L-inizjattiva 1+ Miljun Ġenoma (1+MG) għandha l-potenzjal li ttejjeb il-prevenzjoni tal-mard, tippermetti trattamenti aktar personalizzati u tappoġġa riċerka rivoluzzjonarja.
X’inhi l-inizjattiva ewlenija 1+MG?
L-inizjattiva ewlenija tal-UE “1+ Million Genomes” (1+MG) għandha l-għan li tippermetti aċċess sigur għall-ġenomika u d-data klinika korrispondenti madwar l-Ewropa biex tappoġġa r-riċerka rivoluzzjonarja u t-tfassil tal-politika tas-saħħa u tinċentiva trattamenti personalizzati tal-kura tas-saħħa bil-potenzjal li tittejjeb il-prevenzjoni tal-mard. Dan huwa wieħed mill-akbar proġetti tad-dinja dwar il-ġenomika u jikkontribwixxi prinċipalment għall-istabbiliment ta’ standards globali f’dan il-qasam.
Il-ġenomika saret dejjem aktar importanti globalment. L-Unjoni Ewropea tagħmel enfasi qawwija fuq il-kollaborazzjoni u r-riċerka ġenomiċi ffukati fuq iċ-ċittadin u favur il-pazjent. Bħala parti minn dan l-impenn, l-UE tiżgura li jiġu applikati l-ogħla standards għall-użu, l-aċċess u l-ħżin ta’ data ġenomika. L-inizjattiva 1+ Miljun Ġenoma (1+MG), wieħed mill-akbar proġetti tad-dinja f’dan il-qasam, għandha rwol ċentrali fl-istabbiliment ta’ standards globali. Barra minn hekk, il-konnessjoni tiegħu mal-Ispazju Ewropew tad-Data dwar is-Saħħa se tipprovdi spinta addizzjonali għall-informazzjoni potenzjali li minnha jibbenefikaw ir-riċerkaturi, il-professjonisti tal-kura tas-saħħa u, eventwalment, kull ċittadin.
Fl-10 ta’ April 2018, matul l-avveniment tal-Jum Diġitali tal-2018, 25 pajjiż tal-UE, flimkien mar-Renju Unit u n-Norveġja, iffirmaw id-dikjarazzjonital-Istati Membri mmirata lejn it-tisħiħ tal-isforzi biex tiġi stabbilita infrastruttura Ewropea tad-data għad-data ġenomika u l-implimentazzjoni ta’ regoli nazzjonali komuni li jippermettu aċċess federat għad-data. L-inizjattiva tifforma parti mill-aġenda tal-UE għat-TrasformazzjoniDiġitali tas-Saħħau l-Kura u hija allinjata mal-għanijiet tal-IspazjuEwropew tad-Datadwar is-Saħħa.
© ELIXIR Europe
X’inhu l-benefiċċju għaċ-ċittadini tal-UE?
Il-ġenomika għandha l-potenzjal li tirrivoluzzjona l-kura tas-saħħa b'ħafna modi. Dan jista’ jwassal għall-iżvilupp ta’mediċini, terapiji u interventi personalizzatiaktar immirati. Dan jista’ jippermetti wkoll dijanjostika aħjar, jagħti spinta lill-prevenzjoni u jagħmel użu aktar effiċjenti mir-riżorsi skarsi. Mill-kanċer għall-mard rari għan-newromard u l-prevenzjoni, il-ġenomika tista’ ttejjeb ħafna l-kundizzjonijiet tas-saħħa taċ-ċittadini tal-UE.
Daqstant importanti, il-ġenomika għandha l-potenzjal li ttejjeb l-effettività, l-aċċessibbiltà, is-sostenibbiltà u r-reżiljenza tas-sistemi tas-saħħa fl-Unjoni Ewropea.
Il-mediċina personalizzata għandha l-għan li toffri approċċi ta’ prevenzjoni u trattament personalizzati għal pazjenti individwali. Għalkemm ma ġietx stabbilita definizzjoni maqbula universalment, il-Konklużjonijiettal-Kunsill tal-UE tal-2015 iddeskrivew il-mediċina personalizzata bħala: “Mudell mediku li juża l-karatterizzazzjoni tal-fenotipi u tal-ġenotipi tal-individwi (eż. it-tfassil ta’ profili molekulari, l-immaġnijiet mediċi, id-data dwar l-istil tal-ħajja) biex titfassal l-istrateġija terapewtika t-tajba għall-persuna t-tajba fil-ħin it-tajjeb, u/jew biex tiġi ddeterminata l-predispożizzjoni għall-mard u/jew biex tingħata prevenzjoni f’waqtha u mmirata”.
X'inhuma l-għanijiet?
