto de investigação para casos clínicos, a produção de dados de qualidade adicionais, a criação de mecanismos de coordenação nacionais e a ligação desta infraestrutura ao EEDS e a outras iniciativas pertinentes da UE.
Este passo importante é aproximar a Europa do objetivo de permitir o acesso seguro a dados genómicos além-fronteiras para fazer avançar a investigação e os cuidados personalizados na Europa. Até 2024, pelo menos seis países da UE terão implementado especificações comuns e serão capazes de gerir o acesso aos dados genómicos. Até 2026, 15 países terão uma infraestrutura operacional instalada.
Genoma da Europa
O Genoma da Europa é um grande projeto plurinacional cofinanciado ao abrigo do Programa Europa Digital, a lançar em 2024. Reunirá países europeus para construir uma rede europeia de alta qualidade de coortes nacionais de referência genómica, representativas da população europeia. Contribuirá para os objetivos da Declaração 1+MG e trabalhará em estreita colaboração com os projetos financiados pela UE que a implementam.
Todos os países envolvidos gerarão – através da sequenciação completa do genoma – um conjunto nacional de dados de referência genómicos com base na sua própria população nacional, incluindo indivíduos saudáveis e doentes, de acordo com as orientações «1+MG-ready» estabelecidas em conjunto. O conjunto de dados de cada país constituirá uma coleção de referência nacional única por direito próprio. Coletivamente, interligadas através da infraestrutura de dados genómicos 1+MG, as coleções nacionais estabelecerão um recurso europeu de dados de referência de craveira mundial: O genoma da Europa. Esta base de dados incluirá dados de, pelo menos, 100 000 cidadãos, para investigação e inovação médicas, abordagens personalizadas nos cuidados de saúde e medidas de prevenção de doenças. Espera-se que traga grandes ganhos de eficiência devido às economias de escala, o Genoma da Europa assegurará igualmente a aplicação coerente dos requisitos comuns em matéria de dados acordados e das medidas de qualidade em todos os conjuntos de dados nacionais.
Principais resultados e prestações concretas
Informações gerais:
- Resumo do Roteiro 2023-2027 (.pdf)
- Resumo do roteiro 2020-2022 (.pdf)
- Portal das partes interessadas
Infraestrutura técnica:
- Roteiro para um acesso seguro aos dados transfronteiras (documento interativo)
- Prova de conceito para o caso de utilização de doenças raras (vídeo)
Aspetos jurídicos, éticos e de governação:
- Âmbito de aplicação de 1+MG
- Política em matéria de constatações acidentais
- Comunicação dos resultados gerais da investigação aos titulares dos dados (recomendações)
- Temas e grupos especiais (vulneráveis) (recomendações)
Integração e qualidade dos dados:
- Métricas de qualidade para a sequenciação (documento interativo)
- Boas práticas documentadas na partilha e ligação de dados fenotípicos e genéticos (documento interativo)
Implementação dos cuidados de saúde:
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Em pormenor
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O Grupo 1+MG foi criado pela Comissão Europeia para apoiar a coordenação e a cooperação no que diz...