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Shaping Europe’s digital future

Iniciativa europeia « milhões de genomas»

A iniciativa 1+ Milhões de Genomas tem potencial para melhorar a prevenção de doenças, permitir tratamentos mais personalizados e apoiar a investigação inovadora.

    Imagem lê «1 + Milhões de Genomas»

A iniciativa «1+ Milhões de Genomas» (1+MG) visa permitir um acesso seguro à genómica e aos dados clínicos correspondentes em toda a Europa para uma melhor investigação, cuidados de saúde personalizados e elaboração de políticas de saúde. Desde o Dia Digital de 2018, 24 países da UE, o Reino Unido e a Noruega assinaram a declaração dos Estados-Membros sobre a intensificação dos esforços no sentido da criação de uma infraestrutura europeia de dados genômicos e da aplicação de regras nacionais comuns que permitam o acesso a dados federados. A iniciativa faz parte da agenda da UE para a transformação digital da saúde e dos cuidados de saúde e está alinhada com os objetivos do Espaço Europeu de Dados de Saúde.

Qual é o benefício para os cidadãos da UE?

A genômica tem o potencial de revolucionar os cuidados de saúde de muitas maneiras. Poderia conduzir ao desenvolvimento de medicamentos, terapias e intervenções personalizadas mais direcionadas. Poderia também permitir um melhor diagnóstico, reforçar a prevenção e utilizar de forma mais eficiente os recursos escassos. Do cancro às doenças raras às neurodoenças e à prevenção, a genómica pode melhorar consideravelmente as condições de saúde dos cidadãos da UE.

Igualmente importante, a genómica tem potencial para melhorar a eficácia, a acessibilidade, a sustentabilidade e a resiliência dos sistemas de saúde na União Europeia.

O que os Signatários estão tentando alcançar?

Os países signatários têm vários objetivos. Entre estes, estão:

  • assegurar a disponibilidade de infraestruturas técnicas adequadas em toda a UE, permitindo um acesso seguro e federado a dados genômicos;
  • assegurar que as implicações éticas e jurídicas da genómica são claras e tidas em conta;
  • assegurar que o público em geral e os decisores políticos dos Estados-Membros e dos países signatários sejam bem informados sobre a genómica, a fim de assegurar a sua aceitação pelos sistemas de saúde e a sua integração nos cuidados de saúde personalizados.

A UE como ator global na genómica

Vivemos numa era em que a genómica se torna cada vez mais importante a nível mundial. A colaboração e a investigação genómicas da União Europeia têm de ser centradas nos cidadãos e favoráveis aos doentes. Deve certificar-se de que são aplicados os mais elevados padrões para a utilização, o acesso e o armazenamento de dados genômicos. 1+MG é um dos maiores projetos do mundo deste tipo e contribui principalmente para o estabelecimento de padrões globais neste domínio. A ligação ao Espaço Europeu de Dados de Saúde proporcionará um impulso adicional ao potencial de informação que beneficiará os investigadores, os profissionais de saúde e todos os cidadãos.

Aplicação da declaração

Criar uma infraestrutura de dados complexa para dados genômicos e clínicos é uma tarefa colaborativa, que envolverá uma variedade de partes interessadas. Estes incluem profissionais de saúde, especialistas, investigadores, decisores, organizações de doentes e muito mais.

Os países signatários realizaram a sua reunião de lançamento em 21 de setembro de 2018, em Bruxelas. Desde então, reúnem-se regularmente entre si e em 12 grupos de trabalho especializados para definir especificações e formular orientações para a aplicação da genómica em toda a Europa, em conformidade com a Declaração 1+MG.

No final de 2020, a Comissão criou um grupo especial de peritos (grupo1+MG)com o objetivo de formalizar e facilitar a cooperação e a coordenação a nível dos representantes nacionais dos países signatários. O grupo é copresidido pela Comissão e por um representante de um país da UE.

O roteiro 1+MG

Para cumprir os objetivos da Declaração 1+MG, os signatários realizam a iniciativa de 1 milhão de genomas, ao longo de um roteiro em duas fases, que detalha as suas atividades em quatro dimensões: governação, quadro de confiança, infraestruturas e dados.

Diagrama mostrando o guião 2018-2027

Na primeira fase, o projeto Horizonte 2020 «Paraalém de 1 milhão de genomas»(B1MG) apoia e coordena, a nível operacional, a execução do Roteiro, conduzindo a um acordo sobre a criação de infraestruturas, orientações jurídicas e técnicas, normas de dados e requisitos e boas práticas para permitir o acesso aos dados. Além disso, vai além da iniciativa para o desenvolvimento de uma infraestrutura sustentável de partilha de dados. Tal ajudará os clínicos a prosseguirem a medicina personalizada, a beneficiarem os doentes, a ativarem eficiências nos sistemas de saúde, a ajudarem os cientistas a compreender melhor as doenças, e os inovadores a contribuírem para a economia europeia e a dinamizarem a economia europeia.

Em novembro de 2022, o projeto Infraestrutura de Dados Genômicos(GDI) cofinanciado ao abrigo do programa Europa Digital, foi lançado marcando o início da fase de expansão e sustentabilidade da iniciativa 1+MG. Estabelecerá uma infraestrutura de dados federada para os dados genômicos e clínicos em toda a Europa que permitirá a aprendizagem distribuída para vários casos de utilização, proporcionará uma governação do acesso aos dados e um mecanismo de coordenação sustentável e contribuirá para melhorar a interoperabilidade dos dados genômicos e clínicos disponibilizados para acesso. O projeto também conceberá e implementará uma estratégia de comunicação abrangente destinada a informar os cidadãos e a garantir a sua confiança, o que constitui um pré-requisito essencial para o êxito deste esforço. 

Genoma da Europa

O Genoma da Europa é um projeto plurinacional concebido e coordenado com o apoio da B1MG. Reúne os países europeus para construir uma rede europeia de coortes nacionais de referência genómica de elevada qualidade, representativa da população europeia. 

Todos os países envolvidos geram, através da sequenciação do genoma inteiro, um conjunto de dados de referência genómica nacional com base na sua própria coorte populacional nacional, todos de acordo com as orientações estabelecidas em conjunto «1+MG-proof». O conjunto de dados de cada país constituirá uma coleção de referência nacional única por direito próprio. A recolha beneficiará as estratégias nacionais personalizadas de cuidados de saúde e de prevenção.

Coletivamente, reticuladas através da iniciativa 1+MG, as coleções nacionais criarão um recurso europeu de dados de referência de craveira mundial (O Genoma da Europa) para a investigação e a inovação no domínio dos cuidados de saúde.

Principais resultados e prestações concretas

Informações gerais:

Infraestrutura técnica:

Aspetos jurídicos, éticos e de governação:

Integração e qualidade dos dados:

Implementação dos cuidados de saúde:

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