Il-pajjiżi firmatarji fformulaw l-objettivi ewlenin 1+MG:
- L-iżgurar litkun disponibbliinfrastruttura teknika xierqa madwar l-UE, li tippermetti aċċess sigur u federat għad-data ġenomika;
- L-iżgurar li l-implikazzjonijiet etiċi u legali tal-ġenomika jkunu ċari u jitqiesu;
- Il-promozzjoni tas-sensibilizzazzjoni ġenomika fost il-pubbliku ġenerali u dawk li jfasslu l-politika fl-Istati Membri u l-pajjiżi firmatarji biex tiġi żgurata l-adozzjonitagħha mis-sistemital-kura tas-saħħa u l-integrazzjoni fil-kura tas-saħħa personalizzata.
Biex tifformalizza u tiffaċilita l-kooperazzjoni u l-koordinazzjoni fil-livell strateġiku, il-Kummissjoni ħolqot il-Grupp 1+MG, grupp speċjali ta’ rappreżentanti tal-pajjiżi firmatarji. It-12-il grupp ta’ ħidma speċjalizzati tiegħu jiġbru flimkien esperti nazzjonali biex jiddefinixxu l-ispeċifikazzjonijiet u jifformulaw linji gwida għall-implimentazzjoni tal-objettivi tad-Dikjarazzjoni 1+MG. Il-grupp huwa kopresedut mill-Kummissjoni (DĠ CNECT) u minn rappreżentant tal-pajjiżi tal-UE (bħalissa l-Finlandja).
Implimentazzjoni tad-Dikjarazzjoni: il-pjan direzzjonali 1+MG
Il-pajjiżi firmatarji ddeċidew li jimplimentaw l-inizjattiva 1+MG fuq Pjan Direzzjonali f’żewġ stadji (2018-2022 u 2023-2027)li jagħti dettalji dwar l-attivitajiet tagħhom f’erba’ dimensjonijiet: il-governanza, il-qafas ta’ fiduċja, l-infrastruttura u d-data.
Fl-ewwel fażi, il-proġett Orizzont 2020 “Lilhinn minn miljunĠenoma”(B1MG) appoġġa u kkoordina fil-livell operazzjonali l-implimentazzjoni tal-Pjan Direzzjonali. Huwa ffaċilita ftehim dwar l-istabbiliment tal-infrastruttura, il-gwida legali u teknika, l-istandards tad-data, ir-rekwiżiti, u l-aħjar prattiki biex jippermetti l-aċċess għad-data (kif dettaljat fit-taqsima tal-Eżiti Ewlenin u r-Riżultati Tanġibbli). Barra minn hekk, il-B1MG estendiet l-enfasi tagħha lil hinn mill-inizjattiva nnifisha, bl-għan li toħloq infrastruttura sostenibbli għall-kondiviżjoni tad-data. Din l-infrastruttura se ttejjeb il-fehim tal-mard għax-xjenzati, tappoġġa l-mediċina personalizzata għat-tobba, tkun ta’ benefiċċju għall-pazjenti, ittejjeb l-effiċjenza tas-sistema tal-kura tas-saħħa, u tikkontribwixxi għall-ekonomija Ewropea.
L-eżiti u r-riżultati ewlenin tal-ewwel fażi tal-inizjattiva 1+MG (ara t-taqsima Riżultati ewlenin u riżultati tanġibbli hawn taħt) huma ppreżentati fis-sitweb tal-Qafas1+MG stabbilit mill-proġett B1MG. Dan ir-repożitorju jikkonsolida r-rakkomandazzjonijiet, il-linji gwida, u l-aħjar prattiki tal-esperti tal-UE, bil-għan li tiġi ssodisfata l-viżjoni tal-Inizjattiva li jiġi żgurat aċċess sigur għall-ġenomika u għad-data dwar is-saħħa madwar l-Ewropa.
F’Novembru 2022, tnieda l-proġett tal-Infrastruttura tad-Data Ġenomika (GDI), kofinanzjat taħt il-programm Ewropa Diġitali, li jimmarka l-bidu tal-fażi ta’ espansjoni u sostenibbiltà tal-inizjattiva 1+MG. Il-GDI huwa l-mezz ewlieni għall-implimentazzjoni infrastrutturali, billi jistabbilixxi infrastruttura deċentralizzata tad-data għall-aċċess għad-data ġenomika u klinika madwar l-Ewropa. Dan jippermetti t-tagħlim distribwit għal diversi każijiet ta’ użu, jipprevedi governanza tal-aċċess għad-data u mekkaniżmi ta’ koordinazzjoni sostenibbli, iżda jikkontribwixxi wkoll għat-titjib tal-interoperabbiltà tad-data ġenomika u klinika għall-aċċess. Il-proġett qed ifassal u jimplimenta wkoll strateġija ta’ komunikazzjoni komprensiva li għandha l-għan li tinforma liċ-ċittadini u trawwem il-fiduċja tagħhom, li hija kruċjali għas-suċċess tal-inizjattiva.
Fl-14 ta’ Novembru 2023, il-Grupp 1+MG approva l-Pjan Direzzjonali 2023-2027 (.pdf) għat-tieni fażi tal-inizjattiva (Fażi ta’ espansjoni u sostenibbiltà), li jispeċifika l-attivitajiet għall-implimentazzjoni ta’ rakkomandazzjonijiet u gwida komuni. Sommarju eżekuttiv tal-Pjan Direzzjonali (.pdf) huwa disponibbli wkoll. Dan jinkludi l-istabbiliment u t-tħaddim inizjali ta’ infrastruttura teknika bi proġetti pilota ta’ riċerka għal każijiet kliniċi, il-ġenerazzjoni ta’ data ta’ kwalità addizzjonali, il-ħolqien ta’ mekkaniżmi ta’ koordinazzjoni nazzjonali, u l-konnessjoni ta’ din l-infrastruttura mal-EHDS u inizjattivi pertinenti oħra tal-UE.
Dan il-pass importanti qed iqarreb lill-Ewropa biex tilħaq l-għan li tippermetti aċċess sigur għad-data ġenomika bejn il-fruntieri biex tavvanza r-riċerka u l-kura personalizzata fl-Ewropa. Sal-2024, mill-inqas sitt pajjiżi tal-UE se jkunu implimentaw speċifikazzjonijiet komuni u se jkunu jistgħu jimmaniġġjaw l-aċċess għad-data ġenomika. Sal-2026, 15-il pajjiż se jkollhom infrastruttura operazzjonali fis-seħħ.
Il-Ġenoma tal-Ewropa
Il-Ġenoma tal-Ewropa huwa proġett kbir multinazzjonali kofinanzjat taħt il-programm Ewropa Diġitali, li għandu jitnieda fl-2024. Dan se jlaqqa’ flimkien lill-pajjiżi Ewropej biex jibnu network Ewropew ta’ kwalità għolja ta’ koorti nazzjonali ta’ referenza ġenomika, li jirrappreżentaw il-popolazzjoni Ewropea. Dan se jikkontribwixxi għall-objettivi tad-Dikjarazzjoni 1+MG u se jaħdem mill-qrib mal-proġetti ffinanzjati mill-UE li jimplimentawha.
Il-pajjiżi kollha involuti se jiġġeneraw - permezz ta’ sekwenzjar tal-ġenoma sħiħa - sett ta’ data ta’ referenza ġenomika nazzjonali bbażat fuq il-popolazzjoni nazzjonali tagħhom stess, inklużi kemm individwi b’saħħithom kif ukoll dawk morda, skont il-linji gwida “1+lest għall-MG” stabbiliti b’mod konġunt. Is-sett tad-data ta’ kull pajjiż se jifforma ġabra ta’ referenza nazzjonali unika fih innifsu. Kollettivament, interkonnessi permezz tal-Infrastruttura tad-Data Ġenomika 1+MG, il-ġabriet nazzjonali se jistabbilixxu riżorsa tad-data ta’ referenza Ewropea ta’ klassi dinjija: Il-Ġenoma tal-Ewropa. Din il-bażi tad-data se tinkludi data ta’ mill-inqas 100 000 ċittadin, għar-riċerka u l-innovazzjoni medika, l-approċċi personalizzati fil-kura tas-saħħa u l-miżuri ta’ prevenzjoni tal-mard. Mistenni li jġib effiċjenzi kbar minħabba l-ekonomiji ta’ skala, il-Ġenoma tal-Ewropa se tiżgura wkoll applikazzjoni konsistenti tar-rekwiżiti komuni tad-data u l-miżuri ta’ kwalità miftiehma fis-settijiet tad-data nazzjonali kollha.
L-eżiti u r-riżultati ewlenin
Informazzjoni ġenerali:
- Sommarju eżekuttiv tal-Pjan Direzzjonali 2023-2027 (.pdf)
- Sommarju eżekuttiv tal-pjan direzzjonali 2020-2022 (.pdf)
- Portal tal-partijiet ikkonċernati
Infrastruttura teknika:
- Pjan direzzjonali sigur għall-aċċess transfruntier għad-data (dokument iterattiv)
- Prova tal-kunċett għall-każ ta’ użu tal-mard rari (filmat)
Aspetti legali, etiċi u ta’ governanza:
- Kamp ta’ applikazzjoni ta’ 1+MG
- Politika dwar is-sejbiet inċidentali
- Komunikazzjoni tar-riżultati ġenerali tar-riċerka lis-suġġetti tad-data (rakkomandazzjonijiet)
- Suġġetti u gruppi (rakkomandazzjonijiet) speċjali (vulnerabbli)
L-integrazzjoni u l-kwalità tad-data:
- Metrika tal-kwalità għas-sekwenzjar (dokument iterattiv)
- L-aħjar prattiki dokumentati fil-kondiviżjoni u r-rabta ta’ data fenotipika u ġenetika (dokument iterattiv)
Implimentazzjoni tal-kura tas-saħħa:
L-aħħar aħbarijiet
Kontenut Relatat
Ħarsa globali
Ħarsa aktar fil-fond
-
Il-Kummissjoni Ewropea ħolqot il-Grupp 1+MG biex tappoġġa l-koordinazzjoni u l-kooperazzjoni dwar l...